रेट सिंड्रोम

रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक न्यूरोलॉजिकल और विकासात्मक विकार है जो मस्तिष्क के विकास के तरीके को प्रभावित करता है। यह विकार मोटर कौशल और भाषा का प्रगतिशील नुकसान का कारण बनता है। रेट सिंड्रोम मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है।

रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले छह महीनों तक अपेक्षा के अनुरूप विकसित होते प्रतीत होते हैं। ये बच्चे फिर वे कौशल खो देते हैं जो उनके पास पहले थे - जैसे कि रेंगने, चलने, संवाद करने या अपने हाथों का उपयोग करने की क्षमता।

समय के साथ, रेट सिंड्रोम वाले बच्चों को गति, समन्वय और संचार को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों के उपयोग में बढ़ती समस्याएँ होती हैं। रेट सिंड्रोम दौरे और बौद्धिक अक्षमताओं का भी कारण बन सकता है। असामान्य हाथ आंदोलन, जैसे कि बार-बार रगड़ना या ताली बजाना, उद्देश्यपूर्ण हाथ के उपयोग की जगह ले लेते हैं।

हालांकि रेट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, संभावित उपचारों का अध्ययन किया जा रहा है। वर्तमान उपचार आंदोलन और संचार में सुधार, दौरे का इलाज करने और रेट सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों और उनके परिवारों के लिए देखभाल और सहायता प्रदान करने पर केंद्रित है।

रेट सिंड्रोम वाले शिशुओं का जन्म आमतौर पर एक जटिलता रहित गर्भावस्था और प्रसव के बाद होता है। अधिकांश रेट सिंड्रोम वाले शिशु पहले छह महीनों तक अपेक्षा के अनुरूप ही बढ़ते और व्यवहार करते प्रतीत होते हैं। उसके बाद, लक्षण और संकेत दिखाई देने लगते हैं।

सबसे स्पष्ट परिवर्तन आमतौर पर 12 से 18 महीने की आयु में, हफ़्तों या महीनों की अवधि में होते हैं। लक्षण और उनकी गंभीरता बच्चे से बच्चे में बहुत भिन्न होती है।

मुख्य लक्षण और संकेत शामिल हैं:

• धीमी वृद्धि। जन्म के बाद मस्तिष्क की वृद्धि धीमी हो जाती है। सामान्य से छोटा सिर का आकार (माइक्रोसेफली) कभी-कभी पहला संकेत होता है कि बच्चे को रेट सिंड्रोम है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, शरीर के अन्य भागों में भी विकास में देरी होती है।
• गति और समन्वय क्षमताओं का नुकसान। पहले लक्षणों में अक्सर कम हाथ नियंत्रण और रेंगने या चलने की क्षमता में कमी शामिल होती है। पहले, क्षमताओं का यह नुकसान तेजी से होता है, और फिर यह धीरे-धीरे जारी रहता है। अंततः मांसपेशियां कमजोर या कड़ी हो जाती हैं, जिसमें असामान्य गति और स्थिति होती है।
• संचार क्षमताओं का नुकसान। रेट सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर बोलने, आँखों का संपर्क बनाने और अन्य तरीकों से संवाद करने की क्षमता कम होने लगती है। वे अन्य लोगों, खिलौनों और अपने परिवेश में रुचि खो सकते हैं। कुछ बच्चों में तेजी से परिवर्तन होते हैं, जैसे कि भाषा का अचानक नुकसान। समय के साथ, बच्चे धीरे-धीरे आँखों का संपर्क फिर से प्राप्त कर सकते हैं और अशाब्दिक संचार कौशल विकसित कर सकते हैं।
• असामान्य हाथ की गतिविधियाँ। रेट सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर दोहराव वाले, उद्देश्यहीन हाथ की गतिविधियाँ विकसित होती हैं, जो बच्चे से बच्चे में भिन्न होती हैं। हाथ की गतिविधियों में हाथों को आपस में मिलाना, निचोड़ना, ताली बजाना, टैप करना या रगड़ना शामिल हो सकता है।

