थैलेसीमिया

थैलेसीमिया (थैल्-अ-सी-मी-अ) एक वंशानुगत रक्त विकार है जो आपके शरीर में सामान्य से कम हीमोग्लोबिन का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम बनाता है। थैलेसीमिया से एनीमिया हो सकता है, जिससे आप थका हुआ महसूस करते हैं।

यदि आपको हल्का थैलेसीमिया है, तो आपको उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। लेकिन अधिक गंभीर रूपों में नियमित रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है। आप थकान से निपटने के लिए कदम उठा सकते हैं, जैसे कि स्वस्थ आहार चुनना और नियमित रूप से व्यायाम करना।

थैलेसीमिया कई प्रकार के होते हैं। आपके लक्षण और संकेत आपकी स्थिति के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण और संकेत शामिल हो सकते हैं:

• थकान
• कमजोरी
• पीला या हल्का पीला रंग का चेहरा
• चेहरे की हड्डियों में विकृति
• धीमी वृद्धि
• पेट का फूलना
• गहरा मूत्र

कुछ शिशुओं में जन्म के समय ही थैलेसीमिया के लक्षण और संकेत दिखाई देते हैं; अन्य में ये पहले दो वर्षों के दौरान विकसित होते हैं। कुछ लोग जिनके पास केवल एक प्रभावित हीमोग्लोबिन जीन होता है, उनमें थैलेसीमिया के लक्षण नहीं होते हैं।

अगर आपके बच्चे में थैलेसीमिया के कोई भी लक्षण या संकेत हैं, तो मूल्यांकन के लिए उसके डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें।

थैलेसीमिया, उन कोशिकाओं के डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन बनाती हैं - लाल रक्त कोशिकाओं में वह पदार्थ जो आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है। थैलेसीमिया से जुड़े उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिलते हैं।

हीमोग्लोबिन के अणु, अल्फा और बीटा श्रृंखला नामक श्रृंखलाओं से बने होते हैं, जो उत्परिवर्तन से प्रभावित हो सकते हैं। थैलेसीमिया में, अल्फा या बीटा श्रृंखलाओं में से किसी एक का उत्पादन कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अल्फा-थैलेसीमिया या बीटा-थैलेसीमिया होता है।

अल्फा-थैलेसीमिया में, आपके पास जो थैलेसीमिया की गंभीरता है, वह इस बात पर निर्भर करती है कि आप अपने माता-पिता से कितने उत्परिवर्तित जीन विरासत में पाते हैं। जितने अधिक उत्परिवर्तित जीन होंगे, आपका थैलेसीमिया उतना ही गंभीर होगा।

बीटा-थैलेसीमिया में, आपके पास जो थैलेसीमिया की गंभीरता है, वह इस बात पर निर्भर करती है कि हीमोग्लोबिन के अणु का कौन सा भाग प्रभावित है।

थैलेसीमिया के आपके जोखिम को बढ़ाने वाले कारक इस प्रकार हैं:

• थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास। थैलेसीमिया उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में जाता है।
• कुछ वंश। थैलेसीमिया अक्सर अफ्रीकी अमेरिकियों और भूमध्यसागरीय और दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोगों में सबसे अधिक होता है।

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• आयरन का अधिक भार। थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों के शरीर में आयरन की अधिकता हो सकती है, या तो बीमारी के कारण या बार-बार रक्त आधान के कारण। बहुत अधिक आयरन से आपके हृदय, यकृत और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान हो सकता है, जिसमें हार्मोन उत्पादक ग्रंथियां शामिल हैं जो आपके शरीर में प्रक्रियाओं को नियंत्रित करती हैं।
• संक्रमण। थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यह विशेष रूप से सच है यदि आपका प्लीहा निकाल दिया गया है।

गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में, निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं:

• हड्डियों की विकृतियाँ। थैलेसीमिया आपकी अस्थि मज्जा का विस्तार कर सकता है, जिससे आपकी हड्डियाँ चौड़ी हो जाती हैं। इससे असामान्य हड्डी संरचना हो सकती है, खासकर आपके चेहरे और खोपड़ी में। अस्थि मज्जा का विस्तार हड्डियों को पतला और भंगुर भी बनाता है, जिससे हड्डियों के टूटने की संभावना बढ़ जाती है।

• प्लीहा का बढ़ना। प्लीहा आपके शरीर को संक्रमण से लड़ने और अवांछित पदार्थों, जैसे पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को छानने में मदद करता है। थैलेसीमिया अक्सर बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ होता है। इससे आपका प्लीहा बढ़ जाता है और सामान्य से अधिक काम करता है।

