Talasemija

Talasemija (tal-a-SE-mi-ja) je nasljedni poremećaj krvi koji uzrokuje da vaše tijelo ima manje hemoglobina nego što je normalno. Hemoglobin omogućuje crvenim krvnim stanicama da prenose kisik. Talasemija može uzrokovati anemiju, što vas ostavlja umornim.

Ako imate blagu talasemiju, možda nećete trebati liječenje. Ali teži oblici mogu zahtijevati redovite transfuzijekrvi. Možete poduzeti korake kako biste se nosili s umorom, poput odabira zdrave prehrane i redovitog vježbanja.

Postoji nekoliko vrsta talasemije. Znakovi i simptomi koje imate ovise o vrsti i težini Vašeg stanja.

Znakovi i simptomi talasemije mogu uključivati:

• Zamor
• Slabost
• Blijeda ili žućkasta koža
• Deformacije ličnih kostiju
• Spor rast
• Oticanje trbuha
• Tamni urin

Neka djeca pokazuju znakove i simptome talasemije pri rođenju; druga ih razviju tijekom prve dvije godine života. Neke osobe koje imaju samo jedan zahvaćeni hemoglobin gen nemaju simptome talasemije.

Zakažite pregled kod liječnika svog djeteta ako ono ima bilo koji od znakova ili simptoma talasemije.

Talasemija je uzrokovana mutacijama u DNK stanica koje proizvode hemoglobin – tvar u crvenim krvnim stanicama koja prenosi kisik kroz vaše tijelo. Mutacije povezane s talasemijom prenose se s roditelja na djecu.

Molekula hemoglobina sastoji se od lanaca koji se nazivaju alfa i beta lanci, a koji mogu biti zahvaćeni mutacijama. U talasemiji je proizvodnja alfa ili beta lanaca smanjena, što rezultira alfa-talasemijom ili beta-talasemijom.

U alfa-talasemiji, težina talasemije ovisi o broju genskih mutacija koje naslijedite od svojih roditelja. Što je više mutiranih gena, to je talasemija teža.

U beta-talasemiji, težina talasemije ovisi o tome koji je dio molekule hemoglobina zahvaćen.

Čimbenici koji povećavaju rizik od talasemije uključuju:

• Obiteljska anamneza talasemije. Talasemija se prenosi s roditelja na djecu putem mutiranih gena hemoglobina.
• Određeno podrijetlo. Talasemija se najčešće javlja kod Afroamerikanaca i osoba mediteranskog i jugoistočnoazijskog podrijetla.

Moguće komplikacije umjerene do teške talasemije uključuju:

• Preopterećenje željezom. Osobe s talasemijom mogu imati previše željeza u tijelu, bilo zbog bolesti ili zbog čestih transfuzijâ krvi. Previše željeza može dovesti do oštećenja srca, jetre i endokrinog sustava, koji uključuje žlijezde koje proizvode hormone koji reguliraju procese u cijelom tijelu.
• Infekcija. Osobe s talasemijom imaju povećan rizik od infekcije. To je osobito istinito ako vam je uklonjena slezena.

U slučajevima teške talasemije, mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:

• Deformacije kostiju. Talasemija može uzrokovati širenje koštane srži, što uzrokuje širenje kostiju. To može dovesti do abnormalne strukture kostiju, osobito u licu i lubanji. Širenje koštane srži također čini kosti tankima i krhkima, povećavajući šansu za prijelome kostiju.
• Povećana slezena. Slezena pomaže vašem tijelu u borbi protiv infekcije i filtrira neželjeni materijal, poput starih ili oštećenih krvnih stanica. Talasemija je često popraćena uništavanjem velikog broja crvenih krvnih stanica. To uzrokuje povećanje slezene i jači rad nego inače.

Povećana slezena može pogoršati anemiju i može skratiti životni vijek transfundiranih crvenih krvnih stanica. Ako vam slezena preraste, vaš liječnik može predložiti operaciju uklanjanja.

• Usporeni rast. Anemija može usporiti rast djeteta i odgoditi pubertet.
• Problemi sa srcem. Zatajenje srca i abnormalni srčani ritmovi mogu biti povezani s teškom talasemijom.

U većini slučajeva, talasemiju se ne može spriječiti. Ako imate talasemiju ili ste nositelj gena za talasemiju, razmislite o razgovoru s genetičkim savjetnikom za upute ako želite imati djecu. Postoji oblik dijagnostike potpomognute reproduktivne tehnologije koji pregledava embrij u ranoj fazi na genetske mutacije u kombinaciji s oplodnjom in vitro. To bi moglo pomoći roditeljima koji imaju talasemiju ili su nositelji defektnog gena hemoglobina da imaju zdravu djecu. Postupak uključuje dobivanje zrelih jajašaca i oplodnju spermom u posudi u laboratoriju. Embriji se testiraju na defektne gene, a samo oni bez genetskih defekata se implantiraju u maternicu.

Većina djece s umjerenom do teškom talasemijom pokazuje znakove i simptome u prve dvije godine života. Ako vaš liječnik sumnja da vaše dijete ima talasemiju, može potvrditi dijagnozu pomoću krvnih pretraga.

Krvne pretrage mogu otkriti broj crvenih krvnih stanica i abnormalnosti u veličini, obliku ili boji. Krvne pretrage se također mogu koristiti za analizu DNK kako bi se pronašli mutirani geni.

