Marfanov Sindrom

Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj koji pogađa vezivno tkivo - vlakna koja podupiru i pričvršćuju vaše organe i druge strukture u tijelu. Marfanov sindrom najčešće pogađa srce, oči, krvne žile i kostur. Osobe s Marfanovim sindromom su obično visoke i mršave s neobično dugim rukama, nogama, prstima na rukama i nogama. Oštećenje uzrokovano Marfanovim sindromom može biti blago ili teško. Ako je vaša aorta - velika krvna žila koja prenosi krv iz vašeg srca u ostatak tijela - zahvaćena, stanje može postati opasno po život. Liječenje obično uključuje lijekove za održavanje niskog krvnog tlaka kako bi se smanjio pritisak na aortu. Redovito praćenje radi provjere napredovanja oštećenja je vitalno. Mnogim osobama s Marfanovim sindromom na kraju je potrebna preventivna operacija za popravak aorte.

Osobe s Marfanovim sindromom obično imaju izrazito duge prste. Često im palci prelaze rub dlana kada stisnu šaku.

Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje neuobičajeno duge ruke, noge i prste. Vaš liječnik može izmjeriti vaš raspon ruku ako sumnja da imate taj poremećaj.

Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma mogu se uvelike razlikovati, čak i među članovima iste obitelji, jer poremećaj može zahvatiti toliko različitih dijelova tijela. Neki ljudi imaju samo blage učinke, dok drugi razvijaju životno ugrožavajuće komplikacije.

Značajke Marfanovog sindroma mogu uključivati:

• Visoku i vitku građu
• Nesrazmjerno duge ruke, noge i prste
• Grudnu kost koja strši prema van ili se uvlači prema unutra
• Visoko, svodno nepce i zbijene zube
• Šumove na srcu
• Ekstremnu kratkovidnost
• Abnormalno zakrivljenu kralježnicu
• Ravna stopala

Ako mislite da vi ili vaše dijete možda imate Marfanov sindrom, razgovarajte sa svojim liječnikom ili pedijatrom. Ako vaš liječnik posumnja na problem, vjerojatno ćete biti upućeni specijalistu na daljnju obradu.

Marfanov sindrom uzrokovan je defektom gena koji omogućuje tijelu da proizvodi protein koji pomaže vezivnom tkivu da zadrži elastičnost i čvrstoću.

Većina ljudi s Marfanovim sindromom nasljeđuje abnormalni gen od roditelja koji ima taj poremećaj. Svako dijete oboljelog roditelja ima 50-50% šanse da naslijedi defektni gen. U oko 25% ljudi koji imaju Marfanov sindrom, abnormalni gen ne potječe od niti jednog roditelja. U tim slučajevima, nova mutacija se spontano razvija.

Marfanov sindrom jednako pogađa muškarce i žene te se javlja u svim rasama i etničkim skupinama. Budući da je riječ o genetskom stanju, najveći čimbenik rizika za Marfanov sindrom je imati roditelja s tim poremećajem.

Aneurizma aorte javlja se kada slaba točka u stijenci vaše aorte počne ispupčivati (lijevo). To se može dogoditi bilo gdje u aorti. Prisutnost aneurizme povećava rizik od disekcije aorte - suze u stijenci aorte, prikazano na slici desno.

Neke osobe oboljele od Marfanovog sindroma mogu iskusiti dislokaciju leće u oku.

Odvajanje mrežnice hitna je situacija u kojoj se tanki sloj tkiva na stražnjoj strani oka, nazvan mrežnica, odvaja od svog uobičajenog položaja. Stanice mrežnice odvajaju se od sloja krvnih žila koji opskrbljuje oko kisikom i hranjivim tvarima. Simptomi odvajanja mrežnice često uključuju bljeskove i mutne mrlje u vidnom polju.

Gledano sa strane, tipična kralježnica ima oblik izduženog slova S, gornji dio leđa se ispupčuje prema van, a donji dio leđa se blago zakrivljuje prema unutra. Međutim, gledano straga, kralježnica bi trebala izgledati kao ravna linija od baze vrata do trtične kosti. Skolioza je bočno zakrivljenje kralježnice.

Marfanov sindrom može ometati normalan razvoj rebara, što može uzrokovati da se prsna kost ili ispupči ili uvuče u prsni koš.

Budući da Marfanov sindrom može zahvatiti gotovo svaki dio tijela, može uzrokovati širok raspon komplikacija.

Najopasnije komplikacije Marfanovog sindroma uključuju srce i krvne žile. Nepravilno vezivno tkivo može oslabiti aortu - veliku arteriju koja izlazi iz srca i opskrbljuje tijelo krvlju.

