Što je Wilsonova bolest? Simptomi, uzroci i liječenje

Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest u kojoj vaše tijelo ne može pravilno ukloniti bakar, što uzrokuje njegovo nakupljanje u jetri, mozgu i drugim organima. Do ovog nakupljanja bakra dolazi jer nasljeđujete defektne gene od oba roditelja koji utječu na način na koji vaše tijelo prerađuje ovaj esencijalni mineral.

Iako je bakar u malim količinama koristan za vaše tijelo, previše bakra postaje toksično tijekom vremena. Bolest pogađa oko 1 na 30.000 ljudi širom svijeta, a simptomi se obično počinju pojavljivati između 5. i 35. godine, iako se u nekim slučajevima mogu pojaviti ranije ili kasnije.

Koji su simptomi Wilsonove bolesti?

Simptomi Wilsonove bolesti uvelike variraju ovisno o tome koji su organi najviše pogođeni nakupljanjem bakra. Rani znakovi mogu biti suptilni i lako se zamijeniti s drugim stanjima, zbog čega mnogi ljudi ne dobiju dijagnozu odmah.

Najčešći simptomi koje biste mogli primijetiti uključuju:

• Umor i slabost koji se ne poboljšavaju odmorom
• Bol u trbuhu ili oticanje u području trbuha
• Žutilo kože ili očiju (žutica)
• Treskavica ili drhtanje, posebno u rukama
• Teškoće s jasnim govorom ili nejasan govor
• Problemi s koordinacijom i ravnotežom
• Ukočenost mišića
• Promjene raspoloženja, depresija ili anksioznost
• Teškoće s koncentracijom ili problemi s pamćenjem

Neke osobe također razvijaju smećkaste ili zelenkaste prstenove oko očiju, tzv. Kayser-Fleischerovi prstenovi. Ti su prstenovi zapravo naslage bakra i mogu se vidjeti tijekom pregleda oka, iako nisu uvijek prisutni kod svih osoba s Wilsonovom bolešću.

U težim slučajevima, mogli biste doživjeti iznenadnu zatajenje jetre, teške neurološke simptome poput teškoća s gutanjem ili značajne psihijatrijske promjene. Ovi ozbiljni simptomi zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć i ne smiju se zanemariti.

Koje su vrste Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest se obično klasificira na temelju toga koji se simptomi prvo pojave i koji su organi najviše zahvaćeni. Razumijevanje ovih tipova pomaže liječnicima da stvore pravi plan liječenja za vas.

Hepatički tip prvenstveno pogađa vašu jetru i obično se javlja kod djece i adolescenata. Možda ćete primijetiti umor, bol u trbuhu ili znakove problema s jetrom poput žutice prije nego što se pojave bilo kakvi simptomi povezani s mozgom.

Neurološki tip uglavnom pogađa vaš mozak i živčani sustav, obično se javlja kod mladih odraslih osoba. Ovaj oblik često uzrokuje probleme s kretanjem, drhtanje, teškoće s govorom i probleme s koordinacijom kao prve primjetne simptome.

Psihijatrijski tip prvenstveno pogađa vaše raspoloženje i ponašanje, uzrokujući depresiju, anksioznost, promjene osobnosti ili teškoće s jasnim razmišljanjem. Ovaj oblik može biti posebno težak za dijagnosticiranje jer se simptomi preklapaju s uobičajenim mentalnim zdravstvenim stanjima.

Neke osobe doživljavaju mješoviti tip u kojem se simptomi jetre, mozga i psihijatrijski simptomi svi pojavljuju zajedno ili u brzom slijedu. Ova kombinacija može učiniti dijagnozu složenijom, ali također pruža više tragova za vaš zdravstveni tim.

Što uzrokuje Wilsonovu bolest?

Wilsonovu bolest uzrokuju mutacije u genu zvanom ATP7B koji kontrolira kako vaše tijelo obrađuje bakar. Nasljeđujete ovo stanje od svojih roditelja, a trebate primiti neispravan primjerak gena od svoje majke i oca da biste razvili bolest.

Vaš gen ATP7B normalno proizvodi protein koji pomaže u premještanju bakra iz jetre u žuč, koja zatim prenosi bakar iz tijela putem probavnog sustava. Kada ovaj gen ne funkcionira ispravno, bakar počinje akumulirati u jetri umjesto da se eliminira.

