Created at:1/16/2025
टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है, जो तब होती है जब एक्स गुणसूत्रों में से एक पूरी तरह से या आंशिक रूप से गायब होता है। यह गुणसूत्रीय अंतर लगभग 1 में से 2,000 से 2,500 महिला शिशुओं में होता है, जिससे यह अपेक्षाकृत असामान्य है लेकिन अत्यंत दुर्लभ नहीं है।
यह स्थिति जीवन भर विकास और स्वास्थ्य के विभिन्न पहलुओं को प्रभावित करती है। जबकि टर्नर सिंड्रोम अनोखी चुनौतियाँ प्रस्तुत करता है, इस स्थिति वाली कई महिलाएँ उचित चिकित्सा देखभाल और सहायता से पूर्ण, स्वस्थ और सफल जीवन व्यतीत करती हैं।
टर्नर सिंड्रोम तब होता है जब एक महिला का जन्म केवल एक पूर्ण एक्स गुणसूत्र के साथ होता है, सामान्य दो एक्स गुणसूत्रों के बजाय। कभी-कभी, दूसरे एक्स गुणसूत्र का हिस्सा गायब हो सकता है या विभिन्न तरीकों से बदल सकता है।
आपके गुणसूत्र आनुवंशिक निर्देशों को वहन करते हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि आपका शरीर कैसे विकसित होता है और कार्य करता है। चूँकि महिलाओं में आमतौर पर दो एक्स गुणसूत्र (XX) होते हैं, इसलिए केवल एक पूर्ण एक्स गुणसूत्र होने से विशिष्ट तरीकों से सामान्य विकास प्रभावित होता है। लापता आनुवंशिक सामग्री विशेष रूप से विकास, यौवन और कुछ अंग प्रणालियों को प्रभावित करती है।
यह स्थिति जन्म से ही मौजूद होती है, हालाँकि इसका निदान बचपन में या वयस्कता में भी हो सकता है। लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति से व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कितनी आनुवंशिक सामग्री गायब है और कौन सी कोशिकाएँ प्रभावित हैं।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण जीवन के विभिन्न चरणों में दिखाई दे सकते हैं, और हर कोई सभी संभावित लक्षणों का अनुभव नहीं करता है। संकेत अक्सर बचपन और किशोरावस्था के दौरान अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं जब विकास और विकास में अंतर स्पष्ट हो जाते हैं।
शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन के दौरान, आप निम्नलिखित देख सकते हैं:
टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों के बड़े होने पर, अतिरिक्त लक्षण विकसित हो सकते हैं। इनमें अक्सर छोटा कद, गणित और स्थानिक अवधारणाओं में सीखने में कठिनाई और गैर-मौखिक संकेतों को पढ़ने में सामाजिक चुनौतियाँ शामिल होती हैं।
किशोरावस्था के दौरान, सबसे ध्यान देने योग्य लक्षण आमतौर पर देर से या अनुपस्थित यौवन होता है। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों में हार्मोन उपचार के बिना स्तन विकास या मासिक धर्म जैसे माध्यमिक यौन लक्षण विकसित नहीं होते हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि उनके अंडाशय सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।
कुछ कम सामान्य लक्षणों में ढीली पलकें, छोटा निचला जबड़ा या विशिष्ट चेहरे के लक्षण शामिल हो सकते हैं। हालाँकि, टर्नर सिंड्रोम वाले कई लोगों का चेहरा पूरी तरह से सामान्य होता है।
किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में मौजूद विशिष्ट गुणसूत्र पैटर्न के आधार पर टर्नर सिंड्रोम के कई अलग-अलग प्रकार होते हैं। प्रकार यह प्रभावित कर सकता है कि किसी व्यक्ति को कौन से लक्षण अनुभव होते हैं और वे कितने गंभीर हो सकते हैं।
सबसे सामान्य प्रकार को क्लासिक टर्नर सिंड्रोम या मोनोसोमी X कहा जाता है। इस रूप में, शरीर की प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय केवल एक X गुणसूत्र होता है। यह आमतौर पर सबसे ध्यान देने योग्य लक्षणों का कारण बनता है और टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग 45% लोगों को प्रभावित करता है।
मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम तब होता है जब कुछ कोशिकाओं में एक X गुणसूत्र होता है जबकि अन्य में दो X गुणसूत्र या अन्य विविधताएँ होती हैं। मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर हल्के लक्षण होते हैं क्योंकि उनकी कुछ कोशिकाएँ सामान्य रूप से कार्य करती हैं। यह लगभग 15-25% मामलों के लिए जिम्मेदार है।
अन्य कम सामान्य प्रकारों में एक X गुणसूत्र का आंशिक विलोपन या संरचनात्मक परिवर्तन शामिल हैं। इन विविधताओं के कारण लक्षणों के विभिन्न संयोजन हो सकते हैं, और कुछ लोगों में बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं जो वर्षों तक अनिदानित रहते हैं।
टर्नर सिंड्रोम प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण या प्रारंभिक भ्रूणीय विकास के दौरान एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है। यह गुणसूत्रीय परिवर्तन संयोग से होता है और माता-पिता ने जो किया या नहीं किया, उसके कारण नहीं होता है।
त्रुटि कई तरीकों से हो सकती है। कभी-कभी, एक अंडा या शुक्राणु कोशिका बिना X गुणसूत्र के बनती है, या गर्भाधान के बाद के प्रारंभिक चरणों में X गुणसूत्र खो जाता है। मोज़ेक मामलों में, गुणसूत्रीय हानि बाद में भ्रूणीय विकास के दौरान होती है, जो केवल कुछ कोशिकाओं को प्रभावित करती है।
यह स्थिति पारंपरिक अर्थों में माता-पिता से विरासत में नहीं मिलती है। यह वही है जिसे डॉक्टर
किशोरों में, देर से यौवनारंभ अक्सर पहला स्पष्ट संकेत होता है जो चिकित्सा मूल्यांकन को प्रेरित करता है। अगर किसी लड़की में 13-14 साल की उम्र तक स्तन का विकास शुरू नहीं हुआ है या मासिक धर्म शुरू नहीं हुआ है, तो चिकित्सा सलाह लेना महत्वपूर्ण है।
जिन वयस्कों को संदेह है कि उन्हें अज्ञात टर्नर सिंड्रोम हो सकता है, उन्हें स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखना चाहिए, खासकर अगर उन्हें कद छोटा है, बांझपन की समस्या है, या हृदय या गुर्दे की असामान्यता जैसी कुछ स्वास्थ्य समस्याएं हैं। कुछ लोगों को प्रजनन क्षमता संबंधी चिंताओं की जांच करते समय वयस्कता में पहला निदान मिलता है।
टर्नर सिंड्रोम यादृच्छिक रूप से होता है और इसमें कई अन्य चिकित्सीय स्थितियों जैसे पारंपरिक जोखिम कारक नहीं होते हैं। टर्नर सिंड्रोम का कारण बनने वाली गुणसूत्रीय त्रुटि कोशिका विभाजन के दौरान संयोग से होती है।
कुछ आनुवंशिक स्थितियों के विपरीत, टर्नर सिंड्रोम उन्नत मातृ या पैतृक आयु से जुड़ा नहीं है। किसी भी उम्र की महिलाओं को टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है, और जोखिम सभी प्रजनन आयु में अपेक्षाकृत स्थिर रहता है।
पारिवारिक इतिहास भी टर्नर सिंड्रोम के जोखिम को नहीं बढ़ाता है। चूँकि यह सामान्य तरीके से विरासत में नहीं मिलता है, इसलिए परिवार में टर्नर सिंड्रोम वाले सदस्य होने से परिवार के अन्य सदस्यों में यह स्थिति होने की संभावना नहीं बढ़ती है।
एकमात्र सुसंगत कारक जैविक लिंग है, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम केवल उन व्यक्तियों को प्रभावित करता है जो आनुवंशिक रूप से महिला हैं। हालाँकि, यह पारंपरिक अर्थों में वास्तव में एक "जोखिम कारक" नहीं है, क्योंकि यह केवल इस स्थिति की परिभाषा का हिस्सा है।
टर्नर सिंड्रोम विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताओं को जन्म दे सकता है जो समय के साथ विकसित हो सकती हैं, हालांकि हर कोई इन सभी समस्याओं का अनुभव नहीं करता है। इन संभावित जटिलताओं को समझने से आवश्यकतानुसार उचित निगरानी और शीघ्र उपचार सुनिश्चित करने में मदद मिलती है।
