ट्रिपल एक्स सिंड्रोम

ट्रिपल X सिंड्रोम, जिसे ट्राइसोमी X या 47,XXX भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो लगभग 1,000 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है। महिलाओं में सामान्य रूप से सभी कोशिकाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक X गुणसूत्र। ट्रिपल X सिंड्रोम में, एक महिला के तीन X गुणसूत्र होते हैं।

कई लड़कियों और महिलाओं में ट्रिपल X सिंड्रोम के लक्षण नहीं होते हैं या केवल हल्के लक्षण होते हैं। दूसरों में, लक्षण अधिक स्पष्ट हो सकते हैं - संभवतः विकासात्मक देरी और सीखने की अक्षमता शामिल हैं। ट्रिपल X सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों और महिलाओं में दौरे और गुर्दे की समस्याएं होती हैं।

ट्रिपल X सिंड्रोम का उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से लक्षण, यदि कोई हैं, मौजूद हैं और उनकी गंभीरता क्या है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में लक्षण और लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं। कई को कोई ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं होता है या केवल हल्के लक्षण होते हैं।

औसत ऊँचाई से अधिक लंबा होना सबसे विशिष्ट शारीरिक विशेषता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाओं में सामान्य यौन विकास होता है और वे गर्भवती होने की क्षमता रखती हैं। कुछ लड़कियों और महिलाओं में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम सामान्य सीमा में बुद्धि होती है, लेकिन भाई-बहनों की तुलना में संभवतः थोड़ी कम होती है। दूसरों को बौद्धिक अक्षमता हो सकती है और कभी-कभी व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

कभी-कभी, महत्वपूर्ण लक्षण हो सकते हैं, जो व्यक्तियों में भिन्न होते हैं। ये लक्षण और लक्षण इस प्रकार दिखाई दे सकते हैं:

• भाषण और भाषा कौशल के साथ-साथ मोटर कौशल, जैसे बैठना और चलना, के विकास में देरी
• सीखने की अक्षमता, जैसे पढ़ने, समझने या गणित में कठिनाई
• व्यवहार संबंधी समस्याएं, जैसे ध्यान-घाटे/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) या आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार के लक्षण
• मनोवैज्ञानिक समस्याएं, जैसे चिंता और अवसाद
• ठीक और स्थूल मोटर कौशल, स्मृति, निर्णय और सूचना प्रसंस्करण में समस्याएं

कभी-कभी ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली महिलाओं में ये लक्षण और लक्षण होते हैं:

• त्वचा की ऊर्ध्वाधर सिलवटें जो आँखों के भीतरी कोनों को ढँकती हैं (एपिकैंथल सिलवटें)
• व्यापक रूप से दूरी वाली आँखें
• घुमावदार पिंकी उंगलियाँ
• चपटे पैर
• अंदर की ओर झुके हुए आकार वाली छाती की हड्डी
• कमजोर मांसपेशियों का स्वर (हाइपोटोनिया)
• दौरे
• गुर्दे की समस्याएं
• अंडाशय जो कम उम्र में ठीक से काम नहीं करते हैं (समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता)

अगर आप किसी भी लक्षण या संकेत को लेकर चिंतित हैं, तो अपने परिवार के स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या बाल रोग विशेषज्ञ से बात करने के लिए अपॉइंटमेंट लें, जो कारण निर्धारित करने और उचित कार्रवाई का सुझाव देने में मदद कर सकते हैं।

हालांकि ट्रिपल X सिंड्रोम आनुवंशिक है, लेकिन यह आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है - यह एक यादृच्छिक आनुवंशिक त्रुटि के कारण होता है।