  एक बढ़ा हुआ प्लीहा एनीमिया को बदतर बना सकता है, और यह आधानित लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को कम कर सकता है। यदि आपका प्लीहा बहुत बड़ा हो जाता है, तो आपका डॉक्टर इसे निकालने के लिए सर्जरी का सुझाव दे सकता है।

• धीमी वृद्धि दर। एनीमिया एक बच्चे की वृद्धि को धीमा कर सकता है और यौवन को विलंबित कर सकता है।

• हृदय संबंधी समस्याएँ। गंभीर थैलेसीमिया के साथ कंजेस्टिव हार्ट फेलियर और असामान्य हृदय ताल जुड़ा हो सकता है।

ज्यादातर मामलों में, आप थैलेसीमिया को रोक नहीं सकते हैं। अगर आपको थैलेसीमिया है, या अगर आप थैलेसीमिया जीन के वाहक हैं, तो अगर आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो मार्गदर्शन के लिए किसी जेनेटिक काउंसलर से बात करने पर विचार करें। सहायक प्रजनन तकनीक निदान का एक रूप है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए भ्रूण की प्रारंभिक अवस्था में जांच करता है, जो इन विट्रो निषेचन के साथ संयुक्त है। इससे थैलेसीमिया वाले या दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीन के वाहक माता-पिता को स्वस्थ बच्चे पैदा करने में मदद मिल सकती है। इस प्रक्रिया में परिपक्व अंडे प्राप्त करना और प्रयोगशाला में एक डिश में शुक्राणु के साथ निषेचित करना शामिल है। भ्रूणों का दोषपूर्ण जीनों के लिए परीक्षण किया जाता है, और केवल उन लोगों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है जिनमें आनुवंशिक दोष नहीं होते हैं।

अधिकांश मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चों में जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर ही लक्षण दिखाई देने लगते हैं। अगर आपके डॉक्टर को शक है कि आपके बच्चे को थैलेसीमिया है, तो वे रक्त परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि कर सकते हैं।

रक्त परीक्षण से लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और आकार, आकृति या रंग में असामान्यताओं का पता चल सकता है। उत्परिवर्तित जीन की तलाश के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग डीएनए विश्लेषण के लिए भी किया जा सकता है।

यह पता लगाने के लिए कि बच्चे के जन्म से पहले ही उसे थैलेसीमिया है या नहीं और यह कितना गंभीर हो सकता है, परीक्षण किया जा सकता है। भ्रूण में थैलेसीमिया के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग। आमतौर पर गर्भावस्था के 11वें सप्ताह के आसपास किया जाता है, इस परीक्षण में मूल्यांकन के लिए प्लेसेंटा का एक छोटा सा टुकड़ा निकालना शामिल होता है।
• एमनियोसेंटेसिस। आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह के आसपास किया जाता है, इस परीक्षण में भ्रूण के चारों ओर मौजूद द्रव के नमूने की जांच करना शामिल होता है।

थैलेसीमिया लक्षण के हल्के रूपों में इलाज की आवश्यकता नहीं होती है।

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया के लिए, उपचार में शामिल हो सकते हैं:

कीलेटिंग थेरेपी। यह आपके रक्त से अतिरिक्त आयरन को निकालने का उपचार है। नियमित ट्रांसफ्यूजन के परिणामस्वरूप आयरन का निर्माण हो सकता है। कुछ थैलेसीमिया वाले लोग जो नियमित ट्रांसफ्यूजन नहीं लेते हैं, उनमें भी अतिरिक्त आयरन विकसित हो सकता है। अतिरिक्त आयरन को निकालना आपके स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण है।

अपने शरीर से अतिरिक्त आयरन को दूर करने में मदद करने के लिए, आपको मौखिक दवा लेने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि डेफेरासिरॉक्स (एक्सजैड, जडेनु) या डेफेरीप्रोन (फेरीप्रॉक्स)। एक अन्य दवा, डेफेरोक्सामिन (डेसफेरल), सुई द्वारा दी जाती है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण। जिसे बोन मैरो प्रत्यारोपण भी कहा जाता है, कुछ मामलों में स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है। गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चों के लिए, यह जीवन भर के रक्त संक्रमण और आयरन अधिभार को नियंत्रित करने वाली दवाओं की आवश्यकता को समाप्त कर सकता है।

इस प्रक्रिया में आमतौर पर एक भाई-बहन से, एक संगत दाता से स्टेम कोशिकाओं के संक्रमण प्राप्त करना शामिल है।

