Što je gastrointestinalni stromalni tumor (GIST)? Simptomi, uzroci i liječenje

Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST) je rijetka vrsta raka koja raste u probavnom traktu, najčešće u želucu ili tankom crijevu. Ti se tumori razvijaju iz posebnih stanica koje se nazivaju Cajalove intersticijske stanice, a koje pomažu u kontroli kretanja hrane kroz probavni sustav.

Iako riječ "tumor" može zvučati zastrašujuće, važno je znati da mnogi GIST-ovi sporo rastu i mogu se uspješno liječiti ako se otkriju rano. Razumijevanje s čime se suočavate može vam pomoći da se osjećate spremnijim i samopouzdanijima u vezi sa svojom skrbi.

Koji su simptomi gastrointestinalnih stromalnih tumora?

Mnogi ljudi s malim GIST-ovima u početku ne osjećaju nikakve simptome, zbog čega se ti tumori ponekad otkriju tijekom rutinskih medicinskih pregleda ili postupaka zbog drugih stanja. Kada se simptomi pojave, često se razvijaju postupno kako tumor raste.

Najčešći znakovi koje možete primijetiti uključuju trajnu bol u trbuhu ili nelagodu koja nema očiti uzrok. Ta bol može biti poput tupog žarenja ili pritiska u području trbuha.

Evo simptoma koje ljudi s GIST-ovima najčešće doživljavaju:

• Bol u trbuhu ili grčevi koji dolaze i odlaze
• Brzo osjećanje sitosti pri jelu, čak i malih količina
• Mučnina ili povraćanje, osobito nakon jela
• Krvarenje u stolici, koje može izgledati tamno ili katransko
• Povraćanje krvi ili tvari koja izgleda kao talog kave
• Neobjašnjiv gubitak težine tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci
• Umor ili slabost koji se ne poboljšavaju odmorom
• Kvrga koju možete osjetiti u trbuhu

Neki ljudi također doživljavaju rjeđe simptome poput poteškoća s gutanjem ako se tumor nalazi u gornjem dijelu probavnog trakta ili promjene u stolici. Važno je zapamtiti da ovi simptomi mogu imati mnogo različitih uzroka i da ih imati ne znači nužno da imate GIST.

Koje su vrste gastrointestinalnih stromalnih tumora?

GIST-ovi se klasificiraju na temelju mjesta gdje se razvijaju u probavnom sustavu i načina na koji se ponašaju. Razumijevanje tipa pomaže vašem medicinskom timu da stvori najučinkovitiji plan liječenja za vašu specifičnu situaciju.

Najčešće mjesto za GIST-ove je želudac, gdje se razvija oko 60% ovih tumora. GIST-ovi želuca često rastu sporije i mogu imati bolju prognozu u usporedbi s onima na drugim mjestima.

GIST-ovi tankog crijeva čine oko 30% slučajeva i teže se otkrivaju kada su veći jer ovo područje probavnog trakta ima više prostora za rast tumora prije nego što uzrokuje simptome.

Rjeđe se GIST-ovi mogu razviti u debelom crijevu, rektumu ili jednjaku. Ta mjesta čine preostale slučajeve i svako može zahtijevati malo drugačije pristupe liječenju.

Vaš će liječnik također klasificirati vaš GIST na temelju njegove razine rizika, što ovisi o čimbenicima poput veličine, lokacije i brzine dijeljenja stanica. Ta klasifikacija pomaže u predviđanju kako bi se tumor mogao ponašati i vodi odluke o liječenju.

Što uzrokuje gastrointestinalne stromalne tumore?

Većina GIST-ova razvija se kada određeni geni u stanicama probavnog trakta prolaze promjene ili mutacije. Najčešća promjena utječe na gen koji se zove KIT, koji normalno pomaže u kontroli načina na koji stanice rastu i dijele se.

Oko 85% GIST-ova ima mutacije u genu KIT, dok drugih 5-10% ima promjene u srodnom genu koji se zove PDGFRA. Te genetske promjene uzrokuju da stanice rastu i množe se nekontrolirano, tvoreći tumor.