Testiranje se može obaviti prije rođenja djeteta kako bi se utvrdilo ima li talasemiju i odredila težina bolesti. Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje talasemije u fetusa uključuju:

• Biopsija korionskih resica. Obično se radi oko 11. tjedna trudnoće, a ovaj test uključuje uklanjanje malog komadića posteljice radi procjene.
• Amniocenteza. Obično se radi oko 16. tjedna trudnoće, a ovaj test uključuje pregled uzorka tekućine koja okružuje fetus.

Blagi oblici talasemije minor ne zahtijevaju liječenje.

Za umjerenu do tešku talasemiju, liječenje može uključivati:

Terapiju kelacije. To je liječenje za uklanjanje viška željeza iz krvi. Željezo se može nakupljati kao posljedica redovitih transfuzija. Višak željeza može se razviti i kod nekih osoba s talasemijom koje nemaju redovite transfuzije. Uklanjanje viška željeza je vitalno za vaše zdravlje.

Da biste pomogli tijelu da se riješi viška željeza, možda ćete morati uzimati oralne lijekove, kao što su deferasirox (Exjade, Jadenu) ili deferiprone (Ferriprox). Drugi lijek, deferoksamin (Desferal), daje se injekcijom.

Transplantacija matičnih stanica. Također se naziva transplantacija koštane srži, transplantacija matičnih stanica može biti opcija u nekim slučajevima. Kod djece s teškom talasemijom, može eliminirati potrebu za doživotnim transfuzijom krvi i lijekovima za kontrolu preopterećenja željezom.

Taj postupak uključuje primanje infuzija matičnih stanica od kompatibilnog davatelja, obično brata ili sestre.

• Česte transfuzije krvi. Teži oblici talasemije često zahtijevaju česte transfuzije krvi, možda svakih nekoliko tjedana. Tijekom vremena, transfuzije krvi uzrokuju nakupljanje željeza u krvi, što može oštetiti srce, jetru i druge organe.

• Terapija kelacije. To je liječenje za uklanjanje viška željeza iz krvi. Željezo se može nakupljati kao posljedica redovitih transfuzija. Višak željeza može se razviti i kod nekih osoba s talasemijom koje nemaju redovite transfuzije. Uklanjanje viška željeza je vitalno za vaše zdravlje.

  Da biste pomogli tijelu da se riješi viška željeza, možda ćete morati uzimati oralne lijekove, kao što su deferasirox (Exjade, Jadenu) ili deferiprone (Ferriprox). Drugi lijek, deferoksamin (Desferal), daje se injekcijom.

• Transplantacija matičnih stanica. Također se naziva transplantacija koštane srži, transplantacija matičnih stanica može biti opcija u nekim slučajevima. Kod djece s teškom talasemijom, može eliminirati potrebu za doživotnim transfuzijom krvi i lijekovima za kontrolu preopterećenja željezom.

  Taj postupak uključuje primanje infuzija matičnih stanica od kompatibilnog davatelja, obično brata ili sestre.

Možete pomoći u upravljanju talasemijom tako što ćete slijediti svoj plan liječenja i usvojiti zdrave životne navike.

Jedite zdravu prehranu. Zdrava prehrana može vam pomoći da se osjećate bolje i povećate razinu energije. Vaš liječnik može preporučiti i dodatak folne kiseline kako bi pomogao vašem tijelu u stvaranju novih crvenih krvnih stanica.

Kako biste održali zdravlje kostiju, pobrinite se da vaša prehrana sadrži dovoljno kalcija i vitamina D. Pitajte svog liječnika koje su prave količine za vas i trebate li dodatak.

Pitajte svog liječnika i o uzimanju drugih dodataka, poput folne kiseline. To je vitamin B koji pomaže u izgradnji crvenih krvnih stanica.

Izbjegavajte infekcije. Često perite ruke i izbjegavajte bolesne ljude. To je osobito važno ako vam je uklonjena slezena.

Trebat će vam i godišnja cjepiva protiv gripe, kao i cjepiva za prevenciju meningitisa, pneumonije i hepatitisa B. Ako razvijete temperaturu ili druge znakove i simptome infekcije, obratite se liječniku radi liječenja.

• Izbjegavajte višak željeza. Osim ako vam liječnik ne preporuči, nemojte uzimati vitamine ili druge dodatke koji sadrže željezo.

• Jedite zdravu prehranu. Zdrava prehrana može vam pomoći da se osjećate bolje i povećate razinu energije. Vaš liječnik može preporučiti i dodatak folne kiseline kako bi pomogao vašem tijelu u stvaranju novih crvenih krvnih stanica.

  Kako biste održali zdravlje kostiju, pobrinite se da vaša prehrana sadrži dovoljno kalcija i vitamina D. Pitajte svog liječnika koje su prave količine za vas i trebate li dodatak.

  Pitajte svog liječnika i o uzimanju drugih dodataka, poput folne kiseline. To je vitamin B koji pomaže u izgradnji crvenih krvnih stanica.

• Izbjegavajte infekcije. Često perite ruke i izbjegavajte bolesne ljude. To je osobito važno ako vam je uklonjena slezena.

  Trebat će vam i godišnja cjepiva protiv gripe, kao i cjepiva za prevenciju meningitisa, pneumonije i hepatitisa B. Ako razvijete temperaturu ili druge znakove i simptome infekcije, obratite se liječniku radi liječenja.