Fibwòz Kistik

Aprann plis sou doktè poumon Sarah Chalmers, M.D. An senp, fibwoz kistik se yon domaj nan jèn. Yon domaj nan jèn sa a chanje fason sèl deplase antre epi sòti nan selil yo, sa ki lakòz yon likid epè, kolan nan sistèm respiratwa, dijestif ak repwodiktif yo. Se yon kondisyon ereditè. Yon timoun bezwen eritye yon kopi jèn mute soti nan chak paran pou devlope fibwoz kistik. Si yo sèlman eritye yon kopi soti nan yon paran, yo p ap devlope li. Sepandan, y ap pote jèn mute sa a, kidonk yo ta ka pase l bay pwòp pitit yo nan lavni. Paske FK se yon maladi ereditè, istwa fanmi detèmine risk ou. Malgre ke li kapab rive nan tout ras, fibwoz kistik pi komen nan moun blan ki soti nan zansèt Nò Ewòp. Gen de kalite sentòm ki asosye ak fibwoz kistik. Premye a se sentòm respiratwa. Likid epè, kolan ka bouche tib ki pote lè antre epi sòti nan poumon ou. Sa ka deklanche yon tous pèsistan ki pwodui likid epè, rèl, entwovansyon egzèsis, enfeksyon poumon repete, ak pasaj nen enflame oswa yon nen bouche oswa sinisit rekiran. Dezyèm kalite sentòm yo se dijestif. Menm likid epè sa a ki ka bouche pasaj lè ou yo ka bouche tib ki pote anzim soti nan pankreyas ou nan trip ou. Sa ka lakòz chèz ki gen move sant oswa gra, pòv pran pwa ak kwasans, blokaj entesten, oswa konstipasyon kwonik ak grav, ki ka gen ladan tansyon souvan pandan w ap eseye pase chèz. Si ou oswa pitit ou montre sentòm fibwoz kistik oswa si yon moun nan fanmi ou gen FK, pale ak doktè ou sou tès pou maladi a. Depi maladi sa a se yon kondisyon ereditè, revize istwa fanmi ou enpòtan. Yo ka fè tès jenetik pou wè si w ap pote jèn mute ki deklanche fibwoz kistik. Yo ka fè yon tès swe tou. FK lakòz nivo sèl ki pi wo pase nòmal nan swe ou. Doktè yo pral egzamine nivo sèl nan swe ou pou konfime yon dyagnostik. Paske kondisyon sa a pase soti nan paran bay timoun, yo fè yon tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt nan chak eta Ozetazini. Dyagnostik FK bonè vle di ke tretman yo ka kòmanse imedyatman. Malerezman, pa gen okenn gerizon pou fibwoz kistik, men tretman apwopriye ka soulaje sentòm ou, diminye konplikasyon, epi amelyore kalite lavi ou. Doktè yo ka deside ke sèten medikaman nesesè. Sa yo ta ka gen ladan antibyotik pou trete epi anpeche enfeksyon nan poumon, anti-enflamatwa pou diminye anfle nan pasaj lè ou, oswa medikaman pou fè likid la pi mens pou ede ekspilse likid epi amelyore fonksyon poumon. Medikaman ka ede amelyore fonksyon dijestif tou. Soti nan adousi chèz pou anzim, pou medikaman ki diminye asid. Gen kèk medikaman ki ka menm vize domaj jèn ki lakòz fibwoz kistik, ede pwoteyin ki defektye yo amelyore fonksyon poumon epi diminye sèl nan swe ou. Anplis medikaman, teknik pou netwaye pasaj lè, ke yo rele tou terapi fizik nan pwatrin, ka soulaje obstriksyon likid epi ede diminye enfeksyon ak enflamasyon nan pasaj lè yo. Teknik sa yo dekole likid epè a nan poumon yo, sa ki fè l pi fasil pou toufe. Nan kèk ka, doktè yo vire sou operasyon pou ede soulaje kondisyon ki ka rive soti nan fibwoz kistik. Pa egzanp, operasyon nen ak sinis pou ede w respire, oswa operasyon trip pou ede amelyore fonksyon dijestif. Nan ka ki menase lavi, yo te fè transplantasyon poumon ak transplantasyon fwa. Jere fibwoz kistik ka trè konplèks. Kidonk, konsidere pou jwenn tretman nan yon sant ki gen pwofesyonèl medikal ki resevwa fòmasyon nan maladi a pou evalye epi trete kondisyon ou. Ou ka menm mande doktè ou sou esè klinik. Nouvo tretman, entèvansyon ak tès yo toujou an devlopman pou ede anpeche, detekte, epi trete maladi sa a. Fibwoz kistik (FK) se yon kondisyon ki pase nan fanmi ki lakòz domaj nan poumon, sistèm dijestif ak lòt ògàn nan kò a. FK afekte selil ki fè likid, swe ak ji dijestif. Likid sa yo, ke yo rele tou sekresyon, anjeneral mens epi glise pou pwoteje tib ak kanal entèn kò a epi fè yo chemen lis. Men, nan moun ki gen FK, yon jèn ki chanje lakòz sekresyon yo vin kolan epi epè. Sekresyon yo bouche chemen, sitou nan poumon ak pankreyas. FK vin pi mal ak tan epi li bezwen swen chak jou, men moun ki gen FK anjeneral kapab ale lekòl ak travay. Yo souvan gen yon pi bon kalite lavi pase moun ki te gen FK nan dènye deseni yo. Pi bon depistaj ak tretman vle di ke moun ki gen FK kounye a ka viv nan mitan a rive nan fen ane 50 yo oswa plis, epi kèk moun yo ap dyagnostike pita nan lavi. Nan fibwoz kistik, pasaj lè yo plen ak likid epè, kolan, sa ki fè li difisil pou respire. Likid epè a se tou yon tèren elvaj ideyal pou bakteri ak chanpiyon.

