Adrenoleukodystrophiás
Áttekintés
Az adrenolükodisztrófia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) egy örökletes (genetikai) betegség, amely károsítja az agy idegsejtjeit szigetelő membránt (mielinhüvelyt).
Az adrenolükodisztrófiában (ALD) a szervezet nem képes lebontani a nagyon hosszú szénláncú zsírsavakat (VLCFA), ami a telített VLCFA-k felhalmozódását okozza az agyban, az idegrendszerben és a mellékvesében.
A leggyakoribb ALD típus az X-hez kötött ALD, amelyet az X kromoszómán lévő genetikai hiba okoz. Az X-hez kötött ALD a férfiakat súlyosabban érinti, mint a nőket, akik hordozzák a betegséget.
Az X-hez kötött ALD formái a következők:
- Gyermekkori kezdetű ALD. Az X-hez kötött ALD e formája általában 4 és 10 év közötti korban jelentkezik. Az agy fehérállománya fokozatosan károsodik (leukodisztrófia), és a tünetek az idő múlásával súlyosbodnak. Ha nem diagnosztizálják időben, a gyermekkori kezdetű ALD 5-10 éven belül halálhoz vezethet.
- Addison-kór. A hormontermelő mirigyek (mellékvesék) gyakran nem termelnek elegendő szteroidot (mellékvese-elégtelenség) az ALD-ben szenvedőknél, ami az X-hez kötött ALD Addison-kórként ismert formáját okozza.
- Adrenomieloneuropátia. Az X-hez kötött ALD e felnőttkori kezdetű formája kevésbé súlyos és lassan progrediáló forma, amely olyan tüneteket okoz, mint a merev járás, valamint a hólyag- és bélműködési zavarok. Az ALD hordozó nők enyhe adrenomieloneuropátiát alakíthatnak ki.
Diagnózis
Az ALD diagnosztizálásához az orvos felülvizsgálja a tüneteit, valamint az orvosi és családi kórtörténetét. Az orvos elvégez egy fizikális vizsgálatot, és több vizsgálatot is elrendel, többek között:
- MR vizsgálat. Erős mágnesek és rádióhullámok segítségével részletes képeket készítenek az agyáról egy MR vizsgálat során. Ez lehetővé teszi az orvosok számára, hogy felismerjék az agyban azokat az eltéréseket, amelyek adrenoleukodystrophiára utalhatnak, beleértve az agy idegszövetének (fehérállomány) károsodását is. Az orvosok több típusú MR vizsgálatot is alkalmazhatnak az agy leg részletesebb képeinek megtekintésére és a leukodystrophia korai jeleinek felismerésére.
- Látásvizsgálat. A látási válaszok mérése nyomon követheti a betegség progresszióját olyan férfiaknál, akiknek nincsenek más tünetei.
- Bőrbiopszia és fibroblast sejtkultúra. Bizonyos esetekben egy kis bőrmintát vehetnek, hogy ellenőrizzék a VLCFA megnövekedett szintjét.
Vérvizsgálat. Ezek a vizsgálatok a vérben a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak (VLCFA) magas szintjét ellenőrzik, amelyek az adrenoleukodystrophia egyik fő jelzői.
Az orvosok genetikai vizsgálathoz használnak vér mintákat, hogy azonosítsák az ALD-t okozó hibákat vagy mutációkat. Az orvosok vérvizsgálatokat is végeznek annak értékelésére, hogy mennyire jól működnek a mellékvesék.
Kezelés
Az adrenomieloleukodystrophiának nincs gyógymódja. A őssejt-transzplantáció azonban leállíthatja az ALD progresszióját, ha a neurológiai tünetek első megjelenésekor alkalmazzák. Az orvosok a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának lassítására fognak összpontosítani.
Kezelési lehetőségek lehetnek:
- Őssejt-transzplantáció. Ez lehetőség lehet az adrenomieloleukodystrophia progressziójának lelassítására vagy megállítására gyermekeknél, ha az ALD-t korán diagnosztizálják és kezelik. Az őssejteket csontvelőből lehet kivonni csontvelő-transzplantáció segítségével.
- Mellékvese-elégtelenség kezelése. Sok ALD-ben szenvedő embernél kialakul a mellékvese-elégtelenség, és rendszeres mellékvese-vizsgálatra van szükségük. A mellékvese-elégtelenség hatékonyan kezelhető szteroidokkal (kortikoszteroid-pótló terápia).
- Gyógyszerek. Az orvos felírhat gyógyszereket a tünetek enyhítésére, beleértve a merevséget és a görcsöket.
- Fizikoterápia. A fizikoterápia segíthet az izomgörcsök enyhítésében és az izommerevség csökkentésében. Az orvos szükség esetén ajánlhat kerekesszéket és egyéb mobilitási segédeszközöket.
Egy közelmúltbeli klinikai vizsgálatban a korai stádiumú cerebrális ALD-ben szenvedő fiúkat génterápiával kezelték az őssejt-transzplantáció alternatívájaként. A génterápia korai eredményei ígéretesek. A betegség progressziója a vizsgálatban részt vevő fiúk 88%-ánál stabilizálódott. További kutatásokra van szükség a génterápia hosszú távú eredményeinek és biztonságosságának értékeléséhez cerebrális ALD esetén.
Jogi nyilatkozat: Az August egy egészségügyi információs platform, és a válaszai nem minősülnek orvosi tanácsadásnak. Bármilyen változtatás előtt mindig konzultáljon a közelben lévő engedéllyel rendelkező orvossal.
Készült Indiában, a világ számára