अन्य लक्षण और संकेत शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य आँखों की गतिविधियाँ। रेट सिंड्रोम वाले बच्चों में असामान्य आँखों की गतिविधियाँ होती हैं, जैसे कि तीव्र निगाह, पलक झपकना, आँखें टेढ़ी होना या एक समय में एक आँख बंद करना।
• श्वसन संबंधी समस्याएँ। इनमें साँस रोकना, तेजी से साँस लेना (हाइपरवेंटिलेशन), जबरदस्ती हवा या लार बाहर निकालना और हवा निगलना शामिल है। ये समस्याएँ जागने के घंटों के दौरान होती हैं। अन्य श्वसन संबंधी गड़बड़ी जैसे उथली साँस लेना या साँस लेना बंद करने की छोटी अवधि (एपनिया) नींद के दौरान हो सकती है।
• चिड़चिड़ापन और रोना। जैसे-जैसे रेट सिंड्रोम वाले बच्चे बड़े होते हैं, वे अधिक चिड़चिड़े और चिड़चिड़े हो सकते हैं। बिना किसी स्पष्ट कारण के अचानक रोने या चीखने की अवधि शुरू हो सकती है और घंटों तक चल सकती है। कुछ बच्चों को भय और चिंता का अनुभव हो सकता है।
• अन्य असामान्य व्यवहार। इनमें, उदाहरण के लिए, अचानक, अजीब चेहरे के भाव और लंबे समय तक हँसी, हाथ चाटना और बालों या कपड़ों को पकड़ना शामिल हो सकता है।
• बौद्धिक अक्षमताएँ। कौशल का नुकसान सोचने, समझने और सीखने की क्षमता खोने से जुड़ा हो सकता है।
• दौरे। अधिकांश लोग जिन्हें रेट सिंड्रोम है, वे अपने जीवन के दौरान किसी समय दौरे का अनुभव करते हैं। कई प्रकार के दौरे हो सकते हैं और इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (ईईजी) पर परिवर्तनों से जुड़े होते हैं।
• रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन (स्कोलियोसिस)। स्कोलियोसिस रेट सिंड्रोम के साथ आम है। यह आमतौर पर 8 से 11 साल की उम्र के बीच शुरू होता है और उम्र के साथ बढ़ता है। यदि वक्रता गंभीर है तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• अनियमित दिल की धड़कन। यह रेट सिंड्रोम वाले कई बच्चों और वयस्कों के लिए जीवन के लिए खतरा वाली समस्या है और इससे अचानक मृत्यु हो सकती है।
• नींद की गड़बड़ी। नींद के पैटर्न में समस्याओं में अनियमित नींद का समय, दिन में सो जाना और रात में जागना, या रात में रोने या चीखने के साथ जागना शामिल हो सकता है।
• अन्य लक्षण। कई अन्य लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि दर्द के प्रति प्रतिक्रिया में कमी; छोटे हाथ और पैर जो आमतौर पर ठंडे होते हैं; चबाने और निगलने में समस्याएँ; आंत्र क्रिया में समस्याएँ; और दांत पीसना।

रेट सिंड्रोम के लक्षण और संकेत शुरुआती चरणों में सूक्ष्म हो सकते हैं। अगर आपको सामान्य विकास के बाद शारीरिक समस्याएँ या व्यवहार में परिवर्तन दिखाई देने लगें, तो तुरंत अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को दिखाएँ। समस्याएँ या परिवर्तन शामिल हो सकते हैं:

• आपके बच्चे के सिर या शरीर के अन्य अंगों की धीमी वृद्धि
• समन्वय या गतिशीलता में कमी
• दोहराए जाने वाले हाथों की गतिविधियाँ
• कम होती आँखों का संपर्क या सामान्य खेल में रुचि का नुकसान
• भाषा विकास में देरी या पिछली भाषा क्षमताओं का नुकसान
• पहले प्राप्त किए गए मील के पत्थर या कौशल का कोई स्पष्ट नुकसान

रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। क्लासिक रेट सिंड्रोम, साथ ही कई प्रकार (असामान्य रेट सिंड्रोम) जिसमें हल्के या अधिक गंभीर लक्षण होते हैं, कई विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) के आधार पर होते हैं।

रेट सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर MECP2 जीन में यादृच्छिक रूप से होते हैं। इस आनुवंशिक विकार के बहुत कम मामले विरासत में मिले होते हैं। आनुवंशिक परिवर्तन मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन उत्पादन में समस्याओं का कारण बनते प्रतीत होते हैं। हालांकि, सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है और अभी भी अध्ययन किया जा रहा है।

रेट सिंड्रोम दुर्लभ है। इस बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन यादृच्छिक होते हैं, और कोई जोखिम कारक नहीं पहचाने गए हैं। बहुत कम मामलों में, विरासत में मिले कारक - उदाहरण के लिए, रेट सिंड्रोम वाले परिवार के सदस्यों के करीब होना - एक भूमिका निभा सकते हैं।