Tijekom vremena, ovo nakupljanje bakra postaje toksično i počinje oštećivati ​​stanice jetre. Kada vaša jetra više ne može sigurno pohraniti bakar, višak bakra se izlije u krvotok i putuje u druge organe poput mozga, bubrega i očiju.

Količina bakra koja se nakuplja i koliko brzo se nakuplja varira od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji. To objašnjava zašto neke osobe razvijaju simptome u ranom djetinjstvu, dok druge ne primjećuju probleme sve dok nisu odrasli.

Kada posjetiti liječnika zbog Wilsonove bolesti?

Trebali biste posjetiti liječnika ako imate uporne simptome koji bi mogli ukazivati na Wilsonovu bolest, pogotovo ako imate obiteljsku anamnezu bolesti. Rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti ozbiljne komplikacije i pomoći vam da održite dobru kvalitetu života.

Kontaktirajte svog liječnika ako primijetite stalni umor, neobjašnjivu bol u trbuhu, drhtanje ili promjene u koordinaciji koje traju dulje od nekoliko tjedana. Ovi simptomi mogu se činiti nepovezanima, ali zajedno bi mogli ukazivati na Wilsonovu bolest.

Potražite hitnu medicinsku pomoć ako razvijete iznenadne teške simptome poput jake boli u trbuhu, žutila kože ili očiju, zbunjenosti ili teškoća s gutanjem. Ovi znakovi bi mogli ukazivati na to da su razine bakra dosegle opasne razine i zahtijevaju hitno liječenje.

Ako imate članove obitelji s Wilsonovom bolešću, posebno je važno testirati se čak i ako se osjećate dobro. Genetsko testiranje i pregledi mogu otkriti bolest prije nego što se pojave simptomi, omogućujući rano liječenje koje sprječava oštećenje organa.

Koji su čimbenici rizika za Wilsonovu bolest?

Glavni čimbenik rizika za Wilsonovu bolest je imati roditelje koji oba nose neispravan gen ATP7B. Budući da je ovo recesivno genetsko stanje, trebate naslijediti jedan defektni primjerak od svakog roditelja da biste razvili bolest.

Vaša etnička pripadnost može malo utjecati na vaš rizik, jer neke populacije imaju veću stopu nošenja gena za Wilsonovu bolest. Osobe istočnoeuropskog, mediteranskog ili bliskoistočnog podrijetla imaju nešto veću stopu, iako bolest može zahvatiti bilo koga bez obzira na njihovo podrijetlo.

Imati braću i sestre s Wilsonovom bolešću značajno povećava vaš rizik, jer dijelite iste roditelje i genetsku pozadinu. Ako je jedan od vaše braće ili sestara dijagnosticiran, imate 25% šanse da također imate to stanje.

Dob ne uzrokuje izravno Wilsonovu bolest, ali utječe na to kada se simptomi obično pojave. Većina ljudi razvija simptome između 5. i 35. godine, iako se u nekim rijetkim slučajevima simptomi pojavljuju u ranom djetinjstvu ili kasnije u odrasloj dobi.

Koje su moguće komplikacije Wilsonove bolesti?

Bez odgovarajućeg liječenja, Wilsonova bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija kako se bakar nastavlja nakupljati u vašim organima. Dobra vijest je da se većina ovih komplikacija može spriječiti ili kontrolirati odgovarajućom medicinskom skrbi.

Uobičajene komplikacije s kojima se možete suočiti uključuju:

• CiRoza jetre ili ožiljci koji utječu na funkciju jetre
• Akutna zatajenje jetre koja zahtijeva hitno liječenje
• Trajno neurološko oštećenje koje utječe na kretanje i govor
• Problemi s bubrezima zbog toksičnosti bakra
• Abnormalnosti srčanog ritma
• Problemi s kostima i zglobovima
• Teški psihijatrijski simptomi uključujući psihozu

U rijetkim slučajevima, neliječena Wilsonova bolest može uzrokovati životno ugrožavajuću zatajenje jetre ili teško neurološko pogoršanje. Neke osobe mogu razviti stanje koje se naziva hemolitička anemija, gdje bakar oštećuje crvene krvne stanice i uzrokuje njihovo razgradnju brže nego inače.

Trudnoća može predstavljati posebne izazove za žene s Wilsonovom bolešću, jer se razine bakra mogu promijeniti i možda će biti potrebne prilagodbe lijekova. Međutim, uz pravilno praćenje i njegu, većina žena s Wilsonovom bolešću može imati zdrave trudnoće i djecu.

