Emokromatoz

Emocromatoz (e-mo-kro-ma-to-z) se yon kondisyon ki lakòz kò a absòbe twòp fè nan manje. Twòp fè estoke nan ògàn yo, sitou fwa, kè ak pankreya. Twòp fè kapab mennen nan kondisyon ki ka menase lavi, tankou maladi fwa, pwoblèm kè ak dyabèt. Gen kèk kalite emocromatoz, men kalite ki pi komen an se akòz yon chanjman nan jèn ki pase nan fanmi. Se sèlman kèk moun ki gen jèn yo ki janm devlope pwoblèm grav. Sentòm yo anjeneral parèt nan mitan lavi. Tretman an gen ladan retire san regilyèman nan kò a. Paske anpil nan fè kò a nan globil wouj yo, tretman sa a bese nivo fè.

Gen kèk moun ki gen emòkromatoz ki pa janm gen sentòm. Sentòm byen bonè yo souvan sanble ak sa yo ki nan lòt kondisyon komen. Sentòm yo ka enkli: Douleur nan jwenti.Douleur nan vant.Fatig.Feblès.Dyabèt.Pèt de libido.Enpwisans.Ensifizans kadyak.Ensifizans fwa.Koulè po an kwiv oswa gri.Bwouya nan memwa.Tip emòkromatoz ki pi komen an prezan depi nesans. Men, pi fò moun pa fè eksperyans sentòm yo jouktan pita nan lavi yo — anjeneral apre laj 40 an pou gason ak apre laj 60 an pou fanm. Fanm yo gen plis chans pou devlope sentòm apre menopoz, lè yo pa pèdi fè ankò ak règ ak gwosès. Al wè yon pwofesyonèl swen sante si w fè eksperyans nenpòt nan sentòm emòkromatoz yo. Si w gen yon manm fanmi imedyat ki gen emòkromatoz, mande ekip swen sante w la sou tès jenetik. Tès jenetik ka tcheke si w gen jèn nan ki ogmante risk ou pou emòkromatoz.

Alè ou wè ou gen nenpòt nan sentòm emòkromatoz yo, al wè founisè swen sante ou. Si yon manm fanmi ou dirèkteman gen emòkromatoz, mande founisè ou pou fè yon tès jenetik. Tès jenetik kapab verifye si ou gen jèn ki ogmante risk ou pou emòkromatoz.

Emokromatoz pi souvan rive akòz yon chanjman nan yon jèn. Jèn sa a kontwole kantite fè kò a absòbe nan manje. Jèn ki chanje a pase nan paran yo pou pitit yo. Sa a se kalite emokromatoz ki pi komen an. Yo rele l 'emokromatoz ereditè. Yon jèn yo rele HFE se pi souvan kòz emokromatoz ereditè. Ou eritye yon jèn HFE nan chak paran ou. Jèn HFE a gen de mitasyon komen, C282Y ak H63D. Tès jenetik ka revele si ou gen chanjman sa yo nan jèn HFE ou. Si ou eritye de jèn ki chanje, ou ka devlope emokromatoz. Ou kapab tou pase jèn ki chanje a bay pitit ou yo. Men, se pa tout moun ki eritye de jèn devlope pwoblèm ki gen rapò ak surchaj fè emokromatoz. Si ou eritye yon jèn ki chanje, li pa gen anpil chans pou ou devlope emokromatoz. Sepandan, ou konsidere kòm yon pòtè epi ou ka pase jèn ki chanje a bay pitit ou yo. Men, pitit ou yo pa ta devlope maladi a sof si yo eritye yon lòt jèn ki chanje nan lòt paran an. Fè jwe yon wòl enpòtan nan plizyè fonksyon kò, tankou ede pwodwi san. Men, twòp fè se toksik. Yon òmòn sekrete pa fwa a, yo rele li epsidin, kontwole kijan fè itilize ak absòbe nan kò a. Li kontwole tou kijan fè depase estoke nan divès ògàn. Nan emokromatoz, wòl epsidin afekte, sa ki lakòz kò a absòbe plis fè pase sa li bezwen. Fè depase sa a estoke nan ògàn pi gwo yo, espesyalman fwa a. Pandan plizyè ane, fè estoke a ka lakòz domaj grav ki ka mennen nan echèk ògàn. Li kapab tou mennen nan maladi ki dire lontan, tankou sirwoz, dyabèt ak ensifizans kadyak. Anpil moun gen chanjman jèn ki lakòz emokromatoz. Sepandan, se pa tout moun ki devlope surchaj fè nan yon degre ki lakòz domaj tisi ak ògàn. Emokromatoz ereditè se pa sèl kalite emokromatoz. Lòt kalite yo enkli: Emokromatoz Juvenil. Sa lakòz menm pwoblèm yo nan jèn moun ke emokromatoz ereditè lakòz nan granmoun. Men, akimilasyon fè kòmanse pi bonè, epi sentòm yo anjeneral parèt ant laj 15 ak 30. Kondisyon sa a lakòz chanjman nan jèn emojuvelin oswa epsidin. Emokromatoz Neonatal. Nan maladi grav sa a, fè bati vit nan fwa tibebe ki ap devlope a nan matris la. Yo panse ke se yon maladi otoiminitè, kote kò a atake tèt li. Emokromatoz Sekondè. Fòm maladi sa a pa eritye epi yo souvan refere li kòm surchaj fè. Moun ki gen sèten kalite anemi oswa maladi fwa ka souvan bezwen plizyè transfizyon san. Sa ka mennen nan akimilasyon fè depase.

