Akromegália

Az akromegália tünetei közé tartozik a megnövekedett arc és kezek. Az arc változásai miatt a szemöldökök fölötti csont és az alsó állkapocs kiállhat, az orr és az ajkak pedig megnőhetnek.

Az akromegália egy hormonális rendellenesség, amely akkor alakul ki, ha a hipofízis mirigy túl sok növekedési hormont termel felnőttkorban.

Ha túl sok növekedési hormon van a szervezetben, a csontok mérete megnő. Gyermekkorban ez a magasság növekedéséhez vezet, és gigantizmusnak nevezik. Felnőttkorban azonban a magasságváltozás nem következik be. Ehelyett a csontméret növekedése a kéz, a láb és az arc csontjaira korlátozódik, és akromegáliának nevezik.

Mivel az akromegália ritka, és a fizikai változások lassan, sok éven keresztül alakulnak ki, a betegség felismerése néha sok időt vesz igénybe. Kezelés nélkül a magas növekedési hormon szint a csontokon kívül a test más részeit is érintheti. Ez súlyos – néha akár életveszélyes – egészségügyi problémákhoz vezethet. A kezelés azonban csökkentheti a szövődmények kockázatát, és jelentősen javíthatja a tüneteket, beleértve az arcvonások megnagyobbodását is.

Az akromegália gyakori jele a megnagyobbodott kéz és láb. Például észreveheti, hogy nem tudja felvenni a korábban illeszkedő gyűrűket, és hogy a cipőmérete fokozatosan megnőtt. Az akromegália az arc formájában is fokozatos változásokat okozhat, például előreugró alsó állkapocs és szemöldökcsont, megnagyobbodott orr, megvastagodott ajkak és szélesebb fogtávolság. Mivel az akromegália általában lassan halad, a korai jelek évekig nem lehetnek nyilvánvalóak. Néha az emberek csak a régi és az újabb fényképek összehasonlításával veszik észre a fizikai változásokat. Összességében az akromegália jelei és tünetei személyenként változnak, és a következők bármelyikét magukban foglalhatják: Megnagyobbodott kéz és láb. Megnagyobbodott arcvonások, beleértve az arccsontokat, az ajkakat, az orrot és a nyelvet. Durva, zsíros, megvastagodott bőr. Túlzott izzadás és testszag. Kis bőrkinövések (bőrlebenyek). Fáradtság és ízületi vagy izomgyengeség. Fájdalom és korlátozott ízületi mozgékonyság. Mélyebb, rekedtes hang a megnagyobbodott hangszálak és melléküregek miatt. Erős horkolás a felső légutak elzáródása miatt. Látászavarok. Fejfájás, amely tartós vagy súlyos lehet. Menstruációs ciklus szabálytalanságai nőknél. Merevedési zavar férfiaknál. Szexuális érdeklődés csökkenése. Ha akromegáliával kapcsolatos jeleket és tüneteket tapasztal, forduljon orvosához vizsgálat céljából. Az akromegália általában lassan alakul ki. Még a családtagjai sem vehetik észre azonnal a betegséggel járó fokozatos fizikai változásokat. A korai diagnózis azonban fontos, hogy megkezdhesse a megfelelő ellátást. Az akromegália súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet, ha nem kezelik.

Ha akromegália tüneteit és jeleit tapasztalja, forduljon orvoshoz vizsgálat céljából.

Az akromegália általában lassan alakul ki. Kezdetben akár a családtagjai sem vehetik észre a betegséggel járó fokozatos fizikai változásokat. A korai diagnózis azonban fontos, hogy megfelelő ellátásban részesülhessen. Az akromegália súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet, ha nem kezelik.

