Cistična Fibroza

Saznajte više od pulmologinje Sarah Chalmers, dr. med.

Ukratko, cistična fibroza je genski defekt. Defekt ovog gena mijenja način na koji se sol kreće u stanice i iz njih, što rezultira gustim, ljepljivim sluzi u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu. To je nasljedno stanje. Dijete mora naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja da bi razvilo cističnu fibrozu. Ako naslijede samo jednu kopiju od jednog roditelja, neće je razviti. Međutim, bit će nositelj tog mutiranog gena, pa ga mogu prenijeti na svoju djecu u budućnosti. Budući da je CF nasljedni poremećaj, obiteljska anamneza određuje vaš rizik. Iako se može pojaviti u svim rasama, cistična fibroza je najčešća kod bijelaca sjevernoeuropskog podrijetla.

Postoje dvije vrste simptoma povezanih s cističnom fibrozom. Prvi su respiratorni simptomi. Gusti, ljepljivi sluz može začepiti cijevi koje provode zrak u pluća i iz njih. To može izazvati uporan kašalj koji proizvodi gustu sluz, zviždanje, intoleranciju na vježbanje, ponavljane infekcije pluća i upaljene nosne prolaze ili začepljen nos ili rekurentni sinusitis. Druga vrsta simptoma su probavni. Ista gusta sluz koja može začepiti dišne puteve može začepiti i cijevi koje prenose enzime iz gušterače u tanko crijevo. To može rezultirati smrdljivom ili masnom stolicom, lošim debljanjem i rastom, začepljenjem crijeva ili kroničnom i teškom konstipacijom, što može uključivati često naprezanje tijekom pokušaja pražnjenja stolice. Ako vi ili vaše dijete pokazujete simptome cistične fibroze ili ako netko u vašoj obitelji ima CF, razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju na bolest.

Budući da je ova bolest nasljedno stanje, važno je pregledati vašu obiteljsku anamnezu. Genetsko testiranje može se obaviti kako bi se vidjelo nosite li mutirani gen koji pokreće cističnu fibrozu. Također se može provesti test znoja. CF uzrokuje višu nego normalnu razinu soli u znoju. Liječnici će pregledati razinu soli u vašem znoju kako bi potvrdili dijagnozu.

Budući da se ovo stanje prenosi s roditelja na djecu, skrining novorođenčadi rutinski se provodi u svakoj državi u SAD-u. Rana dijagnoza CF-a znači da se liječenje može započeti odmah. Nažalost, ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali pravilno liječenje može ublažiti vaše simptome, smanjiti komplikacije i poboljšati kvalitetu vašeg života. Liječnici mogu odlučiti da su određeni lijekovi potrebni. To bi mogli biti antibiotici za liječenje i prevenciju infekcija pluća, protuupalni lijekovi za smanjenje oteklina u dišnim putevima ili lijekovi za razrjeđivanje sluzi kako bi se pomoglo u izbacivanju sluzi i poboljšanju funkcije pluća. Lijekovi također mogu pomoći u poboljšanju probavne funkcije. Od omekšivača stolice, preko enzima, do lijekova za smanjenje kiselosti. Neki lijekovi čak mogu ciljati genski defekt koji uzrokuje cističnu fibrozu, pomažući neispravnim proteinima da poboljšaju funkciju pluća i smanje sol u znoju. Osim lijekova, tehnike čišćenja dišnih puteva, također nazvane fizikalna terapija prsnog koša, mogu ublažiti opstrukciju sluzi i pomoći u smanjenju infekcije i upale u dišnim putevima. Te tehnike razrjeđuju gustu sluz u plućima, što olakšava iskašljavanje. U nekim slučajevima, liječnici se obraćaju kirurgiji kako bi pomogli u ublažavanju stanja koja mogu nastati zbog cistične fibroze. Na primjer, operacija nosa i sinusa kako bi vam pomogla disati ili operacija crijeva kako bi se poboljšala probavna funkcija. U životno opasnim slučajevima, izvođena je transplantacija pluća i jetre. Liječenje cistične fibroze može biti vrlo kompleksno. Stoga razmislite o liječenju u centru s medicinskim stručnjacima obučenim za ovaj poremećaj kako bi procijenili i liječili vaše stanje. Možete čak i pitati svog liječnika o kliničkim ispitivanjima. Nova liječenja, intervencije i testovi stalno su u razvoju kako bi se pomoglo u prevenciji, otkrivanju i liječenju ove bolesti.

