टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम, एक ऐसी स्थिति जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है, तब होती है जब X गुणसूत्रों (लिंग गुणसूत्रों) में से एक गायब होता है या आंशिक रूप से गायब होता है। टर्नर सिंड्रोम कई तरह की चिकित्सीय और विकासात्मक समस्याएँ पैदा कर सकता है, जिनमें छोटी कद-काठी, अंडाशय का विकसित न होना और हृदय दोष शामिल हैं।

टर्नर सिंड्रोम का निदान जन्म से पहले (गर्भकालीन), शैशवावस्था में या बचपन के शुरुआती वर्षों में किया जा सकता है। कभी-कभी, टर्नर सिंड्रोम के हल्के लक्षणों और लक्षणों वाली महिलाओं में, निदान किशोरावस्था या युवा वयस्क वर्षों तक विलंबित हो जाता है।

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं को विभिन्न विशेषज्ञों से निरंतर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। नियमित जांच और उचित देखभाल से अधिकांश लड़कियों और महिलाओं को स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और संकेत इस विकार से पीड़ित लड़कियों और महिलाओं में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लड़कियों में, टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति आसानी से स्पष्ट नहीं हो सकती है, लेकिन अन्य लड़कियों में, कई शारीरिक विशेषताएं जल्दी दिखाई देती हैं। लक्षण और संकेत सूक्ष्म हो सकते हैं, समय के साथ धीरे-धीरे विकसित हो सकते हैं, या महत्वपूर्ण हो सकते हैं, जैसे कि हृदय दोष।

कभी-कभी टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों और लक्षणों को अन्य विकारों से अलग करना मुश्किल होता है। शीघ्र, सटीक निदान और उचित देखभाल प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। अगर टर्नर सिंड्रोम की संभावना के बारे में चिंता है तो अपने डॉक्टर को दिखाएँ। आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिकी (आनुवंशिकी विशेषज्ञ) या हार्मोन विकारों (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट) में विशेषज्ञता रखने वाले चिकित्सक के पास आगे के मूल्यांकन के लिए रेफर कर सकता है।

अधिकांश लोग दो लिंग गुणसूत्रों के साथ पैदा होते हैं। पुरुष अपने माताओं से X गुणसूत्र और अपने पिताओं से Y गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। महिलाएँ प्रत्येक माता-पिता से एक X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में, X गुणसूत्र की एक प्रति अनुपस्थित, आंशिक रूप से अनुपस्थित या परिवर्तित होती है।

टर्नर सिंड्रोम के आनुवंशिक परिवर्तन निम्नलिखित में से एक हो सकते हैं:

• मोनोसोमी। X गुणसूत्र की पूर्ण अनुपस्थिति आमतौर पर पिता के शुक्राणु या माता के अंडे में त्रुटि के कारण होती है। इसके परिणामस्वरूप शरीर की प्रत्येक कोशिका में केवल एक X गुणसूत्र होता है।
• मोज़ेकवाद। कुछ मामलों में, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान कोशिका विभाजन में त्रुटि होती है। इसके परिणामस्वरूप शरीर की कुछ कोशिकाओं में X गुणसूत्र की दो पूर्ण प्रतियाँ होती हैं। अन्य कोशिकाओं में X गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है।
• X गुणसूत्र परिवर्तन। X गुणसूत्रों में से एक के परिवर्तित या लापता भाग हो सकते हैं। कोशिकाओं में एक पूर्ण और एक परिवर्तित प्रति होती है। यह त्रुटि शुक्राणु या अंडे में हो सकती है जिसमें सभी कोशिकाओं में एक पूर्ण और एक परिवर्तित प्रति होती है। या त्रुटि प्रारंभिक भ्रूण विकास में कोशिका विभाजन में हो सकती है ताकि केवल कुछ कोशिकाओं में X गुणसूत्रों में से एक के परिवर्तित या लापता भाग हों (मोज़ेकवाद)।
• Y गुणसूत्र सामग्री। टर्नर सिंड्रोम के मामलों के एक छोटे प्रतिशत में, कुछ कोशिकाओं में X गुणसूत्र की एक प्रति होती है और अन्य कोशिकाओं में X गुणसूत्र की एक प्रति और कुछ Y गुणसूत्र सामग्री होती है। ये व्यक्ति जैविक रूप से महिला के रूप में विकसित होते हैं, लेकिन Y गुणसूत्र सामग्री की उपस्थिति से गोनाडोब्लास्टोमा नामक एक प्रकार के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

X गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन यादृच्छिक रूप से होता है। कभी-कभी, यह शुक्राणु या अंडे की समस्या के कारण होता है, और दूसरी बार, X गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन भ्रूण के विकास के शुरुआती चरण में होता है।

पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक नहीं लगता है, इसलिए यह संभावना नहीं है कि टर्नर सिंड्रोम वाले एक बच्चे के माता-पिता का दूसरा बच्चा इस विकार से पीड़ित होगा।

टर्नर सिंड्रोम कई शारीरिक तंत्रों के समुचित विकास को प्रभावित कर सकता है, लेकिन यह सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में बहुत भिन्नता दर्शाता है। होने वाली जटिलताओं में शामिल हैं:

• हृदय संबंधी समस्याएँ। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित कई शिशु हृदय दोष या हृदय संरचना में मामूली असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं जो गंभीर जटिलताओं के उनके जोखिम को बढ़ाते हैं। हृदय दोष अक्सर महाधमनी में समस्याओं को शामिल करते हैं, जो बड़ी रक्त वाहिका है जो हृदय से निकलती है और शरीर को ऑक्सीजन युक्त रक्त पहुँचाती है।
• उच्च रक्तचाप। टर्नर सिंड्रोम उच्च रक्तचाप के जोखिम को बढ़ा सकता है - एक ऐसी स्थिति जो हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोगों के विकास के जोखिम को बढ़ाती है।
• श्रवण हानि। टर्नर सिंड्रोम के साथ श्रवण हानि आम है। कुछ मामलों में, यह तंत्रिका कार्य के क्रमिक नुकसान के कारण होता है। बार-बार मध्य कर्ण संक्रमण का बढ़ा हुआ जोखिम भी श्रवण हानि का कारण बन सकता है।
• दृष्टि समस्याएँ। आँखों की गति के कमजोर मांसपेशी नियंत्रण (स्ट्रैबिस्मस), निकट दृष्टिदोष और अन्य दृष्टि समस्याओं का बढ़ा हुआ जोखिम टर्नर सिंड्रोम के साथ हो सकता है।
• गुर्दे की समस्याएँ। टर्नर सिंड्रोम गुर्दे की विकृतियों से जुड़ा हो सकता है। हालाँकि ये असामान्यताएँ आम तौर पर चिकित्सीय समस्याएँ पैदा नहीं करती हैं, लेकिन वे मूत्र पथ के संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।
• ऑटोइम्यून विकार। टर्नर सिंड्रोम ऑटोइम्यून विकार हाशिमोटो थायरॉयडिटिस के कारण अंडरएक्टिव थायरॉयड (हाइपोथायरायडिज्म) के जोखिम को बढ़ा सकता है। मधुमेह का खतरा भी बढ़ जाता है। कभी-कभी टर्नर सिंड्रोम ग्लूटेन असहिष्णुता (सीलिएक रोग) या सूजन आंत्र रोग से जुड़ा होता है।
• कंकाल संबंधी समस्याएँ। हड्डियों के विकास और विकास में समस्याएँ रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) और ऊपरी पीठ के आगे की ओर गोल होने (काइफोसिस) के जोखिम को बढ़ाती हैं। टर्नर सिंड्रोम कमजोर, भंगुर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस) के विकास के जोखिम को भी बढ़ा सकता है।
• सीखने में अक्षमताएँ। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है। हालाँकि, सीखने में अक्षमताओं का खतरा बढ़ जाता है, खासकर सीखने में जो स्थानिक अवधारणाओं, गणित, स्मृति और ध्यान को शामिल करता है।
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याएँ। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं को सामाजिक स्थितियों में काम करने में चुनौतियाँ हो सकती हैं, वे चिंता और अवसाद का अनुभव कर सकती हैं, और उनमें ध्यान-घाटे/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) का खतरा बढ़ सकता है।
• बांझपन। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएँ बांझ होती हैं। हालाँकि, बहुत कम संख्या में महिलाएँ सहज रूप से गर्भवती हो सकती हैं, और कुछ प्रजनन उपचार से गर्भवती हो सकती हैं।
• गर्भावस्था संबंधी जटिलताएँ। क्योंकि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है, जैसे कि उच्च रक्तचाप और महाधमनी विच्छेदन, गर्भावस्था से पहले उनका मूल्यांकन हृदय रोग विशेषज्ञ (कार्डियोलॉजिस्ट) और उच्च-जोखिम वाली गर्भावस्था डॉक्टर (मातृ-भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ) द्वारा किया जाना चाहिए।

