Veleszületett Mellékvese-Hyperplasia

Velük született mellékvese-hyperplázia (CAH) egy genetikai betegségek csoportjának az orvosi neve, amelyek a mellékveséket érintik. A mellékvesék a vesék felett található, dió nagyságú szervek párja. Fontos hormonokat termelnek, többek között:

• Kortizolt. Ez szabályozza a szervezet betegségre vagy stresszre adott válaszát.
• Mineralokortikoidokat, például aldoszteront. Ezek szabályozzák a nátrium- és kálium-szintet.
• Androgéneket, például tesztoszteront. Ezekre a nemi hormonokra a férfiak és a nők növekedéséhez és fejlődéséhez egyaránt szükség van.

A CAH-ban szenvedőknél egy génváltozás vezet az egyik, a hormonok termeléséhez szükséges enzimfehérje hiányához.

A veleszületett mellékvese-hyperplázia két fő típusa:

• Klasszikus CAH. Ez a típus ritkább és súlyosabb. Általában születéskor vagy csecsemőkorban végzett vizsgálatokkal derül ki.
• Nem klasszikus CAH. Ez a típus enyhébb és gyakoribb. Előfordulhat, hogy csak gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban derül ki.

Nincs gyógymód a veleszületett mellékvese-hyperpláziára. De megfelelő kezeléssel a CAH-ban szenvedők többsége teljes életet élhet.

A veleszületett mellékvese-hiány (CAH) tünetei változatosak. A tünetek attól függenek, hogy melyik gén érintett, és attól is, hogy a mellékvesék mennyire nem termelnek elegendő hormonkészítéshez szükséges enzimet. A CAH esetén a szervezet megfelelő működéséhez szükséges hormonok egyensúlya felborul. Ez kortizolhiányhoz, aldoszteronhiányhoz, androgéntöbblethez vagy ezek keverékéhez vezethet. A klasszikus CAH tünetei a következők lehetnek: Kortizolhiány. Klasszikus CAH esetén a szervezet nem termel elegendő kortizolt. Ez problémákat okozhat a vérnyomás, a vércukorszint és az energiaszint egészséges szinten tartásában, valamint fizikai megterhelés (pl. betegség) esetén is. Mellékvese válság. A klasszikus CAH-ban szenvedőknél a kortizol, az aldoszteron vagy mindkettő hiánya súlyos állapothoz vezethet, ezt mellékvese válságnak nevezik, ami életveszélyes lehet. Atipikus külső nemi szervek. Csecsemő lányoknál a külső nemi szervek egyes részei eltérhetnek a szokásostól. Például a clitoris megnagyobbodhat és hasonlíthat a péniszre, a kisajkak részben zártak lehetnek és hasonlíthatnak a herezacskóra. A húgycső és a hüvely egyetlen nyílásként jelenhet meg két különálló nyílás helyett. A méh, a petevezetékek és a petefészkek általában normálisan fejlődnek. A CAH-s csecsemő fiúknál a nemi szervek gyakran normálisak, de néha megnagyobbodottak. Androgéntöbblet. A férfi nemi hormon, az androgén feleslege alacsony termetűséget és korai pubertást okozhat gyermekeknél. A szemérem szőr és a pubertás egyéb jelei nagyon korán megjelenhetnek. Súlyos akné is előfordulhat. A nőknél az extra androgén hormonok arcszőrzetet, a szokásosnál több testszőrzetet és mélyebb hangot okozhatnak. Változott növekedés. A gyermekek gyorsan nőhetnek, és csontjaik fejlettebbek lehetnek, mint az életkoruknak megfelelően. A végleges magasság az átlagosnál alacsonyabb lehet. Mezőgazdasági problémák. Ezek közé tartoznak a szabálytalan menstruációs ciklusok vagy a menstruáció teljes hiánya. Egyes klasszikus CAH-s nőknek nehézségeik lehetnek a teherbe eséssel. A férfiaknál is előfordulhatnak meddőségi problémák. A nem klasszikus CAH-nak gyakran nincsenek tünetei a születéskor. Egyes nem klasszikus CAH-s embereknél soha nem jelentkeznek tünetek. Az állapot nem mutatható ki a rutin újszülött szűrési vizsgálatokkal. Ha tünetek jelentkeznek, általában a késői gyermekkorban vagy a fiatal felnőttkorban jelennek meg. A nem klasszikus CAH-s nőknél a nemi szervek születéskor normálisak lehetnek. Később az életben a következők jelentkezhetnek: Szabálytalan vagy hiányzó menstruáció. Nehézségek a teherbe eséssel. Olyan jellemzők, mint az arcszőrzet, a szokásosnál több testszőrzet és mélyebb hang. Néha a nem klasszikus CAH összetéveszthető egy hormonális állapottal, amely a reproduktív években jelentkezik, és policisztás ovárium szindrómának (PCOS) nevezik. A nem klasszikus CAH tünetei mindkét nemű gyermekeknél a következőket is magukban foglalhatják: Korai pubertás tünetei, például a szemérem szőrzet szokatlanul korai megjelenése. Súlyos akné. Gyors növekedés gyermekkorban, a szokásosnál fejlettebb csontokkal. A vártnál alacsonyabb végleges magasság. A klasszikus CAH-t leggyakrabban születéskor, rutin újszülött szűréssel vagy akkor fedezik fel, ha a csecsemő külső nemi szervei nem tipikusak. A CAH akkor is kimutatható, ha a csecsemők alacsony kortizol-, aldoszteron- vagy mindkettő szintjéből adódó súlyos betegség tüneteit mutatják. A nem klasszikus CAH-s gyermekeknél korai pubertás tünetei jelentkezhetnek. Ha aggódik gyermeke növekedése vagy fejlődése miatt, időpont egyeztetést kérjen gyermeke egészségügyi szakemberénél. Idősebb nőknél, akik szabálytalan menstruációban, teherbe esési nehézségekben vagy mindkettőben szenvednek, a CAH szűrése indokolt lehet. Ha terhességet tervez, vagy terhes, és CAH kockázata fennáll, kérdezze meg egészségügyi szakemberét a genetikai tanácsadásról. A genetikai tanácsadó elmondhatja, hogy génjei hogyan befolyásolhatják Önt vagy gyermekeit.