Cistična fibroza (CF) je stanje koje se prenosi u obiteljima i uzrokuje oštećenje pluća, probavnog sustava i drugih organa u tijelu.

CF utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove. Te tekućine, također nazvane sekreti, obično su tanke i klizave kako bi zaštitile unutarnje cijevi i kanale tijela i učinile ih glatkim putovima. Ali kod ljudi s CF-om, promijenjeni gen uzrokuje da sekreti postanu ljepljivi i gusti. Sekreti začepljuju putove, posebno u plućima i gušterači.

CF se pogoršava tijekom vremena i zahtijeva svakodnevnu njegu, ali ljudi s CF-om obično mogu pohađati školu i raditi. Često imaju bolju kvalitetu života nego što su imali ljudi s CF-om u prošlim desetljećima. Bolji skrining i liječenje znače da ljudi s CF-om sada mogu živjeti do sredine ili kasnih 50-ih ili dulje, a neki se dijagnosticiraju kasnije u životu.

U cističnoj fibrozi, dišni putevi se pune gustim, ljepljivim sluzi, što otežava disanje. Gusta sluz je također idealno tlo za uzgoj bakterija i gljivica.

U SAD-u, zbog neonatalnog probira, cistična fibroza može se dijagnosticirati u prvom mjesecu života, prije nego što se pojave simptomi. No, osobe rođene prije nego što je neonatalni probir postao dostupan možda neće biti dijagnosticirane sve dok se ne pojave simptomi CF-a. Simptomi CF-a variraju, ovisno o tome koji su organi zahvaćeni i koliko je stanje teško. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati u različito vrijeme. Neke osobe možda neće imati simptome sve do tinejdžerskih godina ili odrasle dobi. Osobe koje nisu dijagnosticirane do odrasle dobi obično imaju blaže simptome i veća je vjerojatnost da će imati simptome koji nisu tipični. To može uključivati ponavljajuće epizode upale gušterače koje se nazivaju pankreatitis, neplodnost i ponavljajuće epizode pneumonije. Osobe s CF-om imaju višu nego uobičajenu razinu soli u znoju. Roditelji često mogu osjetiti slanost kada ljube svoju djecu. Većina ostalih simptoma CF-a utječe na dišni i probavni sustav. Kod cistične fibroze, pluća su najčešće zahvaćena. Gusti i ljepljivi sluz koji se javlja kod CF-a začepljuje cijevi koje provode zrak u i iz pluća. To može uzrokovati simptome kao što su: Kašalj koji ne prolazi i izbacuje gustu sluz. Šištanje pri disanju koje se naziva zviždanje. Ograničena sposobnost za tjelesnu aktivnost prije umora. Ponavljane plućne infekcije. Iritirane i otečene nosne prolaze ili začepljen nos. Ponavljane sinusitisne infekcije. Gusti sluz uzrokovan cističnom fibrozom može blokirati cijevi koje provode probavne enzime iz gušterače u tanko crijevo. Bez tih probavnih enzima, crijeva ne mogu u potpunosti apsorbirati i koristiti hranjive tvari u hrani. Rezultat je često: Zloćudno mirisne, masne stolice. Loš dobitak na težini i rast. Začepljenje crijeva, što je vjerojatnije kod novorođenčadi. Trajna ili teška zatvor. Naprezanje tijekom pokušaja pražnjenja stolice može uzrokovati da se dio rektuma izboči iz anusa. To se naziva rektalni prolaps. Ako vi ili vaše dijete imate simptome cistične fibroze - ili ako netko u vašoj obitelji ima CF - razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju na to stanje. Zakažite pregled kod liječnika koji ima vještine i iskustvo u liječenju CF-a. CF zahtijeva redovito praćenje kod vašeg liječnika, barem svaka tri mjeseca. Nazovite svog liječnika ako imate nove ili pogoršane simptome, kao što je više sluzi nego inače ili promjena boje sluzi, nedostatak energije, gubitak težine ili teška zatvor. Odmah potražite liječničku pomoć ako iskašljavate krv, imate bolove u prsima ili poteškoće s disanjem ili imate jake bolove u trbuhu i nadutost. Nazovite 112 ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve ili idite u hitnu pomoć u bolnici ako: Teško vam je uhvatiti dah ili govoriti. Vaše usne ili nokti postanu plavi ili sivi. Drugi primjećuju da niste mentalno bistri.