हृदय संबंधी समस्याएँ सबसे गंभीर जटिलताओं में से हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
इन हृदय स्थितियों की जीवन भर नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि कुछ को शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप या चल रही चिकित्सा प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है।
टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग एक तिहाई लोगों में गुर्दे और मूत्र पथ की असामान्यताएँ होती हैं। इनमें गुर्दे के आकार या स्थिति में संरचनात्मक अंतर, या गुर्दे से मूत्र के निकास में समस्याएँ शामिल हो सकती हैं। अधिकांश गुर्दे की समस्याओं से लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन निगरानी की आवश्यकता होती है।
अक्सर हड्डियों से संबंधित समस्याएं विकसित होती हैं, जिसमें ऑस्टियोपोरोसिस (कमजोर हड्डियाँ) और फ्रैक्चर का बढ़ा हुआ जोखिम शामिल है। यह आंशिक रूप से एस्ट्रोजन की कमी के कारण होता है और कैल्शियम के सेवन और भार वहन करने वाले व्यायाम पर ध्यान देने की आवश्यकता होती है।
कम आम लेकिन गंभीर जटिलताओं में थायरॉइड की समस्याएं, मधुमेह, लीवर की समस्याएं और कुछ ऑटोइम्यून स्थितियां शामिल हो सकती हैं। नियमित चिकित्सा जांच से इन समस्याओं का जल्दी पता चल जाता है जब वे सबसे अधिक उपचार योग्य होती हैं।
टर्नर सिंड्रोम का निदान रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है जिसे गुणसूत्र विश्लेषण या कैरियोटाइपिंग कहा जाता है, जो आपकी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की जांच करता है। यह परीक्षण निश्चित रूप से यह निर्धारित कर सकता है कि टर्नर सिंड्रोम मौजूद है या नहीं और यह किस प्रकार का है।
नैदानिक प्रक्रिया अक्सर तब शुरू होती है जब एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता शारीरिक लक्षण या विकास पैटर्न देखता है जो टर्नर सिंड्रोम का सुझाव देते हैं। आपका डॉक्टर शारीरिक परीक्षा से शुरू करेगा और आपके चिकित्सा और विकास के इतिहास की समीक्षा करेगा।
कभी-कभी प्रसव पूर्व परीक्षण के माध्यम से जन्म से पहले टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। अल्ट्रासाउंड कुछ विशेषताओं जैसे हृदय दोष या अतिरिक्त तरल पदार्थ दिखा सकते हैं, जिससे आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है। हालाँकि, कई मामलों का निदान बचपन या किशोरावस्था के दौरान किया जाता है जब विकास या विकास की समस्याएँ स्पष्ट हो जाती हैं।
टर्नर सिंड्रोम का निदान होने के बाद संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं की जांच के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। इनमें आमतौर पर हृदय अल्ट्रासाउंड, गुर्दे की इमेजिंग, श्रवण परीक्षण और थायरॉइड फ़ंक्शन और अन्य अंग प्रणालियों की जांच के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं।
टर्नर सिंड्रोम का उपचार हार्मोन थेरेपी, नियमित निगरानी और सहायक देखभाल के संयोजन के माध्यम से लक्षणों के प्रबंधन और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। विशिष्ट उपचार योजना इस बात पर निर्भर करती है कि कौन से लक्षण मौजूद हैं और उनकी गंभीरता क्या है।
टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, जो अपनी उम्र के लिए काफी छोटे हैं, विकास हार्मोन थेरेपी को अक्सर सिफारिश की जाती है। यह उपचार अंतिम वयस्क ऊँचाई को बढ़ाने में मदद कर सकता है, हालाँकि इसके लिए कई वर्षों तक नियमित इंजेक्शन की आवश्यकता होती है। बचपन में पहले उपचार शुरू करने से आमतौर पर बेहतर परिणाम मिलते हैं।
