Amiotrófiás Laterális Szklerózis

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór, egy idegrendszeri betegség, amely az agy és a gerincvelő idegsejtjeit érinti. Az ALS az izmok kontrolljának elvesztését okozza. A betegség az idő múlásával rosszabbodik. A betegség pontos oka még mindig nem ismert. Az esetek kis százaléka öröklött. Az ALS gyakran izomrángással és gyengeséggel kezdődik a karban vagy a lábban, nyelési nehézséggel vagy dadogással. Végül az ALS érinti azokat az izmokat, amelyek a mozgáshoz, beszédhez, evéshez és légzéshez szükségesek. Nincs gyógymód erre a halálos betegségre.

Az ALS tünetei személyenként változnak. A tünetek attól függenek, hogy mely idegsejtek érintettek. Az ALS általában izomgyengeséggel kezdődik, amely idővel terjed és súlyosbodik. A tünetek a következők lehetnek: Nehézség a járásban vagy a szokásos napi tevékenységek végzésében. Botladozás és elesés. Lábakban, lábakban vagy bokában jelentkező gyengeség. Kézgyengeség vagy ügyetlenség. Elmosódott beszéd vagy nyelési nehézség. Izomgörcsökkel és rángásokkal járó gyengeség a karokban, a vállakban és a nyelvben. Időzítés nélküli sírás, nevetés vagy ásítás. Gondolkodási vagy viselkedési változások. Az ALS gyakran a kézen, a lábon, a karokon vagy a lábakon kezdődik. Ezután a test más részeire is átterjed. Az izmok gyengülnek, ahogy több idegsejt pusztul el. Ez végül a rágást, a nyelést, a beszédet és a légzést is érinti. Az ALS korai szakaszában általában nincs fájdalom. A későbbi szakaszokban sem gyakori a fájdalom. Az ALS általában nem befolyásolja a hólyagkontrollt. Általában nem érinti az érzékszerveket sem, beleértve az ízérzékelést, a szaglást, a tapintást és a hallást.

Az ALS azokat az idegsejteket támadja meg, amelyek az akaratlagos izommozgásokat, például a járást és a beszédet irányítják. Ezeket az idegsejteket motoros neuronoknak nevezik. Kétféle motoros neuron létezik. Az első csoport az agyból a gerincvelőn keresztül a test izmaihoz terjed. Ezeket felső motoros neuronoknak nevezik. A második csoport a gerincvelőből a test izmaihoz terjed. Ezeket alsó motoros neuronoknak nevezik. Az ALS mindkét csoport motoros neuronjának fokozatos pusztulását és elhalását okozza. Amikor a motoros neuronok károsodnak, abbahagyják az üzenetek küldését az izmoknak. Ennek eredményeként az izmok nem tudnak működni. Az ALS-ben szenvedők körülbelül 10%-ánál genetikai okot lehet azonosítani. A többieknél az ok ismeretlen. A kutatók továbbra is vizsgálják az ALS lehetséges okait. A legtöbb elmélet a gének és a környezeti tényezők közötti komplex kölcsönhatásra összpontosít.

ALS risk factors include several things.

Genetics: In about one in ten people with ALS, a gene linked to the disease is inherited from a family member. This is called inherited or familial ALS. If someone has inherited ALS, their children have a 50% chance of also inheriting the gene.

Age: The risk of developing ALS generally increases as people get older, up to around age 75. Most people diagnosed with ALS are between 60 and the mid-80s.

Sex: Before age 65, men are slightly more likely to get ALS than women. However, this difference isn't seen after age 70.

Lifestyle and Environmental Factors: Several environmental factors might be linked to a higher chance of developing ALS.

• Smoking: Research suggests a connection between smoking and ALS risk. Women who smoke, especially after menopause, might be at a slightly increased risk.

• Exposure to Environmental Toxins: Some studies show a possible link between exposure to certain substances, like lead, and ALS. However, no single chemical or toxin has been definitively proven to cause ALS. More research is needed.

• Military Service: People who served in the military may have a higher risk of ALS. The reasons are not fully understood but could include exposure to specific chemicals or metals, injuries, infections, or the physical demands of military service.

It's important to remember that while these factors are associated with a higher risk, they don't guarantee that someone will develop ALS. Many people with these risk factors never get the disease, and many without these risk factors do get ALS. More research is needed to fully understand the causes of ALS.