Ako vi ili vaše dijete imate simptome cistične fibroze – ili ako netko u vašoj obitelji ima CF – razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju na ovu bolest. Zakažite pregled kod liječnika koji ima vještine i iskustvo u liječenju CF-a.

CF zahtijeva redovite kontrole kod liječnika, barem svaka tri mjeseca. Nazovite svog liječnika ako imate nove ili pogoršane simptome, poput veće količine sluzi nego inače ili promjene boje sluzi, nedostatka energije, gubitka težine ili teške zatvora.

Odmah potražite liječničku pomoć ako iskašljavate krv, imate bolove u prsima ili probleme s disanjem, ili imate jake bolove u trbuhu i nadutost.

Nazovite 112 ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve ili idite na hitni prijem u bolnicu ako:

• Teško vam je uhvatiti dah ili govoriti.
• Vaše usne ili nokti postanu plavi ili sivi.
• Drugi primjećuju da niste mentalno bistri.

Da biste imali autozomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan gen dobivate od svakog roditelja. Zdravlje roditelja rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju dijete bez oboljenja s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da imaju dijete bez oboljenja koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

U cističnoj fibrozi, promjena u genu uzrokuje probleme s proteinom koji kontrolira kretanje soli i vode u stanice i iz stanica. Taj gen je gen regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR gen). Utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove. Kada CFTR protein ne radi kako treba, rezultat je gusta, ljepljiva sluz u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu, kao i višak soli u znoju.

Promjene u CFTR genu koje uzrokuju CF dijele se u nekoliko različitih skupina na temelju problema koje uzrokuju. Različite skupine promjena gena utječu na količinu proizvedenog CFTR proteina i na to koliko dobro funkcionira.

Da bi imali cističnu fibrozu, djeca moraju dobiti jednu kopiju promijenjenog CFTR gena od svakog roditelja. Ako djeca dobiju samo jednu kopiju, neće razviti CF. Ali bit će nositelji i mogli bi prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Osobe koje su nositelji možda nemaju nikakve simptome CF-a ili imaju nekoliko blagih simptoma.

Budući da je cistična fibroza bolest koja se prenosi u obiteljima, obiteljska anamneza je čimbenik rizika.

CF se javlja u svim rasama, ali je najčešća kod bijelaca sjevernoeuropskog podrijetla. Budući da je rjeđa kod osoba crne, hispanske, bliskoistočne, domorodačke američke ili azijske rase, to može dovesti do znatno kasnije dijagnoze.

Kasna dijagnoza može uzrokovati gore zdravstvene probleme. Rana i učinkovita terapija može poboljšati kvalitetu života, spriječiti komplikacije i pomoći vam da dulje živite. Ako ste osoba u boji i imate simptome koji bi mogli biti CF, razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste se mogli testirati na CF.