• बार-बार रक्त संक्रमण। थैलेसीमिया के अधिक गंभीर रूपों में अक्सर बार-बार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है, संभवतः हर कुछ हफ्तों में। समय के साथ, रक्त संक्रमण से आपके रक्त में आयरन का निर्माण होता है, जो आपके हृदय, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।

• कीलेटिंग थेरेपी। यह आपके रक्त से अतिरिक्त आयरन को निकालने का उपचार है। नियमित ट्रांसफ्यूजन के परिणामस्वरूप आयरन का निर्माण हो सकता है। कुछ थैलेसीमिया वाले लोग जो नियमित ट्रांसफ्यूजन नहीं लेते हैं, उनमें भी अतिरिक्त आयरन विकसित हो सकता है। अतिरिक्त आयरन को निकालना आपके स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण है।

  अपने शरीर से अतिरिक्त आयरन को दूर करने में मदद करने के लिए, आपको मौखिक दवा लेने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि डेफेरासिरॉक्स (एक्सजैड, जडेनु) या डेफेरीप्रोन (फेरीप्रॉक्स)। एक अन्य दवा, डेफेरोक्सामिन (डेसफेरल), सुई द्वारा दी जाती है।

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण। जिसे बोन मैरो प्रत्यारोपण भी कहा जाता है, कुछ मामलों में स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है। गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चों के लिए, यह जीवन भर के रक्त संक्रमण और आयरन अधिभार को नियंत्रित करने वाली दवाओं की आवश्यकता को समाप्त कर सकता है।

  इस प्रक्रिया में आमतौर पर एक भाई-बहन से, एक संगत दाता से स्टेम कोशिकाओं के संक्रमण प्राप्त करना शामिल है।

आप अपने उपचार योजना का पालन करके और स्वस्थ जीवनशैली अपनाकर अपनी थैलेसीमिया का प्रबंधन करने में मदद कर सकते हैं।

पौष्टिक आहार लें। स्वस्थ भोजन से आपको बेहतर महसूस करने और अपनी ऊर्जा को बढ़ाने में मदद मिल सकती है। आपका डॉक्टर नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करने के लिए फोलिक एसिड सप्लीमेंट लेने की भी सलाह दे सकता है।

अपनी हड्डियों को स्वस्थ रखने के लिए, सुनिश्चित करें कि आपके आहार में पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन डी है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपके लिए सही मात्रा क्या है और क्या आपको किसी सप्लीमेंट की आवश्यकता है।

अन्य सप्लीमेंट लेने के बारे में भी अपने डॉक्टर से पूछें, जैसे कि फोलिक एसिड। यह एक बी विटामिन है जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है।

संक्रमण से बचें। अपने हाथों को बार-बार धोएं और बीमार लोगों से दूर रहें। यदि आपका प्लीहा निकाल दिया गया है, तो यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

आपको सालाना फ्लू शॉट की भी आवश्यकता होगी, साथ ही मेनिन्जाइटिस, निमोनिया और हेपेटाइटिस बी को रोकने के लिए टीके भी लगवाने होंगे। यदि आपको बुखार या संक्रमण के अन्य लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं, तो इलाज के लिए अपने डॉक्टर को दिखाएँ।

• अधिक आयरन से बचें। जब तक आपके डॉक्टर ने सलाह न दी हो, विटामिन या अन्य सप्लीमेंट न लें जिनमें आयरन हो।
• पौष्टिक आहार लें। स्वस्थ भोजन से आपको बेहतर महसूस करने और अपनी ऊर्जा को बढ़ाने में मदद मिल सकती है। आपका डॉक्टर नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करने के लिए फोलिक एसिड सप्लीमेंट लेने की भी सलाह दे सकता है।

अपनी हड्डियों को स्वस्थ रखने के लिए, सुनिश्चित करें कि आपके आहार में पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन डी है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपके लिए सही मात्रा क्या है और क्या आपको किसी सप्लीमेंट की आवश्यकता है।

अन्य सप्लीमेंट लेने के बारे में भी अपने डॉक्टर से पूछें, जैसे कि फोलिक एसिड। यह एक बी विटामिन है जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है।

• संक्रमण से बचें। अपने हाथों को बार-बार धोएं और बीमार लोगों से दूर रहें। यदि आपका प्लीहा निकाल दिया गया है, तो यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

आपको सालाना फ्लू शॉट की भी आवश्यकता होगी, साथ ही मेनिन्जाइटिस, निमोनिया और हेपेटाइटिस बी को रोकने के लिए टीके भी लगवाने होंगे। यदि आपको बुखार या संक्रमण के अन्य लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं, तो इलाज के लिए अपने डॉक्टर को दिखाएँ।