Leggyakrabban a klasszikus veleszületett mellékvese-hiányt (CAH) a születéskor végzett újszülött szűrési vizsgálatok során fedezik fel. Vagy akkor derül fény rá, ha a csecsemő külső nemi szervei nem a tipikusak. A CAH akkor is kimutatható, ha a csecsemők súlyos betegség tüneteit mutatják a kortizol, az aldoszteron vagy mindkettő alacsony szintje miatt.

Azoknál a gyermekeknél, akiknek nem klasszikus CAH-juk van, a korai pubertás tünetei jelentkezhetnek. Ha aggódik gyermeke növekedése vagy fejlődése miatt, ütemezzen időpontot gyermeke egészségügyi szakemberénél.

Az idősebb nőknél, akiknek szabálytalan a menstruációjuk, problémáik vannak a teherbe eséssel, vagy mindkettő fennáll, a CAH szűrése indokolt lehet.

Ha terhességet tervez, vagy terhes, és fennáll a CAH kockázata, kérdezze meg egészségügyi szakemberét a genetikai tanácsadással kapcsolatban. A genetikai tanácsadó elmondhatja, hogy génjei hogyan befolyásolhatják Önt vagy a leendő gyermekeit.

Ahhoz, hogy autoszomális recesszív betegségben szenvedjen, két megváltozott gént örököl, melyeket néha mutációknak neveznek. Az egyiket az egyik szülőtől, a másikat a másiktól kapja. Szüleik egészsége ritkán érintett, mert csak egy megváltozott génjük van. Két hordozónak 25%-os esélye van arra, hogy két ép génnel rendelkező, nem érintett gyermeke szülessen. 50%-os esélyük van arra, hogy nem érintett, de hordozó gyermeke szülessen. 25%-os esélyük van arra, hogy két megváltozott génnel rendelkező, érintett gyermeke szülessen.

A CAH leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz enzimfehérje hiánya. A CAH-t néha 21-hidroxiláz-hiánynak is nevezik. A szervezetnek szüksége van erre az enzimre a megfelelő mennyiségű hormonok termeléséhez. Nagyon ritkán más, sokkal ritkább enzimek hiánya is okozhat CAH-t.

A CAH genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekre öröklődik. Születéskor jelen van. A betegségben szenvedő gyermekeknek két szülője van, akik mindketten hordozzák a CAH-t okozó genetikai változást. Vagy két olyan szülőjük van, akik maguk is CAH-ban szenvednek. Ezt autoszomális recesszív öröklődési mintának nevezik.

A emberek hordozhatják a CAH gént anélkül, hogy a betegség tüneteit mutatnák. Ezt néma hordozásnak nevezik. Ha egy néma hordozó teherbe esik, akkor átadhatja a gént a gyermekének. Ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy Ön a CAH gén néma hordozója, és van egy ellenkező nemű partnere, beszéljen kezelőorvosával. Valószínű, hogy a partnerének is meg kell vizsgáltatnia magát a CAH génre a terhesség előtt, hogy jobban megérthessék a kockázatokat.

A veleszületett mellékvesekéreg-hiány (CAH) kockázatát növelő tényezők a következők:

• Mindkét szülő CAH-ban szenved.
• Mindkét szülő hordozza a CAH-t okozó megváltozott gént.
• Askenázi zsidó, latin-amerikai, mediterrán, jugoszláv vagy yup'ik származás.

A klasszikus CAH-ban szenvedők életveszélyes állapotnak, úgynevezett mellékvese válságnak vannak kitéve. Ezt a sürgősségi esetet azonnal kezelni kell. A mellékvese válság a születés utáni első néhány napon belül jelentkezhet. Bármely életkorban kiválthatja fertőző betegség vagy fizikai stressz, például műtét is.

