Hemokromatoza

Hemokromatoza (he-mo-kro-ma-TO-za) je stanje koje uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza iz hrane. Višak željeza se pohranjuje u organima, posebno u jetri, srcu i gušterači. Previše željeza može dovesti do životno opasnih stanja, poput bolesti jetre, srčanih problema i dijabetesa. Postoji nekoliko vrsta hemokromatoze, ali najčešći tip uzrokovan je promjenom gena koja se prenosi obiteljski. Samo nekoliko ljudi koji imaju te gene ikada razvije ozbiljne probleme. Simptomi se obično pojavljuju u srednjim godinama. Liječenje uključuje redovito uklanjanje krvi iz tijela. Budući da se većina željeza u tijelu nalazi u crvenim krvnim stanicama, ova metoda liječenja snižava razinu željeza.

Neki ljudi s hemochromatosisom nikada nemaju simptome. Rani simptomi se često preklapaju sa simptomima drugih uobičajenih stanja. Simptomi mogu uključivati: Bol u zglobovima. Bol u trbuhu. Umora. Slabost. Dijabetes. Gubitak seksualne želje. Impotencija. Zatajenje srca. Zatajenje jetre. Brončana ili siva boja kože. Magla u mozgu. Najčešći tip hemochromatosis je prisutan od rođenja. Ali većina ljudi ne osjeća simptome sve do kasnije u životu - obično nakon 40. godine života kod muškaraca i nakon 60. godine života kod žena. Žene češće razvijaju simptome nakon menopauze, kada više ne gube željezo menstruacijom i trudnoćom. Javite se zdravstvenom djelatniku ako osjetite bilo koji od simptoma hemochromatosis. Ako imate člana uže obitelji koji ima hemochromatosis, pitajte svoj zdravstveni tim o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može provjeriti imate li gen koji povećava rizik od hemochromatosis.

Posjetite svog liječnika ako imate bilo koji od simptoma hemochromatosis. Ako netko u vašoj neposrednoj obitelji ima hemochromatosis, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može provjeriti imate li gen koji povećava rizik od hemochromatosis.

Hemokromatoza je najčešće uzrokovana promjenom u genu. Taj gen kontrolira količinu željeza koju tijelo apsorbira iz hrane. Promijenjeni gen se prenosi s roditelja na djecu. Ova vrsta hemokromatoze je daleko najčešća vrsta. Naziva se nasljedna hemokromatoza. Gen nazvan HFE je najčešći uzrok nasljedne hemokromatoze. Nasljeđujete jedan HFE gen od svakog od svojih roditelja. HFE gen ima dvije uobičajene mutacije, C282Y i H63D. Genetsko testiranje može otkriti imate li te promjene u svom HFE genu. Ako naslijedite dva promijenjena gena, možete razviti hemokromatozu. Također možete prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Ali ne razviju svi koji naslijede dva gena probleme povezane s preopterećenjem željezom hemokromatoze. Ako naslijedite jedan promijenjeni gen, malo je vjerojatno da ćete razviti hemokromatozu. Međutim, smatrate se nositeljem i možete prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Ali vaša djeca ne bi razvila bolest osim ako ne naslijede i drugi promijenjeni gen od drugog roditelja. Željezo igra važnu ulogu u nekoliko tjelesnih funkcija, uključujući pomoć u proizvodnji krvi. Ali previše željeza je toksično. Hormon koji luči jetra, koji se zove hepcidin, kontrolira kako se željezo koristi i apsorbira u tijelu. Također kontrolira kako se višak željeza pohranjuje u raznim organima. U hemokromatozi je uloga hepcidina pogođena, uzrokujući da tijelo apsorbira više željeza nego što mu je potrebno. Taj višak željeza pohranjuje se u glavnim organima, posebno u jetri. Tijekom godina, pohranjeno željezo može uzrokovati teška oštećenja koja mogu dovesti do zatajenja organa. Također može dovesti do dugotrajnih bolesti, poput ciroze, dijabetesa i zatajenja srca. Mnogi ljudi imaju genetske promjene koje uzrokuju hemokromatozu. Međutim, ne razviju svi preopterećenje željezom do te mjere da uzrokuje oštećenje tkiva i organa. Nasljedna hemokromatoza nije jedina vrsta hemokromatoze. Druge vrste uključuju: Juvenilnu hemokromatozu. To uzrokuje iste probleme kod mladih ljudi koje nasljedna hemokromatoza uzrokuje kod odraslih. Ali nakupljanje željeza počinje mnogo ranije, a simptomi se obično pojavljuju između 15. i 30. godine. Ovo stanje je uzrokovano promjenama u hemojuvelinu ili hepcidin genima. Neonatalna hemokromatoza. U ovoj ozbiljnoj bolesti, željezo se brzo nakuplja u jetri fetusa u maternici. Smatra se autoimunom bolešću, u kojoj tijelo napada samo sebe. Sekundarna hemokromatoza. Ovaj oblik bolesti se ne nasljeđuje i često se naziva preopterećenjem željezom. Osobe s određenim vrstama anemije ili bolesti jetre često trebaju višestruke transfuzije krvi. To može dovesti do nakupljanja viška željeza.