अगर, लक्षणों और संकेतों के आधार पर, डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे को टर्नर सिंड्रोम है, तो आपके बच्चे के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाएगा। इस परीक्षण में रक्त का नमूना शामिल है। कभी-कभी, आपका डॉक्टर गाल की स्क्रैपिंग (बुक्कल स्मीयर) या त्वचा का नमूना भी मांग सकता है। गुणसूत्र विश्लेषण यह निर्धारित करता है कि एक्स गुणसूत्र गायब है या नहीं या एक्स गुणसूत्रों में से किसी एक में परिवर्तन है या नहीं।

भ्रूण के विकास के दौरान कभी-कभी निदान किया जाता है। अल्ट्रासाउंड इमेज पर कुछ विशेषताएं इस बात का संदेह पैदा कर सकती हैं कि आपके बच्चे को टर्नर सिंड्रोम है या कोई अन्य आनुवंशिक स्थिति है जो गर्भ में विकास को प्रभावित करती है।

प्रसव पूर्व जांच परीक्षण जो माँ के रक्त में बच्चे के डीएनए का मूल्यांकन करते हैं (प्रसव पूर्व कोशिका-मुक्त भ्रूण डीएनए जांच या गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व जांच) टर्नर सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का भी संकेत दे सकते हैं। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए गर्भावस्था के दौरान या प्रसव के बाद कैरियोटाइप करने की सिफारिश की जाती है।

अगर जन्म से पहले (गर्भ में) टर्नर सिंड्रोम का संदेह है, तो आपका गर्भावस्था और प्रसव विशेषज्ञ (प्रसूति रोग विशेषज्ञ) पूछ सकता है कि क्या आप अपने बच्चे के जन्म से पहले निदान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों में रुचि रखते हैं। टर्नर सिंड्रोम के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण करने के लिए दो प्रक्रियाओं में से एक की जा सकती है:

अपने डॉक्टर के साथ प्रसव पूर्व परीक्षण के लाभों और जोखिमों पर चर्चा करें।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग। इसमें विकासशील प्लेसेंटा से ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लेना शामिल है। प्लेसेंटा में बच्चे के समान आनुवंशिक पदार्थ होता है। कोरियोनिक विलस कोशिकाओं को गुणसूत्र अध्ययन के लिए आनुवंशिकी प्रयोगशाला में भेजा जा सकता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 11 और 14 सप्ताह के बीच किया जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस। इस परीक्षण में, गर्भाशय से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है। बच्चा एमनियोटिक द्रव में कोशिकाओं को बहाता है। इन कोशिकाओं में बच्चे के गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए द्रव को आनुवंशिकी प्रयोगशाला में भेजा जा सकता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद किया जाता है।

चूँकि लक्षण और जटिलताएँ अलग-अलग होती हैं, इसलिए उपचार व्यक्ति की विशिष्ट समस्याओं को दूर करने के लिए तैयार किए जाते हैं। जीवन भर टर्नर सिंड्रोम से जुड़े चिकित्सा या मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के मूल्यांकन और निगरानी से समस्याओं को जल्दी दूर करने में मदद मिल सकती है।

टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग सभी लड़कियों और महिलाओं के लिए प्राथमिक उपचार में हार्मोन थेरेपी शामिल हैं:

अन्य उपचार आवश्यकतानुसार विशेष समस्याओं को दूर करने के लिए तैयार किए जाते हैं। नियमित जाँच से टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं के स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता में पर्याप्त सुधार हुआ है।

अपने बच्चे को अपने बाल रोग विशेषज्ञ से वयस्क चिकित्सा और मानसिक स्वास्थ्य देखभाल में संक्रमण के लिए तैयार करने में मदद करना महत्वपूर्ण है। एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक जीवन भर कई विशेषज्ञों के बीच देखभाल के समन्वय को जारी रखने में मदद कर सकता है।