Komplikacije cistične fibroze mogu zahvatiti dišne, probavne i reproduktivne sustave, kao i druge organe. Oštećeni dišni putovi. Cistična fibroza je jedan od glavnih uzroka oštećenja dišnih putova, dugotrajnog plućnog stanja koje se naziva bronhiektazije. Bronhiektazije rezultiraju širenjem i ožiljcima dišnih putova. To otežava kretanje zraka u pluća i iz njih te čišćenje sluzi iz dišnih putova. Stalne infekcije. Gusta sluz u plućima i sinusima stvara mjesto za život i rast bakterija i gljivica. Infekcije sinusa, bronhitis ili upala pluća su česti i mogu se ponavljati. Česte su i infekcije bakterijama koje ne reagiraju na antibiotike i teško se liječe. Izrasline u nosu. Budući da je sluznica unutar nosa nadražena i otečena, mogu se razviti mekane, mesnate izrasline koje se nazivaju nazalni polipi. Iskašljavanje krvi. Bronhiektazije se mogu pojaviti pored krvnih žila u plućima. Kombinacija oštećenja dišnih putova i infekcije može rezultirati iskašljavanjem krvi. Često je to samo mala količina krvi, ali rijetko može biti opasno po život. Kolabirano plućno krilo. Ovo stanje, koje se naziva pneumotoraks, događa se kada zrak procuri u prostor koji odvaja pluća od stijenke prsnog koša. To uzrokuje kolabiranje dijela ili cijelog plućnog krila. Kolabirano plućno krilo je češće kod odraslih osoba s CF-om. Kolabirano plućno krilo može uzrokovati naglu bol u prsima i otežano disanje. Ljudi često imaju osjećaj mjehurića u prsima. Zatajenje dišnog sustava. Tijekom vremena, CF može toliko oštetiti plućno tkivo da ono više ne funkcionira. Funkcija pluća obično se polako pogoršava tijekom vremena i može postati opasna po život. Zatajenje dišnog sustava je najčešći uzrok smrti kod CF-a. Napadi pogoršanja simptoma. Osobe s CF-om mogu doživjeti razdoblja kada su respiratorni simptomi gori nego inače. To se naziva egzacerbacije. Simptomi mogu uključivati kašljanje s više sluzi nego inače i otežano disanje. Niska energija i gubitak težine također su česti tijekom egzacerbacija. Egzacerbacije se liječe antibioticima. Ponekad se liječenje može provoditi kod kuće, ali može biti potreban i boravak u bolnici. Loša prehrana. Gusta sluz može začepiti cijevi koje prenose probavne enzime iz gušterače u crijeva. Bez tih enzima, tijelo ne može unositi i koristiti proteine, masti ili vitamine topljive u mastima i ne može dobiti dovoljno hranjivih tvari. To može rezultirati usporenim rastom i gubitkom težine. Upala gušterače, stanje koje se naziva pankreatitis, je često. Dijabetes. Gušterača proizvodi inzulin, koji je tijelu potreban za korištenje šećera. Cistična fibroza povećava rizik od dijabetesa. Oko 20% adolescenata i do 50% odraslih osoba s CF-om razvije dijabetes. Bolest jetre. Cijev koja prenosi žuč iz jetre i žučnog mjehura u tanko crijevo može se začepiti i upaliti. To može dovesti do problema s jetrom, poput žutice, masne bolesti jetre i ciroze, a ponekad i žučnih kamenaca. Opstrukcija crijeva. Opstrukcija crijeva može se dogoditi osobama s CF-om u svim dobnim skupinama. Ponekad se može dogoditi i stanje u kojem se dio crijeva uvlači u drugi dio crijeva u blizini, poput sklopiva teleskopa. Sindrom distalne opstrukcije crijeva (DIOS). DIOS je djelomična ili potpuna opstrukcija na mjestu gdje se tanko crijevo spaja s debelom crijevom. DIOS zahtijeva hitno liječenje. Neplodnost kod muškaraca. Gotovo svi muškarci s cističnom fibrozom nisu plodni. Cijev koja spaja testise i prostatu, koja se naziva sjemenovod, je ili začepljena sluzi ili u potpunosti nedostaje. Spermiji se i dalje proizvode u testisima, iako ne mogu proći u spermu koju proizvodi prostata. Određeni tretmani plodnosti i kirurški zahvati ponekad omogućuju muškarcima s CF-om da postanu biološki roditelji. Niža plodnost kod žena. Iako žene s CF-om mogu biti manje plodne od drugih žena, mogu zatrudnjeti i imati uspješne trudnoće. Ipak, trudnoća može pogoršati simptome CF-a. Razgovarajte sa svojim liječnikom o rizicima. Razrjeđivanje kostiju. Cistična fibroza povećava rizik od razvoja opasnog razrjeđivanja kostiju koje se naziva osteoporoza. Mogu se pojaviti i bolovi u zglobovima, artritis i bolovi u mišićima. Neravnoteža elektrolita i dehidracija. CF uzrokuje slanije znojenje, pa se ravnoteža minerala u krvi može poremetiti. To povećava rizik od dehidracije, posebno tijekom vježbanja ili na vrućem vremenu. Simptomi dehidracije uključuju ubrzan rad srca, ekstremni umor, slabost i nizak krvni tlak. Gastroezofagealna refluksna bolest (GERB). Želučana kiselina se ponovno vraća u cijev koja spaja usta i želudac, koja se naziva jednjak. Ovaj povratni tok je poznat kao kiseli refluks i može nadražiti sluznicu jednjaka. Psihička stanja. Imati kroničnu bolest bez lijeka može uzrokovati strah, depresiju i anksioznost. Veći rizik od raka probavnog trakta. Rizik od raka jednjaka, želuca, tankog i debelog crijeva, jetre i gušterače je veći kod osoba s cističnom fibrozom. Redovito pregledavanje na rak debelog crijeva treba započeti u dobi od 40 godina.