Nan Etazini, akòz tès depistaj nouvo-ne yo, yo ka dyagnostike fibwoz kistik nan premye mwa lavi yon tibebe, anvan sentòm yo parèt. Men, moun ki te fèt anvan tès depistaj nouvo-ne yo te disponib ka pa jwenn dyagnostik jouktan sentòm fibwoz kistik yo parèt. Sentòm fibwoz kistik yo varye, selon ògàn ki afekte yo ak gravite kondisyon an. Menm nan menm moun nan, sentòm yo ka vin pi mal oswa amelyore nan diferan moman. Gen kèk moun ki ka pa gen sentòm jouktan yo rive nan adolesans oswa laj adilt. Moun ki pa jwenn dyagnostik jouktan yo rive nan laj adilt gen anjeneral sentòm ki mwens grav epi yo gen plis chans pou yo gen sentòm ki pa tipik. Sa yo ka gen ladan yo atak repete nan pankreyas enflanme ke yo rele pankreatit, esterilite ak atak repete nan nemoni. Moun ki gen fibwoz kistik gen yon nivo sèl ki pi wo pase nòmal nan swe yo. Paran yo souvan ka gou sèl la lè yo bo pitit yo. Pifò lòt sentòm fibwoz kistik yo afekte sistèm respiratwa a ak sistèm dijestif la. Nan fibwoz kistik, poumon yo se ògàn ki pi souvan afekte. Mikwoz epè ak kolan ki rive ak fibwoz kistik bouche tib ki pote lè antre ak soti nan poumon yo. Sa ka lakòz sentòm tankou: Yon tous ki pa ale epi ki pote mikwoz epè. Yon son kri kri lè w ap respire ke yo rele jèmen. Kapasite limite pou fè aktivite fizik anvan fatig. Enfeksyon poumon repete. Kavite nen irite ak anfle oswa yon nen bouche. Enfeksyon sinis repete. Mikwoz epè ki lakòz fibwoz kistik ka bloke tib ki pote anzim dijestif soti nan pankreyas la nan trip mens lan. San anzim dijestif sa yo, trip yo pa ka konplètman absòbe epi sèvi ak eleman nitritif ki nan manje a. Rezilta a se souvan: Sèl ki gen move sant, gra. Malpwòpte pwa ak kwasans. Trip bloke, ki gen plis chans rive nan nouvo-ne. Konstipasyon kontinyèl oswa grav. Fòse souvan pandan w ap eseye pase poupou ka lakòz yon pati nan rektòm nan soti nan anus la. Sa yo rele yon prolaps rektòm. Si ou oswa pitit ou gen sentòm fibwoz kistik — oswa si yon moun nan fanmi w gen fibwoz kistik — pale ak pwofesyonèl swen sante w sou tès pou kondisyon an. Pran yon randevou ak yon doktè ki gen ladrès ak eksperyans nan trete fibwoz kistik. Fibwoz kistik mande pou swivi regilye ak pwofesyonèl swen sante w, omwen chak twa mwa. Rele pwofesyonèl swen sante w si w gen nouvo sentòm oswa sentòm ki vin pi mal, tankou plis mikwoz pase nòmal oswa yon chanjman nan koulè mikwoz la, mank enèji, pèdi pwa, oswa konstipasyon grav. Jwenn swen medikal touswit si w ap tous san, w ap gen doulè nan pwatrin oswa pwoblèm pou respire, oswa w ap gen doulè nan vant grav ak anfle. Rele 911 oswa nimewo ijans lokal ou oswa ale nan depatman ijans nan yon lopital si: W ap gen pwoblèm pou pran yon gwo souf oswa pale. Lèv ou oswa klou ou vin ble oswa gri. Lòt moun remake ke ou pa alèt mantalman.