सामान्य यौवन और माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को बढ़ावा देने के लिए एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन चिकित्सा आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान शुरू होती है। यह हार्मोन उपचार स्तन विकास, मासिक धर्म और हड्डियों के स्वास्थ्य में मदद करता है। समय और खुराक को यथासंभव प्राकृतिक यौवन की नकल करने के लिए सावधानीपूर्वक नियोजित किया जाता है।
हृदय की निगरानी और उपचार चल रही देखभाल के महत्वपूर्ण हिस्से हैं। मौजूद विशिष्ट हृदय समस्याओं के आधार पर, उपचार में दवाएं, कार्डियोलॉजिस्ट के साथ नियमित जांच या संरचनात्मक असामान्यताओं को ठीक करने के लिए शल्य प्रक्रियाएं शामिल हो सकती हैं।
शैक्षिक सहायता सीखने के अंतर को दूर करने में मदद कर सकती है, खासकर गणित और स्थानिक अवधारणाओं के साथ। टर्नर सिंड्रोम वाले कई लोग अपनी पूरी शैक्षणिक क्षमता तक पहुँचने के लिए विशेष ट्यूशन या शैक्षिक आवास से लाभान्वित होते हैं।
घर पर टर्नर सिंड्रोम का प्रबंधन एक सहायक वातावरण बनाकर किया जाता है जो स्वस्थ विकास को बढ़ावा देता है और विशिष्ट आवश्यकताओं को पूरा करता है। नियमित दैनिक दिनचर्या और स्थिति के बारे में खुला संचार आत्मविश्वास और स्वतंत्रता बनाने में मदद करता है।
टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए स्वस्थ जीवनशैली बनाए रखना विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो जाता है। नियमित व्यायाम हड्डियों के स्वास्थ्य, हृदय क्रिया और समग्र कल्याण में मदद करता है। वज़न उठाने वाली गतिविधियाँ जैसे चलना, नृत्य, या खेल हड्डियों की मज़बूती के लिए विशेष रूप से फायदेमंद हो सकते हैं।
अच्छा पोषण विकास और वृद्धि का समर्थन करता है, खासकर बचपन और किशोरावस्था के दौरान। कैल्शियम और विटामिन डी से भरपूर संतुलित आहार हड्डियों के स्वास्थ्य की रक्षा में मदद करता है, जबकि स्वस्थ वजन बनाए रखने से हृदय और अन्य अंगों पर तनाव कम होता है।
जब हार्मोन उपचार निर्धारित किए जाते हैं तो दवा का पालन करना महत्वपूर्ण है। रिमाइंडर सिस्टम स्थापित करना और लगातार उपचार के महत्व को समझना सर्वोत्तम संभव परिणाम सुनिश्चित करने में मदद करता है।
भावनात्मक समर्थन और परामर्श आत्म-सम्मान के मुद्दों, सामाजिक चुनौतियों या उपस्थिति और प्रजनन क्षमता के बारे में चिंताओं को दूर करने में मदद कर सकता है। कई परिवारों को ऐसे समर्थन समूह मददगार लगते हैं जो टर्नर सिंड्रोम के साथ जीने के अनोखे पहलुओं को समझते हैं।
चिकित्सा नियुक्तियों की तैयारी करने से यह सुनिश्चित करने में मदद मिलती है कि आपको स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ अपने समय का अधिकतम लाभ मिले। संगठित रिकॉर्ड रखने और पहले से प्रश्न तैयार करने से नियुक्तियाँ अधिक उत्पादक बनती हैं।
वर्तमान दवाओं की एक पूरी सूची लाएँ, जिसमें खुराक और समय शामिल हैं। इसमें नुस्खे की दवाएँ, बिना डॉक्टर के पर्चे वाली दवाएँ और कोई भी पूरक शामिल हैं। हाल के परीक्षण परिणामों, विकास चार्ट और आपके द्वारा देखे गए किसी भी लक्षण के रिकॉर्ड भी लाएँ।
अपॉइंटमेंट से पहले अपने खास सवाल या चिंताएँ लिख लीजिए। सामान्य विषयों में विकास पैटर्न, विकास के मील के पत्थर, उपचार के विकल्प, या जटिलताओं के बारे में चिंताएँ शामिल हो सकती हैं। किसी भी बात को लेकर जो आपको परेशान करती है, पूछने में संकोच न करें।
सहायता के लिए परिवार के किसी सदस्य या दोस्त को साथ लाने पर विचार करें, खासकर महत्वपूर्ण अपॉइंटमेंट के लिए या उपचार में बदलाव पर चर्चा करते समय। वे चर्चा की गई जानकारी को याद रखने और भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में मदद कर सकते हैं।