'Factors that increase the risk of hemochromatosis include:': 'Fakte ki ogmante risk emokromatoz yo enkli\xa0:', 'Having two copies of an altered HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.': 'Gen de kopi yon jèn HFE ki chanje. Sa se pi gwo faktè risk pou emokromatoz ereditè.', 'Family history. Having a parent or sibling with hemochromatosis increases the likelihood of developing the disease.': 'Istwa fanmi. Gen yon paran oswa yon frè/sè ki gen emokromatoz ogmante chans pou devlope maladi a.', 'Ethnicity. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in people of Black, Hispanic and Asian ancestry.': 'Etnisite. Moun ki soti nan nò Ewòp yo gen plis tandans pou emokromatoz ereditè pase moun ki soti nan lòt orijin etnik. Emokromatoz mwens komen nan moun ki gen orijin Afriken, Ispanik ak Azyatik.', 'Sex. Men are more likely than women to develop symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk increases for women.': 'Sèks. Gason gen plis chans pase fanm pou devlope sentòm emokromatoz pi bonè. Paske fanm pèdi fè atravè règ ak gwosès, yo gen tandans estoke mwens mineral la pase gason. Apre menopoz oswa yon isterektomi, risk la ogmante pou fanm.'

• Pwoblèm fwa. Siròz — yon sikatris pèmanan nan fwa a — se jis youn nan pwoblèm ki kapab rive. Siròz ogmante risk kansè nan fwa a ak lòt konplikasyon ki menase lavi.
• Dyabèt. Domaj nan pankreyas la kapab mennen nan dyabèt.
• Pwoblèm kè. Twòp fè nan kè a afekte kapasite kè a pou fè sikile ase san pou bezwen kò a. Sa yo rele ensifizans kadyak konjestif. Emokromatòz kapab lakòz ritm kè anòmal tou, yo rele aritmi.
• Pwoblèm repwodiktif. Twòp fè kapab mennen nan disfonksyon erectile ak pèt libido nan gason. Li kapab lakòz absans sik règ nan fanm.
• Chanjman koulè po. Depo fè nan selil po kapab fè po ou parèt koulè kwiv oswa gri.

Emocromatoz ka difisil pou dyagnostike. Sentòm byen bonè tankou jwenti rijid ak fatig ka akòz kondisyon lòt pase emocromatoz.

Anpil moun ki gen maladi a pa gen okenn sentòm lòt pase nivo wo fè nan san yo. Yo ka idantifye emocromatoz poutèt rezilta tès san iregilye apre yo fin fè tès pou lòt rezon. Li kapab tou revele lè yo ap fè tès sou manm fanmi moun yo dyagnostike ak maladi a.

De tès kle pou detekte surchaj fè yo se:

• Saturasyon transfèrin serik. Tès sa a mezire kantite fè ki mare ak pwoteyin transfèrin ki pote fè nan san ou. Valè saturasyon transfèrin ki pi gran pase 45% konsidere kòm twò wo.

Tès san sa yo pou fè yo pi byen fèt apre ou fin fè jèn. Yo ka jwenn elèv nan youn oswa tout tès sa yo nan lòt maladi. Ou ka bezwen fè tès yo repete pou rezilta ki pi egzak.

Founisè swen sante ou ka sijere lòt tès pou konfime dyagnostik la epi pou chèche lòt pwoblèm:

• Tès fonksyon fwa. Tès sa yo ka ede idantifye domaj fwa.
• IRM. Yon IRM se yon fason rapid epi ki pa envazyon pou mezire degre surchaj fè nan fwa ou.
• Tès pou chanjman jèn. Yo rekòmande pou fè tès ADN ou pou chanjman nan jèn HFE a si ou gen nivo wo fè nan san ou. Si w ap konsidere tès jenetik pou emocromatoz, diskite sou rezon ki pou ak kont ak founisè ou oswa yon konseye jenetik.
• Retire yon echantiyon tisi fwa pou tès. Si founisè ou sispèk domaj fwa, founisè a ka bay lòd pou yon byopsi fwa. Pandan yon byopsi fwa, yo retire yon echantiyon tisi nan fwa ou lè l sèvi avèk yon zegwi mens. Echantiyon an ale nan yon laboratwa pou yo tcheke prezans fè. Laboratwa a gade tou pou prèv domaj fwa, espesyalman sikatris oswa sirwoz. Risk byopsi gen ladan yo ematom, senyen ak enfeksyon.

Yo rekòmande tès jenetik pou tout paran, frè ak sè ak timoun nenpòt moun ki dyagnostike ak emocromatoz. Si yo jwenn yon chanjman jèn nan yon sèl paran sèlman, Lè sa a, timoun yo pa bezwen fè tès.