Tetralogija Fallot

Tetralogija Fallot je kombinacija četiriju srčanih promjena prisutnih pri rođenju. Postoji rupa u srcu koja se naziva ventrikularni septalni defekt. Također postoji suženje plućne valvule ili drugog područja duž puta između srca i pluća. Suženje plućne valvule naziva se plućna stenoza. Glavna arterija tijela, koja se naziva aorta, je pogrešno postavljena. Donji desni zid srčane komore je zadebljan, stanje koje se naziva desna ventrikularna hipertrofija. Tetralogija Fallot mijenja protok krvi kroz srce i u ostatak tijela.

Tetralogija Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) je rijetka srčana mana koja je prisutna pri rođenju. To znači da je to kongenitalna srčana mana. Beba rođena s tim stanjem ima četiri različita srčana problema.

Ti srčani problemi utječu na strukturu srca. Stanje uzrokuje promijenjeni protok krvi kroz srce i u ostatak tijela. Bebe s tetralogijom Fallot često imaju plavu ili sivu boju kože zbog niske razine kisika.

Tetralogija Fallot obično se dijagnosticira tijekom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja bebe. Ako su srčane promjene i simptomi blagi, tetralogija Fallot se možda neće primijetiti ili dijagnosticirati sve do odrasle dobi.

Osobe kojima je dijagnosticirana tetralogija Fallot trebaju operaciju kako bi popravile srce. Trebat će im redoviti zdravstveni pregledi do kraja života.

Optimalni pristup liječenju ostaje kontroverzan, ali općenito se savjetuje potpuna popravka u prva tri do šest mjeseci života. Važno je da se primjena modificiranog Blalock-Taussig šanta kao palijativnog postupka provodi mnogo rjeđe u današnje vrijeme. Kirurški cilj je potpuna popravka, koja se sastoji od zatvaranja ventrikularnog septalnog defekta i ublažavanja opstrukcije desnog ventrikularnog izlaznog trakta, što se idealno provodi uz očuvanje funkcije plućne valvule. Najčešća kongenitalna srčana operacija koja se izvodi u odrasloj dobi je zamjena plućne valvule nakon popravka tetralogije Fallot u dojenačkoj ili dječjoj dobi.

Postoje dva standardna pristupa za potpunu popravku. Prvi je transatrijalni-transpulmonarni pristup, a drugi je transventrikularni pristup. Transatrijalni-transpulmonarni pristup ima izrazitu prednost očuvanja funkcije plućne valvule, ali se može bolje pristupiti, i malo je lakši, nakon četiri mjeseca starosti. Selektivna uporaba malog infundibularnog reza može biti korisna za potpuno ublažavanje opstrukcije desnog ventrikularnog izlaznog trakta i/ili poboljšanje vizualizacije ventrikularnog septalnog defekta u nekim situacijama. Ulaže se koordiniran napor da se ostane ispod plućnog anulus i očuva plućna valvula kada se to izvodi, posebno ako je veličina anulus plućne valvule prihvatljiva, te stoga zahtijeva samo plućnu valvotomiju. Transventrikularni pristup može se primijeniti u bilo kojoj dobi. Iako je izdržao test vremena, naučili smo da mnogi pacijenti na kraju zahtijevaju zamjenu plućne valvule kasnije u životu zbog plućne regurgitacije. Stoga se, ako se primjenjuje transventrikularni pristup, izbjegava opsežno transanularno zakrpanje kako bi se smanjilo kasno širenje desne klijetke i disfunkcija desne klijetke, teška plućna regurgitacija i izbjegavanje ventrikularnih aritmija. Iako je važno adekvatno ublažiti opstrukciju desnog ventrikularnog izlaznog trakta, ostavljanje neke preostale opstrukcije smatra se prihvatljivim, posebno ako se može održati očuvanje i funkcija plućne valvule. Općenito, preostali gradijent od 20 do 30 milimetara žive preko plućne valvule obično se dobro podnosi i dopušta.