Factors that make hemochromatosis more likely include:

• Inherited genes: If you inherit two copies of a specific altered gene (called HFE), this is the biggest reason why someone might get hemochromatosis. This gene change makes your body absorb too much iron.

• Family history: If a parent or sibling has hemochromatosis, you have a higher chance of getting it. This means the condition can run in families.

• Ethnicity: People of Northern European descent are more often affected by hemochromatosis than people of other backgrounds. It's less common in people of Black, Hispanic, and Asian descent. This doesn't mean it's impossible to get it, just that it's less frequent.

• Gender: Men are more likely to show symptoms of hemochromatosis at a younger age. This is because women lose iron through their menstrual cycles and pregnancies. This means their bodies naturally store less iron than men's. After menopause or a hysterectomy, a woman's risk increases because she is no longer losing iron through these natural processes.

• Problemi s jetrom. Ciroida — trajno oštećenje jetre — samo je jedan od problema koji se mogu pojaviti. Ciroida povećava rizik od raka jetre i drugih životno opasnih komplikacija.
• Dijabetes. Oštećenje gušterače može dovesti do dijabetesa.
• Problemi sa srcem. Višak željeza u srcu utječe na sposobnost srca da cirkulira dovoljno krvi za potrebe tijela. To se naziva zatajenje srca. Hemokromatoza također može uzrokovati abnormalne srčane ritmove, koji se nazivaju aritmije.
• Reproduktivni problemi. Višak željeza može dovesti do erektilne disfunkcije i gubitka seksualne želje kod muškaraca. Kod žena može uzrokovati izostanak menstrualnog ciklusa.
• Promjene boje kože. Nakupine željeza u stanicama kože mogu učiniti da vaša koža izgleda brončano ili sivo.

Hemokromatozu može biti teško dijagnosticirati. Rani simptomi poput ukočenih zglobova i umora mogu biti posljedica drugih stanja, a ne hemokromatoze.

Mnogi ljudi s bolešću nemaju nikakve simptome osim visoke razine željeza u krvi. Hemokromatoza se može otkriti zbog nepravilnih rezultata krvnih pretraga nakon što se testiranje obavi iz drugih razloga. Također se može otkriti prilikom pregleda članova obitelji osoba kojima je dijagnosticirana bolest.

Dva ključna testa za otkrivanje preopterećenja željezom su:

• Zasićenost serumskog transferina. Ovaj test mjeri količinu željeza vezanog za protein transferin koji prenosi željezo u krvi. Vrijednosti zasićenosti transferina veće od 45% smatraju se previsokima.

Te krvne pretrage za željezo najbolje je obaviti nakon posta. Povećanje u jednom ili svim tim testovima može se naći u drugim poremećajima. Možda ćete morati ponoviti testove za najtočnije rezultate.

Vaš zdravstveni djelatnik može predložiti druge testove kako bi potvrdio dijagnozu i potražio druge probleme:

• Testovi jetrene funkcije. Ovi testovi mogu pomoći u otkrivanju oštećenja jetre.
• MRI. MRI je brz i neinvazivan način mjerenja stupnja preopterećenja željezom u jetri.
• Testiranje na promjene gena. Testiranje vaše DNA na promjene u genu HFE preporučuje se ako imate visoku razinu željeza u krvi. Ako razmišljate o genetskom testiranju na hemokromatozu, raspravite o razlozima za i protiv sa svojim liječnikom ili genetičkim savjetnikom.
• Uklanjanje uzorka tkiva jetre radi testiranja. Ako vaš liječnik sumnja na oštećenje jetre, može naručiti biopsiju jetre. Tijekom biopsije jetre, uzorak tkiva se uklanja iz jetre pomoću tanke igle. Uzorak se šalje u laboratorij na provjeru prisutnosti željeza. Laboratorij također traži dokaze o oštećenju jetre, posebno ožiljcima ili cirozi. Rizici biopsije uključuju modrice, krvarenje i infekciju.

Genetsko testiranje preporučuje se za sve roditelje, braću i sestre i djecu bilo koje osobe kojoj je dijagnosticirana hemokromatoza. Ako se promjena gena nađe samo u jednog roditelja, tada djeca ne trebaju biti testirana.