Si ou menm oswa pitit ou gen sentòm fibwoz kistik — oswa si yon moun nan fanmi w gen FK — pale ak pwofesyonèl swen sante w sou tès pou kondisyon an. Pran yon randevou ak yon doktè ki gen ladrès ak eksperyans nan trete FK. FK mande pou swivi regilye ak pwofesyonèl swen sante w, omwen chak twa mwa. Rele pwofesyonèl swen sante w si w gen nouvo sentòm oswa sentòm ki vin pi mal, tankou plis mukus pase dabitid oswa yon chanjman nan koulè mukus la, mank enèji, pèdi pwa, oswa konstipasyon grav. Jwenn swen medikal touswit si w ap tous san, w gen doulè nan pwatrin oswa pwoblèm pou respire, oswa w gen doulè nan vant grav ak anfle. Rele 911 oswa nimewo ijans lokal ou a oswa ale nan depatman ijans nan yon lopital si:

• W ap fè difikilte pou pran souf oswa pale.
• Lèv ou oswa klou dwèt ou vin ble oswa gri.
• Gen lòt moun ki remake ke ou pa alèt mantalman.

Pou gen yon maladi resesif otozomal, ou eritye de jèn ki chanje, yo rele pafwa mitasyon. Ou jwenn youn nan chak paran. Sante yo raman afekte paske yo gen yon sèl jèn ki chanje. De moun ki pote jèn nan gen yon chans 25% pou yo gen yon pitit ki pa afekte ak de jèn ki pa afekte. Yo gen yon chans 50% pou yo gen yon pitit ki pa afekte ki se tou yon moun ki pote jèn nan. Yo gen yon chans 25% pou yo gen yon pitit ki afekte ak de jèn ki chanje.

Nan fibwoz kistik, yon chanjman nan yon jèn lakòz pwoblèm ak pwoteyin ki kontwole mouvman sèl ak dlo antre ak soti nan selil yo. Jèn sa a se regilatè kondiktans transmembran fibwoz kistik (CFTR) jèn nan. Li afekte selil ki pwodui mukus, swe ak ji dijestif. Lè pwoteyin CFTR pa fonksyone jan li ta dwe, rezilta a se yon mukus epè, kolan nan sistèm respiratwa, dijestif ak repwodiktif yo, osi byen ke sèl siplemantè nan swe.

