Iminodeficience Prensipal

Maladi imunifisans prensipal yo — yo rele tou maladi iminitè prensipal oswa imunifisans prensipal — fè sistèm iminitè a febli, sa ki pèmèt enfeksyon ak lòt pwoblèm sante rive pi fasil.Anpil moun ki gen imunifisans prensipal yo fèt san kèk nan defans iminitè kò a oswa sistèm iminitè a pa fonksyone byen, sa ki kite yo pi vilnerab a mikwòb ki ka lakòz enfeksyon.Jiska prezan, chèchè yo idantifye plis pase 300 fòm maladi imunifisans prensipal. Gen kèk fòm ki tèlman grav yo ka pase san yo pa remake jiska laj adilt. Lòt kalite yo grav ase ke yo dekouvri byento apre yon ti bebe ki afekte fèt.Tretman ka ranfòse sistèm iminitè a nan anpil kalite maladi imunifisans prensipal. Rechèch ap kontinye, sa ki mennen nan amelyorasyon tretman ak amelyorasyon kalite lavi pou moun ki gen kondisyon an.

Youn nan siy ki pi komen nan imidifisans primè se genyen enfeksyon ki pi souvan, ki dire pi lontan oswa ki pi difisil pou trete pase enfeksyon yon moun ki gen yon sistèm iminitè tipik. Ou kapab genyen tou enfeksyon ke yon moun ki gen yon sistèm iminitè ki an sante pa ta genyen (enfeksyon opòtinis).

Siy ak sentòm yo varye selon kalite maladi imidifisans primè a, epi yo varye de moun ak moun.

Siy ak sentòm imidifisans primè yo ka gen ladann:

• Pnevmoni, bronsit, enfeksyon sinis, enfeksyon zòrèy, menenjit oswa enfeksyon po souvan ak repete
• Enflamasyon ak enfeksyon ògàn entèn
• Maladi san, tankou ba kantite plakèt oswa anemi
• Pwoblèm dijestif, tankou kramp, pèt apeti, kè plen ak dyare
• Kwasans ak devlòpman ki retarde
• Maladi otoiminitè, tankou lupus, polyarthrite rhumatoïde oswa dyabèt tip 1

Si ou menm oswa pitit ou gen enfeksyon souvan, ki repete oswa ki grav, oswa enfeksyon ki pa reyaji ak tretman, pale ak founisè swen sante ou. Dyagnostik ak tretman bonè deficiences iminitè prensipal yo ka anpeche enfeksyon ki ka lakòz pwoblèm alontèm.

Anpil maladi iminitè prensipal yo ereditè — yo pase nan men youn oubyen tou de paran yo. Pwoblèm nan kòd jenetik la ki sèvi kòm plan pou pwodui selil kò a (ADN) lakòz anpil nan domaj sistèm iminitè sa yo.

Gen plis pase 300 kalite maladi iminitè prensipal, epi chèchè yo kontinye idantifye plis ankò. Yo ka klase yo nan gwo gwoup sis selon pati sistèm iminitè a ki afekte:

• Defisyans selil B (antikò)
• Defisyans selil T
• Defisyans konbine selil B ak T
• Fagositoz ki defektye
• Defisyans konpleman
• Enkoni (idiopatik)

Se sèlman faktè risk nou konnen an se gen yon istwa fanmi ki gen maladi defisyans iminitè prensipal, sa ki ogmante risk pou ou gen kondisyon an.

Si ou gen yon kalite maladi defisyans iminitè prensipal, ou ta ka vle chèche konsèy jenetik si w ap planifye pou w gen yon fanmi.

