Wilsonov Sindrom

Wilsonova bolest je rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje nakupljanje bakra u nekoliko organa, posebno u jetri, mozgu i očima. Većina ljudi oboljelih od Wilsonove bolesti dijagnosticira se između 5 i 35 godina. No, mogu biti zahvaćene i mlađe i starije osobe. Bakar igra ključnu ulogu u izgradnji zdravih živaca, kostiju, kolagena i kožnog pigmenta melanina. Bakar se obično unosi hranom. Vaša jetra proizvodi tvar koja se zove žuč koja uklanja višak bakra. Ali kod osoba s Wilsonovom bolešću, bakar se ne uklanja pravilno i umjesto toga se nakuplja. Ponekad može biti opasno po život ako se ne liječi. Kada se dijagnosticira rano, Wilsonova bolest je izlječiva, i mnogi ljudi s tim stanjem žive normalnim životom.

Wilsonova bolest prisutna je od rođenja, ali simptomi se ne pojavljuju sve dok se razine bakra ne nakupljaju u mozgu, jetri, očima ili nekom drugom organu. Simptomi variraju ovisno o dijelovima tijela koje bolest zahvaća. Ti simptomi mogu uključivati: Umor i gubitak apetita. Žućenje kože i bjeloočnica, poznato kao žutica. Zlatno-smeđe ili bakreno obojene prstenove oko šarenice oka, poznate kao Kayser-Fleischerove prstenove. Nakupljanje tekućine u nogama ili trbuhu. Problemi s govorom, gutanjem ili tjelesnom koordinacijom. Depresija, promjene raspoloženja i promjene osobnosti. Teškoće s usnivanjem i spavanjem. Nekontrolirani pokreti ili ukočenost mišića. Zakažite pregled kod svog liječnika ili drugog pružatelja primarne zdravstvene zaštite ako imate simptome koji vas brinu, pogotovo ako netko u obitelji ima Wilsonovu bolest.

Zakažite pregled kod svog liječnika ili drugog pružatelja primarne zdravstvene zaštite ako imate simptome koji vas brinu, pogotovo ako netko u vašoj obitelji boluje od Wilsonove bolesti.

Wilsonov sindrom uzrokovan je promijenjenim genom naslijeđenim od oba roditelja. Ako naslijedite samo jedan zahvaćeni gen, nećete oboljeti od bolesti, ali ćete biti nositelj. To znači da biste zahvaćeni gen mogli prenijeti na svoju djecu.

Veća je vjerojatnost da ćete imati Wilsonovu bolest ako vaši roditelji ili braća i sestre imaju to stanje. Pitajte svog liječnika treba li se podvrgnuti genetskom testiranju kako biste saznali imate li Wilsonovu bolest. Dijagnoza bolesti što je ranije moguće uvelike povećava šanse za uspješno liječenje.

Ako se Wilsonova bolest ne liječi, ponekad može dovesti do smrti. Ozbiljne komplikacije uključuju: Ožiljavanje jetre, poznato i kao ciroza. Kako stanice jetre pokušavaju popraviti oštećenja uzrokovana visokom razinom bakra, u jetri se stvara ožiljno tkivo. To otežava rad jetre. Zatajenje jetre. To se može dogoditi iznenada - što je poznato kao akutno zatajenje jetre ili dekompenzirana Wilsonova bolest. Također se može razviti postupno tijekom godina. Transplantacija jetre može biti opcija liječenja. Trajni problemi živčanog sustava. Tremori, nehotični pokreti mišića, nespretno hodanje i poteškoće s govorom obično se poboljšavaju liječenjem Wilsonove bolesti. Ali neke osobe imaju trajne probleme živčanog sustava, čak i uz liječenje. Problemi s bubrezima. Wilsonova bolest može oštetiti bubrege, što dovodi do problema poput bubrežnih kamenaca i neobičnog broja aminokiselina izlučenih u mokraći. Problemi s mentalnim zdravljem. To može uključivati promjene osobnosti, depresiju, razdražljivost, bipolarni poremećaj ili psihozu. Problemi s krvlju. To može uključivati uništavanje crvenih krvnih stanica - što je poznato kao hemoliza. To dovodi do anemije i žutice.

