Kisa Fibwòz Sistik Ye? Sentòm, Kòz, ak Tretman

Fibwòz sistik se yon kondisyon jenetik ki afekte fason kò w fè mikwo ak swe. Olye pou yo pwodui yon mikwo mens, glise ki ede pwoteje ògàn ou yo, moun ki gen fibwòz sistik pwodui yon mikwo epè, kolan ki ka bouche chemen enpòtan nan poumon yo ak sistèm dijestif la.

Kondisyon sa a se yon bagay ou fèt avèk li, ki pase nan fanmi atravè jèn ki soti nan tou de paran yo. Pandan ke se yon kondisyon grav pou tout lavi, konprann li pi byen ka ede ou oswa moun ou renmen yo jere li efektivman epi viv lavi ki pi plen.

Kisa Fibwòz Sistik Ye?

Fibwòz sistik rive lè tou de kopi yon jèn espesifik yo rele CFTR pa fonksyone byen. Jèn sa a nòmalman ede kontwole balans sèl ak dlo nan selil ou yo. Lè li defektye, kò w pwodui sekresyon ki epè, kolan.

Panse a mikwo nòmal tankou yon kouch pwoteksyon ki glise fasil. Nan fibwòz sistik, mikwo sa a vin pi plis tankou yon keratin epè. Sa afekte sitou poumon ou yo ak sistèm dijestif ou, byenke lòt ògàn ka enplike tou.

Kondisyon an afekte apeprè 1 nan 2,500 a 3,500 tibebe ki fèk fèt, sa ki fè li youn nan maladi jenetik grav ki pi komen. Li afekte moun tout orijin, byenke li pi souvan wè nan moun ki soti nan desandan Ewòp di Nò.

Ki sentòm Fibwòz Sistik?

Sentòm fibwòz sistik ka varye anpil de yon moun a yon lòt, epi yo souvan depann de ki ògàn ki pi afekte. Gen kèk moun ki gen sentòm modere ki devlope dousman, pandan ke lòt moun fè eksperyans plis pwoblèm aparan bonè nan lavi.

Men sentòm prensipal yo ou ta ka remake nan sistèm respiratwa a:

• Yon tous pèsistan ki pwodui yon mikwo epè, kolan
• Enfeksyon poumon souvan tankou nemoni oswa bronsit
• Siffleman oswa kout souf pandan aktivite chak jou
• Nen bouche oswa enfeksyon sinis ki repete
• Poli nan nen (ti kwasans andedan nen an)

Sentòm dijestif ka menm jan enpòtan pou rekonèt:

• Sèl, gwo poupou ki difisil pou lave
• Mal pran pwa malgre gen yon bon apeti
• Konstipasyon grav, sitou nan tibebe ki fèk fèt
• Doulè nan vant oswa anfle apre manje
• Po ki gen gou sèl lè w bo oswa touche moun nan

Gen kèk moun ki fè eksperyans tou sentòm mwens komen ki ka devlope sou tan. Sa yo ta ka gen ladan dyabèt (depi pankreya a ka afekte), pwoblèm fwa, oswa pwoblèm fekondasyon nan laj adilt. Bagay enpòtan pou sonje se ke rekonèt bonè ak tretman fè yon gwo diferans nan jere sentòm sa yo efektivman.

Ki kalite Fibwòz Sistik ki genyen?

Fibwòz sistik pa gen vrèman « kalite » distenk nan sans tradisyonèl la, men doktè klase li selon ki sentòm ki pi enpòtan. Sa ede yo kreye pi bon plan tretman pou sitiyasyon inik chak moun.

Klasifikasyon ki pi komen an konsantre sou sistèm ògàn prensipal ki afekte. Gen kèk moun ki gen sentòm prensipalman ki gen rapò ak poumon, ak enfeksyon respiratwa souvan ak difikilte pou respire kòm defi prensipal yo. Lòt moun ta ka gen plis pwoblèm dijestif, ak pwoblèm absòbe eleman nitritif ak kenbe pwa ki an sante.

