Što je familijarna hiperkolesterolemija? Simptomi, uzroci i liječenje

Familijarna hiperkolesterolemija je genetsko stanje koje uzrokuje vrlo visoku razinu kolesterola u tijelu od rođenja. Za razliku od problema s kolesterolom koji se razvijaju zbog prehrane ili načina života, ovo stanje se prenosi u obitelji i utječe na način na koji vaša jetra prerađuje kolesterol.

Oko 1 od 250 ljudi ima ovo stanje, iako mnogi to ne znaju. Vaša razina kolesterola može biti 2 do 4 puta viša od normalne, što vas izlaže riziku od bolesti srca u mlađoj dobi nego većina ljudi.

Što je familijarna hiperkolesterolemija?

Familijarna hiperkolesterolemija se događa kada naslijedite defektne gene koji kontroliraju metabolizam kolesterola. Vaša jetra ne može učinkovito ukloniti LDL kolesterol („loš“ kolesterol) iz krvi.

Zamislite to kao prometnu gužvu u vašoj krvotoku. Normalne jetre imaju dovoljno „izlaza“ za čišćenje kolesterola, ali s ovim stanjem, mnogi od tih izlaza su blokirani. To uzrokuje nakupljanje kolesterola u krvi i na kraju u arterijama.

Postoje dva glavna tipa. Heterozigotna familijarna hiperkolesterolemija znači da ste naslijedili jedan defektni gen od jednog roditelja. Homozigotna familijarna hiperkolesterolemija znači da ste naslijedili defektne gene od oba roditelja, što je mnogo teže, ali i mnogo rjeđe.

Koji su simptomi familijarne hiperkolesterolemije?

Većina ljudi s familijarnom hiperkolesterolemijom se ne osjeća bolesno niti primjećuje očite simptome. Visoki kolesterol djeluje tiho u pozadini, zbog čega se često naziva „tihim“ stanjem.

Međutim, mogu se pojaviti neki fizički znakovi koji vam mogu dati tragove:

• Žućkaste kvrge ili mrlje oko očiju (tzv. ksantem)
• Žućkaste kvrge na zglobovima prstiju, laktovima ili koljenima (tetivni ksantom)
• Sivo-bijeli prsten oko obojenog dijela oka (kornealni arkus)
• Bol u prsima ili nedostatak daha tijekom tjelesne aktivnosti
• Rani simptomi srčanog udara ili moždanog udara u članova obitelji

Ovi vidljivi znakovi su češći kod ljudi s teškim oblicima bolesti. Mnogi ljudi otkriju da imaju familijarnu hiperkolesterolemiju tek tijekom rutinskih pretraga krvi ili nakon što je netko u obitelji dijagnosticiran.

Koje su vrste familijarne hiperkolesterolemije?

Postoje dva glavna tipa, ovisno o tome koliko defektnih gena naslijedite. Tip koji imate utječe na to koliko će teška biti vaša razina kolesterola i kada bi se problemi mogli pojaviti.

Heterozigotna familijarna hiperkolesterolemija je češći oblik. Nasljeđujete jedan normalan gen i jedan defektni gen, tako da vaša jetra još uvijek djelomično funkcionira. Vaš ukupni kolesterol je obično između 300-500 mg/dL, a problemi sa srcem se obično razvijaju u 40-ima ili 50-ima.

Homozigotna familijarna hiperkolesterolemija je mnogo rjeđa, ali ozbiljnija. Nasljeđujete defektne gene od oba roditelja, tako da se vaša jetra jako bori s uklanjanjem kolesterola. Vaš kolesterol može doseći 600-1000 mg/dL ili više, a problemi sa srcem mogu početi u djetinjstvu ili tinejdžerskim godinama.

Što uzrokuje familijarnu hiperkolesterolemiju?

Familijarnu hiperkolesterolemiju uzrokuju mutacije u genima koji pomažu vašoj jetri da uklanja kolesterol iz krvi. Najčešći gen koji je uključen naziva se LDLR, koji stvara receptore koji hvataju kolesterol iz krvotoka.

