Created at:1/13/2025
एम्नियोसेंटेसिस एक प्रसवपूर्व परीक्षण है जिसमें आपका डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान आपके बच्चे के आसपास से एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेता है। यह स्पष्ट द्रव आपके बच्चे को गर्भ में घेरता और उसकी रक्षा करता है, और इसमें कोशिकाएं होती हैं जो आपके बच्चे की आनुवंशिक जानकारी ले जाती हैं। परीक्षण कुछ आनुवंशिक स्थितियों और गुणसूत्रीय असामान्यताओं का पता लगाने में मदद करता है, जिससे आपको और आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम को आपके बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी मिलती है।
एम्नियोसेंटेसिस एक नैदानिक प्रक्रिया है जो आपके विकसित हो रहे बच्चे में आनुवंशिक विकारों की जांच के लिए एम्नियोटिक द्रव का विश्लेषण करती है। परीक्षण के दौरान, एम्नियोटिक थैली में द्रव की थोड़ी मात्रा एकत्र करने के लिए एक पतली सुई को सावधानीपूर्वक आपके पेट के माध्यम से डाला जाता है। इस द्रव में आपके बच्चे की कोशिकाएं होती हैं, जिनका डाउन सिंड्रोम, स्पाइना बिफिडा और अन्य आनुवंशिक असामान्यताओं जैसी स्थितियों के लिए परीक्षण किया जा सकता है।
प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है जब सुरक्षित संग्रह के लिए पर्याप्त एम्नियोटिक द्रव होता है। स्क्रीनिंग परीक्षणों के विपरीत जो जोखिम का अनुमान लगाते हैं, एम्नियोसेंटेसिस विशिष्ट आनुवंशिक स्थितियों के बारे में निश्चित उत्तर प्रदान करता है। इसे उपलब्ध सबसे सटीक प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षणों में से एक माना जाता है, जिसके परिणाम उन स्थितियों के लिए 99% से अधिक सटीक होते हैं जिनका यह परीक्षण करता है।
आपका डॉक्टर एम्नियोसेंटेसिस की सिफारिश कर सकता है यदि आपको आनुवंशिक स्थितियों वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ गया है। परीक्षण महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है जो आपको और आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम को आपकी गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय लेने और यदि आवश्यक हो तो आपके बच्चे की देखभाल के लिए तैयार करने में मदद कर सकता है।
कई कारक हो सकते हैं जो आपके डॉक्टर को यह परीक्षण सुझाने के लिए प्रेरित कर सकते हैं। यदि आप 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र के हैं, तो आप एक उम्मीदवार हो सकते हैं, क्योंकि मातृ आयु के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम बढ़ जाता है। पिछले स्क्रीनिंग परीक्षणों में बढ़ा हुआ जोखिम दिखाना, आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास, या आनुवंशिक स्थितियों से प्रभावित पिछली गर्भावस्था होना भी सिफारिश के सामान्य कारण हैं।
यह परीक्षण विभिन्न स्थितियों का पता लगा सकता है जो आपके बच्चे के विकास को प्रभावित करती हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम जैसे गुणसूत्र संबंधी विकार, साथ ही स्पाइना बिफिडा जैसे तंत्रिका ट्यूब दोष शामिल हैं। यह कुछ आनुवंशिक विकारों जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और टे-सैक्स रोग की भी पहचान कर सकता है जब एक ज्ञात पारिवारिक जोखिम होता है।
एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया में आमतौर पर लगभग 20 से 30 मिनट लगते हैं और यह आपके डॉक्टर के कार्यालय या एक विशेष क्लिनिक में की जाती है। आप एक परीक्षा टेबल पर लेटेंगे जबकि आपका डॉक्टर पूरी प्रक्रिया का मार्गदर्शन करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है, यह सुनिश्चित करता है कि प्रक्रिया के दौरान आपका बच्चा सुरक्षित रहे।
आपका डॉक्टर आपके पेट को एक एंटीसेप्टिक घोल से साफ करके शुरुआत करेगा और क्षेत्र को सुन्न करने के लिए एक स्थानीय एनेस्थेटिक लगा सकता है। निरंतर अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन का उपयोग करते हुए, वे आपके पेट की दीवार के माध्यम से और एमनियोटिक थैली में एक पतली, खोखली सुई डालेंगे। अल्ट्रासाउंड आपके डॉक्टर को आपके बच्चे और प्लेसेंटा से बचने में मदद करता है, जबकि एमनियोटिक द्रव की सबसे अच्छी जेब का पता लगाता है।
एक बार सुई सही ढंग से स्थित हो जाने पर, आपका डॉक्टर धीरे-धीरे लगभग 1 से 2 बड़े चम्मच एमनियोटिक द्रव निकालेगा। इस हिस्से के दौरान आपको कुछ दबाव या हल्का ऐंठन महसूस हो सकता है, लेकिन यह असुविधा आमतौर पर संक्षिप्त होती है। सुई निकालने के बाद, आपका डॉक्टर आपके बच्चे की दिल की धड़कन की जांच करेगा और यह सुनिश्चित करने के लिए कि सब कुछ ठीक लग रहा है, आपको थोड़ी देर के लिए निगरानी करेगा।
फिर एकत्र किए गए तरल पदार्थ को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है जहाँ विशेषज्ञ आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए शिशु की कोशिकाओं की जांच करते हैं। परिणाम आमतौर पर 1 से 2 सप्ताह के भीतर उपलब्ध हो जाते हैं, हालाँकि कुछ परीक्षणों में विश्लेषण की जा रही स्थितियों के आधार पर अधिक समय लग सकता है।
एमनियोसेंटेसिस की तैयारी में शारीरिक और भावनात्मक तत्परता दोनों शामिल हैं। आपका डॉक्टर विशिष्ट निर्देश देगा, लेकिन आम तौर पर, आपको प्रक्रिया से पहले उपवास करने या अपनी दिनचर्या में बड़े बदलाव करने की आवश्यकता नहीं होगी। हालाँकि, कुछ सरल कदम उठाने से यह सुनिश्चित करने में मदद मिल सकती है कि सब कुछ सुचारू रूप से चले।
आप आरामदायक, ढीले-ढाले कपड़े पहनना चाहेंगे जो आपके पेट तक आसानी से पहुँचने की अनुमति दें। भावनात्मक समर्थन के लिए और बाद में परिवहन में मदद करने के लिए अपने साथ एक सहायक साथी या परिवार के सदस्य को लाने पर विचार करें। कुछ डॉक्टर बेहतर अल्ट्रासाउंड दृश्यता के लिए भरा हुआ मूत्राशय रखने की सलाह देते हैं, जबकि अन्य इसे खाली रखना पसंद करते हैं, इसलिए अपने विशिष्ट निर्देशों का पालन करें।
प्रक्रिया के बारे में चिंतित महसूस करना पूरी तरह से सामान्य है, और पहले से ही अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ अपनी चिंताओं पर चर्चा करने से आपकी चिंताओं को कम करने में मदद मिल सकती है। सुनिश्चित करें कि आप समझ गए हैं कि परीक्षण की सिफारिश क्यों की जा रही है और आपके गर्भावस्था के लिए इसके परिणाम का क्या मतलब हो सकता है। प्रक्रिया के दिन से पहले यह बातचीत करने से आपको अधिक तैयार और आश्वस्त महसूस करने में मदद मिल सकती है।
एमनियोसेंटेसिस के बाद दिन के बाकी समय के लिए आराम करने की योजना बनाएं। हालाँकि आप आमतौर पर एक या दो दिन के भीतर सामान्य गतिविधियों पर वापस आ सकते हैं, लेकिन 24 से 48 घंटों के लिए भारी वजन उठाने और ज़ोरदार व्यायाम से बचना आमतौर पर अनुशंसित है।
