Gaucherova Bolest

Bolest Gaucher (go-še) posljedica je nakupljanja određenih masnih tvari u određenim organima, posebice u slezeni i jetri. To uzrokuje povećanje tih organa i može utjecati na njihovu funkciju. Masne tvari se također mogu nakupljati u koštanom tkivu, oslabljujući kost i povećavajući rizik od prijeloma. Ako je koštana srž zahvaćena, može ometati sposobnost krvi da se zgruša. Enzim koji razgrađuje te masne tvari ne funkcionira pravilno kod osoba s Gaucherovom bolešću. Liječenje često uključuje enzimsku nadomjesnu terapiju. Nasljedna bolest, Gaucherova bolest je najčešća kod Židova istočnoeuropskog i srednjoeuropskog podrijetla (Aškenazi). Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Postoji nekoliko tipova Gaucherove bolesti, a znakovi i simptomi bolesti uvelike variraju, čak i unutar istog tipa. Tip 1 je daleko najčešći. Braća i sestre, čak i identični blizanci, s bolešću mogu imati različite stupnjeve težine. Neke osobe koje boluju od Gaucherove bolesti imaju samo blage ili nikakve simptome. Većina osoba koje boluju od Gaucherove bolesti imaju različite stupnjeve sljedećih problema: Trbušne tegobe. Budući da se jetra i posebno slezena mogu dramatično povećati, trbuh može postati bolno natečen. Koštane abnormalnosti. Gaucherova bolest može oslabiti kosti, povećavajući rizik od bolnih prijeloma. Također može ometati opskrbu krvlju u kostima, što može uzrokovati odumiranje dijelova kosti. Poremećaji krvi. Smanjenje zdravih crvenih krvnih stanica (anemija) može dovesti do jakog umora. Gaucherova bolest također utječe na stanice odgovorne za zgrušavanje, što može uzrokovati lako nastajanje modrica i krvarenje iz nosa. Rjeđe, Gaucherova bolest pogađa mozak, što može uzrokovati abnormalne pokrete očiju, ukočenost mišića, poteškoće s gutanjem i napadaje. Jedan rijedak podtip Gaucherove bolesti počinje u dojenačkoj dobi i obično dovodi do smrti do 2 godine života. Ako vi ili vaše dijete imate znakove i simptome povezane s Gaucheromovom bolešću, zakažite pregled kod svog liječnika.

Ako vi ili vaše dijete imate znakove i simptome povezane s Gaucherovom bolešću, zakažite pregled kod liječnika.

Bolest Gaucher prenosi se nasljednim obrazcem koji se naziva autosomno recesivno. Oba roditelja moraju biti nositelji promijenjenog (mutiranog) gena Gaucher kako bi njihovo dijete naslijedilo to stanje.

Osobe istočno i srednjoeuropskog židovskog (aškenazijskog) podrijetla imaju veći rizik od razvoja najčešćeg oblika Gaucherove bolesti.

Bolest Gaucher može rezultirati: Kašnjenjem rasta i puberteta kod djece Ginekološkim i opstetricijskim problemima Parkinsonovom bolešću Rakom kao što su mijelom, leukemija i limfom

Tijekom liječničkog pregleda, vaš liječnik će pritisnuti vaš ili trbuh vašeg djeteta kako bi provjerio veličinu slezene i jetre. Kako bi utvrdio boluje li vaše dijete od Gaucherove bolesti, liječnik će usporediti visinu i težinu vašeg djeteta sa standardiziranim krivuljama rasta. Također može preporučiti određene laboratorijske pretrage, snimanje i genetsko savjetovanje. Laboratorijske pretrage U uzorcima krvi mogu se provjeriti razine enzima povezanog s Gaucheromovom bolešću. Genetska analiza može otkriti imate li bolest. Pretrage snimanja Osobe kojima je dijagnosticirana Gaucher bolest obično trebaju periodičke pretrage kako bi se pratila njezina progresija, uključujući: Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). Ovaj test koristi niskoenergetske X-zrake za mjerenje gustoće kostiju. MRI. Koristeći radio valove i jako magnetsko polje, MRI može pokazati je li slezena ili jetra uvećana i je li koštana srž zahvaćena. Prenatalno testiranje i testiranje prije začeća Možda ćete htjeti razmisliti o genetskom pregledu prije osnivanja obitelji ako ste vi ili vaš partner aškenazijskog židovskog podrijetla ili ako netko od vas ima obiteljsku anamnezu Gaucherove bolesti. U nekim slučajevima, liječnici preporučuju prenatalno testiranje kako bi se vidjelo je li plod u riziku od Gaucherove bolesti. Više informacija Genetsko testiranje MRI

Iako ne postoji lijek za Gaucherovu bolest, razne metode liječenja mogu pomoći u kontroli simptoma, sprječavanju nepovratnih oštećenja i poboljšanju kvalitete života. Neke osobe imaju tako blage simptome da im nije potrebno liječenje. Vaš liječnik će vjerojatno preporučiti redovito praćenje kako bi se pratila progresija bolesti i komplikacije. Koliko često ćete trebati biti praćeni ovisit će o vašoj situaciji. Lijekovi Mnogi ljudi koji boluju od Gaucherove bolesti primijetili su poboljšanje simptoma nakon početka liječenja s: Enzimskom nadomjesnom terapijom. Ovaj pristup nadomješta nedostajući enzim umjetnim. Ti nadomjesni enzimi daju se u ambulantnom postupku putem vene (intravenski), obično u visokim dozama u razmacima od dva tjedna. Ponekad osobe imaju alergijsku ili preosjetljivost na enzimsku terapiju. Miglustat (Zavesca). Ovaj oralni lijek čini se da ometa proizvodnju masnih tvari koje se nakupljaju kod osoba s Gaucherovom bolešću. Proljev i gubitak težine su česte nuspojave. Eliglustat (Cerdelga). Ovaj lijek također čini se da inhibira proizvodnju masnih tvari koje se nakupljaju kod osoba s najčešćim oblikom Gaucherove bolesti. Moguće nuspojave uključuju umor, glavobolju, mučninu i proljev. Lijekovi protiv osteoporoze. Te vrste lijekova mogu pomoći u obnavljanju kostiju oslabljenih Gaucherovom bolešću. Kirurški i drugi zahvati Ako su vam simptomi teški i niste kandidat za manje invazivne tretmane, vaš liječnik može predložiti: Transplantaciju koštane srži. U ovom postupku, krvotvorne stanice koje su oštećene Gaucherovom bolešću uklanjaju se i zamjenjuju, što može poništiti mnoge znakove i simptome Gaucherove bolesti. Budući da je ovo visokorizični pristup, izvodi se rjeđe nego enzimska nadomjesna terapija. Uklanjanje slezene. Prije nego što je enzimska nadomjesna terapija postala dostupna, uklanjanje slezene bio je uobičajeni tretman za Gaucherovu bolest. Sada se ovaj postupak obično koristi kao posljednje sredstvo. Više informacija Transplantacija koštane srži Zakažite pregled

Imati bilo koju kroničnu bolest može biti teško, ali imati rijetku bolest poput Gaucherove bolesti može biti još teže. Malo ljudi zna za bolest, a još manje razumije izazove s kojima se suočavate. Možda će vam biti korisno razgovarati s nekim tko ima Gaucherovu bolest ili s nekim tko ima dijete s tom bolešću. Razgovarajte sa svojim liječnikom o grupama za podršku u vašem području.