Kada ti geni ne rade ispravno, vaša jetra ne može učinkovito očistiti kolesterol. To je kao da imate manje vrata za kolesterol da izađe iz krvotoka, pa se on nakuplja tijekom vremena.

To je isključivo genetsko i nema nikakve veze s vašom prehranom, navikama vježbanja ili životnim stilom. Rođeni ste s ovim stanjem jer ste ga naslijedili od jednog ili oba roditelja. Ako jedan roditelj ima to stanje, svako dijete ima 50% šanse da ga naslijedi.

Kada posjetiti liječnika zbog familijarne hiperkolesterolemije?

Trebali biste posjetiti liječnika ako imate obiteljsku anamnezu visokog kolesterola, ranih srčanih udara ili moždanih udara. Testiranje je posebno važno ako je roditelj, brat, sestra ili dijete dijagnosticirano s familijarnom hiperkolesterolemijom.

Zakažite pregled ako primijetite žućkaste kvrge oko očiju ili na zglobovima. Ti fizički znakovi često ukazuju na vrlo visoku razinu kolesterola koja zahtijeva liječničku pomoć.

Ne čekajte ako osjećate bol u prsima, nedostatak daha ili druge simptome povezane sa srcem. Čak i ako se osjećate dobro, rutinsko pregledavanje kolesterola počevši od 20-ih godina može otkriti ovo stanje rano kada je liječenje najučinkovitije.

Koji su čimbenici rizika za familijarnu hiperkolesterolemiju?

Glavni čimbenik rizika je imati roditelja s familijarnom hiperkolesterolemijom. Budući da je genetsko, ne možete razviti ovo stanje bez nasljeđivanja defektnih gena iz vaše obitelji.

Vaš rizik ovisi o vašem obiteljskom obrascu:

• Jedan roditelj s tim stanjem daje vam 50% šanse da ga imate
• Oba roditelja s tim stanjem znači da ćete ga sigurno imati
• Braća i sestre ili djeca oboljelih imaju veće šanse
• Određene etničke skupine, poput Francuza Kanađana i Afrikanera, imaju veću stopu
• Ljudi s aškenazijskim židovskim nasljeđem mogu imati specifične genetske varijante

Za razliku od drugih problema s kolesterolom, vaša prehrana, težina ili navike vježbanja ne uzrokuju familijarnu hiperkolesterolemiju. Međutim, ti čimbenici životnog stila i dalje mogu utjecati na to koliko će teška biti vaša razina kolesterola i koliko brzo će se razviti komplikacije.

Koje su moguće komplikacije familijarne hiperkolesterolemije?

Glavna briga kod familijarne hiperkolesterolemije je da značajno povećava rizik od bolesti srca i moždanog udara u mlađoj dobi. Bez liječenja, ljudi s ovim stanjem često razvijaju kardiovaskularne probleme desetljećima ranije od opće populacije.

Uobičajene komplikacije uključuju:

• Koroarnu bolest srca (začepljene arterije koje vode do srca)
• Srčani udari, koji se često javljaju u 40-ima ili 50-ima
• Moždani udar zbog začepljenih arterija koje vode do mozga
• Periferna arterijska bolest (začepljene arterije u nogama)
• Bolest aortne valvule zbog nakupljanja kolesterola

Dobra vijest je da rana dijagnoza i liječenje mogu dramatično smanjiti te rizike. Uz pravilno upravljanje, mnogi ljudi s familijarnom hiperkolesterolemijom žive normalan, zdrav život bez iskustva ovih ozbiljnih komplikacija.

Kako se može spriječiti familijarna hiperkolesterolemija?

Budući da je familijarna hiperkolesterolemija genetska, ne možete spriječiti samo stanje. Međutim, možete poduzeti korake kako biste spriječili ili odgodili njegove komplikacije kada znate da ga imate.

Rano pregledavanje je vaša najbolja strategija prevencije. Ako imate obiteljsku anamnezu, testiranje u 20-ima omogućuje rano liječenje prije nego što dođe do oštećenja arterija.