Konplikasyon ki koze pa yon maladi iminodefisyans prensipal varye selon ki kalite ou genyen. Yo ka enkli:

• Enfeksyon ki repete
• Maladi otoiminitè
• Domaj nan kè, poumon, sistèm nève oswa aparèy dijestif
• Kwasans ki ralanti
• Risk ogmante kansè
• Lanmò akòz enfeksyon grav

Paske maladi iminitè prensipal yo ki te koze pa chanjman jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche yo. Men, lè ou menm oswa pitit ou gen yon sistèm iminitè ki febli, ou ka pran mezi pou anpeche enfeksyon:

• Fè bon ijyèn. Lave men w ak savon dou apre ou fin sèvi twalèt la epi anvan ou manje.
• Pran swen dan w. Bwose dan w omwen de fwa pa jou.
• Manje byen. Yon rejim alimantè ki an sante, ki balanse ka ede anpeche enfeksyon.
• Fè aktivite fizik. Rete anfòm enpòtan pou sante jeneral ou. Mande doktè w ki aktivite ki apwopriye pou ou.
• Dòmi ase. Eseye al dòmi epi leve nan menm lè chak jou, epi jwenn menm kantite èdtan dòmi chak nuit.
• Jere estrès. Gen kèk etid ki sijere ke estrès ka anpeche sistèm iminitè w. Kenbe estrès anba kontwòl avèk masaj, meditasyon, yoga, byofèdback oswa aktivite amizan. Jwenn sa ki mache pou ou.
• Evite ekspoze. Pa pwoche bò moun ki gen grip oswa lòt enfeksyon epi evite foul moun.
• Mande doktè w sou vaksen. Chèche konnen kilès ou ta dwe pran.

Doktè w ap mande w sou istwa maladi w yo ak si gen yon fanmi pwòch ki gen yon maladi ereditè nan sistèm iminitè a. Doktè w ap fè yon egzamen fizik tou.

Tès yo itilize pou dyagnostike yon maladi iminitè gen ladann:

Tès san. Tès san ka detèmine si w gen nivo tipik pwoteyin ki konbat enfeksyon (imiglobulin) nan san w epi mezire nivo selil san ak selil sistèm iminitè. Lè gen kantite sèten selil nan san w ki deyò seri estanda a, sa ka endike yon domaj nan sistèm iminitè a.

Tès san yo kapab detèmine tou si sistèm iminitè w ap reponn byen epi pwodui pwoteyin ki idantifye epi touye envazyon etranje tankou bakteri oswa viris (antikò).

Tès prenatal. Paran ki gen yon timoun ki gen yon maladi iminitè prensipal ka vle fè tès pou sèten maladi iminitè pandan gwosès kap vini yo. Yo teste echantiyon likid amniyotik, san oswa selil nan tisi ki pral vin plasenta (korion) pou wè si gen pwoblèm.

Nan kèk ka, yo fè tès ADN pou verifye si gen yon domaj jenetik. Rezilta tès yo pèmèt ou prepare pou tretman byento apre nesans, si sa nesesè.

• Tès san. Tès san ka detèmine si w gen nivo tipik pwoteyin ki konbat enfeksyon (imiglobulin) nan san w epi mezire nivo selil san ak selil sistèm iminitè. Lè gen kantite sèten selil nan san w ki deyò seri estanda a, sa ka endike yon domaj nan sistèm iminitè a.

  Tès san yo kapab detèmine tou si sistèm iminitè w ap reponn byen epi pwodui pwoteyin ki idantifye epi touye envazyon etranje tankou bakteri oswa viris (antikò).

• Tès prenatal. Paran ki gen yon timoun ki gen yon maladi iminitè prensipal ka vle fè tès pou sèten maladi iminitè pandan gwosès kap vini yo. Yo teste echantiyon likid amniyotik, san oswa selil nan tisi ki pral vin plasenta (korion) pou wè si gen pwoblèm.

  Nan kèk ka, yo fè tès ADN pou verifye si gen yon domaj jenetik. Rezilta tès yo pèmèt ou prepare pou tretman byento apre nesans, si sa nesesè.

Tretman pou imidifisans primè yo enplike nan prevansyon ak tretman enfeksyon, ranfòse sistèm iminitè a, ak trete kòz ki nan rasin pwoblèm iminitè a. Nan kèk ka, maladi iminitè prensipal yo lye ak yon maladi grav, tankou yon maladi otoiminitè oswa kansè, ki bezwen trete tou.