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?

Dijagnosticiranje Wilsonove bolesti zahtijeva nekoliko različitih testova jer nijedan pojedinačni test ne može definitivno potvrditi stanje. Vaš liječnik će vjerojatno započeti s testovima krvi kako bi provjerio vaše razine bakra i funkciju jetre.

Najčešći dijagnostički testovi uključuju mjerenje ceruloplazmina (protein koji nosi bakar u krvi), provjeru razine bakra u urinu u 24 sata i pregled funkcije jetre putem krvnih pretraga. Niska razina ceruloplazmina u kombinaciji s visokom razinom bakra u urinu često sugerira Wilsonovu bolest.

Vaš liječnik će također obaviti pregled oka kako bi potražio Kayser-Fleischerovi prstenove, karakteristične naslage bakra oko vaše rožnice. Iako ne svi s Wilsonovom bolešću imaju ove prstenove, njihovo otkrivanje snažno podržava dijagnozu.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu identificiranjem mutacija u genu ATP7B. Ovaj je test posebno koristan za članove obitelji koji žele znati nose li stanje, čak i ako još nemaju simptome.

U nekim slučajevima, vaš liječnik može preporučiti biopsiju jetre kako bi izravno izmjerio razinu bakra u tkivu jetre. Ovaj postupak uključuje uzimanje malog uzorka tkiva jetre za analizu i pruža najtočnije mjerenje nakupljanja bakra.

Koje je liječenje Wilsonove bolesti?

Liječenje Wilsonove bolesti usredotočeno je na uklanjanje viška bakra iz tijela i sprječavanje daljnjeg nakupljanja. Uz pravilno liječenje, većina ljudi može živjeti normalnim, zdravim životom i spriječiti ozbiljne komplikacije.

Glavni lijekovi koji se koriste su kelatni agensi koji se vežu za bakar i pomažu tijelu da ga eliminira putem urina. Penicilamin i trientin su najčešće propisani kelatori, a djeluju tako što se vežu za molekule bakra i izvode ih iz sustava.

Dodaci cinka predstavljaju još jedan pristup liječenju koji djeluje tako što blokira apsorpciju bakra u crijevima. Umjesto uklanjanja postojećeg bakra, cink sprječava ulazak novog bakra u sustav i često se koristi za dugoročnu terapiju održavanja.

Vaš liječnik će pratiti napredak liječenja redovitim testovima krvi i urina kako bi osigurao da lijekovi djeluju učinkovito i kako bi po potrebi prilagodio doze. Većina ljudi mora uzimati lijekove doživotno kako bi održala razinu bakra pod kontrolom.

U teškim slučajevima kada je oštećenje jetre opsežno, može biti potrebna transplantacija jetre. To se obično rezervira za osobe s akutnom zatajenjem jetre ili napredovalom cirozom koje ne reagiraju na liječenje.

Kako upravljati Wilsonovom bolešću kod kuće?

Upravljanje Wilsonovom bolešću kod kuće uključuje dosljedno poštivanje rasporeda lijekova i neke prehrambene prilagodbe kako bi se podržalo liječenje. Dosljednost s propisanim lijekovima apsolutno je ključna za održavanje razine bakra pod kontrolom.

Trebat ćete ograničiti hranu bogatu bakrom, posebno tijekom prve godine liječenja kada vaše tijelo radi na uklanjanju viška bakra. Hrana koju treba izbjegavati ili ograničiti uključuje jetru, školjke, orašaste plodove, čokoladu, gljive i suho voće.

Uzimanje lijekova u pravo vrijeme i s pravom hranom važno je za učinkovitost. Kelatni lijekovi najbolje djeluju kada se uzimaju na prazan želudac, dok se cink treba uzimati između obroka kako bi se maksimizirala apsorpcija i smanjila žgaravica.

Redovita tjelovježba može pomoći u održavanju općeg zdravlja i može podržati funkciju jetre, iako biste trebali razgovarati o odgovarajućim razinama aktivnosti sa svojim liječnikom. Blage aktivnosti poput hodanja, plivanja ili joge općenito su sigurne i korisne.

Izbjegavanje alkohola je važno jer može pogoršati oštećenje jetre i ometati liječenje. Čak i male količine alkohola mogu biti štetne kada se vaša jetra već bori s toksičnošću bakra.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Priprema za posjet liječniku pomaže osigurati da maksimalno iskoristite svoj posjet i pruža vašem zdravstvenom timu informacije koje su im potrebne da vam učinkovito pomognu. Počnite tako što ćete zapisati sve svoje simptome, čak i one koji se čine nepovezanima.