एम्नियोसेंटेसिस के परिणाम आमतौर पर सीधे होते हैं - वे या तो सामान्य होते हैं या किसी विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति का प्रमाण दिखाते हैं। आपका डॉक्टर आपको परिणामों के बारे में बताएगा और आपके और आपके बच्चे के लिए उनके क्या मायने हैं, इस पर चर्चा करने के लिए एक अनुवर्ती अपॉइंटमेंट शेड्यूल करेगा। इन परिणामों को समझना आपकी गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए महत्वपूर्ण है।
सामान्य परिणामों का मतलब है कि परीक्षण की गई आनुवंशिक स्थितियाँ आपके बच्चे की कोशिकाओं में नहीं पाई गईं। यह आश्वस्त करने वाली खबर है, लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एम्नियोसेंटेसिस केवल विशिष्ट स्थितियों का परीक्षण करता है - यह गारंटी नहीं देता है कि आपके बच्चे को अन्य स्वास्थ्य समस्याएं नहीं होंगी जिनके लिए परीक्षण नहीं किया गया था।
यदि असामान्य परिणाम पाए जाते हैं, तो आपका डॉक्टर बताएगा कि वास्तव में कौन सी स्थिति पाई गई थी और इसका आपके बच्चे के स्वास्थ्य और विकास के लिए क्या मतलब है। कुछ स्थितियाँ हल्की हो सकती हैं जिनका जीवन की गुणवत्ता पर न्यूनतम प्रभाव पड़ता है, जबकि अन्य अधिक गंभीर हो सकती हैं। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम विशिष्ट स्थिति के बारे में विस्तृत जानकारी प्रदान करेगी और आपको आनुवंशिक परामर्शदाताओं और विशेषज्ञों से जोड़ेगी जो आपको अपने विकल्पों को समझने में मदद कर सकते हैं।
दुर्लभ मामलों में, परिणाम अनिर्णायक हो सकते हैं या असामान्य निष्कर्ष दिखा सकते हैं जिनके लिए अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। आपका डॉक्टर बताएगा कि इन परिणामों का क्या मतलब है और अगले चरणों की सिफारिश करेगा, जिसमें दोहराया परीक्षण या आनुवंशिक विशेषज्ञों के साथ परामर्श शामिल हो सकता है।
हालांकि एम्नियोसेंटेसिस आम तौर पर सुरक्षित है, लेकिन कुछ कारक आपकी जटिलताओं के जोखिम को थोड़ा बढ़ा सकते हैं। इन जोखिम कारकों को समझने से आपको और आपके डॉक्टर को इस बारे में सबसे अच्छा निर्णय लेने में मदद मिलती है कि क्या परीक्षण आपकी स्थिति के लिए सही है।
अधिकांश महिलाओं को जिन्होंने एम्नियोसेंटेसिस करवाया है, उन्हें कोई जटिलता नहीं होती है, लेकिन कुछ कारक आपके जोखिम को थोड़ा बढ़ा सकते हैं। इनमें सक्रिय संक्रमण, रक्तस्राव विकार, या प्लेसेंटा प्रीविया जैसी कुछ गर्भावस्था जटिलताएं शामिल हैं। आपके डॉक्टर प्रक्रिया की सिफारिश करने से पहले आपकी व्यक्तिगत स्थिति का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करेंगे।
एकाधिक गर्भधारण (जुड़वाँ, तिड़वाँ) प्रक्रिया को अधिक जटिल बना सकते हैं और जोखिमों को थोड़ा बढ़ा सकते हैं। इसके अतिरिक्त, यदि आपको कुछ गर्भाशय संबंधी असामान्यताएं हैं या पिछली सर्जरी से निशान ऊतक हैं, तो आपके डॉक्टर को अतिरिक्त सावधानी बरतने या यह विचार करने की आवश्यकता हो सकती है कि परीक्षण उचित है या नहीं।
आपके डॉक्टर आपके विशिष्ट जोखिम कारकों पर चर्चा करेंगे और समझाएंगे कि वे आपकी प्रक्रिया को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। अधिकांश मामलों में, महत्वपूर्ण आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने के लाभ छोटे जोखिमों से अधिक होते हैं, लेकिन यह निर्णय हमेशा आपकी अनूठी परिस्थितियों के आधार पर व्यक्तिगत होता है।
एम्नियोसेंटेसिस से गंभीर जटिलताएं दुर्लभ हैं, जो 300 से 500 प्रक्रियाओं में से 1 से कम में होती हैं। हालांकि, यह समझना महत्वपूर्ण है कि कौन सी जटिलताएं संभव हैं ताकि आप एक सूचित निर्णय ले सकें और जान सकें कि बाद में किन लक्षणों पर ध्यान देना है।