Transplantasyon selil tij. Transplantasyon selil tij ofri yon gerizon pèmanan pou plizyè fòm imidifisans ki menase lavi. Selil tij nòmal yo transfere bay moun ki gen imidifisans, sa ki lakòz yon sistèm iminitè ki fonksyone tipikman. Selil tij yo ka rekòlte atravè mwèl zo, oswa yo ka jwenn nan yon plasenta nan nesans (bank san kòdon).

Donè selil tij la — anjeneral yon paran oswa yon lòt fanmi pwòch — dwe gen tisi kò ki se yon matche byolojik pre nan moun ki gen imidifisans primè. Menm avèk yon bon matche, sepandan, transplantasyon selil tij pa toujou mache.

Tretman an souvan mande pou selil iminitè fonksyone yo detwi lè l sèvi avèk chimyoterapi oswa radyasyon anvan transplantasyon yo, kite moun k ap resevwa transplantasyon an tanporèman menm plis vilnerab a enfeksyon.

Selon kalite maladi a, tretman an ka enplike lòt terapi, tankou terapi ranplasman anzim oswa transplantasyon timus la, yon ògàn ki sitiye dèyè zo pwatrin (sternòm) ki pwodui selil T.

• Trete enfeksyon. Enfeksyon mande pou yon tretman rapid ak agresif ak antibyotik. Tretman an ka mande pou yon kou antibyotik ki pi long pase sa yo preskri anjeneral. Enfeksyon ki pa reponn ka mande pou lopitalizasyon ak antibyotik entravene (IV).

• Anpeche enfeksyon. Gen kèk moun ki bezwen antibyotik alontèm pou anpeche enfeksyon respiratwa ak domaj pèmanan nan poumon yo ak zòrèy yo. Timoun ki gen imidifisans primè pa ka gen vaksen ki gen ladan viris vivan, tankou polimyelit oral ak rubeòl-oreyon-rougeole.

• Terapi imunoglobulin. Iminoglobulin konsiste de pwoteyin antikò ki nesesè pou sistèm iminitè a goumen enfeksyon. Li kapab swa enjekte nan yon venn atravè yon liy entravene (IV) oswa mete anba po a (enfuzyon subkutan). tretman an nesesè chak kèk semèn, epi enfuzyon subkutan an nesesè yon fwa oswa de fwa pa semèn.

• Transplantasyon selil tij. Transplantasyon selil tij ofri yon gerizon pèmanan pou plizyè fòm imidifisans ki menase lavi. Selil tij nòmal yo transfere bay moun ki gen imidifisans, sa ki lakòz yon sistèm iminitè ki fonksyone tipikman. Selil tij yo ka rekòlte atravè mwèl zo, oswa yo ka jwenn nan yon plasenta nan nesans (bank san kòdon).

Donè selil tij la — anjeneral yon paran oswa yon lòt fanmi pwòch — dwe gen tisi kò ki se yon matche byolojik pre nan moun ki gen imidifisans primè. Menm avèk yon bon matche, sepandan, transplantasyon selil tij pa toujou mache.

Tretman an souvan mande pou selil iminitè fonksyone yo detwi lè l sèvi avèk chimyoterapi oswa radyasyon anvan transplantasyon yo, kite moun k ap resevwa transplantasyon an tanporèman menm plis vilnerab a enfeksyon.

• Terapi jèn. Kalite tretman sa a enplike nan pran selil tij nan moun ki gen imidifisans primè, korije jèn nan selil yo epi retounen selil tij korije yo tounen bay moun nan atravè yon enfuzyon entravene. Avèk terapi jèn, pa gen okenn bezwen pou jwenn yon donè apwopriye, paske selil moun nan yo itilize. Kounye a, tretman sa a itilize pou trete sèlman kèk imidifisans primè, men esè klinik yo ap fèt pou anpil lòt kalite.