Amiloloza

Amiloidoza (amiloidoza) je rijetka bolest koja se javlja kada se protein nazvan amiloid nakuplja u organima. To nakupljanje amiloida može uzrokovati da organi ne rade ispravno.

Organi koji mogu biti zahvaćeni uključuju srce, bubrege, jetru, slezenu, živčani sustav i probavni trakt.

Neke vrste amiloidoze javljaju se uz druge bolesti. Te se vrste mogu poboljšati liječenjem drugih bolesti. Neke vrste amiloidoze mogu dovesti do zatajenja organa opasnog po život.

Liječenje može uključivati kemoterapiju jakim lijekovima koji se koriste za liječenje raka. Druge vrste lijekova mogu smanjiti proizvodnju amiloida i kontrolirati simptome. Neke osobe mogu imati koristi od transplantacije organa ili matičnih stanica.

Neki ljudi s amiloidozom doživljavaju purpuru – stanje u kojem male krvne žile propuštaju krv u kožu. To se najčešće događa oko očiju, ali može zahvatiti i druge dijelove tijela.

Zadebljeni jezik (makroglosija) može biti znak amiloidoze. Ponekad može izgledati i naboran duž ruba.

Simptomi amiloidoze se možda neće pojaviti sve do kasnije u tijeku bolesti. Simptomi mogu varirati, ovisno o tome koji su organi zahvaćeni.

Znakovi i simptomi amiloidoze mogu uključivati:

• Jak umor i slabost
• Kratkoća daha
• Utrnulost, trnjenje ili bol u rukama ili nogama
• Oticanje gležnjeva i nogu
• Proljev, eventualno s krvlju, ili zatvor
• Zadebljeni jezik, koji ponekad izgleda naboran duž ruba
• Promjene na koži, poput zadebljanja ili lakog nastanka modrica, i ljubičastih mrlja oko očiju

Obratite se svom liječniku ako redovito imate bilo koji od znakova ili simptoma povezanih s amiloidozom.

Postoji mnogo različitih vrsta amiloidoze. Neke vrste su nasljedne. Druge su uzrokovane vanjskim čimbenicima, poput upalnih bolesti ili dugotrajne dijalize. Mnoge vrste zahvaćaju više organa. Druge zahvaćaju samo jedan dio tijela.

Vrste amiloidoze uključuju:

• AL amiloidoza (amiloidoza lakih lanaca imunoglobulina). Ovo je najčešća vrsta amiloidoze u razvijenim zemljama. AL amiloidoza se naziva i primarna amiloidoza. Obično zahvaća srce, bubrege, jetru i živce.
• AA amiloidoza. Ova se vrsta naziva i sekundarna amiloidoza. Obično je pokreće upalna bolest, poput reumatoidnog artritisa. Najčešće zahvaća bubrege, jetru i slezenu.
• Nasljedna amiloidoza (familijarna amiloidoza). Ovaj nasljedni poremećaj često zahvaća živce, srce i bubrege. Najčešće se događa kada je protein koji proizvodi vaša jetra abnormalan. Taj se protein naziva transtiretin (TTR).
• Amiloidoza divljeg tipa. Ova se varijanta naziva i senilna sistemska amiloidoza. Pojavljuje se kada je TTR protein koji proizvodi jetra normalan, ali iz nepoznatih razloga proizvodi amiloid. Amiloidoza divljeg tipa teži zahvatiti muškarce starije od 70 godina i često cilja srce. Također može uzrokovati karpalni sindrom.
• Lokalizirana amiloidoza. Ova vrsta amiloidoze često ima bolju prognozu od varijanti koje zahvaćaju više organskih sustava. Tipična mjesta za lokaliziranu amiloidozu uključuju mokraćni mjehur, kožu, grlo ili pluća. Točna dijagnoza je važna kako bi se izbjegli tretmani koji utječu na cijelo tijelo.

Čimbenici koji povećavaju rizik od amiloidoze uključuju:

• Dob. Većina ljudi kojima je dijagnosticirana amiloidoza imaju između 60 i 70 godina.
• Spol. Amiloidoza se češće javlja kod muškaraca.
• Druge bolesti. Prisutnost kronične zarazne ili upalne bolesti povećava rizik od AA amiloidoze.
• Obiteljska anamneza. Neke vrste amiloidoze su nasljedne.
• Bubrežna dijaliza. Dijaliza ne može uvijek ukloniti velike proteine iz krvi. Ako ste na dijalizi, abnormalni proteini se mogu nakupljati u krvi i na kraju taložiti u tkivu. Ovo stanje je rjeđe s modernijim tehnikama dijalize.
• Rasa. Čini se da su osobe afričkog podrijetla izloženije riziku od nošenja genetske mutacije povezane s tipom amiloidoze koja može oštetiti srce.