रेट सिंड्रोम की जटिलताओं में शामिल हैं:

• नींद की समस्याएँ जो रेट सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति और परिवार के सदस्यों की नींद को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करती हैं।
• खाने में कठिनाई, जिससे कुपोषण और विकास में देरी होती है।
• आंत्र और मूत्राशय की समस्याएँ, जैसे कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (GERD), आंत्र या मूत्र असंयम, और पित्ताशय की बीमारी।
• दर्द जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं या हड्डी के फ्रैक्चर जैसी समस्याओं के साथ हो सकता है।
• मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों की समस्याएँ।
• चिंता और समस्यात्मक व्यवहार जो सामाजिक कार्यप्रणाली में बाधा डाल सकता है।
• जीवन भर देखभाल और दैनिक जीवन की गतिविधियों में सहायता की आवश्यकता।
• जीवन काल कम होना। हालाँकि रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग वयस्कता में पहुँचते हैं, लेकिन हृदय संबंधी समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण वे औसत व्यक्ति की तरह लंबा जीवन जी नहीं सकते हैं।

रेट सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। ज्यादातर मामलों में, इस विकार का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन अनायास होते हैं। फिर भी, अगर आपके बच्चे या परिवार के किसी अन्य सदस्य को रेट सिंड्रोम है, तो आप अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श के बारे में पूछना चाह सकते हैं।

रेट सिंड्रोम का निदान आपके बच्चे के विकास और वृद्धि का ध्यानपूर्वक अवलोकन करने और चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास के बारे में प्रश्नों के उत्तर देने पर निर्भर करता है। जब सिर के विकास में मंदी या कौशल या विकासात्मक मील के पत्थरों का नुकसान देखा जाता है, तो आमतौर पर निदान पर विचार किया जाता है।

रेट सिंड्रोम के निदान के लिए, समान लक्षणों वाली अन्य स्थितियों को बाहर करना होगा।

चूँकि रेट सिंड्रोम दुर्लभ है, इसलिए आपके बच्चे के पास कुछ परीक्षण हो सकते हैं ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि क्या अन्य स्थितियाँ रेट सिंड्रोम के समान लक्षण पैदा कर रही हैं। इनमें से कुछ स्थितियाँ शामिल हैं:

आपके बच्चे को कौन से परीक्षणों की आवश्यकता है यह विशिष्ट संकेतों और लक्षणों पर निर्भर करता है। परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

क्लासिक रेट सिंड्रोम के निदान में ये मुख्य लक्षण शामिल हैं, जो 6 से 18 महीने की आयु के बीच किसी भी समय दिखाई देने लग सकते हैं:

अतिरिक्त लक्षण जो आमतौर पर रेट सिंड्रोम के साथ होते हैं, निदान का समर्थन कर सकते हैं।

असामान्य रेट सिंड्रोम के निदान के लिए दिशानिर्देश थोड़े भिन्न हो सकते हैं, लेकिन लक्षण समान हैं, गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ।

यदि आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को मूल्यांकन के बाद रेट सिंड्रोम का संदेह है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए विश्लेषण) की आवश्यकता हो सकती है। परीक्षण के लिए आपके बच्चे की बांह में एक शिरा से थोड़ी मात्रा में रक्त निकालना पड़ता है। फिर रक्त को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहाँ विकार के कारण और गंभीरता के बारे में सुराग के लिए डीएनए की जाँच की जाती है। MEPC2 जीन में परिवर्तनों के लिए परीक्षण निदान की पुष्टि करता है। आनुवंशिक परामर्श आपको जीन परिवर्तनों और उनके प्रभावों को समझने में मदद कर सकता है।

• अन्य आनुवंशिक विकार

• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार

• मस्तिष्क पक्षाघात

• श्रवण या दृष्टि समस्याएँ

• चयापचय संबंधी विकार, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया (PKU)

• विकार जो मस्तिष्क या शरीर को तोड़ते हैं (क्षयकारी विकार)

• आघात या संक्रमण के कारण होने वाले मस्तिष्क विकार

• जन्म से पहले मस्तिष्क क्षति (प्रसवपूर्व)

• रक्त परीक्षण

• मूत्र परीक्षण

• इमेजिंग परीक्षण जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) या कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (CT) स्कैन

• श्रवण परीक्षण

• आँख और दृष्टि परीक्षा

• मस्तिष्क गतिविधि परीक्षण (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम, जिन्हें EEG भी कहा जाता है)