• Disekcija aorte. Stijenka aorte sastoji se od slojeva. Disekcija se javlja kada mala suza u najunutarnjem sloju stijenke aorte omogućuje krvi da se procijedi između unutarnjeg i vanjskog sloja stijenke. To može uzrokovati jaku bol u prsima ili leđima. Disekcija aorte oslabljuje strukturu žile i može dovesti do pucanja, što može biti fatalno.
• Malformacije zaliska. Osobe koje boluju od Marfanovog sindroma mogu imati slabo tkivo u srčanim zaliscima. To može uzrokovati istezanje tkiva zaliska i abnormalnu funkciju zaliska. Kada srčani zalisci ne rade ispravno, vaše srce često mora jače raditi kako bi nadoknadilo. To može na kraju dovesti do zatajenja srca.

Komplikacije oka mogu uključivati:

• Dislokacija leće. Fokusirajuća leća u oku može se pomaknuti s mjesta ako se njezine potporne strukture oslabe. Medicinski naziv za ovaj problem je ektopija leće, a javlja se u više od polovice osoba koje boluju od Marfanovog sindroma.
• Problemi s mrežnicom. Marfanov sindrom također povećava rizik od odvajanja ili suze u mrežnici, svjetlosno osjetljivom tkivu koje oblaže stražnji zid oka.

Marfanov sindrom povećava rizik od abnormalnih zakrivljenosti kralježnice, poput skolioze. Također može ometati normalan razvoj rebara, što može uzrokovati da se prsna kost ili ispupči ili uvuče u prsni koš. Bol u stopalima i donjem dijelu leđa česti su kod Marfanovog sindroma.

Marfanov sindrom može oslabiti stijenke aorte, glavne arterije koja izlazi iz srca. Tijekom trudnoće srce pumpa više krvi nego inače. To može dodatno opteretiti aortu, što povećava rizik od smrtonosne disekcije ili pucanja.

Marfanov sindrom može biti izazov za liječnike u dijagnosticiranju jer mnogi poremećaji vezivnog tkiva imaju slične znakove i simptome. Čak i među članovima iste obitelji, znakovi i simptomi Marfanovog sindroma uvelike variraju — kako u svojim obilježjima tako i u težini. Određene kombinacije simptoma i obiteljske povijesti moraju biti prisutne kako bi se potvrdila dijagnoza Marfanovog sindroma. U nekim slučajevima, osoba može imati neke značajke Marfanovog sindroma, ali ne dovoljno za dijagnozu ovog poremećaja. Testovi srca Ako vaš liječnik sumnja na Marfanov sindrom, jedan od prvih testova koje može preporučiti je ehokardiogram. Ovaj test koristi zvučne valove za snimanje slika vašeg srca u pokretu u stvarnom vremenu. Provjerava stanje vaših srčanih zalistaka i veličinu aorte. Ostale opcije snimanja srca uključuju kompjutoriziranu tomografiju (CT) i magnetsku rezonancu (MRI). Ako vam je dijagnosticiran Marfanov sindrom, morat ćete redovito obavljati snimanja kako bi se pratila veličina i stanje aorte. Testovi oka Očni pregledi koji mogu biti potrebni uključuju: Pregled s prorezom svjetiljke. Ovaj test provjerava dislokaciju leće, kataraktu ili odvojenu mrežnicu. Vaše oči će morati biti potpuno proširene kapi za ovaj pregled. Test očnog tlaka. Kako bi se provjerilo postoji li glaukom, vaš očni liječnik može izmjeriti tlak unutar vašeg očne jabučice dodirujući je posebnim alatom. Obično se koriste kapi za umrtvljenje prije ovog testa. Genetsko testiranje Genetsko testiranje se često koristi za potvrdu dijagnoze Marfanovog sindroma. Ako se pronađe mutacija Marfanovog sindroma, članovi obitelji mogu biti testirani kako bi se utvrdilo jesu li i oni pogođeni. Možda biste htjeli razgovarati s genetskim savjetnikom prije osnivanja obitelji, kako biste vidjeli koje su vaše šanse da prenesete Marfanov sindrom na svoju buduću djecu. Njega na Mayo Clinic Naša brižna ekipa stručnjaka Mayo Clinic može vam pomoći s vašim zdravstvenim problemima vezanim uz Marfanov sindrom Počnite ovdje Više informacija Njega za Marfanov sindrom na Mayo Clinic CT snimanje Ehokardiogram Genetsko testiranje MRI Marfanov sindrom: Važnost dijagnoze i liječenja Prikaži više povezanih informacija