Chanjman nan jèn CFTR ki lakòz fibwoz kistik yo divize an plizyè gwoup diferan ki baze sou pwoblèm yo lakòz. Diferan gwoup chanjman jèn afekte konbyen pwoteyin CFTR ki fèt ak kijan li fonksyone byen.

Pou gen fibwoz kistik, timoun yo dwe jwenn yon kopi jèn CFTR ki chanje nan chak paran. Si timoun yo jwenn yon sèl kopi, yo p ap devlope fibwoz kistik. Men, y ap pote jèn nan epi yo ta ka pase jèn ki chanje a bay pwòp pitit yo. Moun ki pote jèn nan ka pa gen okenn sentòm fibwoz kistik oswa kèk sentòm lejè.

Paske fibwòz kistik se yon kondisyon ki pase nan fanmi, istwa fanmi se yon faktè risk.

CF rive nan tout ras, men li pi komen nan moun blan ki soti nan zansèt Nò Ewòp. Paske li mwens komen nan moun ki nwa, ki ispanik, ki soti nan Mwayen Oryan, ki Ameriken natif natal oswa ki Azyatik, sa ka mennen nan yon dyagnostik anpil pita.

Yon dyagnostik ta ka lakòz pi gwo pwoblèm sante. Tretman byen bonè ak efikas ka amelyore kalite lavi ou, anpeche konplikasyon epi ede w viv pi lontan. Si w se yon moun ki gen koulè epi w gen sentòm ki ta ka CF, pale ak pwofesyonèl swen sante w pou w ka fè tès pou CF.