Prisutnost anomalije lijeve prednje silazne koronarne arterije obično nije kontraindikacija za potpunu popravku u današnje vrijeme. Može se izvesti kratki transanularni rez koji izbjegava anomalnu lijevu prednju silaznu koronarnu arteriju i može se koristiti za daljnje ublažavanje opstrukcije desnog ventrikularnog izlaznog trakta, ako je potrebno. Odluka o zatvaranju otvorenog foramen ovale uvelike je određena dobi pacijenta i je li primijenjena transanularna popravka. Općenito, foramen ovale ostaje otvoren kada se potpuna popravka izvodi u novorođenčadi ili kada je izvedena transanularna popravka i prisutna je teška plućna regurgitacija. Primjena monokuspne popravke za poboljšanje kompetencije plućne valvule može biti korisna u ovoj situaciji i može ublažiti rano postoperativno razdoblje.

U moderno doba, popravak tetralogije Fallot može se izvesti s vrlo niskom smrtnošću, u susjedstvu od 1%, a kasniji preživljavanje i kvaliteta života su izvrsni za većinu pacijenata. Općenito, djeca pohađaju školu i mogu sudjelovati u većini dječjih sportskih aktivnosti bez ograničenja. Rana popravka u prvih šest mjeseci života je pravilo, a očuvanje plućne valvule i minimiziranje plućne regurgitacije je cilj. Potreba za marljivim doživotnim nadzorom ne može se prenaglasiti, tako da se može optimizirati pravovremeno vrijeme bilo kakvih potencijalnih naknadnih intervencija.

Simptomi tetralogije Fallot ovise o tome koliko je protok krvi blokiran od izlaska iz srca do pluća. Simptomi mogu uključivati:

• Plavu ili sivu boju kože
• Kratak dah i ubrzano disanje, osobito tijekom hranjenja ili vježbanja
• Teškoće s debljanjem
• Lako umaranje tijekom igre ili vježbanja
• Razdražljivost
• Plač u dugim razdobljima
• Nesvjestica

Neka dojenčad s tetralogijom Fallot iznenada razvije duboko plavu ili sivu boju kože, noktiju i usana. To se obično događa kada dijete plače, jede ili je uznemireno. Te epizode nazivaju se tet-napadi. Tet-napadi uzrokovani su naglim padom količine kisika u krvi. Najčešći su kod male djece, oko 2 do 4 mjeseca starosti. Tet-napadi mogu biti manje uočljivi kod male djece i starije djece. To je zato što oni obično čuče kada im je kratak dah. Čučanje šalje više krvi u pluća.

Teške kongenitalne srčane mane često se dijagnosticiraju prije ili ubrzo nakon rođenja djeteta. Potražite liječničku pomoć ako primijetite da vaše dijete ima ove simptome:

• Teškoće s disanjem
• Plavičasta boja kože
• Nedostatak budnosti
• Napadaji
• Slabost
• Razdražljivije nego inače

Ako vaše dijete postane plavo ili sivo, položite dijete na bok i povucite koljena djeteta prema prsima. To pomaže povećati protok krvi u pluća. Odmah nazovite 112 ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve.

Teške kongenitalne srčane mane često se dijagnosticiraju prije ili ubrzo nakon rođenja djeteta. Potražite liječničku pomoć ako primijetite da vaše dijete ima sljedeće simptome:

• Teškoće s disanjem.
• Plavičasta boja kože.
• Nedostatak budnosti.
• Napadaje.
• Slabost.
• Razdražljivije je nego inače.

Ako vaše dijete postane plavo ili sivo, položite ga na bok i povucite mu koljena prema prsima. To pomaže povećati protok krvi u pluća. Odmah nazovite 112 ili lokalni broj za hitne slučajeve.

Tetralogija Fallot javlja se tijekom rasta djetetova srca u trudnoći. Obično uzrok nije poznat.

