Leikodystrofi Metakromatik

Leikodystrofi metakromatik se yon maladi ereditè (jenetik) ki ra ki lakòz sibstans gra (lipid) akimile nan selil, sitou nan sèvo, mwal epinyè ak nè periferik yo. Akimilasyon sa a rive akòz yon mank nan yon anzim ki ede kraze lipid yo rele silfatid. Sèvo ak sistèm nève yo pèdi fonksyon piti piti paske sibstans ki kouvri epi ki pwoteje selil nè yo (myelin) domaje.

Gen twa fòm leikodystrofi metakromatik, ki enplike diferan gwoup laj: fòm enfantile ta, fòm juveni ak fòm granmoun. Siy ak sentòm yo ka varye. Fòm enfantile a se pi komen an epi li pwogrese pi rapid pase lòt fòm yo.

Pa gen okenn gerizon pou leikodystrofi metakromatik ankò. Selon fòm lan ak laj kòmansman an, idantifikasyon ak tretman bonè ka ede jere kèk siy ak sentòm epi retade pwogresyon maladi a.

Domaj nan kouvèti myelin pwoteksyon an ki kouvri nè yo lakòz deteryorasyon pwogresif nan fonksyon sèvo ak sistèm nève yo, sa gen ladann: pèt kapasite pou detekte sansasyon, tankou manyen, doulè, chalè ak son\npèt kapasite entelektyèl, panse ak memwa\npèt kapasite motè, tankou mache, deplase, pale ak vale\pmisk ki rèd, rijid, fonksyon misk ki pòv ak paralizi\npèt fonksyon nan vezikul ak trip\npwoblèm nan vezikul\nAvègleman\npèt tande\nkonvulsion\npwoblèm emosyonèl ak konpòtman, tankou emosyon enstab ak abi sibstans Chak fòm nan leukodistrofi metakromatik rive nan yon laj diferan epi li ka gen siy ak sentòm inisyal diferan ak pousantaj pwogresyon diferan: Fòm enfantile ta. Sa a se fòm ki pi komen nan leukodistrofi metakromatik, kòmanse alantou 2 zan oswa mwens. Pèt pwogresif nan kapasite pale ak fonksyon misk rive rapidman. Timoun ki gen fòm sa a souvan pa siviv apre yo fin rive nan laj timoun. \nFòm Juvenil. Sa a se dezyèm fòm ki pi komen an epi li kòmanse nan timoun ki gen ant 3 ak 16 zan. Siy bonè yo se pwoblèm konpòtman ak kognitif ak ogmantasyon difikilte nan lekòl. Pèt kapasite pou mache ka rive. Malgre ke fòm jèn nan pa pwogrese osi vit ke fòm enfantile ta a, siviv jeneralman mwens pase 20 ane apre sentòm yo kòmanse.\nFòm Adilt. Fòm sa a mwens komen epi li tipikman kòmanse apre laj 16. Siy yo pwogrese dousman epi yo ka kòmanse ak pwoblèm konpòtman ak sikyatrik, abi dwòg ak alkòl, ak pwoblèm nan lekòl ak travay. Sentòm psikotik tankou delir ak alisinasyon ka rive. Kou fòm sa a varye, ak peryòd sentòm ki estab ak peryòd deklin rapid nan fonksyone. Granmoun ka siviv pandan plizyè dizèn ane apre sentòm inisyal yo. Pale ak doktè w si w obsève nenpòt siy ki nan lis pi wo a oswa si w gen enkyetid sou pwòp siy oswa sentòm ou yo.

Pale ak doktè ou si w wè nenpòt siy ki nan lis pi wo a oswa si w gen enkyetid sou pwòp siy oswa sentòm ou yo.

