Schwannomatoz

Schwanomatosis se yon kondisyon ki lakòz timè ki grandi dousman sou tisi nè. Timè yo kapab grandi sou nè nan zòrèy, sèvo, kolòn vètebral ak je. Yo kapab grandi tou sou nè periferik yo, ki se nè ki sitiye deyò sèvo ak mwal epinyè a. Schwanomatosis se yon maladi ki ra. Li anjeneral dyagnostike nan granmoun jèn.

Gen twa kalite schwanomatosis. Chak kalite koze pa yon jèn ki chanje.

Nan schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 (NF2), timè yo grandi nan tou de zòrèy epi yo ka lakòz pèt tande. Jèn ki chanje ki lakòz kalite sa a pafwa pase nan men yon paran. Schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 te deja konnen kòm Neyofibromatoz 2 (NF2).

De lòt kalite schwanomatosis yo se schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1 ak schwanomatosis ki gen rapò ak LZTR1. Jèn ki chanje ki lakòz kalite sa yo anjeneral pa pase nan fanmi yo.

Timè ki koze pa schwanomatosis yo anjeneral pa kansereu. Sentòm yo ka gen ladan yo tèt fè mal, pèt tande, pwoblèm balans ak doulè. Tretman an konsantre sou jere sentòm yo.

Sentòm Schwanomatosis yo depann sou kalite a. Sentòm Schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 (NF2) anjeneral soti nan timè ki grandi dousman nan tou de zòrèy yo, ke yo rekonèt kòm newòm akustik oswa Schwannomas vestibilè. Timè yo benin, sa vle di ke yo pa kansereu. Timè yo grandi sou nè a ki pote enfòmasyon son ak balans nan zòrèy enteryè a nan sèvo a. Timè sa yo ka lakòz pèt tande. Sentòm yo gen tandans parèt pandan ane adolesan yo ak ane granmoun yo, epi yo ka varye. Sentòm yo ka gen ladan yo: Pèt tande progresif. Bwi nan zòrèy yo. Mal balans. Mal tèt. Pafwa NF2 ka mennen nan kwasans timè sou lòt nè, ki gen ladan nan sèvo a, kolòn vètebral la ak je yo. Yo kapab grandi tou sou nè periferik yo, ki sitiye deyò sèvo a ak kòd epinyè a. Moun ki gen NF2 yo kapab devlope lòt timè benin tou. Sentòm timè sa yo ka gen ladan yo: Anestezi ak feblès nan bra oswa janm yo. Douleur. Mal balans. Tonbe figi. Chanjman nan vizyon oswa katarak. Konvulsion. Mal tèt. De kalite Schwanomatosis sa yo tipikman afekte moun apre laj 20 an. Sentòm yo anjeneral parèt ant laj 25 ak 30 an. Schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1- ka lakòz timè grandi sou nè nan sèvo a, kolòn vètebral la ak je yo. Timè yo kapab grandi tou sou nè periferik ki sitiye deyò sèvo a ak kòd epinyè a. Sentòm Schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1- gen ladan yo: Douleur ki dire lontan, ki ka rive nenpòt kote nan kò a epi ki ka andikape. Anestezi oswa feblès nan divès pati nan kò a. Pèt nan misk, ke yo rekonèt kòm atrofi. Kalite Schwanomatosis sa yo kapab lakòz timè grandi nan zòrèy la tou. Men, sa rive raman, epi timè yo anjeneral grandi nan yon sèl zòrèy sèlman. Sa diferan de NF2, ki lakòz timè grandi nan tou de zòrèy yo. Pou rezon sa a, moun ki gen Schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1- pa gen menm pèt tande ak moun ki gen NF2. Al wè yon pwofesyonèl swen sante si w gen sentòm Schwanomatosis. Malgre pa gen okenn gerizon, konplikasyon yo ka trete.

Alè yon pwofesyonèl swen sante si ou gen sentòm schwanomatosis. Malgre pa gen gerizon, konplikasyon yo kapab trete.