Ako vi ili vaš partner imate bliske srodnike s cističnom fibrozom, oboje se možete odlučiti na genetsko testiranje prije nego što imate djecu. Testiranje provedeno u laboratoriju na uzorku krvi može pomoći u utvrđivanju vašeg rizika da imate dijete s CF-om. Ako ste već trudni i genetski test pokazuje da vaše dijete može biti u riziku od CF-a, vaš zdravstveni djelatnik može napraviti druge pretrage na vašem nerođenom djetetu. Genetsko testiranje nije za svakoga. Prije nego što se odlučite na testiranje, razgovarajte s genetičkim savjetnikom o utjecaju rezultata testa na mentalno zdravlje.

Pulmologinja Sarah Chalmers, dr. med., odgovara na najčešće postavljana pitanja o cističnoj fibrozi.

Samo zato što je neonatalni skrining vašeg djeteta pokazao pozitivan rezultat, ne znači da vaše dijete ima cističnu fibrozu. Većina beba s pozitivnim skriningom zapravo nema CF. Neonatalni skrining ispituje tvar u krvi koja je povišena kod cistične fibroze, ali može biti povišena i kod drugih stanja, čak i kod prijevremeno rođene djece. Neke države također testiraju na gensku mutaciju, ali čak i ako je rezultat pozitivan, to ne znači da vaše dijete ima bolest. Osobe s samo jednom mutacijom nazivaju se nositeljima. To je vrlo često u Sjedinjenim Državama i jedna od 20 osoba su nositelji genske mutacije za CF. Ako vaše dijete ima pozitivan skrining za cističnu fibrozu, trebat će se javiti svom liječniku i napraviti test znoja kako bi se vidjelo ima li cističnu fibrozu.

Mutacije gena CF zapravo se prenose s roditelja na djecu određenim obrascem koji se naziva autosomno recesivno. Svaki roditelj predaje jedno CF gen svom djetetu, a stoga svaka osoba ima dva CF gena. Da bi se dobila bolest, oba gena moraju imati mutaciju. Osobe s jednim CF genom nazivaju se nositeljima. Ako je roditelj nositelj, postoji 50-postotna šansa da će prenijeti gen s mutacijom na svoje dijete. Ako oba roditelja prenesu normalni gen ili samo jedan roditelj prenese gen s mutacijom, dijete neće imati CF. Ako oba roditelja prenesu gen s mutacijom, tada će beba imati dva gena s mutacijom i vjerojatno će dobiti bolest. Ako su oba roditelja nositelji mutacije CF, postoji 25-postotna šansa da će se svaka od njihove djece roditi s cističnom fibrozom.

Dakle, i muškarci i žene mogu dobiti cističnu fibrozu. Ali žene imaju tendenciju da imaju više simptoma, više infekcija pluća i teže da počnu s tim simptomima infekcija ranije u životu u usporedbi s muškarcima. Nitko sa sigurnošću ne zna zašto je to tako.

Zapravo, gotovo 10 posto slučajeva CF dijagnosticira se u odrasloj dobi. Rođeni ste s cističnom fibrozom, ali postoji nekoliko razloga zašto se možda ne dijagnosticira u djetinjstvu. Prije 2010. godine, neke države nisu ni pregledavale na cističnu fibrozu. Dakle, ako ste rođeni prije 2010. godine, možda niste dobili neonatalni skrining test za cističnu fibrozu kao beba. Neke genske mutacije uzrokuju vrlo blagu bolest, a simptomi mogu proći nezapaženo do odrasle dobi.