Važno je razumjeti da se te genetske promjene obično događaju nasumično tijekom vašeg života, a ne nasljeđuju se od roditelja. Većina ljudi s GIST-ovima nema obiteljsku anamnezu tog stanja.

Međutim, postoje neka rijetka nasljedna stanja koja mogu povećati vaš rizik:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1), koja pogađa oko 1 na 3000 ljudi
• Carney-Stratakisov sindrom, iznimno rijetko genetsko stanje
• Carneyjeva trijada, još jedan vrlo rijedak sindrom koji može uključivati više GIST-ova

Ako imate obiteljsku anamnezu GIST-ova ili srodnih stanja, vaš liječnik može preporučiti genetsko savjetovanje kako bi vam pomogao razumjeti vaše rizike i mogućnosti praćenja.

Kada posjetiti liječnika zbog gastrointestinalnih stromalnih tumora?

Trebali biste kontaktirati svog liječnika ako imate trajne probavne simptome koji se ne poboljšavaju nakon tjedan ili dva kućne njege. Iako su ti simptomi obično uzrokovani češćim stanjima, uvijek je bolje da ih provjerite.

Potražite liječničku pomoć odmah ako primijetite krv u stolici ili povraćate, osobito ako krv izgleda tamno ili crno. To bi moglo ukazivati na krvarenje negdje u probavnom traktu koje zahtijeva hitnu procjenu.

Drugi znakovi upozorenja koji zahtijevaju brzu liječničku pomoć uključuju jaku bol u trbuhu koja se iznenada pojavi, trajno povraćanje koje vam sprječava zadržavanje hrane ili tekućine ili neobjašnjiv gubitak težine od više od 5 kilograma tijekom nekoliko mjeseci.

Ako možete osjetiti kvrgu ili masu u trbuhu koje prije nije bilo, to također zaslužuje brzu liječničku procjenu. Čak i ako se ispostavi da je nešto benigno, važno je da to pregleda zdravstveni djelatnik.

Koji su čimbenici rizika za gastrointestinalne stromalne tumore?

Nekoliko čimbenika može malo povećati vaše šanse za razvoj GIST-a, iako je važno zapamtiti da imati čimbenike rizika ne znači da ćete sigurno razviti to stanje. Mnogi ljudi s čimbenicima rizika nikada ne razviju GIST-ove, dok drugi bez poznatih čimbenika rizika to ipak razviju.

Dob je najznačajniji čimbenik rizika, a GIST-ovi su najčešći kod ljudi starijih od 50 godina. Prosječna dob u vrijeme dijagnoze je oko 60 godina, iako se ti tumori povremeno mogu pojaviti kod mlađih odraslih osoba i čak djece.

Evo glavnih čimbenika koji mogu povećati vaš rizik:

• Biti stariji od 50 godina, s rizikom koji se nastavlja povećavati s godinama
• Imati neurofibromatozu tip 1 (NF1), genetsko stanje
• Obiteljska anamneza GIST-a ili srodnih genetskih sindroma
• Prethodno zračenje trbuha, iako je to rijetko

Za razliku od mnogih drugih karcinoma, čimbenici načina života poput prehrane, pušenja ili konzumiranja alkohola ne čine se značajno utjecati na rizik od GIST-a. To znači da nema specifičnih promjena načina života koje mogu spriječiti razvoj ovih tumora.

Koje su moguće komplikacije gastrointestinalnih stromalnih tumora?

Iako se mnogi GIST-ovi uspješno liječe, neki mogu uzrokovati komplikacije ako narastu ili se prošire na druge dijelove tijela. Razumijevanje tih mogućnosti može vam pomoći da rano prepoznate simptome i surađujete sa svojim medicinskim timom kako biste ih riješili.

Krvarenje je jedna od najčešćih komplikacija, osobito kod većih tumora. To se događa kada tumor ošteti krvne žile u probavnom traktu, a krvarenje može varirati od sporog i kroničnog do iznenadnog i jakog.

