Genetičko testiranje

Genetičko testiranje uključuje pregled vašeg DNA, kemijske baze podataka koja nosi upute za funkcije vašeg tijela. Genetičko testiranje može otkriti promjene (mutacije) u vašim genima koje mogu uzrokovati bolest ili oboljenje. Iako genetičko testiranje može pružiti važne informacije za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju bolesti, postoje ograničenja. Na primjer, ako ste zdrava osoba, pozitivan rezultat genetičkog testiranja ne znači uvijek da ćete razviti bolest. S druge strane, u nekim situacijama, negativan rezultat ne jamči da nećete imati određeni poremećaj.

Genetičko testiranje igra vitalnu ulogu u određivanju rizika od razvoja određenih bolesti, kao i u pregledu i ponekad medicinskom liječenju. Različite vrste genetičkog testiranja rade se iz različitih razloga: Dijagnostičko testiranje. Ako imate simptome bolesti koja može biti uzrokovana genetskim promjenama, ponekad nazvanim mutiranim genima, genetičko testiranje može otkriti imate li sumnjivu bolest. Na primjer, genetičko testiranje može se koristiti za potvrdu dijagnoze cistične fibroze ili Huntingtonove bolesti. Presymptomatsko i prediktivno testiranje. Ako imate obiteljsku anamnezu genetskog stanja, genetičko testiranje prije pojave simptoma može pokazati jeste li u riziku od razvoja tog stanja. Na primjer, ova vrsta testa može biti korisna za utvrđivanje rizika od određenih vrsta kolorektalnog karcinoma. Testiranje nositelja. Ako imate obiteljsku anamnezu genetskog poremećaja - poput srpastih stanica ili cistične fibroze - ili ste u etničkoj skupini koja ima visoki rizik od određenog genetskog poremećaja, možete odabrati genetičko testiranje prije nego što imate djecu. Prošireni test pregleda nositelja može otkriti gene povezane s širokim spektrom genetskih bolesti i mutacija i može utvrditi jeste li vi i vaš partner nositelji istih stanja. Farmakogenetika. Ako imate određeno zdravstveno stanje ili bolest, ova vrsta genetičkog testiranja može pomoći u određivanju koje će lijekovi i doze biti najučinkovitiji i najkorisniji za vas. Prenatalno testiranje. Ako ste trudni, testovi mogu otkriti neke vrste abnormalnosti u genima vaše bebe. Downov sindrom i trisomija 18 sindrom dva su genetska poremećaja koji se često pregledavaju kao dio prenatalnog genetičkog testiranja. Tradicionalno se to radi promatranjem markera u krvi ili invazivnim testiranjem poput amniocenteze. Novije testiranje nazvano testiranje bez stanične DNA promatra DNK bebe putem testa krvi koji se radi na majci. Neonatalni pregled. Ovo je najčešća vrsta genetičkog testiranja. U Sjedinjenim Američkim Državama, sve države zahtijevaju da se novorođenčad testira na određene genetske i metaboličke abnormalnosti koje uzrokuju specifična stanja. Ova vrsta genetičkog testiranja je važna jer ako rezultati pokažu da postoji poremećaj poput kongenitalne hipotireoze, srpastih stanica ili fenilketonurije (PKU), njega i liječenje mogu početi odmah. Testiranje prije implantacije. Također se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza, ovaj se test može koristiti kada pokušavate začeti dijete putem in vitro oplodnje. Embriji se pregledavaju na genetske abnormalnosti. Embriji bez abnormalnosti implantiraju se u maternicu u nadi da će se postići trudnoća.

Općenito, genetski testovi imaju malo fizičkih rizika. Testovi krvi i brisa obraza gotovo da nemaju rizika. Međutim, prenatalno testiranje, kao što je amniocenteza ili biopsija korionskih resica, ima mali rizik od gubitka trudnoće (pobačaja). Genetsko testiranje može imati i emocionalne, socijalne i financijske rizike. Prije nego što napravite genetski test, razgovarajte sa svojim liječnikom, medicinskim genetičarom ili genetičkim savjetnikom o svim rizicima i prednostima genetskog testiranja.

Prije nego što se podvrgnete genetskom testiranju, prikupite što više informacija o obiteljskoj anamnezi. Zatim razgovarajte sa svojim liječnikom ili genetičkim savjetnikom o svojoj osobnoj i obiteljskoj anamnezi kako biste bolje razumjeli svoj rizik. Na tom sastanku postavljajte pitanja i raspravljajte o svim nedoumicama u vezi s genetskim testiranjem. Razgovarajte i o svojim opcijama, ovisno o rezultatima testa. Ako se testirate na genetski poremećaj koji se javlja u obitelji, možda biste trebali razmisliti o razgovoru sa svojom obitelji o odluci da se podvrgnete genetskom testiranju. Takvi razgovori prije testiranja mogu vam dati dojam kako bi vaša obitelj mogla reagirati na vaše rezultate testa i kako bi to moglo utjecati na njih. Ne pokrivaju sve zdravstvene police troškove genetskog testiranja. Stoga, prije nego što se podvrgnete genetskom testu, provjerite kod svog osiguravatelja što će biti pokriveno. U Sjedinjenim Američkim Državama, Savezni zakon o nediskriminaciji na temelju genetskih informacija iz 2008. (GINA) pomaže spriječiti diskriminaciju zdravstvenih osiguravatelja ili poslodavaca na temelju rezultata testa. Prema GINA-i, diskriminacija na poslu na temelju genetskog rizika također je nezakonita. Međutim, ovaj zakon ne pokriva osiguranje života, dugotrajne njege ili invalidnosti. Većina država nudi dodatnu zaštitu.

Ovisno o vrsti testa, uzorak krvi, kože, amnionske tekućine ili drugog tkiva će se uzeti i poslati u laboratorij na analizu. Uzorak krvi. Član vašeg zdravstvenog tima uzima uzorak ubodenjem igle u venu na vašoj ruci. Za testove novorođenčadi, uzorak krvi se uzima ubodenjem pete vašeg djeteta. Bris obraza. Za neke testove, uzorak brisa iznutra obraza se uzima za genetsko testiranje. Amniocenteza. U ovom prenatalnom genetskom testu, vaš liječnik ubacuje tanku, šuplju iglu kroz trbušni zid i u maternicu kako bi uzeo malu količinu amnionske tekućine za testiranje. Biopsija korionskih resica. Za ovaj prenatalni genetski test, vaš liječnik uzima uzorak tkiva iz posteljice. Ovisno o vašoj situaciji, uzorak se može uzeti cijevi (kateterom) kroz vaš cerviks ili kroz trbušni zid i maternicu pomoću tanke igle.