Iako ne možete promijeniti svoje gene, zdrave životne navike mogu pomoći u upravljanju razinom kolesterola. Redovita tjelovježba, zdrava prehrana za srce, nepušenje i održavanje zdrave težine sve podržavaju vaše liječenje i smanjuju kardiovaskularne rizike.

Kako se dijagnosticira familijarna hiperkolesterolemija?

Dijagnoza počinje jednostavnim testom krvi koji se naziva lipidni profil koji mjeri razinu kolesterola. Vaš liječnik će tražiti ukupni kolesterol iznad 300 mg/dL ili LDL kolesterol iznad 190 mg/dL, pogotovo ako ste mladi i zdravi.

Vaš liječnik će također postaviti detaljna pitanja o vašoj obiteljskoj anamnezi. Željet će znati jesu li roditelji, braća i sestre ili djeca imali visoki kolesterol, rane srčane udare ili moždane udare.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu identificiranjem specifičnih genskih mutacija. Ovo testiranje je posebno korisno za pregled obitelji i utvrđivanje točno koje vrste imate. Neki ljudi također rade specijalizirane testove kako bi provjerili kako im jetra prerađuje kolesterol.

Koje je liječenje familijarne hiperkolesterolemije?

Liječenje se usredotočuje na snižavanje razine kolesterola kako bi se smanjio rizik od bolesti srca i moždanog udara. Cilj je dobiti LDL kolesterol što je niže moguće, često ispod 70 mg/dL.

Većina ljudi treba lijekove na recept koji se nazivaju statini, koji pomažu vašoj jetri da učinkovitije radi. Uobičajeni statini uključuju atorvastatin, rosuvastatin i simvastatin. Vaš liječnik može započeti s jednim i prilagoditi dozu ili dodati druge lijekove prema potrebi.

Za teške slučajeve ili kada statini nisu dovoljni, dodatna liječenja uključuju:

• Inhibitori PCSK9 (injekcijski lijekovi koji se daju svaka 2-4 tjedna)
• Ezetimib (blokira apsorpciju kolesterola u crijevima)
• Sekvestranti žučnih kiselina (pomažu u uklanjanju kolesterola iz tijela)
• LDL afereza (postupak koji filtrira kolesterol iz krvi)

Ljudi s homozigotnom familijarnom hiperkolesterolemijom mogu trebati intenzivnije tretmane poput redovite afereze ili čak transplantacije jetre u rijetkim slučajevima. Ključ je usko surađivati s liječnikom kako biste pronašli kombinaciju koja najbolje djeluje za vas.

Kako se provodi kućno liječenje tijekom familijarne hiperkolesterolemije?

Iako su lijekovi bitni, promjene načina života mogu podržati vaše liječenje i pomoći vam da se osjećate najbolje. Zamislite ih kao alate koji rade uz vaše recepte, a ne zamjene za njih.

Usredotočite se na zdravu prehranu za srce s puno voća, povrća, cjelovitih žitarica i nemasnih proteina. Ograničite zasićene masti, trans masti i hranu bogatu kolesterolom, iako zapamtite da vaše stanje nije uzrokovano prehranom.

Redovita tjelesna aktivnost pomaže vašem kardiovaskularnom sustavu da ostane jak. Težite barem 150 minuta umjerene tjelovježbe tjedno, poput brzog hodanja, plivanja ili vožnje bicikla. Počnite polako i postupno se povećavajte ako ste novi u vježbanju.

Uzimajte lijekove točno prema propisu, čak i ako se osjećate dobro. Postavite rutinu ili koristite organizatore tableta kako biste lakše zapamtili. Ne prestajte uzimati lijekove bez razgovora s liječnikom, jer se razina kolesterola može brzo ponovno povećati.

Kako se pripremiti za pregled kod liječnika?

Prikupite svoju obiteljsku anamnezu prije pregleda, usredotočujući se na bolesti srca, visoki kolesterol i rane smrti. Zapišite koji su rođaci imali te probleme i u kojoj su dobi dogodili.

