आनुवंशिक परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण में आपके डीएनए, रासायनिक डेटाबेस की जांच करना शामिल है जो आपके शरीर के कार्यों के लिए निर्देश रखता है। आनुवंशिक परीक्षण आपके जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) का पता लगा सकता है जो बीमारी या रोग का कारण बन सकता है। यद्यपि आनुवंशिक परीक्षण बीमारी के निदान, उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है, लेकिन इसकी सीमाएँ हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप स्वस्थ व्यक्ति हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण का सकारात्मक परिणाम हमेशा यह नहीं दर्शाता है कि आपको कोई रोग होगा। दूसरी ओर, कुछ स्थितियों में, नकारात्मक परिणाम इस बात की गारंटी नहीं देता है कि आपको कोई विशिष्ट विकार नहीं होगा।

आनुवंशिक परीक्षण कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम का निर्धारण करने के साथ-साथ जांच और कभी-कभी चिकित्सा उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण विभिन्न कारणों से किए जाते हैं: नैदानिक परीक्षण। यदि आपको किसी ऐसी बीमारी के लक्षण हैं जो आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण हो सकती है, जिसे कभी-कभी उत्परिवर्तित जीन कहा जाता है, तो आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है कि आपको संदिग्ध विकार है या नहीं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस या हंटिंगटन रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है। लक्षण पूर्व और पूर्वानुमानी परीक्षण। यदि आपको किसी आनुवंशिक स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो लक्षण दिखाई देने से पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाने से पता चल सकता है कि क्या आपको उस स्थिति के विकास का खतरा है। उदाहरण के लिए, इस प्रकार का परीक्षण कुछ प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर के आपके जोखिम की पहचान करने में उपयोगी हो सकता है। वाहक परीक्षण। यदि आपको किसी आनुवंशिक विकार का पारिवारिक इतिहास है - जैसे कि सिकल सेल एनीमिया या सिस्टिक फाइब्रोसिस - या आप किसी ऐसे जातीय समूह से हैं जिसमें किसी विशिष्ट आनुवंशिक विकार का उच्च जोखिम है, तो आप बच्चे पैदा करने से पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाना चुन सकते हैं। एक विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग परीक्षण विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक रोगों और उत्परिवर्तनों से जुड़े जीन का पता लगा सकता है और यह पहचान सकता है कि क्या आप और आपके साथी समान स्थितियों के लिए वाहक हैं। फार्माकोजेनेटिक्स। यदि आपको कोई विशेष स्वास्थ्य स्थिति या बीमारी है, तो इस प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि कौन सी दवा और खुराक आपके लिए सबसे प्रभावी और फायदेमंद होगी। प्रसव पूर्व परीक्षण। यदि आप गर्भवती हैं, तो परीक्षण आपके बच्चे के जीन में कुछ प्रकार की असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। डाउन सिंड्रोम और ट्राइसोमी 18 सिंड्रोम दो आनुवंशिक विकार हैं जिनकी जांच अक्सर प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण के भाग के रूप में की जाती है। परंपरागत रूप से यह रक्त में मार्करों को देखकर या आक्रमक परीक्षण जैसे एमनियोसेंटेसिस द्वारा किया जाता है। सेल-मुक्त डीएनए परीक्षण नामक नया परीक्षण माँ पर किए गए रक्त परीक्षण के माध्यम से बच्चे के डीएनए को देखता है। नवजात जांच। यह आनुवंशिक परीक्षण का सबसे आम प्रकार है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, सभी राज्यों को यह आवश्यक है कि नवजात शिशुओं का कुछ आनुवंशिक और चयापचय संबंधी असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाए जो विशिष्ट स्थितियों का कारण बनते हैं। इस प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण है क्योंकि यदि परिणामों से पता चलता है कि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, सिकल सेल रोग या फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) जैसा कोई विकार है, तो देखभाल और उपचार तुरंत शुरू हो सकता है। प्रत्यारोपण पूर्व परीक्षण। जिसे प्रत्यारोपण पूर्व आनुवंशिक निदान भी कहा जाता है, इस परीक्षण का उपयोग तब किया जा सकता है जब आप इन विट्रो निषेचन के माध्यम से बच्चे को गर्भ धारण करने का प्रयास करते हैं। भ्रूणों की आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए जांच की जाती है। असामान्यताओं के बिना भ्रूण गर्भावस्था प्राप्त करने की उम्मीद में गर्भाशय में प्रत्यारोपित किए जाते हैं

आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षणों में शारीरिक जोखिम बहुत कम होता है। रक्त और गाल का स्वाब परीक्षण लगभग बिना किसी जोखिम के होते हैं। हालांकि, प्रसव पूर्व परीक्षण जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में गर्भावस्था के नुकसान (गर्भपात) का थोड़ा जोखिम होता है। आनुवंशिक परीक्षण में भावनात्मक, सामाजिक और आर्थिक जोखिम भी हो सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण करवाने से पहले अपने डॉक्टर, चिकित्सा आनुवंशिकी विशेषज्ञ या आनुवंशिक परामर्शदाता से आनुवंशिक परीक्षण के सभी जोखिमों और लाभों पर चर्चा करें।

आनुवंशिक परीक्षण करवाने से पहले, अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में जितनी हो सके उतनी जानकारी इकट्ठा करें। फिर, अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने के लिए अपने व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें। उस मीटिंग में आनुवंशिक परीक्षण के बारे में प्रश्न पूछें और किसी भी चिंता पर चर्चा करें। साथ ही, परीक्षण के परिणामों के आधार पर अपने विकल्पों के बारे में बात करें। अगर आप किसी आनुवंशिक विकार के लिए परीक्षण करवा रहे हैं जो परिवारों में चलता है, तो आप अपने परिवार के साथ आनुवंशिक परीक्षण करवाने के अपने निर्णय पर चर्चा करने पर विचार कर सकते हैं। परीक्षण से पहले ये बातचीत करने से आपको इस बात का अंदाजा हो सकता है कि आपका परिवार आपके परीक्षण के परिणामों पर कैसे प्रतिक्रिया दे सकता है और यह उन्हें कैसे प्रभावित कर सकता है। सभी स्वास्थ्य बीमा पॉलिसी आनुवंशिक परीक्षण के लिए भुगतान नहीं करती हैं। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण करवाने से पहले, अपने बीमा प्रदाता से जाँच करें कि क्या कवर किया जाएगा। संयुक्त राज्य अमेरिका में, 2008 का संघीय आनुवंशिक सूचना भेदभाव निवारण अधिनियम (GINA) स्वास्थ्य बीमाकर्ताओं या नियोक्ताओं को परीक्षण के परिणामों के आधार पर आपके साथ भेदभाव करने से रोकने में मदद करता है। GINA के तहत, आनुवंशिक जोखिम के आधार पर रोजगार में भेदभाव भी अवैध है। हालाँकि, यह अधिनियम जीवन, दीर्घकालीन देखभाल या विकलांगता बीमा को कवर नहीं करता है। अधिकांश राज्य अतिरिक्त सुरक्षा प्रदान करते हैं।

परीक्षण के प्रकार के आधार पर, आपके रक्त, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या अन्य ऊतक का नमूना एकत्र किया जाएगा और विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाएगा। रक्त नमूना। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम का एक सदस्य आपकी बांह में एक नस में सुई डालकर नमूना लेता है। नवजात शिशु जांच परीक्षणों के लिए, आपके बच्चे की एड़ी को चुभोकर रक्त का नमूना लिया जाता है। गाल का स्वाब। कुछ परीक्षणों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण के लिए आपके गाल के अंदर से स्वाब नमूना एकत्र किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस। इस प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण में, आपका डॉक्टर परीक्षण के लिए एमनियोटिक द्रव की थोड़ी मात्रा एकत्र करने के लिए आपकी पेट की दीवार और गर्भाशय के माध्यम से एक पतली, खोखली सुई डालता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग। इस प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण के लिए, आपका डॉक्टर प्लेसेंटा से ऊतक का नमूना लेता है। आपकी स्थिति के आधार पर, नमूना आपकी गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक ट्यूब (कैथेटर) से या आपकी पेट की दीवार और गर्भाशय के माध्यम से एक पतली सुई का उपयोग करके लिया जा सकता है।