Anpil moun fè eksperyans yon konbinezon de sentòm respiratwa ak dijestif. Genyen tou yon fòm mwens komen kote moun gen sentòm modere ki ta ka pa dyagnostike jiskaske laj adilt. Moun sa yo souvan gen pi bon fonksyon poumon men yo ka toujou bezwen swen kontinyèl ak siveyans.

Kisa ki lakòz Fibwòz Sistik?

Fibwòz sistik se rezilta chanjman (mitasyon) nan yon jèn yo rele CFTR, ki vle di Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Jèn sa a nòmalman ede kontwole fason sèl ak dlo deplase nan ak soti nan selil ou yo.

Pou yon moun gen fibwòz sistik, yo bezwen eritye yon kopi defektye nan jèn sa a nan chak paran. Si w sèlman eritye yon kopi defektye, yo rele w yon « pòtè » men tipikman w pa pral gen sentòm tèt ou. Sepandan, ou ta ka pase jèn defektye sa a bay pitit ou yo.

Gen plis pase 1,700 mitasyon diferan ki ka afekte jèn CFTR a, byenke gen kèk ki pi komen pase lòt. Mitasyon ki pi souvan an, yo rele F508del, reprezante apeprè 70% nan ka atravè lemond. Chak mitasyon ka afekte gravite kondisyon an sou sante yon moun.

Sa a se antyèman yon kondisyon jenetik, sa vle di li pa koze pa anyen paran yo te fè oswa pa t fè pandan gwosès. Li pa kontajye non plis, kidonk ou pa ka pran li nan yon lòt moun oswa gaye li bay lòt moun.

Kilè pou w wè yon doktè pou Fibwòz Sistik?

Ou ta dwe kontakte yon founisè swen sante si w remake sentòm respiratwa oswa dijestif pèsistan, sitou nan timoun. Yon tous ki dire plis pase kèk semèn, ki pwodui mikwo epè, oswa ki kontinye retounen merite atansyon medikal.

Fè patikilyèman atansyon sou siy avètisman dijestif tankou poupou ki gen anpil grès, ki flote nan twalèt la, oswa ki gen yon sant fò. Mal pran pwa nan timoun malgre manje byen se yon lòt siy enpòtan ki pa ta dwe inyore.

Si w gen yon istwa fanmi fibwòz sistik, konsèy jenetik ka ede w konprann risk ou yo anvan w planifye yon gwosès. Anpil koup jwenn enfòmasyon sa a itil pou pran desizyon enfòme sou planifikasyon fanmi yo.

Pou moun ki deja dyagnostike, egzamen regilye yo enpòtan menm lè yo santi yo byen. Tretman bonè nan konplikasyon souvan anpeche plis pwoblèm grav pita.

Ki faktè risk pou Fibwòz Sistik?

Faktè risk prensipal pou fibwòz sistik se gen paran ki tou de pote jèn CFTR defektye a. Depi sa a se yon kondisyon jenetik resesif, tou de paran yo dwe pase yon kopi jèn mute a pou pitit yo devlope kondisyon an.

Etnis jwe yon wòl nan nivo risk, byenke fibwòz sistik ka afekte moun tout orijin:

• Moun ki soti nan desandan Ewòp di Nò gen risk ki pi wo a (apeprè 1 nan 25 moun se pòtè)
• Ameriken Ispanik gen yon pousantaj pòtè apeprè 1 nan 46
• Ameriken Afriken gen yon pousantaj pòtè apeprè 1 nan 65
• Ameriken Azyatik gen pi ba pousantaj pòtè a apeprè 1 nan 90

Gen yon manm fanmi ki gen fibwòz sistik ogmante chans ou pou w se yon pòtè. Si w ap planifye yon fanmi epi w gen enkyetid sou risk jenetik, pale ak yon konseye jenetik ka bay bonjan konsèy ak lapè nan tèt ou.

Ki konplikasyon posib Fibwòz Sistik?

Pandan w ap panse a konplikasyon ka santi w depase, konprann yo ede w travay avèk ekip swen sante w pou anpeche oswa jere yo efektivman. Pifò konplikasyon devlope piti piti epi yo ka trete lè yo detekte bonè.