A betegség előrehaladtával az ALS szövődményeket okoz, például: Idővel az ALS a légzéshez használt izmok gyengeségéhez vezet. Az ALS-ben szenvedőknek szükségük lehet olyan eszközre, mint például egy maszkos lélegeztetőgép, amely segíti őket a légzésben éjszaka. Az eszköz hasonló ahhoz, amit egy alvási apnoés beteg viselhet. Ez a típusú eszköz maszk segítségével, amelyet az orrra, a szájra vagy mindkettőre helyeznek, támogatja a személy légzését. Egyes, előrehaladott ALS-ben szenvedők tracheostomiát választanak. Ez egy sebészeti úton létrehozott nyílás a nyak elülső részén, amely a légutakhoz vezet. Egy lélegeztetőgép jobban működhet tracheostomián, mint maszknál. Az ALS-ben szenvedők halálának leggyakoribb oka a légzésleállás. Az ALS-ben szenvedők fele a diagnózis felállítása után 14-18 hónapon belül meghal. Vannak azonban olyan ALS-ben szenvedők, akik 10 évig vagy még tovább élnek. Az ALS-ben szenvedők többségénél a beszédképzéshez használt izmok gyengesége alakul ki. Ez általában lassú beszéddel és alkalmi dadogással kezdődik. Ezután egyre nehezebb lesz tisztán beszélni. Ez olyan mértékben is előrehaladhat, hogy mások nem értik a személy beszédét. A kommunikációhoz más kommunikációs formákat és technológiákat használnak. Az ALS-ben szenvedőknél a nyelésben részt vevő izmok gyengesége is kialakulhat. Ez alultápláltsághoz és kiszáradáshoz vezethet. Emellett nagyobb a kockázata annak, hogy étel, folyadék vagy nyál kerül a tüdejükbe, ami tüdőgyulladást okozhat. Egy táplálócsonk csökkentheti ezeket a kockázatokat, és biztosítja a megfelelő hidratálást és táplálkozást. Egyes ALS-ben szenvedőknek problémáik vannak a nyelvvel és a döntéshozatallal. Néhányukat végül frontotemporális demenciának nevezett demenciaformával diagnosztizálják.

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) korai felismerése nehéz lehet, mivel tünetei hasonlóak lehetnek más betegségek tüneteihez. Az egyéb állapotok kizárására vagy az ALS diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a következőket foglalhatják magukban: Elektromiogram (EMG). Egy tűt a bőrön keresztül különböző izmokba szúrnak. A vizsgálat rögzíti az izmok elektromos aktivitását összehúzódáskor és nyugalmi állapotban. Ez megállapíthatja, hogy van-e probléma az izmokkal vagy az idegekkel. Idegvezetési vizsgálat. Ez a vizsgálat méri az idegek képességét az impulzusok küldésére az izmokba a test különböző területein. Ez a vizsgálat megállapíthatja, hogy van-e idegkárosodás. Az EMG és az idegvezetési vizsgálatokat szinte mindig együtt végzik. MRI. Rádióhullámok és erős mágneses mező segítségével az MRI részletes képeket készít az agyról és a gerincvelőről. Az MRI feltárhat gerincvelői daganatokat, nyaki porckorongsérvet vagy más olyan állapotokat, amelyek a tüneteket okozhatják. A legnagyobb felbontású kamerák néha maguk is láthatják az ALS-változásokat. Vér- és vizeletvizsgálat. A vér- és vizeletminták laboratóriumi elemzése segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait. A vérből mért szérum neurofilament könnyű szintje általában magas az ALS-ben szenvedőknél. A vizsgálat segíthet a betegség korai felismerésében. Gerincvelői punkció, más néven lumbalpunkció. Ez magában foglalja a gerincvelői folyadék mintájának eltávolítását laboratóriumi vizsgálat céljából. A gerincvelői folyadékot egy kis tű segítségével távolítják el, amelyet a hát alsó részén két csont közé szúrnak. A gerincvelői folyadék az ALS-ben szenvedőknél tipikusnak tűnik, de feltárhatja a tünetek egy másik okát is. Izombiopszia. Ha az egészségügyi szolgáltató úgy gondolja, hogy izombetegsége van, nem pedig ALS, akkor izombiopszián eshet át. Helyi érzéstelenítés alatt egy kis izomdarabot eltávolítanak és elemzésre elküldenek egy laboratóriumba. Idegbiopszia. Ha az egészségügyi szolgáltató úgy gondolja, hogy idegbetegsége van, nem pedig ALS, akkor idegbiopszián eshet át. Helyi érzéstelenítés alatt egy kis idegdarabot eltávolítanak és elemzésre elküldenek egy laboratóriumba. Ellátás a Mayo Klinikán A Mayo Klinika gondoskodó szakértői csapata segíthet az amiotróf laterális szklerózis (ALS) -sel kapcsolatos egészségügyi problémáiban. Kezdje itt További információ Amiotróf laterális szklerózis (ALS) ellátás a Mayo Klinikán Elektromiográfia (EMG) MRI Vizeletvizsgálat További kapcsolódó információk megjelenítése