चूँकि टर्नर सिंड्रोम से विकास संबंधी चिंताएँ और चिकित्सा जटिलताएँ हो सकती हैं, इसलिए विशिष्ट स्थितियों की जाँच करने, निदान करने, उपचार की सिफारिश करने और देखभाल प्रदान करने में कई विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

जैसे-जैसे जीवन भर ज़रूरतें बदलती हैं, टीमें विकसित हो सकती हैं। देखभाल टीम के विशेषज्ञों में ये सभी पेशेवर या इनमें से कुछ शामिल हो सकते हैं, और आवश्यकतानुसार अन्य भी:

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं का केवल एक छोटा सा प्रतिशत प्रजनन उपचार के बिना गर्भवती हो सकती है। जो गर्भवती हो सकती हैं, उनमें भी वयस्कता के बहुत शुरुआती समय में अंडाशय की विफलता और बाद में बांझपन होने की संभावना अधिक होती है। इसलिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ प्रजनन लक्ष्यों पर चर्चा करना महत्वपूर्ण है।

कुछ टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएँ अंडे या भ्रूण के दान से गर्भवती हो सकती हैं। एक प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट विकल्पों पर चर्चा कर सकता है और सफलता की संभावना का मूल्यांकन करने में मदद कर सकता है।

ज्यादातर मामलों में, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में उच्च जोखिम वाली गर्भधारण होती है। उच्च जोखिम वाले प्रसूति रोग विशेषज्ञ - मातृ-भ्रूण चिकित्सा में विशेषज्ञ जो उच्च जोखिम वाली गर्भधारण पर ध्यान केंद्रित करते हैं - या प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ गर्भावस्था से पहले उन जोखिमों पर चर्चा करना महत्वपूर्ण है।

• विकास हार्मोन। विकास हार्मोन थेरेपी - आमतौर पर पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन के इंजेक्शन के रूप में प्रतिदिन दी जाती है - आमतौर पर प्रारंभिक बचपन के दौरान उपयुक्त समय पर शुरुआती किशोरावस्था तक जितना संभव हो उतना ऊँचाई बढ़ाने के लिए अनुशंसित किया जाता है। जल्दी इलाज शुरू करने से ऊँचाई और हड्डियों की वृद्धि में सुधार हो सकता है।

• एस्ट्रोजन थेरेपी। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों को यौवन की शुरुआत के लिए एस्ट्रोजन और संबंधित हार्मोन थेरेपी शुरू करने की आवश्यकता होती है। अक्सर, एस्ट्रोजन थेरेपी लगभग 11 या 12 वर्ष की आयु में शुरू की जाती है। एस्ट्रोजन स्तन के विकास को बढ़ावा देने और गर्भाशय के आकार (मात्रा) में सुधार करने में मदद करता है। एस्ट्रोजन हड्डियों के खनिजकरण में मदद करता है, और जब विकास हार्मोन के साथ उपयोग किया जाता है, तो ऊँचाई में भी मदद कर सकता है। एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन थेरेपी आमतौर पर जीवन भर जारी रहती है, जब तक कि रजोनिवृत्ति की औसत आयु नहीं पहुँच जाती।

• हार्मोन विकार विशेषज्ञ (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)

• महिलाओं के स्वास्थ्य में विशेषज्ञ (स्त्री रोग विशेषज्ञ)

• आनुवंशिकी में विशेषज्ञता रखने वाले चिकित्सक (चिकित्सा आनुवंशिकीविद्)

• हृदय रोग विशेषज्ञ (कार्डियोलॉजिस्ट)

• कंकाल विकारों में विशेषज्ञ (ऑर्थोपेडिस्ट)

• मूत्र पथ विकारों में विशेषज्ञ (मूत्र रोग विशेषज्ञ)

• कान, नाक और गला (ईएनटी) विशेषज्ञ

• जठरांत्र विकारों में विशेषज्ञ (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट)

• दृष्टि समस्याओं और अन्य नेत्र विकारों में विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ)

• सुनने की समस्याओं में विशेषज्ञ (ऑडियोलॉजिस्ट)

• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर, जैसे मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक

• विकासात्मक चिकित्सक, जो आपके बच्चे को उम्र के अनुसार व्यवहार, सामाजिक कौशल और पारस्परिक कौशल विकसित करने में मदद करने के लिए चिकित्सा में विशेषज्ञता रखते हैं

• विशेष शिक्षा प्रशिक्षक

• प्रजनन विशेषज्ञ (प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)