टाय-सैक्स रोग

टे-सैक्स रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चे को मिलता है। यह एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होता है जो वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने में मदद करता है। इन वसायुक्त पदार्थों, जिन्हें गैंग्लियोसाइड्स कहा जाता है, का स्तर मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड में विषाक्त स्तर तक बढ़ जाता है और तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करता है। टे-सैक्स रोग के सबसे सामान्य और गंभीर रूप में, लक्षण लगभग 3 से 6 महीने की उम्र में दिखाई देने लगते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, विकास धीमा हो जाता है और मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं। समय के साथ, इससे दौरे, दृष्टि और श्रवण हानि, पक्षाघात और अन्य प्रमुख समस्याएं होती हैं। इस प्रकार के टे-सैक्स रोग से ग्रस्त बच्चे आमतौर पर केवल कुछ वर्षों तक ही जीवित रहते हैं। कम सामान्यतः, कुछ बच्चों में टे-सैक्स रोग का किशोर रूप होता है और वे अपनी किशोरावस्था में जीवित रह सकते हैं। शायद ही कभी, कुछ वयस्कों में टे-सैक्स रोग का देर से शुरू होने वाला रूप होता है जो बचपन में शुरू होने वाले रूपों की तुलना में अक्सर कम गंभीर होता है। यदि आपके परिवार में टे-सैक्स रोग का इतिहास है या यदि आप उच्च जोखिम वाले समूह के सदस्य हैं और बच्चों की योजना बना रहे हैं, तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श की दृढ़ता से सलाह देते हैं।

टे-सैक्स रोग के तीन रूप हैं: शिशु, किशोर और देर से शुरू होने वाला/वयस्क। सबसे सामान्य और गंभीर रूप में, जिसे शिशु रूप कहा जाता है, एक शिशु आमतौर पर लगभग 3 से 6 महीने की उम्र तक लक्षण दिखाना शुरू कर देता है। जीवित रहना आमतौर पर केवल कुछ वर्षों का होता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: जब बच्चा तेज आवाज सुनता है तो अतिरंजित चौंकने की प्रतिक्रिया आँखों में "चेरी-लाल" धब्बे गति कौशल का नुकसान, जिसमें पलटना, रेंगना और बैठना शामिल है Pेशीय कमजोरी, पक्षाघात तक बढ़ना गति समस्याएँ दौरे दृष्टि हानि और अंधापन श्रवण हानि और बहरापन निगलने में समस्याएँ मानसिक कार्यों का नुकसान और परिवेश के प्रति प्रतिक्रिया का अभाव सिर के आकार में वृद्धि (प्रगतिशील मैक्रोसेफली) टे-सैक्स रोग का किशोर रूप कम आम है। लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग होती है और बचपन में शुरू होती है। जीवित रहना आमतौर पर किशोरावस्था तक होता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: व्यवहार संबंधी समस्याएँ kौशल और गति नियंत्रण का क्रमिक नुकसान बार-बार श्वसन संक्रमण दृष्टि और वाणी का धीमा नुकसान मानसिक कार्य और प्रतिक्रिया में गिरावट दौरे यह एक दुर्लभ और कम गंभीर रूप है जिसके लक्षण देर से बचपन से लेकर वयस्कता तक शुरू होते हैं। लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है, और यह रूप हमेशा जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं: पेशीय कमजोरी अनाड़ीपन और समन्वय का नुकसान कंपकंपी और मांसपेशियों में ऐंठन chलने की क्षमता का नुकसान बोलने और निगलने में समस्याएँ मनोरोग संबंधी विकार कभी-कभी मानसिक कार्य का नुकसान यदि आपको या आपके बच्चे को कोई भी लक्षण है जो टे-सैक्स रोग का संकेत दे सकता है, या यदि आपको अपने बच्चे के विकास के बारे में चिंता है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ अपॉइंटमेंट शेड्यूल करें।

अगर आपको या आपके बच्चे को टाय-सैक्स रोग के संकेत या लक्षण दिखाई देते हैं, या अगर आपको अपने बच्चे के विकास को लेकर कोई चिंता है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से अपॉइंटमेंट शेड्यूल करें।

टे-सैक्स रोग एक आनुवंशिक विकार है जो माता-पिता से उनके बच्चों को दिया जाता है। यह तब होता है जब एक बच्चे को दोनों माता-पिता से HEXA जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) विरासत में मिलता है। आनुवंशिक परिवर्तन जो टे-सैक्स रोग का कारण बनता है, एंजाइम बीटा-हेक्सोसामिनीडेज़ A की कमी का परिणाम है। इस एंजाइम को वसायुक्त पदार्थ GM2 गैंग्लियोसाइड को तोड़ने के लिए आवश्यक है। वसायुक्त पदार्थों के निर्माण से मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड में तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान होता है। रोग की गंभीरता और शुरुआत की आयु इस बात से संबंधित है कि कितना एंजाइम अभी भी उत्पादित होता है।