Schwanomatosis la koze ak yon jèn ki chanje. Jèn espesifik ki enplike yo depann sou kalite a: Schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 (NF2). Jèn NF2 a pwodui yon pwoteyin yo rele merlin, yo rele tou schwannomin, ki siprime timè. Yon jèn ki chanje lakòz yon pèt merlin, sa ki mennen nan kwasans selil ki pa kontwole. SMARCB1- ak LZTR1-Schwanomatosis ki gen rapò. Jiska prezan, de jèn yo konnen ki lakòz kalite Schwanomatosis sa yo. Chanjman nan jèn SMARCB1 ak LZTR1, ki siprime timè, yo lye ak kondisyon sa yo.

Nan yon maladi otosomal dominan, jèn ki chanje a se yon jèn dominan. Li sitiye sou youn nan kwomozom ki pa seksyèl yo, yo rele otosom. Se sèlman yon sèl jèn ki chanje ki nesesè pou yon moun afekte pa kalite kondisyon sa a. Yon moun ki gen yon kondisyon otosomal dominan—nan egzanp sa a, papa a—gen yon chans 50% pou li gen yon pitit ki afekte ak yon jèn ki chanje epi yon chans 50% pou li gen yon pitit ki pa afekte.

Jèn ki lakòz schwanomatosis la, pafwa, transmèt nan men yon paran. Risk pou eritye jèn nan diferan selon kalite schwanomatosis la.

Pou apeprè mwatye nan moun ki gen schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 (NF2), yo te resevwa yon jèn modifye nan men yon paran ki te lakòz maladi a. NF2 gen yon modèl eritaj otosomal dominan. Sa vle di nenpòt pitit yon paran ki afekte pa maladi a gen yon chans 50% pou li gen chanjman jèn nan. Moun ki gen NF2 epi ki pa gen fanmi ki afekte yo gen plis chans pou yo gen yon nouvo chanjman jèn.

Nan schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1-, maladi a mwens chans pou l transmèt nan men yon paran. Chèchè estime ke risk pou eritye schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1- nan men yon paran ki afekte se apeprè 15%.

Konplikasyon ka rive nan schwanomatosis, epi yo depann de kalite moun nan genyen.

Konplikasyon schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 (NF2) ka gen ladan yo:

• Pèt tande pasyèl oswa total.
• Domaj nè fasyal.
• Chanjman vizyon.
• Ti timè po benin, ke yo rekonèt kòm schwanom po.
• Feblès oswa engourdisman nan janm oswa bra.
• Gen anpil timè sèvo benin oswa timè epinyè, ke yo rekonèt kòm menenjiom. Sa yo mande operasyon souvan.

Douleur ki te koze pa kalite schwanomatosis sa a ka febli. Moun ki gen kalite sa a ka bezwen operasyon oswa jesyon pa yon espesyalis doulè.

Pou dyagnostike schwanomatosis, yon pwofesyonèl swen sante kòmanse ak yon revizyon istwa medikal pèsonèl ak fanmi ou ak yon egzamen fizik. Ou ka bezwen tou lòt tès pou dyagnostike schwanomatosis ki gen rapò ak NF2 (NF2) oswa schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1.

Lòt tès yo enkli:

• Egzamen je. Yon egzamen je ka revele katarak ak pèt vizyon.
• Egzamen tande ak balans. Sa yo enkli yon tès ki mezire tande yo rele odyometri ak yon tès ki mezire balans lè yo anrejistre mouvman je yo, ke yo rekonèt kòm elektronystagmografi. Yon lòt tès mezire mesaj elektrik yo ki pote son soti nan zòrèy enteryè a nan sèvo a, ke yo rekonèt kòm repons odyo evoké tij sèvo a.
• Tès imaj. Reyon X, eskanè CT oswa IRM ka ede idantifye chanjman nan zo, timè nan sèvo a oswa mwèl epinyè a, ak timè trè piti. Yo itilize tès imaj tou pou kontwole kondisyon an apre dyagnostik.
• Tès jenetik. Tès jenetik pap toujou idantifye NF2 oswa schwanomatosis ki gen rapò ak SMARCB1- ak LZTR1 paske lòt jèn ki pa li te ye yo ka enplike nan kondisyon an. Sepandan, kèk moun chwazi fè tès jenetik anvan yo gen pitit.