अपनी दैनिक दिनचर्या, किसी भी लक्षण या बदलावों पर चर्चा करने के लिए तैयार रहें जो आपने देखे हैं, और आप भावनात्मक रूप से कैसा महसूस कर रहे हैं। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम को सर्वोत्तम संभव देखभाल प्रदान करने के लिए इस जानकारी की आवश्यकता है।
टर्नर सिंड्रोम एक प्रबंधनीय आनुवंशिक स्थिति है जो महिलाओं को प्रभावित करती है, और उचित चिकित्सा देखभाल और सहायता से, टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग स्वस्थ, पूर्ण जीवन जी सकते हैं। प्रारंभिक निदान और उचित उपचार परिणामों में महत्वपूर्ण अंतर लाते हैं।
याद रखने वाली सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि टर्नर सिंड्रोम सभी को अलग तरह से प्रभावित करता है। जबकि सामान्य लक्षण और संभावित जटिलताएँ हैं, प्रत्येक व्यक्ति का अनुभव अद्वितीय है। जो एक व्यक्ति के लिए काम करता है वह दूसरे के लिए सबसे अच्छा तरीका नहीं हो सकता है।
जटिलताओं को रोकने और अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए नियमित चिकित्सा निगरानी और उपचारों के साथ अपडेट रहना आवश्यक है। इसमें विशेषज्ञों की एक टीम के साथ काम करना शामिल है जो टर्नर सिंड्रोम को समझते हैं और व्यापक देखभाल प्रदान कर सकते हैं।
परिवार, दोस्तों और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं से मिलने वाला सहयोग टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को आगे बढ़ने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस स्थिति वाले कई लोग उचित समर्थन और दृढ़ संकल्प के साथ अपने शैक्षिक, कैरियर और व्यक्तिगत लक्ष्यों को प्राप्त करते हैं।
अधिकांश टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को डिम्बग्रंथि की शिथिलता के कारण प्रजनन संबंधी चुनौतियों का सामना करना पड़ता है, लेकिन कुछ मामलों में गर्भावस्था संभव है। लगभग 2-5% टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएँ स्वाभाविक रूप से गर्भ धारण कर सकती हैं। अन्य के लिए, अंडा दान जैसी सहायक प्रजनन तकनीकें उचित चिकित्सा सहायता से गर्भावस्था को संभव बना सकती हैं।
टर्नर सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता नहीं है। अधिकांश टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य बुद्धि होती है, हालांकि उन्हें विशिष्ट सीखने में कठिनाई हो सकती है, खासकर गणित, स्थानिक अवधारणाओं और सामाजिक संकेतों में। इन चुनौतियों का समाधान उचित शैक्षिक सहायता से किया जा सकता है।
उचित चिकित्सा देखभाल के साथ, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य या लगभग सामान्य हो सकती है। कुंजी संभावित जटिलताओं, विशेष रूप से हृदय संबंधी समस्याओं की नियमित निगरानी और उपचार है। टर्नर सिंड्रोम वाली कई महिलाएँ अपने वरिष्ठ वर्षों में पूर्ण, स्वस्थ जीवन जीती हैं।
टर्नर सिंड्रोम स्वयं "बिगड़ता" नहीं है, लेकिन अगर ठीक से प्रबंधित नहीं किया जाता है तो कुछ जटिलताएँ समय के साथ विकसित हो सकती हैं। नियमित चिकित्सा निगरानी समस्याओं को जल्दी पकड़ने और उनका इलाज करने में मदद करती है। उचित देखभाल के साथ, स्थिति के कई पहलुओं को प्रभावी ढंग से प्रबंधित या रोका जा सकता है।
टर्नर सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह कोशिका विभाजन के दौरान यादृच्छिक गुणसूत्रीय त्रुटियों के कारण होता है। यह माता-पिता द्वारा किए गए या न किए गए किसी भी कार्य के कारण नहीं होता है, और गुणसूत्रीय परिवर्तनों को रोकने का कोई तरीका नहीं है जो इस स्थिति का कारण बनते हैं। हालाँकि, प्रारंभिक निदान और उपचार कई जटिलताओं को रोकने या कम करने में मदद कर सकता है।