Leikodystrofi metakromatik se yon maladi ereditè ki koze pa yon jèn ki anomali (mìte). Kondisyon an eritye nan yon modèl otosomal resesif. Jèn resesif anomali a sitiye sou youn nan kwomozom ki pa seksyèl yo (otosom). Pou eritye yon maladi otosomal resesif, tou de paran yo dwe pòtè, men yo pa tipikman montre siy kondisyon an. Timoun ki afekte a eritye de kopi jèn anomali a—yon sèl nan chak paran.

Kòz ki pi komen nan leikodystrofi metakromatik se yon mitasyon nan jèn ARSA a. Mitasyon sa a lakòz yon mank nan anzim ki kraze lipid yo rele silfatid ki akimile nan miyelin nan.

Ra, leikodystrofi metakromatik se koze pa yon defisyans nan yon lòt kalite pwoteyin (pwoteyin aktivatè) ki kraze silfatid yo. Sa a se koze pa yon mitasyon nan jèn PSAP la.

Akimilasyon silfatid yo toksik, sa ki detwi selil ki pwodui miyelin yo—yo rele tou matyè blan—ki pwoteje nè yo. Sa lakòz domaj nan fonksyon selil nè yo nan sèvo, mwèl epinyè ak nè periferik yo.

Doktè w ap fè yon egzamen fizik — ki gen ladann yon egzamen nerolojik — epi li ap revize sentòm yo ak istwa medikal ou pou tcheke si gen siy leikodystrofi mekrochromatik. Doktè w ka bay lòd pou fè tès pou dyagnostike maladi a. Tès sa yo ede detèmine tou gravite maladi a. Tès laboratwa. Tès san yo ap chèche yon mank nan anzim ki lakòz leikodystrofi mekrochromatik. Yo ka fè tès pipi pou tcheke nivo silfatid. Tès jenetik. Doktè w ka fè tès jenetik pou mutasyon nan jèn ki asosye ak leikodystrofi mekrochromatik. Li kapab rekòmande tou pou fè tès sou manm fanmi yo, sitou fanm ki ansent (tès prenatal), pou mutasyon nan jèn nan. Etid kondiksyon nè. Tès sa a mezire enpilsyon nè elektrik yo ak fonksyon nan misk ak nè yo lè yo pase yon ti kouran nan elektwòd sou po a. Doktè w ka itilize tès sa a pou chèche domaj nè (newropati periferik), ki komen nan moun ki gen leikodystrofi mekrochromatik. Imaj rezonans mayetik (IRM). Tès sa a itilize leman pwisan ak onn radyo pou pwodui foto detaye nan sèvo a. Sa yo ka idantifye yon modèl raye karakteristik (tigroid) nan matyè blan anòmal (leikodystrofi) nan sèvo a. Tès sikolojik ak kognitif. Doktè w ka evalye kapasite sikolojik ak panse (kognitif) epi evalye konpòtman. Tès sa yo ka ede detèmine kijan kondisyon an afekte fonksyon sèvo a. Pwoblèm siyatrik ak konpòtman ka premye siy yo nan fòm jèn ak granmoun nan leikodystrofi mekrochromatik. Swen nan Mayo Clinic Ekip swen nou an ki gen ekspè Mayo Clinic ka ede w ak enkyetid sante ki gen rapò ak leikodystrofi mekrochromatik ou. Kòmanse isit la

Lèkodystrofi metakromat la pa kapab geri ankò, men esè klinik yo pote kèk pwomès pou tretman nan lavni. Tretman aktyèl la vize pou anpeche domaj nè yo, ralanti pwogresyon maladi a, anpeche konplikasyon epi bay swen sipò. Rekonesans ak entèvansyon byen bonè ka amelyore rezilta pou kèk moun ki gen maladi a.

Akòz pwogresyon maladi a, nivo swen ki nesesè pou satisfè bezwen chak jou yo ap ogmante. Ekip swen sante w ap travay avèk ou pou ede jere siy ak sentòm yo epi eseye amelyore kalite lavi. Pale ak doktè w sou posiblite pou patisipe nan yon esè klinik.