Konplikasyon respiratwa yo souvan pi enkyete:

• Enfeksyon poumon kwonik ki ka domaje tisi poumon sou tan
• Poumon ki tonbe (pneumothorax) soti nan lè ki chape nan kavite pwatrin lan
• Echèk respiratwa nan ka avanse
• Sinuzit kwonik ak poli nan nen

Konplikasyon sistèm dijestif ka siyifikativman afekte nitrisyon ak kalite lavi:

• Ensufizans pankreatik, sa ki difisil pou dijere grès ak pwoteyin
• Dyabèt lè pankreya a pa ka pwodui ase ensilin
• Maladi fwa soti nan kanal biliyè bloke
• Blokaj entesten, sitou nan tibebe ki fèk fèt
• Defisyans nitrisyonèl grav malgre manje byen

Konplikasyon mwens komen men enpòtan gen ladan pwoblèm zo (osteyopoz), pwoblèm fekondasyon nan tou de gason ak fanm, ak dezidratasyon grav pandan tan cho oswa maladi. Bon nouvèl la se ke ak swen medikal apwopriye, anpil moun ki gen fibwòz sistik viv byen nan laj adilt epi mennen yon lavi aktif, plen.

Ki jan pou w anpeche Fibwòz Sistik?

Depi fibwòz sistik se yon kondisyon jenetik, li pa ka anpeche nan sans tradisyonèl la. Sepandan, konsèy jenetik ak tès ka ede paran posib konprann risk yo epi pran desizyon enfòme sou planifikasyon fanmi.

Si w ap planifye yon gwosès epi w gen yon istwa fanmi fibwòz sistik, ekran pòtè ka detèmine si ou menm ak patnè w tou de pote jèn nan. Senp tès san sa a ka bay enfòmasyon enpòtan pou desizyon planifikasyon fanmi.

Pou koup kote tou de patnè yo se pòtè, opsyon yo gen ladan tès prenatal pandan gwosès, dyagnostik jenetik preimplantasyon ak fètilizasyon in vitro, oswa itilize ze oswa espèm donè. Yon konseye jenetik ka ede w konprann opsyon sa yo san presyon oswa jijman.

Anpil eta kounye a enkli fibwòz sistik nan pwogram ekran tibebe ki fèk fèt, sa vle di deteksyon bonè ak tretman ka kòmanse touswit si yon tibebe fèt ak kondisyon an.

Ki jan yo dyagnostike Fibwòz Sistik?

Dyagnostike fibwòz sistik tipikman enplike plizyè tès ki travay ansanm pou bay doktè yo yon foto klè. Tès swe a konsidere kòm estanda lò a epi li mezire kantite sèl nan swe w.

Pandan yon tès swe, yon ti zòn po (nòmalman sou bra a) stimile pou pwodui swe lè l sèvi avèk yon kouran elektrik modere. Swe a kolekte epi analize pou kontni sèl. Moun ki gen fibwòz sistik gen nivo sèl pi wo nan swe yo pase nòmal.

Tès jenetik ka idantifye mitasyon espesifik nan jèn CFTR a. Sa a patikilyèman itil lè rezilta tès swe yo pa klè oswa lè gen yon istwa fanmi fò nan kondisyon an. Tès san ka detekte chanjman jenetik ki pi komen ki asosye ak fibwòz sistik.

Tès adisyonèl ta ka gen ladan tès fonksyon poumon pou wè kijan poumon w ap travay, radyografi poumon pou wè si gen domaj nan poumon, ak echantiyon poupou pou wè si gen pwoblèm dijestif. Doktè w ta ka bay lòd tou pou tès pou wè fonksyon pankreya w ak estati nitrisyonèl jeneral ou.

Ki tretman pou Fibwòz Sistik?

Tretman pou fibwòz sistik konsantre sou jere sentòm, anpeche konplikasyon, ak kenbe pi bon kalite lavi posib. Pandan ke pa gen okenn gerizon ankò, tretman yo amelyore dramatikman epi yo kontinye amelyore.

