Talasemi

Talasemi (tal-uh-SEE-me-uh) se yon maladi ereditè san ki lakòz kò w gen mwens emoglobin pase nòmal. Emoglobin pèmèt globil wouj yo pote oksijèn. Talasemi kapab lakòz anemi, sa ki kite w fatige.

Si ou gen talasemi ki lejè, ou ka pa bezwen tretman. Men, fòm ki pi grav yo ka mande pou transfizyon san regilye. Ou kapab pran mezi pou fè fas ak fatig, tankou chwazi yon rejim alimantè ki an sante epi fè egzèsis regilyèman.

Gen plizyè kalite talasemi. Siy ak sentòm ou genyen yo depann de kalite ak gravite kondisyon ou a.

Siy ak sentòm talasemi ka gen ladann:

• Fatig
• Feblès
• Po pal oswa jòn
• Deformite zo figi
• Kwasans ralanti
• Anfle nan vant
• Urin fonse

Gen kèk tibebe ki montre siy ak sentòm talasemi depi nesans; lòt yo devlope yo pandan de premye ane lavi yo. Gen kèk moun ki gen sèlman yon jèn emoglobin ki afekte pa gen sentòm talasemi.

Fè yon randevou ak doktè pitit ou a pou yon evalyasyon si li gen nenpòt nan siy oswa sentòm talasemi yo.

Talasemi se yon maladi ki rive akòz mitasyon nan ADN selil ki pwodui emoglobin— sibstans ki nan globil wouj yo ki pote oksijèn nan tout kò a. Mitasyon ki asosye ak talasemi yo pase nan men paran bay pitit yo.

Molekil emoglobin yo fèt ak chenn yo rele chenn alfa ak chenn beta ki kapab afekte pa mitasyon. Nan talasemi, pwodiksyon chenn alfa oswa chenn beta yo redwi, sa ki lakòz swa alfa-talasemi oswa beta-talasemi.

Nan alfa-talasemi, gravite talasemi a depann de kantite mitasyon jenetik ou eritye nan men paran ou yo. Plis gen mitasyon jenetik, plis talasemi a grav.

Nan beta-talasemi, gravite talasemi a depann de pati molekil emoglobin an ki afekte.

Fakte ki ogmante risk ou pou Thalesemi gen ladann:

• Istwa fanmi Thalesemi. Thalesemi pase nan men paran pou pitit yo atravè gen mutan emoglobin.
• Sèten ras. Thalesemi rive pi souvan nan Afriken Ameriken ak nan moun ki soti nan Mediterane ak Azi Sidès.

Konplikasyon posib nan talasemi modere a sevè yo enkli:

• Chaj fè twòp. Moun ki gen talasemi kapab gen twòp fè nan kò yo, swa akòz maladi a oswa akòz transfizyon san souvan. Twòp fè kapab lakòz domaj nan kè, fwa ak sistèm andokrinyen an, ki gen ladan glann ki pwodui òmòn ki kontwole pwosesis nan tout kò ou.
• Enfeksyon. Moun ki gen talasemi gen yon risk ogmante pou enfeksyon. Sa a patikilyèman vre si yo te retire pwòp ou a.

Nan ka talasemi sevè, konplikasyon sa yo kapab rive:

• Deformite zo. Talasemi kapab fè mwèl zo ou elaji, sa ki lakòz zo ou elaji. Sa kapab lakòz estrikti zo anòmal, sitou nan figi ou ak tèt ou. Elèji mwèl zo a fè zo yo mens epi frajil, ogmante chans pou zo kase.

• Pwòp elaji. Pwòp la ede kò ou goumen enfeksyon epi filtre materyèl ki pa vle, tankou selil san fin vye granmoun oswa domaje. Talasemi souvan akonpaye pa destriksyon yon gwo kantite selil wouj san. Sa lakòz pwòp ou elaji epi travay pi rèd pase nòmal.

  Yon pwòp elaji kapab fè anemi a vin pi mal, epi li kapab diminye lavi selil wouj san transfize yo. Si pwòp ou grandi twòp, doktè ou ka sijere operasyon pou retire li.

• Ritm kwasans ralanti. Anemi kapab tou de ralanti kwasans yon timoun ak retade pibète.

• Pwoblèm kè. Ensifizans kadyak konjestif ak ritm kè anòmal kapab asosye avèk talasemi sevè.

Nan pifò ka, ou pa kapab anpeche talasemi. Si ou gen talasemi, oswa si w pote yon jèn talasemi, konsidere pale ak yon konseye jenetik pou konsèy si ou vle gen pitit. Gen yon fòm dyagnostik teknoloji reproduktif asistans, ki fè yon tès sou yon embriyon nan etap byen bonè li yo pou mutatasyon jenetik konbine avèk fètilizasyon in vitro. Sa ka ede paran ki gen talasemi oswa ki se pòtè yon jèn emoglobin ki defektye gen ti bebe ki an sante. Pwosedi a enplike nan rekipere ze matirite epi fètilizasyon yo ak espèm nan yon plat nan yon laboratwa. Yo teste embriyon yo pou jèn ki defektye yo, epi se sèlman sa yo ki pa gen domaj jenetik yo enplante nan matris la.

Pifò timoun ki gen talasèmi modere a sevè montre siy ak sentòm nan de premye ane lavi yo. Si doktè w sispèk pitit ou gen talasèmi, li kapab konfime dyagnostik la avèk tès san.