Veliki tumori također mogu uzrokovati začepljenja u probavnom sustavu, otežavajući normalan prolaz hrane. To može dovesti do trajne mučnine, povraćanja ili jake zatvora koja ne reagira na uobičajene tretmane.

Druge potencijalne komplikacije uključuju:

• Ruptura tumora, što može uzrokovati jaku bol u trbuhu i unutarnje krvarenje
• Perforacija crijevnog zida, stvarajući rupu koja omogućuje curenje probavnog sadržaja
• Metastaze (širenje) na druge organe, najčešće jetru
• Anemija zbog kroničnog gubitka krvi, uzrokujući umor i slabost
• Opstrukcija crijeva koja zahtijeva hitno liječenje

Dobra je vijest da se uz moderne tretmane mnoge od tih komplikacija mogu spriječiti ili učinkovito upravljati ako se otkriju rano. Redovito praćenje kod vašeg zdravstvenog tima ključno je za praćenje bilo kakvih promjena.

Kako se dijagnosticira gastrointestinalni stromalni tumor?

Dijagnosticiranje GIST-a obično uključuje nekoliko koraka, počevši od razgovora vašeg liječnika o vašim simptomima i medicinskoj povijesti. Željet će razumjeti kada su se vaši simptomi počeli pojavljivati, kako su se mijenjali tijekom vremena i postoji li nešto što ih poboljšava ili pogoršava.

Vaš će liječnik obaviti fizikalni pregled, obraćajući posebnu pozornost na vaš trbuh kako bi provjerio ima li kvrga, osjetljivosti ili oteklina. Također može slušati zvukove crijeva i provjeriti ima li znakova anemije.

Sljedeći korak obično uključuje snimanje kako bi se dobio detaljan pogled na vaš probavni trakt. CT snimanje trbuha i zdjelice često je prvi naručeni test jer može pokazati veličinu, lokaciju i karakteristike bilo kojih tumora.

Dodatni testovi koje vaš liječnik može preporučiti uključuju:

• MRI snimanje za detaljnije slike, osobito mekih tkiva
• Gornja endoskopija za izravno pregledavanje tumora u želucu ili gornjem tankom crijevu
• Kolonoskopija ako se tumor može nalaziti u debelom crijevu ili rektumu
• PET snimanje kako bi se provjerilo je li se tumor proširio na druga područja
• Krvne pretrage kako bi se provjerila anemija i opći zdravstveni markeri

Ako snimanje sugerira GIST, vaš će liječnik vjerojatno preporučiti biopsiju kako bi potvrdio dijagnozu. To uključuje uzimanje malog uzorka tkiva za pregled pod mikroskopom, često vođeno CT ili ultrazvučnim snimanjem.

Posebni testovi na uzorku biopsije mogu identificirati specifične genetske mutacije u vašem tumoru, što pomaže u određivanju najboljeg pristupa liječenju za vaš specifični slučaj.

Koje je liječenje gastrointestinalnih stromalnih tumora?

Liječenje GIST-ova se dramatično poboljšalo u posljednja dva desetljeća, dajući mnogim ljudima izvrsne rezultate. Vaš plan liječenja ovisit će o čimbenicima poput veličine tumora, lokacije, genetskog sastava i je li se proširio.

Kirurgija je često primarni tretman za GIST-ove koji se mogu potpuno ukloniti. Cilj je ukloniti cijeli tumor zajedno s malom marginom zdravog tkiva kako bi se osiguralo da ne ostanu nikakve stanice raka.

Za tumore koji su veliki ili na teško dostupnim mjestima, vaš liječnik može preporučiti ciljanu terapiju prije operacije kako bi se smanjio tumor i olakšalo sigurno uklanjanje. Taj pristup može pomoći u očuvanju većeg dijela vašeg normalnog probavnog trakta.

