Kavernozni Malformacije

Cerebralna kavernozna malformacija je nepravilno oblikovana krvna žila, oblika poput male dudinje. Može se formirati u mozgu ili leđnoj moždini i može dovesti do širokog spektra neuroloških simptoma.

Cerebralne kavernozne malformacije (CKM) su skupine gusto zbijenih, nepravilnih malih krvnih žila s tankim stijenkama. Mogu biti prisutne u mozgu ili leđnoj moždini. Žile sadrže sporo tekuću krv koja je obično zgrušana. CKM izgledaju poput malih dudinja. Kod nekih ljudi, CKM mogu uzrokovati curenje krvi u mozgu ili leđnoj moždini.

CKM variraju u veličini. Često su manje od pola inča (1 centimetar). Većina CKM-ova je sporadična. To znači da se CKM javlja kao jedna kavernozna malformacija i nema obiteljske anamneze. Ali oko 20% CKM-ova pogađa ljude iz iste obitelji. To su poznate kao familijarne CKM. Familijarne CKM povezane su s promjenom gena koja se prenosi kroz obitelji. Ljudi s familijarnim CKM-ovima obično imaju više kavernoznih malformacija.

CKM je jedan od nekoliko tipova vaskularnih malformacija mozga koje sadrže nepravilne krvne žile. Drugi tipovi vaskularnih malformacija uključuju:

• Arteriovenska malformacija (AVM).
• Duralna arteriovenska fistula.
• Razvojna venska anomalija (RVA).
• Kapilarna telangiektazija.

Za ljude koji imaju sporadični oblik, uobičajeno je imati i RVA i CKM.

CKM mogu procuriti krv i dovesti do krvarenja u mozgu ili leđnoj moždini, poznatom kao hemoragija. Krvarenja u mozgu mogu uzrokovati mnoge simptome, kao što su napadi.

Ovisno o lokaciji, CKM također mogu uzrokovati simptome slične moždanom udaru, kao što su problemi s kretanjem ili osjećajem u nogama, a ponekad i u rukama. CKM također mogu uzrokovati crijevne i mokraćne simptome.

Cerebralne kavernozne malformacije (CCMs) možda ne uzrokuju simptome. Ponekad, kada se CCM pojavi na vanjskoj površini mozga, može uzrokovati napadaje. A CCM-ovi pronađeni u drugim područjima mogu imati različite simptome. To uključuje CCM-ove u kralježničkoj moždini, moždanom deblu koje povezuje kralježničnu moždinu i mozak te bazalnim ganglijima u unutarnjem mozgu. Na primjer, krvarenje u kralježničkoj moždini može uzrokovati simptome crijeva i mjehura ili probleme s kretanjem ili osjećajem u nogama ili rukama. Općenito, simptomi CCM-a mogu uključivati: Napadaje. Jaku glavobolju. Slabost u rukama ili nogama. Utrnulost. Poteškoće s govorom. Loše pamćenje i pažnju. Poteškoće s ravnotežom i hodanjem. Promjene vida, poput dvostrukog vida. Simptomi se mogu pogoršati tijekom vremena s ponovljenim krvarenjem. Krvarenje se može dogoditi ponovno ubrzo nakon prvog krvarenja ili mnogo kasnije. Kod nekih ljudi, ponovno krvarenje se možda nikada neće dogoditi. Odmah potražite liječničku pomoć ako osjetite bilo koji simptom napadaja. Također, odmah potražite liječničku pomoć ako imate simptome koji ukazuju na cerebralnu kavernoznu malformaciju ili krvarenje u mozgu.

Odmah potražite liječničku pomoć ako osjetite bilo kakve simptome napadaja. Također, odmah potražite liječničku pomoć ako imate simptome koji ukazuju na kavernozni malformaciju mozga ili krvarenje u mozgu.

Većina cerebralnih kavernoznih malformacija (CCM) poznate su kao "sporadični oblik". Pojavljuju se kao pojedinačna malformacija bez obiteljske anamneze. Sporadični oblik često ima povezanu razvojnu vensku anomaliju (DVA), što je nepravilna vena s izgledom "vještičine metle".

Međutim, oko 20% ljudi s CCM-om ima genetski oblik. Taj se oblik prenosi u obiteljima, poznat kao familijarni kavernozni malformacijski sindrom. Osobe s ovim oblikom mogu imati članove obitelji s CCM-ovima, najčešće s više od jedne malformacije. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testom koji zahtijeva uzorak krvi ili sline. Genetsko testiranje se često preporučuje osobama koje imaju:

• MRI dokaz o višestrukim CCM-ovima bez DVA.
• Obiteljsku anamnezu CCM-ova.

Zračenje mozga ili leđne moždine također može dovesti do CCM-ova u roku od 2 do 20 godina nakon toga. Ostali rijetki sindromi mogu biti povezani s CCM-om.

Većina cerebralnih kavernoznih malformacija (CCM) nema jasan uzrok. No, oblik koji se prenosi u obiteljima može uzrokovati višestruke CCM-ove, i na početku i tijekom vremena.

Do danas, istraživanja su identificirala tri genetske promjene odgovorne za kavernozne malformacije koje se prenose u obiteljima. Gotovo svi obiteljski slučajevi kavernoznih malformacija praćeni su kroz te genetske promjene.

Obiteljske CCM-ove prenose se u obiteljima putem promjene u jednom od ovih gena:

• KRIT1, također nazvan CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, također nazvan CCM3.

Ti geni su odgovorni za utjecaj na propusnost krvnih žila i proteine koji drže stanice krvnih žila zajedno.

Najteže komplikacije cerebralnih kavernoznih malformacija (CCMs) proizlaze iz ponovljenog krvarenja, poznatog kao hemoragija. CCMs koji krvare iznova i iznova mogu uzrokovati hemoragijski moždani udar i dovesti do oštećenja živčanog sustava.

Krvarenje se vjerojatnije ponavlja kod osoba s prethodnim hemoragijama. Krvarenje je također vjerojatnije da se ponovi kod CCMs smještenih u moždanom deblu.

Često ljudi s kavernoznim malformacijama mozga (KMM) nemaju nikakve simptome. KMM se može otkriti kao rezultat snimanja mozga zbog drugog stanja. Ponekad određeni simptomi mogu potaknuti Vašeg liječnika na dodatna ispitivanja.

Ovisno o tome zašto se sumnja na to stanje, Vaš liječnik može naručiti testove kako bi potvrdio KMM ili identificirao ili isključio druga povezana stanja. Možda ćete imati snimanje kako bi se potražile promjene u krvnim žilama. Vaš liječnik također može naručiti testove ako Vam je već dijagnosticiran KMM i imate nove simptome. Testovi mogu pokazati postoji li krvarenje ili nove KMM.

• Magnetska rezonancija (MR). U ovom testu, stvara se detaljna slika Vašeg mozga ili kralježnice. Ponekad se kontrastno bojilo ubrizgava u venu na ruci.
• Genetsko testiranje. Ako imate obiteljsku anamnezu tog stanja, genetsko savjetovanje i testovi krvi ili sline mogu pomoći u pronalaženju promjena gena povezanih s KMM.

MR se provodi osobi.