Ponesite popis svih lijekova, dodataka i vitamina koje trenutno uzimate. Uključite doze i koliko često ih uzimate. To pomaže vašem liječniku da izbjegne interakcije i sigurno planira vaše liječenje.

Pripremite pitanja o svom stanju, opcijama liječenja i čemu se možete nadati. Pitajte o ciljanim razinama kolesterola, potencijalnim nuspojavama lijekova i koliko često ćete trebati kontrolne preglede. Ne ustručavajte se zatražiti pojašnjenje ako vam nešto nije jasno.

Koji je ključni zaključak o familijarnoj hiperkolesterolemiji?

Familijarna hiperkolesterolemija je upravljivo genetsko stanje koje zahtijeva doživotno liječenje, ali uz pravilnu njegu možete živjeti ispunjen i zdrav život. Rana dijagnoza i liječenje su ključni za prevenciju bolesti srca i drugih komplikacija.

Najvažnije je zapamtiti da ovo stanje nije vaša krivnja i da ga niste mogli spriječiti promjenama načina života. To je jednostavno genetska varijacija koja utječe na način na koji vaše tijelo prerađuje kolesterol.

Uz današnje učinkovite tretmane, ljudi s familijarnom hiperkolesterolemijom mogu postići gotovo normalnu razinu kolesterola i značajno smanjiti svoje kardiovaskularne rizike. Ključ je usko surađivati s vašim zdravstvenim timom i ostati predan svom planu liječenja.

Često postavljana pitanja o familijarnoj hiperkolesterolemiji

P1: Mogu li djeca imati familijarnu hiperkolesterolemiju?

Da, djeca se mogu roditi s familijarnom hiperkolesterolemijom jer je to genetsko stanje. Pedijatrijsko pregledavanje preporučuje se za djecu s oboljelim roditeljima, obično počevši od oko 2 godine. Rana detekcija omogućuje promjene načina života i, ako je potrebno, lijekove za prevenciju budućih problema sa srcem.

P2: Hoće li mi razina kolesterola ikada biti normalna s ovim stanjem?

Iako vaš kolesterol možda nikada neće doseći istu razinu kao kod nekoga tko nema to stanje, učinkovito liječenje može značajno smanjiti vašu razinu. Mnogi ljudi s familijarnom hiperkolesterolemijom postižu ciljane razine kolesterola koje smanjuju njihov kardiovaskularni rizik na gotovo normalne razine uz pravilnu medicinsku i životnu terapiju.

P3: Trebam li slijediti posebnu prehranu s familijarnom hiperkolesterolemijom?

Iako promjene prehrane same po sebi neće izliječiti familijarnu hiperkolesterolemiju, slijediti zdravu prehranu za srce može podržati vaše liječenje lijekovima. Usredotočite se na ograničavanje zasićenih masti, trans masti i kolesterola u prehrani, istovremeno naglašavajući voće, povrće, cjelovitih žitarica i nemasnih proteina. Vaš liječnik ili registrirani dijetetičar mogu vam dati personalizirane smjernice.

P4: Mogu li prenijeti ovo stanje na svoju djecu?

Da, familijarna hiperkolesterolemija se može prenijeti na djecu. Ako imate to stanje, svako dijete ima 50% šanse da ga naslijedi. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete rizike i prednosti planiranja obitelji, a rano pregledavanje može osigurati brzo liječenje ako je vaša djeca pogođena.

P5: Postoje li prirodni tretmani za familijarnu hiperkolesterolemiju?

Iako prirodni pristupi poput vježbanja, zdrave prehrane i određenih dodataka mogu pomoći u podršci cjelokupnom zdravlju kardiovaskularnog sustava, oni nisu dovoljni za liječenje familijarne hiperkolesterolemije. Ovo genetsko stanje obično zahtijeva lijekove na recept kako bi se postigla sigurna razina kolesterola. Uvijek razgovarajte o bilo kojim prirodnim lijekovima sa svojim liječnikom prije nego što ih probate.