Napravite popis svih lijekova i dodataka koje trenutno uzimate, uključujući doze i koliko često ih uzimate. To uključuje lijekove bez recepta i vitamine, jer neki mogu ometati liječenje Wilsonove bolesti.

Prikupite informacije o obiteljskoj medicinskoj povijesti, posebno o bilo kojim rođacima koji su imali problema s jetrom, neurološkim stanjima ili psihijatrijskim poremećajima. Ako znate za bilo koje članove obitelji s Wilsonovom bolešću, donesite te detalje kako biste ih podijelili.

Zapišite pitanja koja želite postaviti svom liječniku prije termina kako ih ne biste zaboravili tijekom posjeta. Razmislite o pitanjima o opcijama liječenja, promjenama načina života, zahtjevima za praćenjem i što očekivati ​​u budućnosti.

Donesite pouzdanog prijatelja ili člana obitelji na svoj termin, pogotovo ako imate problema s pamćenjem ili teškoćama s koncentracijom. Mogu vam pomoći da se sjetite važnih informacija i pružiti emocionalnu podršku.

Koji je ključni zaključak o Wilsonovoj bolesti?

Wilsonova bolest je upravljivo genetsko stanje koje zahtijeva doživotno liječenje, ali ne mora ograničiti vašu kvalitetu života. Najvažnije je zapamtiti da rana dijagnoza i dosljedno liječenje mogu spriječiti ozbiljne komplikacije i pomoći vam da živite normalno.

Iako se dijagnoza u početku može činiti preopterećujućom, mnogi ljudi s Wilsonovom bolešću nastavljaju imati uspješne karijere, odnose i obitelji uz odgovarajuću medicinsku njegu. Ključ je usko surađivati s vašim zdravstvenim timom i ostati predan svom planu liječenja.

Zapamtite da Wilsonova bolest utječe na svakoga drugačije, pa vaše iskustvo možda neće odgovarati onome što čitate na mreži ili čujete od drugih. Usredotočite se na svoj vlastiti plan liječenja i napredak i ne ustručavajte se obratiti se svom liječniku s pitanjima ili nedoumicama.

Često postavljana pitanja o Wilsonovoj bolesti

Može li se Wilsonova bolest potpuno izliječiti?

Wilsonova bolest se ne može izliječiti, ali se može učinkovito kontrolirati doživotnim liječenjem. Većina ljudi koji primaju pravilno liječenje mogu spriječiti daljnje oštećenje organa i živjeti normalnim, zdravim životom. Ključ je započeti liječenje rano i uzimati lijekove dosljedno prema uputama liječnika.

Hoću li prenijeti Wilsonovu bolest na svoju djecu?

Ako imate Wilsonovu bolest, svako vaše dijete ima 50% šanse da bude nositelj i mnogo manju šansu da samo ima bolest. Vaš partner također bi trebao biti nositelj da bi vaše dijete razvilo Wilsonovu bolest. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete specifične rizike i opcije za vašu obitelj.

Koliko vremena treba da liječenje počne djelovati?

Možda ćete se početi osjećati bolje u roku od nekoliko mjeseci od početka liječenja, ali može potrajati 1-2 godine da se vidi značajno poboljšanje neuroloških simptoma. Funkcija jetre se često poboljšava brže, ponekad u roku od nekoliko tjedana do mjeseci. Vaš liječnik će pratiti vaš napredak redovitim testovima krvi i prilagoditi liječenje po potrebi.

Mogu li živjeti normalan život s Wilsonovom bolešću?

Da, većina ljudi s Wilsonovom bolešću može živjeti potpuno normalan život uz pravilno liječenje. Možete raditi, vježbati, imati odnose i osnovati obitelj kao i svatko drugi. Glavni uvjet je uzimanje lijekova dosljedno i redovito praćenje kod vašeg zdravstvenog tima.

Što se događa ako prestanem uzimati lijekove?

Prestanak uzimanja lijekova za Wilsonovu bolest može biti opasan jer će se bakar ponovno početi nakupljati u vašim organima. To može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući zatajenje jetre, neurološke probleme ili psihijatrijske simptome. Ako imate problema sa svojim trenutnim lijekom, razgovarajte sa svojim liječnikom o alternativama umjesto da potpuno prekidate liječenje.