Nasljedni Metabolički Poremećaji

Nasljedni metabolički poremećaji su medicinska stanja uzrokovana promjenama u specifičnim genima koji utječu na metabolizam. Različite genske promjene uzrokuju različite tipove nasljednih metaboličkih poremećaja. Te genske promjene najčešće se prenose od oba roditelja. Ali ponekad se genska promjena prenosi samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Ovi poremećaji se također nazivaju urođenim greškama metabolizma.

Metabolizam je složen skup kemijskih reakcija koje vaše tijelo koristi za održavanje života. To uključuje:

• Stvaranje ili uklanjanje tvari. Određeni kemijski procesi stvaraju tvari koje su vašem tijelu potrebne. Drugi kemijski procesi razgrađuju tvari koje vašem tijelu više nisu potrebne.

Kada ti procesi ne funkcioniraju ispravno, dolazi do metaboličkog poremećaja. To može biti zbog enzima koji je prenizak ili nedostaje ili zbog drugog problema. Nasljedni metabolički poremećaji dijele se u različite skupine. Grupiraju se prema zahvaćenoj tvari i prema tome nakuplja li se previše jer se ne može razgraditi ili je preniska ili nedostaje.

Postoji stotine nasljednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima. Simptomi ovise o vrsti poremećaja i o tome koliko je težak.

Primjeri nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju:

• Hunterov sindrom.

• Krabbeova bolest.

• Bolest javorovog sirupa mokraće.

• Mitohondrijska encefalopatija, laktatna acidoza, moždani udari (MELAS).

Ako imate nedoumice u vezi s rastom i razvojem Vašeg djeteta ili Vašim vlastitim zdravljem, razgovarajte sa svojim liječnikom ili drugim zdravstvenim djelatnikom.

Nasljedne metaboličke bolesti uzrokuju promjene u specifičnim genima koji utječu na metabolizam. Različite genske promjene uzrokuju različite tipove nasljednih metaboličkih bolesti. Te genske promjene najčešće se prenose od oba roditelja. Ali ponekad genska promjena potječe samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Postoje stotine nasljednih metaboličkih bolesti uzrokovanih različitim genima.

Rizik od nasljednog metaboličkog poremećaja veći je ako jedan ili oba roditelja imaju gensku promjenu koja može uzrokovati to stanje. U nekim slučajevima, budući roditelji mogu se odlučiti na testiranje na nositeljstvo prije trudnoće. Taj test može identificirati neke genske promjene u roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća djeca imati određene vrste nasljednih metaboličkih poremećaja.

Neke nasljedne metaboličke bolesti mogu se dijagnosticirati prije rođenja. Druge se mogu dijagnosticirati rutinskim testovima novorođenčadi koji se rade pri rođenju. Druge se identificiraju tek nakon što dijete ili odrasla osoba pokaže simptome bolesti.

Da biste saznali imate li vi ili vaše dijete nasljednu metaboličku bolest, možda ćete imati:

• Tjelesni pregled. Možda ćete imati tjelesni pregled i razgovarati o vašim ili simptomima vašeg djeteta i medicinskoj povijesti. Također vas se može pitati o obiteljskoj anamnezi.
• Testovi. Testovi krvi i urina provjeravaju kako metabolizam funkcionira. Ponekad se mogu preporučiti i druge vrste testova.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identificirati vrstu nasljedne metaboličke bolesti koju imate vi ili vaše dijete. Ako jedna osoba u obitelji ima nasljednu metaboličku bolest, specijalisti često preporučuju genetsko testiranje i savjetovanje i za ostale članove obitelji.

U nekim slučajevima, budući roditelji mogu odabrati testiranje na nositeljstvo prije trudnoće, koje se naziva i prekoncepcijsko pregledavanje. Ovaj test može identificirati neke promjene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća djeca imati određene vrste nasljednih metaboličkih bolesti.

• Genetsko savjetovanje. Genetsko savjetovanje može uključivati raspravu o pregledu novorođenčadi ili drugim genetskim testovima. Savjetovanje također može uključivati informacije o riziku od nasljedne metaboličke bolesti za buduću djecu.
• Pregledi specijalista. Određene nasljedne metaboličke bolesti mogu povećati rizik od drugih stanja, poput problema sa srcem, vidom ili sluhom. Možda ćete biti upućeni drugim specijalistima prema potrebi.

Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identificirati vrstu nasljedne metaboličke bolesti koju imate vi ili vaše dijete. Ako jedna osoba u obitelji ima nasljednu metaboličku bolest, specijalisti često preporučuju genetsko testiranje i savjetovanje i za ostale članove obitelji.

U nekim slučajevima, budući roditelji mogu odabrati testiranje na nositeljstvo prije trudnoće, koje se naziva i prekoncepcijsko pregledavanje. Ovaj test može identificirati neke promjene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da će buduća djeca imati određene vrste nasljednih metaboličkih bolesti.