Konplikasyon fibwoz kistik ka afekte sistèm respiratwa, dijestif ak repwodiktif yo, osi byen ke lòt ògàn. Chemen lè ki andomaje. Fibwoz kistik se youn nan prensipal kòz chemen lè ki andomaje, yon kondisyon poumon ki dire lontan yo rele bronchektazi. Bronchektazi lakòz elajisman ak sikatris nan chemen lè yo. Sa fè li pi difisil pou deplase lè antre ak sòti nan poumon yo epi pou retire mukus nan chemen lè yo. Enfeksyon kontinyèl. Mukus epè nan poumon yo ak nan sinis yo kreye yon anviwònman pou bakteri ak chanpiyon viv epi grandi. Enfeksyon sinis, bronsit oswa nemoni komen epi yo ka rive repete. Enfeksyon ak bakteri ki pa reponn a antibyotik epi ki difisil pou trete komen tou. Kwasans nan nen. Paske manbràn ki andedan nen an irite epi anfle, li ka devlope kwasans mou, vyann yo rele polip nan nen. Tous san. Bronchektazi ka rive toupre veso sangen nan poumon yo. Konbinezon domaj nan chemen lè a ak enfeksyon ka lakòz tous san. Souvan sa se sèlman yon ti kantite san, men raman li ka menase lavi. Poumon ki tonbe. Yo rele sa tou pnomotoks, kondisyon sa a rive lè lè koule nan espas ki separe poumon yo ak miray pwatrin lan. Sa lakòz yon pati oswa tout yon poumon tonbe. Poumon ki tonbe pi komen nan granmoun ki gen CF. Poumon ki tonbe ka lakòz doulè nan pwatrin toudenkou ak pwoblèm pou respire. Moun yo souvan gen yon sans bougonnen nan pwatrin. Echèk respiratwa. Avèk tan, CF ka domaje tisi poumon an tèlman ke li pa travay ankò. Fonksyon poumon an anjeneral vin pi mal piti piti ak tan epi li ka vin menase lavi. Echèk respiratwa se kòz ki pi komen lanmò ak CF. Episòd sentòm ki vin pi mal. Moun ki gen CF ka fè eksperyans moman kote sentòm respiratwa yo pi mal pase dabitid. Yo rele sa egzasebasyon (eg-zas-er-bay-shuns). Sentòm yo ka gen ladan tous ak plis mukus pase dabitid ak pwoblèm pou respire. Manke enèji ak pèdi pwa komen tou pandan egzasebasyon. Yo trete egzasebasyon ak antibyotik. Pafwa tretman ka bay lakay, men yon rete nan lopital ka nesesè. Malnitrisyon. Mukus epè ka bloke tib ki pote anzim dijestif soti nan pankreya a nan trip yo. San anzim sa yo, kò a pa ka pran epi sèvi ak pwoteyin, grès oswa vitamin ki fonn nan grès epi li pa ka jwenn ase eleman nitritif. Sa ka lakòz reta kwasans ak pèdi pwa. Yon pankreya ki anflame, yon kondisyon yo rele pankreatit, komen. Dyabèt. Pankreya a pwodui ensilin, ki kò a bezwen pou itilize sik. Fibwoz kistik ogmante risk dyabèt. Apeprè 20% nan adolesan yo ak jiska 50% nan granmoun ki gen CF devlope dyabèt. Maladi fwa. Tib ki pote bil soti nan fwa a ak vesikul biliyè nan trip mens lan ka vin bloke epi anflame. Sa ka mennen nan pwoblèm fwa, tankou jòn, maladi fwa gra ak sirwoz, epi pafwa wòch nan vesikul biliyè. Obstriksyon entesten. Blokaj entesten ka rive nan moun ki gen CF nan tout laj. Pafwa, yon kondisyon kote yon seksyon nan trip la glise andedan yon lòt seksyon toupre, tankou yon teleskòp ki ka pliye, ka rive tou. Sendwòm obstriksyon entesten distal (DIOS). DIOS se yon blokaj pasyèl oswa konplè kote trip mens lan rankontre trip epè a. DIOS mande tretman touswit. Enfètilite nan gason. Prèske tout gason ki gen fibwoz kistik pa fètil. Tib ki konekte tèstikul yo ak glann pwostat la, yo rele vas defèrans lan, swa bloke ak mukus oswa manke nèt. Espèm toujou fèt nan tèstikul yo menm si li pa ka pase nan semèn ki fèt pa glann pwostat la. Sèten tretman fètilite ak pwosedi chirijikal pafwa fè li posib pou gason ki gen CF yo vin paran byolojik. Fertilite ki pi ba nan fanm. Malgre ke fanm ki gen CF ka mwens fètil pase lòt fanm, li posib pou yo konsewa epi pou yo gen gwosès ki reyisi. Men, gwosès ka vin pi mal sentòm CF yo. Pale ak pwofesyonèl swen sante ou sou risk yo. Eklèsi nan zo yo. Fibwoz kistik ogmante risk pou devlope yon eklèsi nan zo ki danjere yo rele osteyopoz. Douleur nan jwenti, artrit ak doulè nan misk ka rive tou. Elektwolit ki pa an balans ak dezidratasyon. CF lakòz swe ki gen plis sèl, kidonk balans mineral nan san an ka deranje. Sa ogmante risk pou dezidratasyon, sitou ak egzèsis oswa nan tan cho. Sentòm dezidratasyon gen ladan yon batman kè vit, fatig ekstrèm, feblès ak tansyon ki ba. Maladi reflu gastroesofajiyen (GERD). Asid nan vant la repete koule tounen nan tib ki konekte bouch la ak vant la, yo rele ezofaj la. Reflè asid sa a ka irite manbràn ezofaj la. Kondisyon sante mantal. Gen yon kondisyon medikal kontinyèl ki pa gen gerizon ka lakòz pè, depresyon ak enkyetid. Risk ki pi wo pou kansè nan aparèy dijestif. Risk kansè nan ezofaj, vant, trip mens ak epè, fwa, ak pankreya a pi wo nan moun ki gen fibwoz kistik. Yo ta dwe kòmanse tès kansè kolorektal regilye a nan laj 40 an.