Klè nan pasaj lè se yon fondasyon tretman respiratwa. Sa enplike teknik ak aparèy ki ede dekole ak retire mikwo epè nan poumon yo. Ekip swen sante w ap anseye w egzèsis respiratwa espesifik epi yo ka rekòmande aparèy tankou vest vibran oswa osilateur manyèl.

Medikaman jwe yon wòl enpòtan nan jere kondisyon an:

• Mikwo diluan ede fè sekresyon pi fasil pou toufe
• Bwonkodilatè louvri pasaj lè pou pi fasil pou respire
• Medikaman anti-enflamatwa diminye enflamasyon nan poumon
• Antibyotik trete epi anpeche enfeksyon nan poumon
• Modilatè CFTR (medikaman pi nouvo) ede pwoteyin defektye a travay pi byen

Tretman dijestif souvan gen ladan sipleman anzim pankreatik pran ak manje pou ede dijere manje byen. Vitamin ki idrosolubl (A, D, E, ak K) anjeneral nesesè depi kò a gen pwoblèm pou absòbe yo natirèlman.

Sipò nitrisyonèl enpòtan, souvan mande pou yon rejim alimantè ki gen anpil kalori, anpil grès pou kenbe pwa ki an sante. Travay ak yon nitrisyonis ki konprann fibwòz sistik ka fè yon gwo diferans nan jere bezwen nitrisyonèl efektivman.

Ki jan pou w pran tretman lakay pandan Fibwòz Sistik?

Jere fibwòz sistik lakay mande pou etabli woutin chak jou ki vin natirèl tankou bwòs dan. Kle a se konsistans olye pou pèfeksyon, epi ti efò chak jou ajoute jiska gwo amelyorasyon sou tan.

Klè nan pasaj lè ta dwe fèt omwen de fwa pa jou, byenke doktè w ta ka rekòmande sesyon ki pi souvan pandan maladi. Jwenn teknik ki travay pou style lavi w, kit se lè w sèvi ak yon vest vibran pandan w ap gade televizyon oswa fè egzèsis respiratwa nan douch.

Rete idrate enpòtan, sitou pandan tan cho oswa lè w malad. Kò w pèdi plis sèl pase nòmal, kidonk ou ta ka bezwen ajoute plis sèl nan rejim alimantè w oswa itilize solisyon reidratasyon oral pandan maladi oswa swe lou.

Egzèsis trè benefik pou fonksyon poumon ak sante jeneral. Naje, mache, monte bisiklèt, oswa nenpòt aktivite ou renmen ka ede dekole mikwo epi ranfòse misk respiratwa w yo. Kòmanse dousman epi bati piti piti ak gidans doktè w.

Kenbe yon jounal sentòm pou swiv modèl nan sante w. Note chanjman nan tous, nivo enèji, oswa apeti. Enfòmasyon sa a ede ekip swen sante w ajiste tretman epi detekte pwoblèm bonè.

Ki jan ou ta dwe prepare pou randevou doktè w?

Prepare pou randevou w ede w fè pi plis nan tan w ak ekip swen sante w. Kòmanse pa ekri nenpòt sentòm ou te remake depi dènye vizit ou, ki gen ladan lè yo te kòmanse ak sa ki fè yo pi byen oswa pi mal.

Pote yon lis tout medikaman, sipleman, ak tretman w ap itilize kounye a. Enkli konbyen fwa w pran yo ak nenpòt efè segondè ou te fè eksperyans. Pa bliye mansyone medikaman san preskripsyon ak sipleman èrbal tou.

Prepare kesyon davans pou ou pa bliye enkyetid enpòtan pandan randevou a. Kesyon komen ta ka gen ladan mande sou nouvo tretman, diskite sou restriksyon aktivite, oswa klarifye enstriksyon medikaman.

Si posib, pote yon manm fanmi oswa yon zanmi pou ede sonje enfòmasyon ki diskite pandan vizit la. Randevou medikal ka santi yo depase, epi gen sipò ka ede w trete tout bagay pi efektivman.

