Hemofilija

Hemofilija je rijetki poremećaj u kojem se krv ne zgrušava na tipičan način jer nema dovoljno proteina za zgrušavanje krvi (faktora zgrušavanja). Ako imate hemofiliju, krvarenje može trajati dulje nakon ozljede nego što bi trajalo da se vaša krv pravilno zgrušava.

Male posjekotine obično nisu veliki problem. Ako imate teški oblik bolesti, glavna je briga krvarenje unutar tijela, osobito u koljenima, gležnjevima i laktovima. Unutarnje krvarenje može oštetiti organe i tkiva te biti opasno po život.

Hemofilija je gotovo uvijek genetski poremećaj. Liječenje uključuje redovitu nadomjesnu terapiju specifičnog faktora zgrušavanja koji je smanjen. Koriste se i novije terapije koje ne sadrže faktore zgrušavanja.

Znakovi i simptomi hemofilije variraju, ovisno o razini faktora zgrušavanja krvi. Ako je razina faktora zgrušavanja blago smanjena, krvarenje se može pojaviti samo nakon operacije ili traume. Ako je nedostatak težak, može doći do laganog krvarenja bez očiglednog razloga. Znakovi i simptomi spontanih krvarenja uključuju: Neobjašnjeno i prekomjerno krvarenje iz posjekotina ili ozljeda, ili nakon operacije ili stomatološkog zahvata Brojne velike ili duboke modrice Neobično krvarenje nakon cijepljenja Bol, oticanje ili zatezanje u zglobovima Krvarenje u mokraći ili stolici Krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka Kod dojenčadi, neobjašnjiva razdražljivost Jednostavan udarac u glavu može uzrokovati krvarenje u mozak kod nekih osoba koje imaju tešku hemofiliju. To se rijetko događa, ali je jedna od najozbiljnijih komplikacija koje se mogu pojaviti. Znakovi i simptomi uključuju: Bolnu, produljenu glavobolju Ponovljeno povraćanje Pospanost ili letargija Dupli vid Nagla slabost ili nespretnost Konvulzije ili napadi Potražite hitnu medicinsku pomoć ako Vi ili Vaše dijete imate: Znakove ili simptome krvarenja u mozak Ozljede kod kojih krvarenje ne prestaje Natečene zglobove koji su vrući na dodir i bolni za savijanje

Potražite hitnu medicinsku pomoć ako Vi ili Vaše dijete imate:

• Znakova ili simptoma krvarenja u mozak
• Ozljedu u kojoj krvarenje ne prestaje
• Otekle zglobove koji su vrući na dodir i bolni za savijanje

Kada osoba krvari, tijelo obično skuplja krvne stanice kako bi stvorilo ugrušak i zaustavilo krvarenje. Faktori zgrušavanja su proteini u krvi koji djeluju sa stanicama poznatim kao trombociti kako bi se stvorili ugrušci. Hemofilija se javlja kada nedostaje faktor zgrušavanja ili je razina faktora zgrušavanja niska.

Hemofilija se obično nasljeđuje, što znači da se osoba rađa s poremećajem (kongenitalno). Kongenitalna hemofilija klasificira se prema vrsti faktora zgrušavanja koji je nizak.

Najčešći tip je hemofilija A, povezana s niskom razinom faktora 8. Sljedeći najčešći tip je hemofilija B, povezana s niskom razinom faktora 9.

Neke osobe razviju hemofiliju bez obiteljske anamneze bolesti. To se naziva stečena hemofilija.

Stečena hemofilija je varijanta stanja koja se javlja kada imunološki sustav osobe napada faktor zgrušavanja 8 ili 9 u krvi. Može biti povezana s:

• Trudnoćom
• Autoimunim bolestima
• Rakom
• Multiplom sklerozom
• Reakcijama na lijekove

U najčešćim tipovima hemofilije, defektni gen se nalazi na X kromosomu. Svatko ima dva spolna kromosoma, jedan od svakog roditelja. Žene nasljeđuju X kromosom od majke i X kromosom od oca. Muškarci nasljeđuju X kromosom od majke i Y kromosom od oca.

To znači da se hemofilija gotovo uvijek javlja kod dječaka i prenosi se s majke na sina putem jednog od majčinih gena. Većina žena s defektnim genom su nositeljice koje nemaju znakova ili simptoma hemofilije. Ali neke nositeljice mogu imati simptome krvarenja ako su im faktori zgrušavanja umjereno smanjeni.

Najveći čimbenik rizika za hemofiliju je imati članove obitelji koji također imaju taj poremećaj. Muškarci imaju mnogo veću vjerojatnost da će imati hemofiliju nego žene.

Komplikacije hemofilije mogu uključivati:

• Krvarenje u grlo ili vrat. To može utjecati na sposobnost osobe da diše.
• Infekcija. Ako faktori zgrušavanja korišteni za liječenje hemofilije potječu iz ljudske krvi, postoji povećan rizik od virusnih infekcija, kao što je hepatitis C. Zbog tehnika pregleda darivatelja, rizik je nizak.
• Negativna reakcija na liječenje faktorima zgrušavanja. Kod nekih osoba s teškom hemofilijom, imunološki sustav ima negativnu reakciju na faktore zgrušavanja koji se koriste za liječenje krvarenja. Kada se to dogodi, imunološki sustav razvija proteine koji sprječavaju djelovanje faktora zgrušavanja, čime se liječenje čini manje učinkovitim.

Teški slučajevi hemofilije obično se dijagnosticiraju u prvoj godini života. Blagi oblici možda neće biti očiti sve do odrasle dobi. Neke osobe saznaju da boluju od hemofilije nakon što dođe do prekomjernog krvarenja tijekom kirurškog zahvata.

Testovi zgrušavanja mogu otkriti nedostatak faktora zgrušavanja i odrediti koliko je hemofilija teška.

Za osobe s obiteljskom anamnezom hemofilije, genetsko testiranje može se koristiti za identificiranje nositelja kako bi se donijele informirane odluke o trudnoći.

Tijekom trudnoće također je moguće utvrditi je li plod zahvaćen hemofilijom. Međutim, testiranje nosi neke rizike za plod. Razgovarajte o prednostima i rizicima testiranja sa svojim liječnikom.