Amiloidoza može ozbiljno oštetiti:

• Srce. Amiloid smanjuje sposobnost srca da se napuni krvlju između otkucaja srca. Manje krvi se pumpa s svakim otkucajem. To može uzrokovati kratak dah. Ako amiloidoza zahvati električni sustav srca, može uzrokovati probleme s ritmom srca. Problemi sa srcem povezani s amiloidozom mogu postati opasni po život.
• Bubrege. Amiloid može oštetiti sustav za filtriranje bubrega. To utječe na njihovu sposobnost uklanjanja otpadnih produkata iz tijela. To može na kraju dovesti do zatajenja bubrega.

Amiloidoza se često previdi jer znakovi i simptomi mogu oponašati one češćih bolesti. Rana dijagnoza može pomoći u sprječavanju daljnjeg oštećenja organa. Precizna dijagnoza je važna jer se liječenje uvelike razlikuje, ovisno o vašem specifičnom stanju. Laboratorijski testovi Krv i urin mogu se analizirati na abnormalne proteine koji mogu ukazivati na amiloidozu. Osobe s određenim simptomima također mogu trebati testove funkcije štitnjače i bubrega. Biopsija Uzork tkiva može se pregledati na znakove amiloidoze. Biopsija se može uzeti iz masnog tkiva ispod kože na trbuhu ili iz koštane srži. Neki ljudi mogu trebati biopsiju zahvaćenog organa, poput jetre ili bubrega. Tkivo se može testirati kako bi se vidjelo koja vrsta amiloida je uključena. Slikovne pretrage Slike organa zahvaćenih amiloidozom mogu uključivati: Ehokardiogram. Ova tehnologija koristi zvučne valove za stvaranje pokretnih slika koje mogu pokazati koliko dobro srce radi. Također može pokazati oštećenje srca koje može biti specifično za određene vrste amiloidoze. Magnetska rezonancija (MRI). MRI koristi radio valove i jako magnetsko polje za stvaranje detaljne slike organa i tkiva. To se može koristiti za provjeru strukture i funkcije srca. Nuklearna snimanja. U ovom testu, male količine radioaktivnog materijala (tragača) ubrizgavaju se u venu. To može otkriti rano oštećenje srca uzrokovano određenim vrstama amiloidoze. Također može pomoći u razlikovanju različitih vrsta amiloidoze, što može voditi odluke o liječenju. Njega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći s vašim zdravstvenim problemima povezanim s amiloidozom. Počnite ovdje Više informacija Njega za amiloidozu u Mayo klinici Analiza urina

Ne postoji lijek za amiloidozu. No, liječenje može pomoći u upravljanju znakovima i simptomima te ograničiti daljnju proizvodnju amiloidnog proteina. Ako je amiloidozu potaknulo drugo stanje, poput reumatoidnog artritisa ili tuberkuloze, liječenje osnovnog stanja može biti korisno.

• Kemoterapija. Neki lijekovi protiv raka koriste se u AL amiloidozi kako bi se zaustavio rast abnormalnih stanica koje proizvode protein koji tvori amiloid.
• Lijekovi za srce. Ako je vaše srce zahvaćeno, možda ćete morati uzimati antikoagulanse kako biste smanjili rizik od ugrušaka. Možda će vam trebati i lijekovi za kontrolu otkucaja srca. Lijekovi koji povećavaju mokrenje mogu smanjiti opterećenje na srce i bubrege.
• Ciljana terapija. Za određene vrste amiloidoze, lijekovi poput patisirana (Onpattro) i inotersen (Tegsedi) mogu ometati naredbe koje šalju defektni geni koji stvaraju amiloid. Drugi lijekovi, poput tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) i diflunisala, mogu stabilizirati dijelove proteina u krvotoku i spriječiti njihovu transformaciju u amiloidne naslage.
• Autologna transplantacija matičnih stanica krvi. Ovaj postupak uključuje sakupljanje vlastitih matičnih stanica iz krvi putem vene i njihovo skladištenje na kratko vrijeme dok imate visoke doze kemoterapije. Matične stanice se zatim vraćaju u tijelo putem vene. Ovaj tretman je najprikladniji za osobe čija bolest nije uznapredovala i čije srce nije jako zahvaćeno.
• Dijaliza. Ako su vam bubrezi oštećeni amiloidozom, možda ćete morati započeti dijalizu. Ovaj postupak koristi stroj za filtriranje otpadnih tvari, soli i tekućine iz krvi po redovnom rasporedu.
• Transplantacija organa. Ako su amiloidne naslage teško oštetile vaše srce ili bubrege, možda će vam trebati operacija za zamjenu tih organa. Neke vrste amiloida stvaraju se u jetri, pa bi transplantacija jetre mogla zaustaviti tu proizvodnju.