Sanble nenpòt rezilta tès oswa dosye medikal nan lòt founisè depi dènye vizit ou. Sa bay doktè w yon foto konplè sou sitiyasyon sante aktyèl ou ak nenpòt chanjman ki te fèt.

Ki prensipal bagay pou sonje sou Fibwòz Sistik?

Fibwòz sistik se yon kondisyon jenetik grav, men li pa yon baryè pou viv yon lavi ki gen sans, aktif. Ak swen medikal apwopriye, woutin jesyon chak jou, ak sistèm sipò fò, anpil moun ki gen fibwòz sistik pouswiv edikasyon, karyè, relasyon, ak aktivite yo pasyone sou.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje se ke dyagnostik bonè ak tretman konsistan fè yon diferans enòme nan rezilta alontèm. Si w sispèk fibwòz sistik nan tèt ou oswa yon moun ou renmen, chèche evalyasyon medikal san pèdi tan ka etabli etap pou pi bon jesyon sante.

Rechèch kontinye pote nouvo espwa, ak tretman ki amelyore regilyèman ak nouvo medikaman ki disponib. Kominote fibwòz sistik la fò epi sipòte, ofri resous ak koneksyon ki ka fè vwayaj la mwens izole.

Sonje ke jere fibwòz sistik se yon efò ekip ki enplike ou, fanmi w, ak founisè swen sante w yo. Kominikasyon ouvè, swen konsistan, ak rete enfòme sou kondisyon w yo se pi bon zouti w pou viv byen ak fibwòz sistik.

Kesyon souvan poze sou Fibwòz Sistik

Èske granmoun ka devlope fibwòz sistik pita nan lavi?

Non, fibwòz sistik se yon kondisyon jenetik ou fèt avèk li. Sepandan, gen kèk moun ki gen fòm modere ki pa dyagnostike jiskaske laj adilt. Moun sa yo ka gen sentòm sibtil pandan plizyè ane ki te atribiye a lòt kondisyon tankou opresyon oswa enfeksyon respiratwa ki repete.

Èske fibwòz sistik kontajye?

Fibwòz sistik tèt li pa kontajye ditou depi se yon kondisyon jenetik. Sepandan, moun ki gen fibwòz sistik yo pi sansib a sèten enfeksyon bakteri, epi bakteri sa yo ka pafwa gaye ant moun ki gen fibwòz sistik. Se poutèt sa mezi kontwòl enfeksyon enpòtan nan anviwònman swen sante ak kominote CF.

Èske moun ki gen fibwòz sistik ka gen pitit?

Anpil moun ki gen fibwòz sistik ka gen pitit, byenke fekondasyon ka afekte. Apeprè 95% nan gason ki gen fibwòz sistik gen pwoblèm fekondasyon akòz kanal espèm bloke, men teknoloji repwodiktif asistans ka souvan ede. Fanm ki gen fibwòz sistik ka gen fekondasyon yon ti kras redwi men yo ka souvan konsewa natirèlman ak jesyon sante apwopriye.

Ki lavi espere pou yon moun ki gen fibwòz sistik?

Lavi espere amelyore dramatikman pandan dènye dizèn ane yo. Kounye a, laj siviv mwayèn prevwa a nan mitan karantèn yo epi li kontinye ogmante pandan tretman yo amelyore. Anpil faktè afekte rezilta endividyèl, ki gen ladan ki jan bonè tretman kòmanse, aksè a swen espesyalize, ak jesyon sante jeneral.

Èske moun ki gen fibwòz sistik bezwen evite sèten aktivite?

Pifò moun ki gen fibwòz sistik yo ankouraje pou yo rete aktif, paske egzèsis benefik pou fonksyon poumon. Sepandan, aktivite yo ta dwe modifye selon fonksyon poumon endividyèl ak sante jeneral. Naje souvan se yon bon egzèsis, pandan ke aktivite nan anviwònman pousyè oswa polye ta ka bezwen limite. Ekip swen sante w ka bay rekòmandasyon aktivite pèsonalize.