आमतौर पर, लोगों की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़ियों में व्यवस्थित होते हैं, जिसमें दो लिंग गुणसूत्र शामिल होते हैं। गुणसूत्रों का एक समूह माता से और दूसरा समूह पिता से होता है। इन गुणसूत्रों में जीन होते हैं, जो ऐसे निर्देश ले जाते हैं जो ऊँचाई से लेकर आँखों के रंग तक सब कुछ निर्धारित करते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की जोड़ी - या तो XX या XY - बच्चे के लिंग को निर्धारित करती है। एक माँ बच्चे को केवल एक X गुणसूत्र दे सकती है, लेकिन एक पिता एक X या एक Y गुणसूत्र दे सकता है:

• अगर बच्चे को पिता से एक X गुणसूत्र प्राप्त होता है, तो XX जोड़ी बच्चे को आनुवंशिक रूप से महिला बनाती है।
• अगर बच्चे को पिता से एक Y गुणसूत्र प्राप्त होता है, तो XY जोड़ी का मतलब है कि बच्चा आनुवंशिक रूप से पुरुष है।

ट्रिपल X सिंड्रोम वाली महिलाओं में कोशिका विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि से एक तीसरा X गुणसूत्र होता है। यह त्रुटि गर्भाधान से पहले या भ्रूण के विकास के शुरुआती समय में हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप ट्रिपल X सिंड्रोम के इन रूपों में से एक होता है:

• नॉनडिसजंक्शन। ज्यादातर मामलों में, या तो माँ के अंडाणु कोशिका या पिता के शुक्राणु कोशिका गलत तरीके से विभाजित होती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। इस यादृच्छिक त्रुटि को नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है, और बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त X गुणसूत्र होगा।
• मोज़ेक। कभी-कभी, अतिरिक्त गुणसूत्र भ्रूण के विकास के शुरुआती समय में एक यादृच्छिक घटना के कारण गलत कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप होता है। यदि ऐसा है, तो बच्चे में ट्रिपल X सिंड्रोम का एक मोज़ेक रूप होता है, और केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। मोज़ेक रूप वाली महिलाओं में कम स्पष्ट लक्षण हो सकते हैं।

ट्रिपल X सिंड्रोम को 47,XXX सिंड्रोम भी कहा जाता है क्योंकि अतिरिक्त X गुणसूत्र के परिणामस्वरूप प्रत्येक कोशिका में सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं।

हालांकि कुछ महिलाओं में ट्रिपल X सिंड्रोम से जुड़े हल्के या कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं, दूसरों में विकासात्मक, मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं जिनसे कई अन्य समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• काम, स्कूल, सामाजिक और रिश्ते की समस्याएं
• कम आत्म-सम्मान
• सीखने, दैनिक जीवन की गतिविधियों, स्कूल या काम में अतिरिक्त सहायता या सहायता की आवश्यकता

क्योंकि कई लड़कियाँ और महिलाएँ जिनमें ट्रिपल X सिंड्रोम होता है, स्वस्थ होती हैं और उनमें इस स्थिति के कोई बाहरी लक्षण नहीं दिखते हैं, इसलिए वे जीवन भर निदान रहित रह सकती हैं, या निदान अन्य समस्याओं की जाँच करते समय पता चल सकता है। ट्रिपल X सिंड्रोम का पता अन्य आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण के दौरान भी लगाया जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, बच्चे के डीएनए की जांच करने के लिए माँ के रक्त के नमूने का परीक्षण किया जा सकता है। अगर परीक्षण में ट्रिपल X सिंड्रोम का खतरा बढ़ा हुआ दिखाई देता है, तो गर्भाशय के अंदर से द्रव या ऊतक का नमूना एकत्र किया जा सकता है। द्रव या ऊतक के आनुवंशिक परीक्षण से पता चलेगा कि क्या कोई अतिरिक्त, तीसरा, X गुणसूत्र है।

अगर लक्षणों और संकेतों के आधार पर जन्म के बाद ट्रिपल X सिंड्रोम का संदेह होता है, तो इसका आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जा सकती है। आनुवंशिक परीक्षण के अलावा, आनुवंशिक परामर्श आपको ट्रिपल X सिंड्रोम के बारे में व्यापक जानकारी प्राप्त करने में मदद कर सकता है।