Barlangos Malformációk

Az agyi cavernosus malformáció szabálytalanul képződött vérer, amely egy kis szedercsemegéhez hasonlít. Az agyban vagy a gerincvelőben képződhet, és számos neurológiai tünet kialakulásához vezethet.

Az agyi cavernosus malformációk (CCM-ek) szorosan egymás mellett elhelyezkedő, szabálytalan, vékony falú kis erek csoportjai. Előfordulhatnak az agyban vagy a gerincvelőben. Az erek lassan mozgó, általában alvadt vért tartalmaznak. A CCM-ek kis szedercsemegékre hasonlítanak. Egyes embereknél a CCM-ek agyi vagy gerincvelői vérzést okozhatnak.

A CCM-ek mérete változó. Gyakran kevesebb, mint fél hüvelyk (1 centiméter) átmérőjűek. A legtöbb CCM szórványos. Ez azt jelenti, hogy a CCM egyetlen cavernosus malformációként jelentkezik, és nincs családi kórelőzmény. De a CCM-ek körülbelül 20%-a azonos családban élő embereket érint. Ezeket familiáris CCM-eknek nevezzük. A familiáris CCM-ek a családon belül öröklődő génváltozással kapcsolatosak. A familiáris CCM-es betegeknél általában több cavernosus malformáció található.

A CCM az agyi érrendszeri malformációk több típusának egyike, amelyek szabálytalan ereket tartalmaznak. Az érrendszeri malformációk egyéb típusai a következők:

• Artériás-vénás malformáció (AVM).
• Durális artériás-vénás fistula.
• Fejlődési vénás anomália (DVA).
• Kapilláris telangiectasia.

A szórványos formában szenvedőknél gyakori a DVA és a CCM együttes előfordulása.

A CCM-ek vérezhetnek, és agyi vagy gerincvelői vérzéshez, ún. vérzéshez vezethetnek. Az agyvérzés számos tünetet okozhat, például görcsöket.

A CCM-ek helyétől függően stroke-szerű tüneteket is okozhatnak, például mozgászavart vagy érzészavart a lábakban, néha a karokban is. A CCM-ek bél- és hólyagtüneteket is okozhatnak.

Az agyi cavernosus malformációk (CCM-ek) nem okozhatnak tüneteket. Néha, amikor a CCM az agy külső felszínén jelentkezik, görcsöket okozhat. Más területeken található CCM-ek pedig számos tünetet okozhatnak. Ezek közé tartoznak a gerincvelőben, az agytörzsben (amely összeköti a gerincvelőt és az agyat), valamint az agy belső részében található bazális ganglionokban lévő CCM-ek. Például a gerincvelő vérzése bél- és hólyagtüneteket, vagy mozgászavart, illetve érzészavart okozhat a lábakban vagy a karokban. Általában a CCM-ek tünetei a következők lehetnek: Görcsök. Erős fejfájás. Karokban vagy lábakban jelentkező gyengeség. Zsibbadás. Beszédzavar. Rossz memória és figyelem. Egyensúlyozási és járászavar. Látászavarok, például kettőslátás. A tünetek idővel rosszabbodhatnak az ismételt vérzések miatt. A vérzés röviddel az első vérzés után, vagy sokkal később is bekövetkezhet. Egyeseknél soha nem fordul elő ismétlődő vérzés. Keressen azonnal orvosi segítséget, ha görcsroham tüneteit tapasztalja. Azonnali orvosi segítséget kell kérnie, ha olyan tünetei vannak, amelyek agyi cavernosus malformációra vagy agyvérzésre utalnak.

Keressen azonnal orvosi segítséget, ha görcsroham tüneteit tapasztalja. Azonnali orvosi segítséget kell kérnie akkor is, ha olyan tünetei vannak, amelyek agyi kavernómát vagy agyvérzést jeleznek.

A legtöbb cerebrális cavernosus malformáció (CCM) úgy ismert, mint "szórványos forma". Egyetlen malformációként jelentkeznek, családi kórtörténet nélkül. A szórványos formához gyakran társul egy fejlődési vénás anomália (DVA), ami egy szabálytalan, seprűre emlékeztető megjelenésű véna.

Azonban a CCM-mel élők kb. 20%-ánál genetikai forma fordul elő. Ez a forma családban öröklődik, familiáris cavernosus malformációs szindrómaként ismert. Az ezzel a formával élők családtagjainál is lehetnek CCM-ek, leggyakrabban egynél több malformációval. A diagnózis megerősíthető genetikai teszttel, amelyhez vér- vagy nyálminta szükséges. Genetikai tesztet gyakran ajánlanak azoknak, akiknél:

• MRI-vizsgálat több CCM-et mutat ki DVA nélkül.
• Családi kórtörténetben CCM szerepel.

Agyba vagy gerincvelőbe adott sugárzás is CCM-hez vezethet 2-20 évvel később. Más ritka szindrómák is társulhatnak CCM-mel.

A legtöbb cerebrális cavernosus malformáció (CCM) oka nem ismert. Azonban a családban öröklődő forma több CCM kialakulását okozhatja, mind a kezdetben, mind az idő múlásával.

Napjainkig a kutatások három genetikai változást azonosítottak, amelyek a családban öröklődő cavernosus malformációkért felelősek. A cavernosus malformációk családi eseteinek szinte mindegyikét ezekre a genetikai változásokra vezették vissza.

A családi CCM-ek a következő gének egyikében bekövetkező változás révén öröklődnek a családban:

• KRIT1, más néven CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, más néven CCM3.

Ezek a gének a vérerek áteresztőképességét és a vérereket alkotó sejtek összetartását biztosító fehérjéket befolyásolják.

Az agyi cavernosus malformációk (CCM-ek) legsúlyosabb szövődményei az ismételt vérzésekből, azaz a vérömlésekből adódnak. Azok a CCM-ek, amelyek többször is vérzést okoznak, vérzéses stroke-ot válthatnak ki, és idegrendszeri károsodáshoz vezethetnek.

Azoknál a betegeknél nagyobb a vérzés visszatérésének valószínűsége, akiknél korábban már volt vérzés. A vérzés valószínűsége nagyobb az agytörzsben elhelyezkedő CCM-ek esetén is.

Gyakran előfordul, hogy az agyi kavernómákban (CCM) szenvedőknek nincsenek tünetei. Egy CCM agyi képalkotás során derülhet ki egy másik betegség kivizsgálása során. Időnként specifikus tünetek késztethetik az egészségügyi szakembert további vizsgálatok elvégzésére.

A feltételezett állapottól függően az egészségügyi szakember elrendelhet vizsgálatokat a CCM megerősítésére, vagy más kapcsolódó állapotok azonosítására vagy kizárására. Lehetnek képalkotó vizsgálatok az erekben bekövetkezett változások keresésére. Az egészségügyi szakember akkor is elrendelhet vizsgálatokat, ha már diagnosztizáltak Önnél CCM-et, és új tünetek jelentkeznek. A vizsgálatok kimutathatják a vérzést vagy az új CCM-eket.

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ebben a vizsgálatban részletes képet készítenek az agyáról vagy a gerincéről. Néha kontrasztanyagot injektálnak a kar vénájába.
• Genetikai vizsgálat. Ha a betegség családi kórtörténete van, a genetikai tanácsadás és a vér- vagy nyálvizsgálat segíthet megtalálni a CCM-ekkel összefüggő génváltozásokat.

Egy MRI vizsgálatot végeznek egy személyen.