Tès san yo kapab revele kantite globil wouj yo ak anomali nan gwosè, fòm oswa koulè. Tès san yo kapab itilize tou pou analiz ADN pou chèche jèn mute.

Yo kapab fè tès anvan yon tibebe fèt pou konnen si li gen talasèmi epi detèmine kijan li ka grav. Tès yo itilize pou dyagnostike talasèmi nan fetis yo enkli:

• Echantiyon vilus chorionik. Anjeneral yo fè sa otou 11èm semèn gwosès la, tès sa a enplike retire yon ti moso plasenta pou evalyasyon.
• Amniosentez. Anjeneral yo fè sa otou 16èm semèn gwosès la, tès sa a enplike egzamine yon echantiyon likid ki antoure fetis la.

Fòm talasemi ki lejè yo pa bezwen tretman.

Pou talasemi modere a sevè, tretman yo ka enkli:

Terapi kelasyon. Sa se tretman pou retire fè anplis nan san ou. Fè ka akimile kòm rezilta transfizyon regilye. Gen kèk moun ki gen talasemi ki pa fè transfizyon regilye ki kapab devlope fè anplis tou. Retire fè anplis la enpòtan pou sante ou.

Pou ede debarase kò ou de fè siplemantè a, ou ta ka bezwen pran yon medikaman oral, tankou deferasirox (Exjade, Jadenu) oswa deferiprone (Ferriprox). Yon lòt dwòg, deferoxamine (Desferal), bay nan zegwi.

Transplantasyon selil souch. Yo rele sa tou yon transplantasyon mwèl zo, yon transplantasyon selil souch ta ka yon opsyon nan kèk ka. Pou timoun ki gen talasemi grav, li kapab elimine bezwen pou transfizyon san tout lavi yo ak dwòg pou kontwole surchaj fè.

Pwosedi sa a enplike resevwa perfusion selil souch nan yon donè konpatib, anjeneral yon frè oswa sè.

• Transfizyon san souvan. Fòm talasemi ki pi grav yo souvan mande transfizyon san souvan, petèt chak kèk semèn. Avèk tan, transfizyon san lakòz yon akimilasyon fè nan san ou, ki kapab domaje kè ou, fwa ou ak lòt ògàn.
• Terapi kelasyon. Sa se tretman pou retire fè anplis nan san ou. Fè ka akimile kòm rezilta transfizyon regilye. Gen kèk moun ki gen talasemi ki pa fè transfizyon regilye ki kapab devlope fè anplis tou. Retire fè anplis la enpòtan pou sante ou.

Pou ede debarase kò ou de fè siplemantè a, ou ta ka bezwen pran yon medikaman oral, tankou deferasirox (Exjade, Jadenu) oswa deferiprone (Ferriprox). Yon lòt dwòg, deferoxamine (Desferal), bay nan zegwi.

• Transplantasyon selil souch. Yo rele sa tou yon transplantasyon mwèl zo, yon transplantasyon selil souch ta ka yon opsyon nan kèk ka. Pou timoun ki gen talasemi grav, li kapab elimine bezwen pou transfizyon san tout lavi yo ak dwòg pou kontwole surchaj fè.

Pwosedi sa a enplike resevwa perfusion selil souch nan yon donè konpatib, anjeneral yon frè oswa sè.

Ou kapab ede jere talasemi ou a lè ou swiv plan tretman w epi ou adopte bon abitid pou yon vi ki an sante.

Manje yon rejim alimantè ki an sante. Manje ki an sante ka ede w santi w pi byen epi ranfòse enèji w. Doktè w ka rekòmande tou yon sipleman asid folik pou ede kò w fè nouvo globil wouj.

Pou kenbe zo w an sante, asire w ke rejim alimantè w gen ase kalsyòm ak vitamin D. Mande doktè w ki kantite ki bon pou ou epi si ou bezwen yon sipleman.

Mande doktè w sou pran lòt sipleman tou, tankou asid folik. Se yon vitamin B ki ede bati globil wouj.

Evite enfeksyon. Lave men w souvan epi evite moun ki malad. Sa a patikilyèman enpòtan si yo te retire pwòp spleen ou.

W ap bezwen tou yon vaksen grip anyèl, osi byen ke vaksen pou anpeche menenjit, nemoni ak epati B. Si ou devlope yon lafyèv oswa lòt siy ak sentòm yon enfeksyon, al wè doktè w pou tretman.

• Evite twòp fè. Sof si doktè w rekòmande li, pa pran vitamin oswa lòt sipleman ki gen fè.
• Manje yon rejim alimantè ki an sante. Manje ki an sante ka ede w santi w pi byen epi ranfòse enèji w. Doktè w ka rekòmande tou yon sipleman asid folik pou ede kò w fè nouvo globil wouj.

Pou kenbe zo w an sante, asire w ke rejim alimantè w gen ase kalsyòm ak vitamin D. Mande doktè w ki kantite ki bon pou ou epi si ou bezwen yon sipleman.

Mande doktè w sou pran lòt sipleman tou, tankou asid folik. Se yon vitamin B ki ede bati globil wouj.

• Evite enfeksyon. Lave men w souvan epi evite moun ki malad. Sa a patikilyèman enpòtan si yo te retire pwòp spleen ou.

W ap bezwen tou yon vaksen grip anyèl, osi byen ke vaksen pou anpeche menenjit, nemoni ak epati B. Si ou devlope yon lafyèv oswa lòt siy ak sentòm yon enfeksyon, al wè doktè w pou tretman.