A kezelések nem képesek visszafordítani az ALS károsodását, de lassíthatják a tünetek előrehaladását. Segíthetnek a szövődmények megelőzésében is, és kényelmesebbé, függetlenebbé tehetnek. Számos területen képzett egészségügyi szolgáltatókra és orvosokra lehet szüksége az ellátásához. A csapat együttműködik a túlélés meghosszabbítása és az életminőség javítása érdekében. A csapat a megfelelő kezelések kiválasztásán dolgozik az Ön számára. Önnek joga van választani vagy elutasítani a javasolt kezelések bármelyikét. Gyógyszerek Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság két gyógyszert hagyott jóvá az ALS kezelésére: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Ez a szájon át szedett gyógyszer körülbelül 25%-kal növelheti az élettartamot. Mellékhatásai lehetnek a szédülés, a gyomor-bélrendszeri problémák és a májproblémák. Az egészségügyi szolgáltatója általában rendszeres vérvétellel figyeli a májműködését a gyógyszer szedése alatt. Edaravone (Radicava). Ez a gyógyszer csökkentheti a napi működés hanyatlásának sebességét. Vénán keresztül, a karjába, vagy szájon át, folyékony formában adják be. Az élettartamra gyakorolt hatása még nem ismert. Mellékhatásai lehetnek a véraláfutás, a fejfájás és a járás nehézségei. Ezt a gyógyszert havonta két héten át naponta adják be. Az egészségügyi szolgáltatója más tünetek enyhítésére is felírhat kezeléseket, többek között: Izomgörcsök és -spasmusok. Székrekedés. Fáradtság. Túlzott nyál- és váladékképződés. Fájdalom. Depresszió. Alvási problémák. Kontrollálatlan nevetési vagy sírási rohamok. Sürgős vizelési inger. Lábduzzanat. Terápiák Amikor az ALS befolyásolja a légzés, a beszéd és a mozgás képességét, a terápiák és más támogatási formák segíthetnek. Légzésgondozás. A legtöbb ALS-ben szenvedő betegnek végül egyre nagyobb nehézségei lesznek a légzéssel, ahogy az izmok gyengülnek. Az egészségügyi szolgáltatója rendszeresen tesztelheti a légzését, és olyan eszközöket biztosíthat, mint a gépi lélegeztetés, hogy éjszaka segítse a légzését. Ön választhat egy olyan maszkos lélegeztetőgépet, amely könnyen fel- és levehető. Ezt nem invazív lélegeztetésnek nevezik. Egyeseknél végül műtétet végeznek, amely egy nyílást hoz létre a nyak elülső részén, amely a légutakhoz vezet. Ezt tracheostomiának nevezik. A nyílásba helyezett cső egy lélegeztetőgéphez kapcsolódik, hogy segítsen a légzésben. Néha az ALS-ben szenvedő betegeknél, akiknek tracheostomiájuk van, egy laryngectomiának nevezett műtétet is végeznek. Ez a műtét megakadályozza az étel bejutását a tüdőbe. Gyógytorna. Egy gyógytornász foglalkozhat a fájdalommal, a járással, a mobilitással, a merevítőkkel és az olyan eszközökkel kapcsolatos igényekkel, amelyek segítenek függetlennek maradni. Az alacsony intenzitású gyakorlatok segíthetnek a szív-érrendszeri fittség, az izomerő és a mozgástartomány fenntartásában a lehető leghosszabb ideig. A rendszeres testmozgás javíthatja a közérzetet is. A megfelelő nyújtás segíthet a fájdalom megelőzésében és az izmok optimális működésében. Egy gyógytornász segíthet legyőzni a gyengeséget merevítő, járókeret vagy kerekesszék segítségével. A terapeuta olyan eszközöket javasolhat, mint például a rámpák, amelyek megkönnyítik a közlekedést. Munka terápiája. Egy munka terapeuta segíthet megtalálni a módját, hogy a kéz és kar gyengesége ellenére is független maradjon. Az adaptív eszközök segíthetnek az öltözködésben, a tisztálkodásban, az evésben és a fürdésben. Egy munka terapeuta segíthet a lakás átalakításában is, hogy biztosítsa a biztonságos közlekedést, ha nehézségei vannak a járással. Logopédia. Egy logopédus adaptív technikákat taníthat, hogy beszéde érthetőbb legyen. A logopédusok segíthetnek más kommunikációs módok megtalálásában is. Ezek lehetnek okostelefon alkalmazás, ábécés tábla vagy toll és papír. Kérdezze meg a terapeutáját a saját hangjának felvételének lehetőségéről, amelyet egy szöveg-beszéd alkalmazás használhat. Táplálkozási támogatás. A csapat általában együttműködik Önnel és családtagjaival annak biztosítása érdekében, hogy olyan ételeket fogyasszon, amelyek könnyebben nyelhetők, és kielégítik a táplálkozási szükségleteit. Dönthet úgy, hogy etetőcsövet helyeznek el, ha túl nehéz lenyelni. Pszichológiai és szociális támogatás. A csapatában lehet egy szociális munkás is, aki segít a pénzügyi kérdésekben, a biztosításban, valamint a szükséges eszközök beszerzésében és a költségek fedezésében. Pszichológusok, szociális munkások és mások érzelmi támogatást nyújthatnak Önnek és családjának. Potenciális jövőbeni kezelések Az ALS jelenlegi ismeretei alapján a kutatók ígéretes gyógyszerekkel és kezelésekkel kapcsolatos klinikai vizsgálatokat végeznek. További információ Amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) ellátás a Mayo Klinikán Otthoni enterális táplálás ALS őssejt vizsgálat Időpontkérés