Glavne opcije liječenja uključuju:

• Kirurško uklanjanje (resekcija) tumora i okolnog tkiva
• Ciljana terapija lijekovima poput imatinima (Gleevec)
• Sunitinib (Sutent) za tumore koji ne reagiraju na imatinib
• Regorafenib (Stivarga) za napredne slučajeve
• Noviji ciljani lijekovi poput ripretinima za otporne tumore

Ciljani terapijski lijekovi djeluju tako što blokiraju abnormalne proteine koji uzrokuju nekontrolirani rast stanica GIST-a. Ti se lijekovi uzimaju u obliku tableta i mogu biti vrlo učinkoviti u kontroli rasta tumora.

Vaš će onkolog pratiti vaš odgovor na liječenje redovitim pregledima i krvnim pretragama, prilagođavajući vaš plan liječenja po potrebi kako bi se osiguralo da dobijete najbolje moguće rezultate.

Kako upravljati simptomima kod kuće tijekom liječenja?

Upravljanje simptomima i nuspojavama kod kuće važan je dio vaše ukupne skrbi. Bliska suradnja s vašim zdravstvenim timom pomoći će vam da razvijete strategije koje najbolje odgovaraju vašoj specifičnoj situaciji.

Ako imate mučninu od liječenja, jesti manje, češće obroke tijekom dana često može pomoći. Odaberite blagu, lako probavljivu hranu poput krekera, tostića ili riže kada vam je želudac uznemiren.

Umor je čest tijekom liječenja, stoga slušajte svoje tijelo i odmarajte se kada vam je potrebno. Blage aktivnosti poput kratkih šetnji zapravo mogu pomoći u povećanju razine energije kada se osjećate spremni za to.

Evo nekih praktičnih strategija koje mnogi ljudi smatraju korisnima:

• Vodite dnevnik simptoma kako biste pratili obrasce i okidače
• Pijte dovoljno tekućine tijekom cijelog dana
• Jedite mekanu, hranjivu hranu ako imate poteškoća s gutanjem
• Koristite grijaću podlogu za nelagodu u trbuhu (prvo se posavjetujte sa svojim liječnikom)
• Vježbajte tehnike opuštanja poput dubokog disanja ili meditacije
• Pridružite se grupi za podršku ljudima s GIST-ovima

Uvijek kontaktirajte svoj zdravstveni tim ako se vaši simptomi pogoršaju ili ako razvijete nove zabrinjavajuće simptome poput groznice, jake boli ili trajnog povraćanja. Mogu prilagoditi vaše liječenje ili pružiti dodatnu potpornu njegu po potrebi.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Priprema za vaše medicinske preglede može vam pomoći da maksimalno iskoristite vrijeme sa svojim zdravstvenim timom i osigurati da dobijete sve potrebne informacije. Počnite tako što ćete zapisati svoja pitanja prije posjeta kako ne biste zaboravili ništa važno.

Ponesite potpuni popis svih lijekova koje uzimate, uključujući lijekove na recept, lijekove bez recepta, vitamine i dodatke. Uključite doze i koliko često uzimate svaki od njih.

Vodite dnevnik simptoma barem tjedan dana prije pregleda, bilježeći kada se simptomi pojave, što ih izaziva i što pomaže u njihovom ublažavanju. Te informacije mogu pružiti vrijedne tragove za vašeg liječnika.

Razmislite o tome da ponesete pouzdanog člana obitelji ili prijatelja na pregled, osobito za važne posjete na kojima ćete raspravljati o opcijama liječenja. Mogu vam pomoći da zapamtite informacije i pruže emocionalnu podršku.

Pripremite ove stavke za svoj posjet:

• Popis trenutnih simptoma i kada su počeli
• Potpuni popis lijekova i dodataka
• Zdravstvene iskaznice i identifikacija
• Prethodni rezultati testova ili medicinski zapisi
• Napisan popis pitanja za vašeg liječnika
• Kontakt informacije za druge liječnike uključene u vašu njegu

Nemojte se ustručavati pitati svog liječnika da objasni sve što ne razumijete. Važno je da se osjećate ugodno sa svojim planom liječenja i da znate što očekivati u budućnosti.