• उद्देश्यपूर्ण हाथ कौशल का आंशिक या पूर्ण नुकसान

• बोली जाने वाली भाषा का आंशिक या पूर्ण नुकसान

• चलने में समस्याएँ, जैसे चलने में कठिनाई या चलने में असमर्थता

• दोहराव वाले उद्देश्यहीन हाथ आंदोलन, जैसे हाथों को मोड़ना, निचोड़ना, ताली बजाना या थपथपाना, हाथों को मुँह में रखना, या धोने और रगड़ने की गतिविधियाँ

हालांकि रेट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों को दूर करने और सहायता प्रदान करने में मदद करते हैं। इससे आंदोलन, संचार और सामाजिक भागीदारी की संभावना में सुधार हो सकता है। बच्चों के बड़े होने पर उपचार और सहायता की आवश्यकता समाप्त नहीं होती है - यह आमतौर पर जीवन भर आवश्यक होती है। रेट सिंड्रोम के इलाज के लिए एक टीम दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

रेट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों और वयस्कों की मदद करने वाले उपचारों में शामिल हैं:

• नियमित चिकित्सा देखभाल। लक्षणों और स्वास्थ्य समस्याओं के प्रबंधन के लिए एक बहु-विशिष्टता टीम की आवश्यकता हो सकती है। स्कॉलियोसिस, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) समस्याओं और हृदय संबंधी समस्याओं जैसे शारीरिक परिवर्तनों की नियमित निगरानी आवश्यक है।
• दवाइयाँ। हालांकि दवाएं रेट सिंड्रोम को ठीक नहीं कर सकती हैं, लेकिन वे विकार के कुछ लक्षणों और लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं। दवाएं दौरे, मांसपेशियों की जकड़न, या सांस लेने, नींद, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) ट्रैक्ट या हृदय की समस्याओं में मदद कर सकती हैं।
• भौतिक चिकित्सा। भौतिक चिकित्सा और ब्रेसिज़ या कास्ट के उपयोग से स्कॉलियोसिस वाले बच्चों या हाथ या जोड़ों के सहारे की आवश्यकता वाले बच्चों की मदद मिल सकती है। कुछ मामलों में, भौतिक चिकित्सा आंदोलन को बनाए रखने, एक उचित बैठने की स्थिति बनाने और चलने के कौशल, संतुलन और लचीलेपन में सुधार करने में भी मदद कर सकती है। वॉकर या व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण मददगार हो सकते हैं।
• व्यवसायिक चिकित्सा। व्यावसायिक चिकित्सा कपड़े पहनने और खिलाने जैसी गतिविधियों के लिए हाथों के उद्देश्यपूर्ण उपयोग में सुधार कर सकती है। यदि दोहराव वाले हाथ और हाथ की गतिविधियाँ एक समस्या हैं, तो कोहनी या कलाई की गति को प्रतिबंधित करने वाले स्प्लिंट मददगार हो सकते हैं।
• भाषण-भाषा चिकित्सा। भाषण-भाषा चिकित्सा गैर-मौखिक संचार के तरीके सिखाकर और सामाजिक संपर्क में मदद करके बच्चे के जीवन को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है।
• पोषण संबंधी सहायता। स्वस्थ विकास और बेहतर मानसिक, शारीरिक और सामाजिक क्षमताओं के लिए उचित पोषण अत्यंत महत्वपूर्ण है। उच्च-कैलोरी, संतुलित आहार की सिफारिश की जा सकती है। घुटन या उल्टी को रोकने के लिए खिलाने की रणनीतियाँ महत्वपूर्ण हैं। कुछ बच्चों और वयस्कों को सीधे पेट में (गैस्ट्रोस्टॉमी) रखे गए ट्यूब के माध्यम से खिलाने की आवश्यकता हो सकती है।
• व्यवहार संबंधी हस्तक्षेप। अच्छी नींद की आदतों का अभ्यास करना और विकसित करना नींद की गड़बड़ी के लिए मददगार हो सकता है। चिकित्सा समस्या व्यवहारों में सुधार करने में मदद कर सकती है।
• सहायता सेवाएँ। प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम और स्कूल, सामाजिक और नौकरी-प्रशिक्षण सेवाएँ स्कूल, काम और सामाजिक गतिविधियों में एकीकरण में मदद कर सकती हैं। विशेष अनुकूलन भागीदारी को संभव बना सकते हैं।