Az ALS diagnózis megsemmisítő lehet. A következő tippek segíthetnek Önnek és családjának a megbirkózásban: Szánjon időt a gyászolásra. Nehéz feldolgozni, hogy halálos betegségben szenved, amely csökkenti a mobilitását és függetlenségét. Ön és családja gyász és bánat időszakon mehet át a diagnózis után. Legyen reménykedő. A kezelőcsapata segíthet az erősségeire és az egészséges életmódra koncentrálni. Egyes ALS-ben szenvedők sokkal tovább élnek, mint a betegséggel általában társított 3-5 év. Néhányan 10 évig vagy még tovább is élnek. A derűlátó hozzáállás javíthatja az ALS-ben szenvedők életminőségét. Gondoljon a fizikai változásokon túlra. Sok ALS-ben szenvedő ember él teljes életet a fizikai korlátozások ellenére. Próbálja meg úgy tekinteni az ALS-t, mint életének csak egy részét, ne pedig egész személyiségét. Csatlakozzon egy támogató csoporthoz. Vigaszt találhat egy támogató csoportban, más ALS-ben szenvedőkkel. A gondozásában segítő szerettei is profitálhatnak egy ALS-gondozók támogató csoportjából. A háziorvosával vagy az ALS Egyesülettel felvéve a kapcsolatot találjon támogató csoportokat a környékén. Hozzon most döntéseket a jövőbeli orvosi ellátásáról. A jövőbeni tervezés lehetővé teszi, hogy irányítsa az életével és gondozásával kapcsolatos döntéseket. Ez csökkenti a szeretteire nehezedő terhet is. Egészségügyi szolgáltatója, hospice ápolója vagy szociális munkása segítségével eldöntheti, hogy szeretne-e bizonyos életmeghosszabbító eljárásokat. Azt is eldöntheti, hogy hol szeretné tölteni utolsó napjait. Gondolhat a hospice ellátási lehetőségekre. A jövőbeni tervezés segíthet Önnek és szeretteinek a szorongás csökkentésében. Fontolja meg az ALS-kutatásban való részvételt. Az ALS-kutatás azon dolgozik, hogy megtalálja az ALS gyógymódját. Fontolja meg egy klinikai vizsgálatban való részvételt, minták biztosítását a kutatáshoz és a Nemzeti ALS Nyilvántartásba való belépést. A nyilvántartás minden ALS-ben szenvedő számára nyitott. Sok intézmény gyűjt mintákat a kutatáshoz, hogy jobban megértsék a betegséget.