Az akromegália akkor alakul ki, ha az agyalapi mirigy túl sok növekedési hormont (GH) termel hosszú ideig. Az agyalapi mirigy egy kis mirigy az agy alján, az orrnyereg mögött. GH-t és számos más hormont termel. A GH fontos szerepet játszik a fizikai növekedés szabályozásában. Amikor az agyalapi mirigy GH-t bocsát ki a véráramba, az kiváltja a májban az inzulin-szerű növekedési faktor-1 (IGF-1) nevű hormon termelését – néha inzulin-szerű növekedési faktor-I-ként, vagy IGF-I-ként is nevezik. Az IGF-1 okozza a csontok és más szövetek növekedését. A túl sok GH túl sok IGF-1-hez vezet, ami akromegália jeleket, tüneteket és szövődményeket okozhat. Felnőtteknél a tumor a leggyakoribb oka a túl sok GH termelésnek: Agyalapi mirigy daganatok. Az akromegália eseteinek többségét egy nem rákos (jóindulatú) agyalapi mirigy daganat (adenóma) okozza. A daganat túlzott mennyiségű növekedési hormont termel, ami az akromegália számos jelét és tünetét okozza. Az akromegália egyes tünetei, például a fejfájás és a látáskárosodás, a daganat okozta nyomás következményei a közeli agyszövetekre. Nem agyalapi mirigy daganatok. Néhány akromegáliában szenvedő embernél a test más részeiben, például a tüdőben vagy a hasnyálmirigyben lévő daganatok okozzák a betegséget. Néha ezek a daganatok GH-t választanak ki. Más esetekben a daganatok növekedési hormont felszabadító hormont (GH-RH) termelnek, amely jelzi az agyalapi mirigynek, hogy több GH-t termeljen.

Azoknál az embereknél, akiknek ritka genetikai betegségük van, az úgynevezett 1-es típusú multipla endokrin neoplázia (MEN 1), nagyobb a kockázata az akromegália kialakulásának. A MEN 1-ben az endokrin mirigyek - általában a mellékpajzsmirigyek, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigy - daganatokat képeznek, és extra hormonokat szabadítanak fel. Ezek a hormonok kiválthatják az akromegaliát.

Kezelés nélkül az akromegália súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. A szövődmények a következők lehetnek:

• Magas koleszterinszint.
• Szívproblémák, különösen a szív megnagyobbodása (kardiomiopátia).
• Osteoarthritis.
• 2-es típusú cukorbetegség.
• A pajzsmirigy megnagyobbodása (golyva).
• Rák előtti elváltozások (polipok) a vastagbél nyálkahártyáján.
• Alvási apnoe, olyan állapot, amelyben a légzés többször is leáll és újraindul alvás közben.
• Carpaltunnelszindróma.
• Fokozott rákos daganatok kockázata.
• Látászavarok vagy látásvesztés.

A korai akromegália kezelés megelőzheti ezen szövődmények kialakulását vagy súlyosbodását. Kezelés nélkül az akromegália és szövődményei korai halálhoz vezethet.

Az orvos kérdezni fog az anamnéziséről és elvégez egy fizikális vizsgálatot. Ezután a következő lépéseket javasolhatja: IGF-1 mérés. Éjszakai böjt után az orvos vérmintát vesz az IGF-1 szint vérében történő mérésére. A megemelt IGF-1 szint akromegáliára utal. Növekedési hormon szuppressziós teszt. Ez a legjobb módszer az akromegália diagnózisának megerősítésére. E teszt során a GH vérszintjét a cukor (glükóz) készítmény elfogyasztása előtt és után mérik. Akromegália nélküli embereknél a glükózos ital általában a GH szint csökkenését okozza. De ha akromegáliája van, a GH szintje általában magas marad. Képalkotás. Az orvos javasolhat egy képalkotó vizsgálatot, például mágneses rezonancia vizsgálatot (MRI), hogy meghatározza a daganat helyét és méretét a hipofízis mirigyén. Ha nem látható hipofízis daganat, az orvos más képalkotó vizsgálatokat is rendelhet nem hipofízis daganatok keresésére. További információ CT vizsgálat MRI