Tetralogija Fallot uključuje četiri problema sa strukturom srca:

• Suženje zaliska između srca i pluća, koje se naziva pulmonalna stenoza. Ovo stanje smanjuje protok krvi iz srca u pluća. Suženje može uključivati samo zalistak. Ili se može dogoditi na više mjesta duž puta između srca i pluća. Ponekad se zalistak ne formira. Umjesto toga, čvrsti sloj tkiva blokira protok krvi iz desne strane srca. To se naziva pulmonalna atrezija.
• Rupe između donjih srčanih komora, koja se naziva ventrikularni septalni defekt. Ventrikularni septalni defekt mijenja način na koji krv teče kroz srce i pluća. Krv siromašna kisikom u donjoj desnoj komori miješa se s krvlju bogatom kisikom u donjoj lijevoj komori. Srce mora jače raditi kako bi pumpalo krv kroz tijelo. Problem može oslabiti srce tijekom vremena.
• Premještanje glavne arterije tijela. Glavna arterija tijela naziva se aorta. Obično je pričvršćena na lijevu donju srčanu komoru. U tetralogiji Fallot, aorta je na pogrešnom mjestu. Premještena je udesno i nalazi se izravno iznad rupe u stijenci srca. To mijenja način na koji krv teče iz aorte u pluća.
• Zadebljanje desne donje komore srca, koje se naziva desna ventrikularna hipertrofija. Kada srce mora previše raditi, stijenka desne donje srčane komore postaje deblja. Tijekom vremena, to može uzrokovati slabljenje srca i na kraju zatajenje.

Neke osobe s tetralogijom Fallot imaju i druge probleme koji utječu na aortu ili srčane arterije. Također može postojati rupa između gornjih komora srca, koja se naziva atrijski septalni defekt.

Točan uzrok tetralogije Fallot nije poznat. Neke stvari mogu povećati rizik od rođenja djeteta s tetralogijom Fallot. Faktori rizika uključuju:

• Obiteljsku anamnezu.
• Prisutnost virusa tijekom trudnoće. To uključuje rubeolu, poznatu i kao ospice.
• Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće.
• Lošu prehranu tijekom trudnoće.
• Pušenje tijekom trudnoće.
• Majčinu dob stariju od 35 godina.
• Downov sindrom ili DiGeorgeov sindrom kod djeteta.

Neliječena tetralogija Fallot-a obično dovodi do životno opasnih komplikacija. Komplikacije mogu uzrokovati invaliditet ili smrt do rane odrasle dobi.

Možeća komplikacija tetralogije Fallot-a je infekcija unutarnje obloge srca ili srčanih zalistaka. To se naziva infektivni endokarditis. Ponekad se antibiotici daju prije stomatoloških zahvata kako bi se spriječila ta vrsta infekcije. Pitajte svoj zdravstveni tim jesu li preventivni antibiotici prikladni za vas ili vaše dijete.

Komplikacije su također moguće nakon operacije popravka tetralogije Fallot-a. Ali većini ljudi je dobro nakon takve operacije. Kada se pojave komplikacije, one mogu uključivati:

• Povratni tok krvi kroz srčani zalistak.
• Neujednačen rad srca.
• Rupa u srcu koja ne nestane nakon operacije.
• Promjene u veličini srčanih komora.
• Oticanje dijela aorte, nazvano dilatacija korijena aorte.
• Iznenadna srčana smrt.

Možda je potreban drugi postupak ili operacija kako bi se ispravile te komplikacije.

Osobe rođene s kompleksnim urođenim srčanim defektom mogu biti u riziku od komplikacija tijekom trudnoće. Razgovarajte sa svojim zdravstvenim timom o mogućim rizicima i komplikacijama trudnoće. Zajedno možete razgovarati i planirati svaku potrebnu posebnu njegu.