सबसे आम तत्काल प्रभाव हल्के ऐंठन और धब्बेदारता हैं, जो आमतौर पर एक या दो दिन में ठीक हो जाते हैं। कुछ महिलाओं को सुई डालने की जगह पर अस्थायी असुविधा होती है, जो इंजेक्शन लगवाने के बाद होने वाली असुविधा के समान होती है। ये मामूली प्रभाव सामान्य हैं और आपके बच्चे या गर्भावस्था में किसी भी समस्या का संकेत नहीं देते हैं।
अधिक गंभीर लेकिन दुर्लभ जटिलताओं में संक्रमण, रक्तस्राव या एमनियोटिक द्रव का रिसाव शामिल हो सकता है। जिन लक्षणों पर ध्यान देना है उनमें बुखार, गंभीर ऐंठन, भारी रक्तस्राव, या आपकी योनि से द्रव का रिसाव शामिल है। यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण अनुभव होता है, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें। बहुत ही कम, प्रक्रिया समय से पहले प्रसव या गर्भावस्था के नुकसान का कारण बन सकती है, लेकिन यह 400 प्रक्रियाओं में से 1 से कम में होता है।
इस बात की भी थोड़ी संभावना है कि प्रक्रिया के दौरान सुई अस्थायी रूप से आपके बच्चे के संपर्क में आ सकती है। हालाँकि यह चिंताजनक लग सकता है, लेकिन बच्चे को गंभीर चोट लगना बेहद दुर्लभ है क्योंकि यह प्रक्रिया निरंतर अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन में की जाती है, और बच्चे आमतौर पर स्वाभाविक रूप से सुई से दूर चले जाते हैं।
एमनियोसेंटेसिस के बाद यदि आपको कोई चिंताजनक लक्षण दिखाई देते हैं तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। हालाँकि अधिकांश महिलाएँ बिना किसी समस्या के ठीक हो जाती हैं, लेकिन किन बातों पर ध्यान देना है यह जानने से यह सुनिश्चित होता है कि यदि आवश्यक हो तो आपको तुरंत देखभाल मिले।
यदि आपको बुखार, ठंड लगना, या संक्रमण के लक्षण दिखाई देते हैं तो तुरंत अपने डॉक्टर को बुलाएँ। भारी रक्तस्राव जो प्रति घंटे एक पैड से अधिक सोखता है, गंभीर पेट दर्द या ऐंठन, या आपकी योनि से तरल पदार्थ का रिसाव भी तत्काल चिकित्सा ध्यान देने के कारण हैं। ये लक्षण जटिलताओं का संकेत दे सकते हैं जिन्हें तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।
इसके अतिरिक्त, यदि आप भ्रूण की गति में कमी देखते हैं या प्रक्रिया के बाद अपने बच्चे की भलाई के बारे में कोई चिंता करते हैं, तो अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम से संपर्क करने में संकोच न करें। वे आपको जांचना पसंद करेंगे और यह पता लगाना पसंद करेंगे कि सब कुछ ठीक है, बजाय इसके कि कुछ महत्वपूर्ण छूट जाए।
अधिकांश डॉक्टर प्रक्रिया के बाद कुछ दिनों से एक सप्ताह के भीतर एक अनुवर्ती नियुक्ति निर्धारित करेंगे ताकि आपकी रिकवरी की जांच की जा सके और यदि उपलब्ध हो तो प्रारंभिक परिणामों पर चर्चा की जा सके। इस नियुक्ति को तब भी रखें जब आप ठीक महसूस कर रहे हों, क्योंकि यह आपकी देखभाल का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।
हाँ, एमनियोसेंटेसिस डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए उत्कृष्ट है, जिसकी सटीकता दर 99% से अधिक है। स्क्रीनिंग परीक्षणों के विपरीत जो केवल जोखिम का अनुमान लगाते हैं, एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव में आपके बच्चे के वास्तविक गुणसूत्रों की जांच करके एक निश्चित निदान प्रदान करता है।
यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) के साथ-साथ अन्य गुणसूत्रीय स्थितियों जैसे एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) का पता लगा सकता है। यदि आपने स्क्रीनिंग परीक्षण करवाए हैं जो डाउन सिंड्रोम के लिए बढ़े हुए जोखिम का सुझाव देते हैं, तो एम्नियोसेंटेसिस आपको इस बारे में स्पष्ट उत्तर दे सकता है कि क्या आपका बच्चा प्रभावित है।
