Familijarna Hiperkolesterolemija

Familijarna hiperkolesterolemija utječe na način na koji tijelo prerađuje kolesterol. Kao rezultat, ljudi s familijarnom hiperkolesterolemijom imaju veći rizik od srčanih bolesti i veći rizik od ranog srčanog udara.

Genetske promjene koje uzrokuju familijarnu hiperkolesterolemiju su nasljedne. Stanje je prisutno od rođenja, ali simptomi se možda neće pojaviti sve do odrasle dobi.

Ljudi koji naslijede stanje od oba roditelja obično razviju simptome u djetinjstvu. Ako se ova rijetka i teža varijanta ne liječi, smrt često nastupa prije 20. godine života.

Liječenje oba tipa familijarne hiperkolesterolemije uključuje razne lijekove i zdrave životne navike.

Odrasli i djeca s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju vrlo visoke razine kolesterola lipoproteina niske gustoće (LDL) u krvi. Kolesterol lipoproteina niske gustoće (LDL) poznat je kao "loš" kolesterol jer se može nakupljati u stijenkama arterija, čineći ih tvrdima i uskim.

Taj višak kolesterola se ponekad taloži u određenim dijelovima kože, nekim tetivama i oko šarenice oka:

• Koža. Najčešća mjesta za pojavu taloženja kolesterola su na rukama, laktovima i koljenima. Mogu se pojaviti i u koži oko očiju.
• Tetive. Taloženje kolesterola može zadebljati Ahilovu tetivu, zajedno s nekim tetivama na rukama.
• Oči. Visoke razine kolesterola mogu uzrokovati arcus corneae, bijeli ili sivi prsten oko šarenice oka. To se najčešće događa kod starijih osoba, ali se može pojaviti i kod mlađih osoba koje imaju obiteljsku hiperkolesterolemiju.

Familijarna hiperkolesterolemija uzrokovana je promjenom gena koja se prenosi s jednog ili oba roditelja. Osobe koje imaju ovo stanje rađaju se s njim. Ta promjena sprječava tijelo da se riješi vrste kolesterola koji se može nakupljati u arterijama i uzrokovati bolesti srca.

Rizik od obiteljske hiperkolesterolemije veći je ako jedan ili oba roditelja imaju gensku promjenu koja uzrokuje to stanje. Većina ljudi koji imaju to stanje nasljeđuje jedan zahvaćeni gen. No, u rijetkim slučajevima, dijete može dobiti zahvaćeni gen od oba roditelja. To može uzrokovati teži oblik bolesti.

Obiteljska hiperkolesterolemija može biti češća u određenim populacijama, uključujući:

• Aškenazijske Židove
• Neke libanonske skupine
• Francuze Kanađane

Osobe s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju veći rizik od srčanih bolesti i smrti u mlađoj dobi. Srčani udari mogu se pojaviti prije 50. godine života kod muškaraca i prije 60. godine života kod žena. Rjeđi i teži oblik bolesti, ako se ne dijagnosticira ili ne liječi, može uzrokovati smrt prije 20. godine života.

Detaljna obiteljska anamneza važan je ključ za dijagnosticiranje familijarne hiperkolesterolemije. Liječnike će zanimati je li netko od vaše braće i sestara, roditelja, teta, ujaka ili baka i djedova ikada imao visoku razinu kolesterola ili bolesti srca – osobito u djetinjstvu.

Tijekom fizičkog pregleda, liječnici obično provjeravaju nakupine kolesterola koje se mogu pojaviti na koži oko ruku, koljena, laktova i očiju. Tetive na peti i ruci mogu biti zadebljane, a oko šarenice oka može se razviti sivi ili bijeli prsten.

Nacionalni institut za srce, pluća i krv preporučuje da se prvo pregledavanje kolesterola obavi između 9. i 11. godine života, a zatim se ponavlja svakih pet godina nakon toga. Ranije ili češće preglede može se predložiti za obitelji s poviješću bolesti srca u djetinjstvu.

U Sjedinjenim Američkim Državama, razine kolesterola mjere se u miligramima (mg) kolesterola po decilitru (dL) krvi. U Kanadi i mnogim europskim zemljama, razine kolesterola mjere se u milimolima po litri (mmol/L).

Odrasli koji imaju familijarnu hiperkolesterolemiju obično imaju razinu kolesterola lipoproteina niske gustoće (LDL) veću od 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Djeca koja imaju taj poremećaj često imaju razinu LDL kolesterola veću od 160 mg/dL (4,1 mmol/L). U teškim slučajevima, razine LDL kolesterola mogu biti veće od 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL kolesterol je poznat i kao loš kolesterol jer se može nakupljati u stijenkama arterija, čineći ih tvrdima i uskim. To može povećati rizik od srčanog udara.

Genetski test može potvrditi familijarnu hiperkolesterolemiju, ali nije uvijek potreban. Međutim, genetski test može pomoći u utvrđivanju jesu li i drugi članovi obitelji također možda u riziku.

Ako jedan roditelj ima familijarnu hiperkolesterolemiju, svako dijete ima 50% šanse da je naslijedi. Nasljeđivanje promijenjenog gena od oba roditelja može dovesti do rjeđe i teže forme bolesti.

Ako vam je dijagnosticirana familijarna hiperkolesterolemija, liječnici obično preporučuju da se vaši srodnici prvog stupnja – poput braće i sestara, roditelja i djece – pregledaju na taj poremećaj. To će omogućiti rano započinjanje liječenja, ako je potrebno.

Liječenje familijarne hiperkolesterolemije usredotočeno je na smanjenje izrazito visokih razina LDL (lošeg) kolesterola. To pomaže u smanjenju rizika od srčanog udara i smrti.

Većina ljudi s familijarnom hiperkolesterolemijom trebat će uzimati više od jednog lijeka za kontrolu razine LDL kolesterola. Mogućnosti uključuju:

U teškim slučajevima, osobe s familijarnom hiperkolesterolemijom također će možda trebati povremeno proći postupak koji filtrira višak kolesterola iz krvi. Neki će možda trebati transplantaciju jetre.

• Statini. Ovi lijekovi blokiraju tvar koja je jetri potrebna za proizvodnju kolesterola. Primjeri uključuju atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) i simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Ovaj lijek ograničava apsorpciju kolesterola koji se nalazi u hrani koju jedete. Ako statini ne smanje dovoljno kolesterol, liječnici često predlažu dodavanje ezetimibe.
• Inhibitori PCSK9. Ovi noviji lijekovi - alirocumab (Praluent) i evolocumab (Repatha) - pomažu jetri da apsorbira više LDL kolesterola, što smanjuje količinu kolesterola koji cirkulira u krvi. Ubrizgavaju se pod kožu svakih nekoliko tjedana i vrlo su skupi.