Si ou menm oswa patnè ou gen fanmi pwòch ki gen fibwoz kistik, nou tou de ka chwazi pou nou fè tès jenetik anvan nou fè pitit. Tès yo fèt nan yon laboratwa sou yon echantiyon san ka ede nou konnen risk nou genyen pou nou gen yon timoun ki gen FK. Si w deja ansent epi tès jenetik la montre ke tibebe w la ka gen risk pou FK, pwofesyonèl swen sante w la ka fè lòt tès sou pitit ou ki poko fèt la. Tès jenetik pa pou tout moun. Anvan w deside fè tès la, pale ak yon konseye jenetik sou enpak rezilta tès la ka genyen sou sante mantal ou.

Pulmonològ Sarah Chalmers, M.D., reponn kesyon ki pi souvan poze yo sou fibwoz kistik.

Paske ekran nesans tibebe w la te retounen pozitif, sa pa vle di tibebe w gen fibwoz kistik. Pifò tibebe ki gen yon ekran pozitif pa gen aktyèlman FK. Ekran nesans lan gade yon sibstans nan san an ki elve nan fibwoz kistik, men li kapab elve nan lòt kondisyon tou, menm ak nesans prematire. Gen kèk eta ki teste tou pou yon mitasyon jèn, men menm si sa retounen pozitif, sa pa vle di tibebe w gen maladi a. Moun ki gen sèlman yon mitasyon yo rele moun ki pote jèn nan. Li trè komen nan Etazini epi yon moun sou 20 se moun ki pote mitasyon jèn FK. Si tibebe w gen yon ekran fibwoz kistik pozitif, li pral bezwen wè doktè li epi fè yon tès klori swe pou wè si li gen fibwoz kistik.

Mitasyon jèn FK yo aktyèlman pase soti nan paran pou timoun nan yon modèl espesifik yo rele otozomal resesif. Chak paran pase yon jèn FK bay pitit yo, e pakonsekan chak moun gen de jèn FK. Pou jwenn maladi a, tou de jèn yo dwe gen yon mitasyon. Moun ki gen yon sèl jèn FK yo rele moun ki pote jèn nan. Si yon paran se yon moun ki pote jèn nan, gen yon chans 50 pousan ke yo pral pase jèn nan ak yon mitasyon bay pitit yo. Si tou de paran yo pase yon jèn nòmal, oswa sèlman yon paran pase yon jèn ak yon mitasyon, pitit la pap gen FK. Si tou de paran yo pase yon jèn ak yon mitasyon, lè sa a tibebe a pral gen de jèn ak mitasyon an epi li pral gen anpil chans jwenn maladi a. Si tou de paran yo se moun ki pote mitasyon FK, gen yon chans 25 pousan ke chak youn nan tibebe yo pral fèt ak fibwoz kistik.

Se konsa tou de gason ak fi ka jwenn fibwoz kistik. Men fi yo gen tandans gen plis sentòm, plis enfeksyon nan poumon, epi yo gen tandans kòmanse sentòm sa yo nan enfeksyon pi bonè nan lavi konpare ak gason. Pèsonn pa konnen poukisa sa ye konsa.

An reyalite, prèske 10 pousan nan ka FK yo dyagnostike nan laj adilt. Ou fèt ak fibwoz kistik, men gen plizyè rezon ki fè yo ka pa dyagnostike li pandan anfans. Anvan 2010, gen kèk eta ki pa t menm fè tès pou fibwoz kistik. Se konsa, si ou te fèt anvan 2010, ou ka pa te resevwa yon tès ekran nesans pou fibwoz kistik kòm yon tibebe. Gen kèk mitasyon jèn ki lakòz maladi trè grav epi sentòm yo ka pase san yo pa remake jiska laj adilt.