Biopsija jetre Povećaj sliku Zatvori Biopsija jetre Biopsija jetre Biopsija jetre je postupak kojim se uklanja mali uzorak tkiva jetre radi laboratorijskog testiranja. Biopsija jetre se obično izvodi umetanjem tanke igle kroz kožu u jetru. Dijagnosticiranje Wilsonove bolesti može biti teško jer su njezini simptomi često slični simptomima drugih bolesti jetre, poput hepatitisa. Također, simptomi se mogu pojavljivati tijekom vremena. Promjene u ponašanju koje se postupno javljaju mogu biti posebno teške za povezivanje s Wilsonovom bolešću. Liječnici se oslanjaju na simptome i rezultate testova kako bi postavili dijagnozu. Testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti uključuju: Testovi krvi i urina. Testovi krvi mogu pratiti funkciju jetre i provjeriti razinu proteina koji se zove ceruloplazmin koji veže bakar u krvi. Također mogu provjeriti razinu bakra u krvi. Vaš liječnik također može htjeti izmjeriti količinu bakra izlučenog u mokraći tijekom 24-satnog razdoblja. Oftalmološki pregled. Pomoću mikroskopa s visokointenzivnom svjetlošću, oftalmolog pregledava vaše oči radi Kayser-Fleischerovih prstenova. To se naziva pregledom šupljinskom lampom. Ti prstenovi nastaju zbog viška bakra u očima. Wilsonova bolest je također povezana s vrstom katarakte, koja se naziva suncokretova katarakta. Ta se katarakta može vidjeti tijekom oftalmološkog pregleda. Uklanjanje uzorka tkiva jetre radi testiranja, također poznato kao biopsija. Tijekom biopsije, vaš liječnik umetne tanku iglu kroz kožu u jetru. Zatim vaš liječnik uzme mali uzorak tkiva. Laboratorij testira tkivo na višak bakra. Genetsko testiranje. Test krvi može otkriti genetske promjene koje uzrokuju Wilsonovu bolest. Ako imate promijenjeni gen koji uzrokuje Wilsonovu bolest, liječnici mogu pregledati i svu braću i sestre. Ako netko od njih ima promijenjeni gen, ta braća i sestre mogu započeti liječenje prije nego što se pojave simptomi. Njega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći s vašim zdravstvenim problemima povezanim s Wilsonovom bolešću Počnite ovdje Više informacija Njega Wilsonove bolesti u Mayo klinici Kompjutorizirana tomografija (CT) Genetsko testiranje Biopsija jetre Testovi funkcije jetre Magnetska rezonancija (MRI) Prikaži više povezanih informacija

Vaš liječnik može preporučiti lijekove koji se nazivaju kelatorima bakra. Ti se lijekovi vežu za bakar i uzrokuju da ga vaši organi oslobađaju u krvotok. Vaši bubrezi zatim filtriraju bakar i oslobađaju ga u mokraću. Liječenje se tada usredotočuje na sprječavanje ponovnog nakupljanja bakra. Za teška oštećenja jetre može biti potrebna transplantacija jetre. Lijekovi Ako uzimate lijekove za Wilsonovu bolest, liječenje je doživotno. Lijekovi uključuju: Penicilamin (Cuprimine, Depen). Penicilamin je kelator bakra. Može uzrokovati ozbiljne nuspojave, uključujući probleme s kožom i bubrezima, i pogoršati simptome živčanog sustava. Također može uzrokovati supresiju koštane srži, tako da koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih stanica i trombocita. Koristite penicilamin oprezno ako imate alergiju na penicilin. Također sprječava djelovanje vitamina B6 (piridoksina). To znači da ćete morati uzimati dodatak B6 u malim dozama. Trientin (Cuvrior, Syprine). Drugi kelator bakra koji se zove trientin djeluje slično penicilaminu, ali ima tendenciju uzrokovati manje nuspojava. Ipak, simptomi živčanog sustava mogu se pogoršati pri uzimanju trientina. Cink acetat (Galzin). Ovaj lijek sprječava vaše tijelo da apsorbira bakar iz hrane koju jedete. Obično se koristi za sprječavanje ponovnog nakupljanja bakra nakon liječenja penicilaminom ili trientinom. Cink acetat se može koristiti kao glavna terapija ako ne možete uzimati penicilamin ili trientin nakon završetka terapije za uklanjanje viška bakra ili ako nemate simptome. Cink acetat može uznemiriti vaš želudac. Vaš liječnik također može preporučiti načine liječenja drugih simptoma Wilsonove bolesti. Kirurgija Transplantacija jetre od živog davatelja Povećaj sliku Zatvori Transplantacija jetre od živog davatelja Transplantacija jetre od živog davatelja Tijekom donacije jetre od živog davatelja, kirurzi uklanjaju oko 40% do 70% jetre davatelja i stavljaju je u primatelja. Ako je oštećenje vaše jetre ozbiljno, možda će vam biti potrebna transplantacija jetre. Tijekom transplantacije jetre, kirurg uklanja vašu oboljelu jetru i zamjenjuje je zdravom jetrom od davatelja. Većina transplantiranih jetri dolazi od davatelja koji su umrli. Ponekad jetra može doći od živog davatelja, poput člana obitelji. U tom slučaju, kirurg uklanja vašu oboljelu jetru i zamjenjuje je dijelom jetre davatelja. Zatražite pregled