Budući da točan uzrok većine kongenitalnih srčanih mana nije poznat, možda nije moguće spriječiti ta stanja. Ako imate visoki rizik od rađanja djeteta s kongenitalnom srčanom manom, tijekom trudnoće se mogu provesti genetsko testiranje i pregledi. Postoji nekoliko koraka koje možete poduzeti kako biste smanjili ukupni rizik od urođenih mana kod vašeg djeteta, kao što su:

• Pravilna prenatalna njega. Redoviti pregledi kod zdravstvenog tima tijekom trudnoće mogu pomoći u očuvanju zdravlja majke i bebe.
• Uzimanje multivitamina s folnom kiselinom. Uzimanje 400 mikrograma folne kiseline dnevno pokazalo se učinkovitim u smanjenju urođenih mana mozga i kralježnice. Također može pomoći u smanjenju rizika od srčanih mana.
• Ne pijte alkohol i ne pušite. Te životne navike mogu naštetiti zdravlju bebe. Izbjegavajte i pasivno pušenje.
• Cijepljenje protiv rubeole (njemačkih kozica). Infekcija rubeolom tijekom trudnoće može utjecati na razvoj djetetova srca. Cijepite se prije nego što pokušate zatrudnjeti.
• Kontrolirajte razinu šećera u krvi. Ako imate dijabetes, dobra kontrola razine šećera u krvi može smanjiti rizik od kongenitalnih srčanih mana.
• Liječenje kroničnih zdravstvenih stanja. Ako imate druga zdravstvena stanja, uključujući fenilketonuriju, razgovarajte sa svojim zdravstvenim timom o najboljem načinu liječenja i upravljanja njima.
• Izbjegavajte štetne tvari. Tijekom trudnoće, neka netko drugi obavlja slikanje i čišćenje jakim sredstvima za čišćenje.
• Posavjetujte se sa svojim zdravstvenim timom prije uzimanja bilo kakvih lijekova. Neki lijekovi mogu uzrokovati urođene mane. Obavijestite svoj zdravstveni tim o svim lijekovima koje uzimate, uključujući i one kupljene bez recepta.

Tetralogija Fallot često se dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Koža Vaše bebe može izgledati plavo ili sivo. Šum se može čuti kada se sluša bebin srce stetoskopom. To se naziva šum na srcu.

Testovi za dijagnosticiranje tetralogije Fallot uključuju:

• Mjerenje razine kisika. Mali senzor postavljen na prst ili palac brzo provjerava količinu kisika u krvi. To se naziva pulsna oksimetrija.
• Ehokardiogram. Ovaj test koristi zvučne valove za stvaranje slika srca u pokretu. Prikazuje srce i srčane zaliske i koliko dobro rade.
• Elektrokardiogram, također nazvan EKG. Ovaj test bilježi električnu aktivnost srca. Pokazuje kako srce kuca. Ljepljive zakrpe koje se nazivaju elektrode postavljaju se na prsa, a ponekad i na ruke ili noge. Žice spajaju zakrpe na računalo. Računalo ispisuje ili prikazuje rezultate. Elektrokardiogram može pomoći u dijagnosticiranju nepravilnog rada srca. Promjene u srčanim signalima također mogu biti posljedica povećanog srca.
• Rtg prsnog koša. Rtg prsnog koša pokazuje oblik i stanje srca i pluća. Uobičajeni znak tetralogije Fallot na rendgenskoj snimci je srce u obliku čizme. To znači da je desna donja komora prevelika.
• Kateterizacija srca. Ovaj test pomaže u dijagnosticiranju ili liječenju određenih srčanih stanja. Može se napraviti kako bi se planirala operacija. Liječnik umetne jednu ili više tankih, fleksibilnih cijevi u krvnu žilu, obično u preponama. Cijevi se nazivaju kateteri. Liječnik vodi cijevi do srca. Tijekom testa, liječnici mogu obaviti različite testove ili tretmane srca.