अधिक उम्र की माता (35 वर्ष और उससे अधिक) आपके डॉक्टर द्वारा एम्नियोसेंटेसिस की सिफारिश करने की संभावना को बढ़ाती है, लेकिन उम्र ही यह निर्धारित नहीं करती है कि आपको परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं। गुणसूत्रीय असामान्यताओं का जोखिम मातृ आयु के साथ बढ़ता है, जो 25 वर्ष की आयु में लगभग 1,250 में से 1 से बढ़कर 40 वर्ष की आयु में 100 में से 1 हो जाता है।
हालांकि, एम्नियोसेंटेसिस करवाने का निर्णय आपकी व्यक्तिगत परिस्थितियों पर आधारित होना चाहिए, जिसमें आपके स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम, पारिवारिक इतिहास और व्यक्तिगत प्राथमिकताएं शामिल हैं। 35 वर्ष से अधिक उम्र की कई महिलाएं पहले पहली तिमाही या दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग परीक्षण करवाना पसंद करती हैं, फिर उन परिणामों के आधार पर एम्नियोसेंटेसिस के बारे में निर्णय लेती हैं।
नहीं, एम्नियोसेंटेसिस सभी आनुवंशिक विकारों का पता नहीं लगा सकता है, लेकिन यह कई महत्वपूर्ण विकारों की पहचान कर सकता है। यह परीक्षण विशेष रूप से गुणसूत्रीय असामान्यताओं और विशिष्ट आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने में अच्छा है, जिनके लिए आपका डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास या जातीय पृष्ठभूमि के आधार पर परीक्षण करता है।
मानक एम्नियोसेंटेसिस आमतौर पर डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम जैसी सामान्य गुणसूत्रीय स्थितियों के साथ-साथ स्पाइना बिफिडा जैसे तंत्रिका ट्यूब दोषों का परीक्षण करता है। यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल रोग जैसे विशिष्ट वंशानुगत विकारों के लिए जोखिम कारक हैं, तो उसी नमूने पर अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
अधिकांश महिलाएं एम्नियोसेंटेसिस को दर्दनाक के बजाय असहज बताती हैं। आपको सुई डालते समय दबाव और तरल पदार्थ निकालते समय कुछ ऐंठन महसूस हो सकती है, जो मासिक धर्म की ऐंठन के समान होती है। असुविधा आमतौर पर वास्तविक प्रक्रिया के दौरान केवल कुछ मिनट तक रहती है।
आपका डॉक्टर सम्मिलन स्थल पर त्वचा को सुन्न करने के लिए स्थानीय एनेस्थीसिया की पेशकश कर सकता है, जिससे असुविधा कम हो सकती है। कई महिलाओं को लगता है कि पहले की चिंता वास्तविक प्रक्रिया से भी बदतर होती है। धीमी, गहरी सांसें लेने और अपने साथ एक सहायक व्यक्ति होने से आपको अधिक सहज महसूस करने में मदद मिल सकती है।
अधिकांश एम्नियोसेंटेसिस के परिणाम प्रक्रिया के 1 से 2 सप्ताह के भीतर उपलब्ध होते हैं। समयरेखा इस बात पर निर्भर करती है कि कौन से परीक्षण किए जा रहे हैं और आपकी नमूने को संसाधित करने वाली विशिष्ट प्रयोगशाला। कुछ बुनियादी गुणसूत्रीय विश्लेषण जल्द ही तैयार हो सकते हैं, जबकि अधिक जटिल आनुवंशिक परीक्षण में अधिक समय लग सकता है।
आपका डॉक्टर आमतौर पर आपको परिणामों के साथ कॉल करेगा, बजाय एक निर्धारित नियुक्ति का इंतजार करने के, खासकर यदि कोई असामान्यताएं पाई जाती हैं। फिर वे परिणामों पर विस्तार से चर्चा करने और आपकी गर्भावस्था के लिए उनके क्या मायने हैं, इस बारे में आपके किसी भी प्रश्न का उत्तर देने के लिए एक अनुवर्ती यात्रा निर्धारित करेंगे।