Simptomi CF-a, kako bolest utječe na organe pacijenta i kako utječe na njegov život, vrlo se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blagu bolest s zahvaćenim samo jednim organom i vrlo malo simptoma, dok drugi imaju težu bolest s problematičnim simptomima i više zahvaćenih organa. Mnogi čimbenici, uključujući vrstu genske mutacije, određuju utjecaj na pacijenta. Ali vaš tim za njegu cistične fibroze može surađivati s vama kao pojedinim pacijentom kako bi stvorio personalizirani plan liječenja koji zadovoljava vaše individualne potrebe.

Fertlitet je zahvaćen i kod muškaraca i kod žena s cističnom fibrozom. Žene s CF imaju gušću cervikalnu sluz i mogu imati i nepravilne menstrualne cikluse. Dakle, ženama s CF može trebati duže da zatrudne. Ali većina može zatrudnjeti, imati normalnu trudnoću i normalan porod. Gotovo svi muškarci s CF imaju neplodnost. Muškarci s CF proizvode normalnu spermu, ali sjemenovod je odsutan. Budući da i dalje proizvode spermu, potpomognute reproduktivne tehnologije mogu se koristiti kako bi muškim pacijentima s CF pomogli da imaju biološku djecu. Hoće li vaša djeca dobiti CF ili ne ovisi o kombinaciji gena prenesenih od vas i vaše značajne druge osobe i može varirati od nulte šanse ako nijedan roditelj nema gensku mutaciju do gotovo 100% šanse ako oba roditelja imaju CF.

Uvijek budite iskreni sa svojim timom za zdravstvenu zaštitu. Javite nam koje lijekove uzimate i koliko često radite svoje tretmane. Zapišite svoja pitanja prije nego što dođete na pregled kako bismo mogli osigurati da zadovoljavamo vaše potrebe. Hvala vam na vremenu. I želimo vam sve najbolje.

Za dijagnosticiranje cistične fibroze, zdravstveni djelatnici obično rade fizikalni pregled, pregledavaju vaše simptome i rade testove.

Svake države u SAD-u sada rutinski pregledavaju novorođenčad na cističnu fibrozu. Rana dijagnoza znači da se liječenje može započeti odmah. Testiranje može uključivati:

• Neonatalni skrining. U ovom skrining testu, zdravstveni djelatnik uzima nekoliko kapi krvi iz pete bebe. Laboratorij provjerava uzorak krvi na više nego očekivane razine kemikalije koja se naziva imunoreaktivni tripsinogen (IRT). IRT oslobađa gušterača i može ukazivati na CF. Razine IRT-a novorođenčeta također mogu biti visoke zbog prijevremenog rođenja ili stresnog poroda. Iz tog razloga, potrebni su drugi testovi kako bi se potvrdila dijagnoza cistične fibroze.
• Test znoja. Kako bi se provjerilo ima li beba CF, test znoja se radi kada beba ima najmanje 2 tjedna. Kemikalija koja uzrokuje znojenje kože stavlja se na malo područje kože. Zatim se sakuplja znoj kako bi se testirao i vidjelo je li slaniji od tipičnog. Testiranje obavljeno u centru za njegu akreditiranom od strane Zaklade za cističnu fibrozu pomaže u osiguravanju rezultata kojima se može vjerovati.
• Genetsko testiranje. Zdravstveni djelatnici također mogu preporučiti genetsko testiranje kako bi se potražile specifične promjene na genu odgovornom za CF. Genetsko testiranje može se koristiti zajedno s razinama IRT-a kako bi se potvrdila dijagnoza.

Testovi na cističnu fibrozu mogu se preporučiti za stariju djecu i odrasle koji nisu pregledani pri rođenju. Vaš zdravstveni djelatnik može predložiti genetske i testove znoja za CF ako imate ponavljajuće napade upaljene gušterače, nazalne polipe, kronične infekcije sinusa, infekcije pluća, bronhiektazije ili mušku neplodnost.