Lèkodystrofi metakromat la ka jere ak plizyè apwòch tretman:

• Medikaman. Medikaman ka diminye siy ak sentòm yo, tankou pwoblèm konpòtman, kriz, difikilte pou dòmi, pwoblèm gastwoentestinal, enfeksyon ak doulè.
• Terapi fizik, okipasyonèl ak òtofonik. Terapi fizik pou ankouraje fleksibilite nan misk ak jwenti epi kenbe ranje mouvman ka itil. Terapi okipasyonèl ak òtofonik ka ede kenbe fonksyon.
• Èd nitrisyonèl. Travay avèk yon espesyalis nitrisyon (nitrisyonis) ka ede bay bon nitrisyon. Finalman, li ka vin difisil pou vale manje oswa likid. Sa ka mande pou aparèy manje asistans pandan kondisyon an ap pwogrese.
• Lòt tretman. Lòt tretman ka nesesè pandan kondisyon an ap pwogrese. Egzanp yo enkli yon chèz woulant, yon machin mache oswa lòt aparèy asistans; vantilasyon mekanik pou ede ak respirasyon; tretman pou anpeche oswa adrese konplikasyon; ak swen alontèm oswa lopitalizasyon.

Swen pou lèkodystrofi metakromat la ka konplèks epi chanje sou tan. Randevou swivi regilye ak yon ekip pwofesyonèl medikal ki gen eksperyans nan jere maladi sa a ka ede anpeche sèten konplikasyon epi mete w an kontak ak sipò apwopriye lakay ou, lekòl oswa travay.

Potansyèl tretman pou lèkodystrofi metakromat ki an etid enkli:

• Terapi jèn ak lòt kalite terapi selilè ki prezante jèn ki an sante pou ranplase sa ki malad
• Terapi ranplasman oswa amelyorasyon anzim pou diminye akimilasyon sibstans gra
• Terapi rediksyon sibstra, ki diminye pwodiksyon sibstans gra

Pran swen yon timoun oswa yon manm fanmi ki gen yon maladi kwonik ak pwogresif tankou lèkodystrofi metakromat la ka estrèsan epi epuizan. Nivo swen fizik chak jou ap ogmante pandan maladi a ap pwogrese. Ou ka pa konnen sa pou w atann, epi ou ka enkyete w sou kapasite w pou bay swen ki nesesè a.

Konsidere etap sa yo pou prepare tèt ou:

• Aprann sou maladi a. Aprann otan ke ou kapab sou lèkodystrofi metakromat la. Lè sa a, ou ka fè pi bon chwa yo epi defann tèt ou oswa pitit ou.
• Jwenn yon ekip pwofesyonèl ou fè konfyans. W ap bezwen pran desizyon enpòtan sou swen. Sant medikal ki gen ekip espesyalite ka ofri w enfòmasyon sou maladi a, kowòdone swen w pami espesyalis yo, ede w evalye opsyon yo epi bay tretman.
• Chèche lòt fanmi. Pale ak moun ki ap fè fas ak defi menm jan an ka ba w enfòmasyon ak sipò emosyonèl. Mande doktè w sou gwoup sipò nan kominote w la. Si yon gwoup pa pou ou, petèt doktè w ka mete w an kontak ak yon fanmi ki te fè fas ak maladi a. Oswa ou ka jwenn sipò gwoup oswa endividyèl sou entènèt.
• Konsidere sipò pou moun ki bay swen. Mande oswa aksepte èd nan pran swen moun ou renmen an lè sa nesesè. Opsyon pou sipò adisyonèl ka enkli mande enfòmasyon sou sous swen respi, mande sipò nan men fanmi ak zanmi, epi pran tan pou pwòp enterè ak aktivite w yo. Konsèy avèk yon pwofesyonèl sante mantal ka ede ak ajisteman ak fason pou fè fas ak sitiyasyon an.