Az akromegália kezelése személyenként változó. A kezelési terv valószínűleg a daganat helyétől és méretétől, a tünetek súlyosságától, valamint az életkortól és az általános egészségi állapottól függ. A GH és IGF-1 szint csökkentése érdekében a kezelési lehetőségek általában műtétet vagy sugárkezelést tartalmaznak a tüneteket okozó daganat eltávolítására vagy méretének csökkentésére, valamint gyógyszereket a hormonális szintek normalizálására. Ha az akromegália következtében egészségügyi problémák jelentkeznek, az orvos további kezeléseket javasolhat a szövődmények kezelésére. Sebészet Endoszkópos transznázális transszfenoideális műtét Kép nagyítása Bezárás Endoszkópos transznázális transszfenoideális műtét Endoszkópos transznázális transszfenoideális műtét A transznázális transszfenoideális endoszkópos műtét során egy sebészeti eszközt helyeznek be az orrlyukon keresztül és az orrsövény mentén a hipofízis daganat eléréséhez. Az orvosok a transszfenoideális műtétnek nevezett módszerrel eltávolíthatják a legtöbb hipofízis daganatot. A beavatkozás során a sebész az orron keresztül dolgozik, hogy eltávolítsa a daganatot a hipofízis mirigyből. Ha a tüneteket okozó daganat nem a hipofízis mirigyén található, az orvos más típusú műtétet javasol a daganat eltávolítására. Sok esetben – különösen, ha a daganat kicsi – a daganat eltávolítása a GH-szintet normális szintre állítja vissza. Ha a daganat nyomást gyakorolt a hipofízis mirigy körüli szövetekre, a daganat eltávolítása a fejfájást és a látászavart is enyhíti. Bizonyos esetekben a sebész nem tudja eltávolítani a teljes daganatot. Ha ez a helyzet, a műtét után is emelkedett lehet a GH szint. Az orvos további műtétet, gyógyszereket vagy sugárkezelést javasolhat. Gyógyszerek Az orvos az alábbi gyógyszerek közül egyet – vagy gyógyszerek kombinációját – javasolhatja a hormonális szintek normális szintre való visszaállításához: Növekedési hormon termelését csökkentő gyógyszerek (szomatostatin analógok). A szervezetben a szomatostatin nevű agyhormon ellensúlyozza (gátló) a GH termelését. Az oktreotid (Sandostatin) és a lanreotid (Somatuline Depot) gyógyszerek a szomatostatin mesterséges (szintetikus) változatai. Ezen gyógyszerek szedése jelzést ad a hipofízis mirigynek, hogy kevesebb GH-t termeljen, és akár a hipofízis daganat méretének csökkenését is eredményezheti. Ezek a gyógyszerek általában havonta egyszer egy egészségügyi szakember által a farizmokba (gluteális izmokba) injekciózva kerülnek beadásra. Hormon szintet csökkentő gyógyszerek (dopamin agonisták). A kabergolin és a bromokriptin (Parlodel) szájon át szedhető gyógyszerek segíthetnek a GH és IGF-1 szintjének csökkentésében egyes embereknél. Ezek a gyógyszerek a daganat méretének csökkenésében is segíthetnek. Az akromegália kezelésére ezeket a gyógyszereket általában nagy dózisban kell szedni, ami növelheti a mellékhatások kockázatát. Ezen gyógyszerek gyakori mellékhatásai közé tartozik a hányinger, hányás, orrdugulás, fáradtság, szédülés, alvászavarok és hangulatváltozások. A GH hatását blokkoló gyógyszer (növekedési hormon antagonista). A pegviszoman (Somavert) gyógyszer blokkolja a GH hatását a szervezet szöveteire. A pegviszoman különösen hasznos lehet azok számára, akik más kezeléseknél nem értek el jó eredményt. Ez a gyógyszer napi injekcióként segíthet az IGF-1 szint csökkentésében és a tünetek enyhítésében, de nem csökkenti a GH szintet vagy a daganat méretét. Sugárkezelés Ha a sebész nem tudta eltávolítani a teljes daganatot a műtét során, az orvos sugárkezelést javasolhat. A sugárterápia elpusztítja a megmaradt daganatsejteket, és lassan csökkenti a GH szintet. Több évbe is telhet, mire ez a kezelés észrevehetően javítja az akromegália tüneteit. A sugárkezelés gyakran más hipofízis hormonok szintjét is csökkenti – nem csak a GH-ét. Ha sugárkezelést kap, valószínűleg rendszeres kontrollvizsgálatokra lesz szüksége az orvosnál, hogy biztosítsa a hipofízis mirigy megfelelő működését, és ellenőrizze a hormonális szintjét. Ez a kontrollvizsgálat az egész életre kiterjedhet. A sugárterápia típusai a következők: Konvencionális sugárterápia. Ez a típusú sugárterápia általában minden hétköznap, négy-hat héten át történik. A konvencionális sugárterápia teljes hatása csak 10 vagy több évvel a kezelés után jelentkezhet. Sztereotaktikus radiosebészet. A sztereotaktikus radiosebészet 3D képalkotást használ a nagy dózisú sugárzás daganatsejtekre történő célzott leadására, miközben korlátozza a sugárzás mennyiségét a környező normál szövetekben. Általában egyetlen adagban adható be. Ez a típusú sugárkezelés öt-tíz éven belül visszaállíthatja a GH szintet a normális szintre. További információ Sugárterápia Sztereotaktikus radiosebészet Időpontkérés