Koji je ključni zaključak o gastrointestinalnim stromalnim tumorima?

Najvažnije je razumjeti da su GIST-ovi vrlo liječivi, osobito ako se otkriju rano. Iako dobivanje dijagnoze raka može biti preplavljujuće, napredak u ciljanoj terapiji promijenio je izglede za ljude s tim tumorima.

Mnogi ljudi s GIST-ovima žive ispunjen, aktivan život uz pravilno liječenje i praćenje. Ključ je bliska suradnja s vašim zdravstvenim timom, informiranost o vašem stanju i ne oklijevanje u traženju pomoći kada imate nedoumice.

Zapamtite da je svaka osoba jedinstvena i da je vaš liječnik najbolji izvor informacija o vašem specifičnom slučaju. Budite uključeni u svoju njegu, postavljajte pitanja i ne bojte se potražiti drugo mišljenje ako mislite da bi to bilo korisno.

Uz današnje opcije liječenja i kontinuirana istraživanja novih terapija, postoji stvaran razlog za nadu i optimizam u učinkovitom upravljanju GIST-ovima.

Često postavljana pitanja o gastrointestinalnim stromalnim tumorima

P1: Jesu li gastrointestinalni stromalni tumori nasljedni?

Većina GIST-ova javlja se nasumično i ne nasljeđuje se od roditelja. Samo oko 5% slučajeva povezano je s nasljednim genetskim sindromima poput neurofibromatoze tipa 1. Ako imate obiteljsku anamnezu GIST-ova ili srodnih stanja, genetsko savjetovanje može pomoći u procjeni vašeg osobnog rizika i raspravi o opcijama praćenja.

P2: Mogu li se gastrointestinalni stromalni tumori spriječiti?

Nažalost, nema poznatog načina za sprječavanje GIST-ova jer oni obično nastaju zbog nasumičnih genetskih promjena koje se događaju tijekom vašeg života. Za razliku od nekih drugih karcinoma, čimbenici načina života poput prehrane, tjelovježbe ili izbjegavanja duhana ne čine se utjecati na rizik od GIST-a. Najbolji pristup je biti svjestan simptoma i potražiti brzu liječničku pomoć ako se pojave zabrinjavajući znakovi.

P3: Koliko dugo ljudi žive s gastrointestinalnim stromalnim tumorima?

Izgledi za ljude s GIST-ovima dramatično su se poboljšali uz moderne tretmane. Mnogi ljudi s malim, lokaliziranim tumorima mogu se izliječiti kirurgijom. Čak i za napredne slučajeve, ciljani terapijski lijekovi mogu kontrolirati bolest dugi niz godina. Vaša individualna prognoza ovisi o čimbenicima poput veličine tumora, lokacije, genetskog sastava i načina na koji reagira na liječenje.

P4: Zahtijevaju li gastrointestinalni stromalni tumori uvijek operaciju?

Ne zahtijevaju svi GIST-ovi neposrednu operaciju. Vrlo mali tumori (manji od 2 cm) koji ne uzrokuju simptome mogu se pratiti redovitim pregledima. Neki veći tumori liječe se prvo ciljanom terapijom kako bi se smanjili prije operacije. Vaš će liječnik preporučiti najbolji pristup na temelju karakteristika vašeg tumora i vašeg ukupnog zdravlja.

P5: Što mogu očekivati tijekom oporavka od operacije GIST-a?

Vrijeme oporavka varira ovisno o veličini i lokaciji vašeg tumora i vrsti operacije koja se izvodi. Većina ljudi ostaje u bolnici 3-7 dana nakon operacije. Postepeno ćete se vratiti normalnim aktivnostima tijekom 4-6 tjedana, a potpuni oporavak obično traje 2-3 mjeseca. Vaš će kirurški tim dati specifične smjernice za prehranu, aktivnost i njegu rana tijekom razdoblja oporavka.