Sentòm FK, kijan maladi a afekte ògàn pasyan an ak kijan li afekte lavi yo trè diferan de yon moun pou yon lòt. Gen kèk moun ki gen maladi trè grav ak sèlman yon ògàn ki afekte epi trè kèk sentòm, pandan ke lòt moun gen maladi ki pi grav ak sentòm ki deranje epi plizyè ògàn ki afekte. Anpil faktè ki gen ladan kalite mitasyon jèn detèmine enpak la sou pasyan an. Men ekip swen fibwoz kistik ou a ka travay avèk ou kòm yon pasyan endividyèl pou kreye yon plan tretman pèsonalize ki satisfè bezwen endividyèl ou yo.

Fètilite afekte nan tou de gason ak fanm ki gen fibwoz kistik. Fanm ki gen FK gen yon mukus sèvisikal ki pi epè epi yo ka gen sik règ iregilye tou. Se konsa, li ka pran plis tan pou fanm ki gen FK vin ansent. Men pifò ka vin ansent, gen yon gwosès nòmal ak yon akoucheman nòmal. Prèske tout gason ki gen FK gen esterilite. Gason ki gen FK fè espermatozoïde nòmal, men kanal espermatozoïde a absan. Paske yo toujou fè espermatozoïde, teknoloji repwodiktif asistans ka itilize pou ede pasyan FK gason gen timoun byolojik. Si timoun ou yo jwenn FK oswa ou pa depann de konbinezon jèn ki pase soti nan ou ak moun ou renmen an epi li ka varye de zewo chans si okenn paran pa gen yon mitasyon jèn jiska yon chans prèske 100% si tou de paran yo gen FK.

Toujou onèt ak ekip swen sante ou. Fè nou konnen ki medikaman w ap pran epi konbyen fwa w ap fè tretman w yo. Ekri kesyon w yo anvan w vini nan randevou w pou nou ka asire w ke nou satisfè bezwen w yo. Mèsi pou tan w. Epi nou swete w byen.

Pou dyagnostike fibwoz kistik, pwofesyonèl swen sante yo tipikman fè yon egzamen fizik, revize sentòm ou yo epi fè tès.

Chak eta nan Etazini kounye a regilyèman fè tès ekran pou fibwoz kistik pou tibebe ki fenk fèt. Dyagnostik bonè vle di ke tretman ka kòmanse touswit. Tès yo ka enkli:

• Ekran nesans. Nan tès ekran sa a, yon pwofesyonèl swen sante pran kèk gout san nan talon pye tibebe a. Yon laboratwa tcheke echantiyon san an pou nivo ki pi wo pase sa yo atann nan yon sibstans chimik yo rele iminoreaktif tripsinojèn (IRT). IRT lage pa pankreya a epi li ka sijere FK. Nivo IRT yon tibebe ki fenk fèt ka wo tou paske nesans prematire oswa yon akoucheman estrès. Pou rezon sa a, lòt tès ka nesesè pou konfime yon dyagnostik fibwoz kistik.
• Tès swe. Pou tcheke si yon tibebe gen FK, yon tès swe fèt yon fwa tibebe a gen omwen 2 semèn. Yon sibstans chimik ki lakòz po a swe mete sou yon ti zòn po. Lè sa a, swe a kolekte pou teste li epi wè si li pi sale pase sa ki tipik. Tès ki fèt nan yon sant swen ki akredite pa Fondasyon Fibwoz Kistik la ede asire rezilta ki ka fè konfyans.
• Tès jenetik. Pwofesyonèl swen sante yo ka rekòmande tès jenetik tou pou chèche chanjman espesifik sou jèn ki responsab pou FK. Tès jenetik ka itilize ansanm ak nivo IRT pou konfime dyagnostik la.

Tès fibwoz kistik ka rekòmande pou timoun ki pi gran ak granmoun ki pa t fè tès ekran nan nesans. Pwofesyonèl swen sante w la ka sijere tès jenetik ak tès swe pou FK si w gen atak repete nan yon pankreya enflamasyon, polip nan nen, enfeksyon kwonik nan sinis, enfeksyon nan poumon, bronchektazi oswa esterilite gason.