A mellékvese válság során a vérben nagyon alacsony kortizolszint a következőket okozhatja:

• Hasmenés.
• Hányás.
• Kiszáradás.
• Zavarodottság.
• Alacsony vércukorszint.
• Görcsök.
• Sokk.
• Kóma.

A aldoszteron szintje is alacsony lehet. Ez kiszáradáshoz, alacsony nátrium- és magas káliumszinthez vezet. A CAH nem klasszikus formája nem okoz mellékvese válságot.

A klasszikus vagy nem klasszikus CAH-ban szenvedőknél szabálytalan menstruációs ciklusok és termékenységi problémák jelentkezhetnek.

Nincs ismert módja a veleszületett mellékvesekéreg-hiány (CAH) megelőzésének. Ha családalapításra gondol, és fennáll a CAH-val született gyermek kockázata, beszéljen kezelőorvosával. Lehet, hogy genetikai tanácsadóhoz irányítják.

Az egészségügyi szakemberek a veleszületett mellékvese-hyperpláziát (CAH) a következő esetekben találhatják meg: A baba születése előtt. Születés után röviddel. Gyermekkorban vagy később az életben. Prenatális vizsgálatok A születés előtt, a betegségre hajlamos magzatoknál a CAH kimutatására használt vizsgálatok a következők: Amniocentézis. Ez az eljárás egy tű segítségével történik, amellyel a méhből folyadék mintát vesznek. Ezt magzatvíznek nevezik. Ezután egy laboratórium megvizsgálja a folyadékban lévő sejteket. Chorionbiopszia. Ez a vizsgálat a magzatot oxigénnel és tápanyagokkal ellátó szervből vesz mintát. Ezt a szervet placentának nevezik. Egy laboratórium megvizsgálja a placenta sejtmintát. A baba CAH-jának megerősítésére szolgáló vizsgálatokat a baba születése után végzik el. Újszülöttek és csecsemők Az Egyesült Államokban és számos más országban az újszülötteket rutinszerűen szűrik a 21-hidroxiláz-hiányra. A szűrővizsgálatot az élet első néhány napjában ajánlott elvégezni. Ez a vizsgálat kimutathatja a CAH klasszikus formáját. Nem azonosítja a nem klasszikus formát. A női csecsemőknél, akiknek a külső nemi szervei nagyon eltérnek a tipikustól, más vizsgálatokat is lehet végezni. A vizsgálatok a géneket tartalmazó sejtszerkezeteket, az úgynevezett kromoszómákat vizsgálják a genetikai nem azonosítása érdekében. Ezenkívül a medence ultrahangja kimutathatja a reproduktív szervek, például a méh és a petefészkek jelenlétét. Gyermekek és felnőttek A CAH kimutatására szolgáló vizsgálatok gyermekeknél és felnőtteknél a következők: Fizikális vizsgálat. A fizikális vizsgálat általában magában foglalja a vérnyomás és a pulzus ellenőrzését. A tüneteket is felülvizsgálják. Ha az egészségügyi szakember gyanítja a CAH-t, vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek. Vér- és vizeletvizsgálatok. Ezek a vizsgálatok a mellékvesék által termelt hormonokat keresik a normál tartományon kívüli szinteken. A vizsgálatok a nátriumhoz hasonló elektrolitoknak nevezett ásványi anyagok szintjét is ellenőrzik. Ezek az ásványi anyagok kiegyenlítik a víz mennyiségét a szervezetben. Röntgenfelvétel. Ez a vizsgálat elvégezhető annak megállapítására, hogy egy gyermek csontjai fejlettebbek-e, mint ami a gyermek korához tipikus. Genetikai vizsgálat. A CAH megerősítéséhez genetikai vizsgálatra lehet szükség, ha az a tünetek oka. További információ Amniocentézis Genetikai vizsgálat Ultrahang Vizeletvizsgálat További kapcsolódó információk megjelenítése

Gyermekek esetében az egészségügyi szakember valószínűleg gyermekkori hormonális problémákra szakosodott szakemberhez irányítja a beteget. Ezt a szakembert gyermekendokrinológusnak nevezik. Felnőttek esetében gyakran felnőtt endokrinológushoz történik az irányítás. A kezelő csapatba más egészségügyi szakemberek is beletartozhatnak, például: Egy orvos, aki a húgyúti rendellenességeket felfedezi és kezeli, urológusnak nevezik. Egy mentális egészségügyi szakember, pszichológusnak nevezik. Egy orvos, aki a női reproduktív rendszer betegségeit felfedezi és kezeli, reproduktív endokrinológusnak nevezik. Egy génekben jártas szakértő, genetikusnak nevezik. A kezelés magában foglalhat gyógyszereket, műtétet és mentális egészségügyi támogatást. Gyógyszerek A veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH) gyógyszerekkel történő kezelésének célja az androgének mennyiségének csökkentése a szervezetben, és a hiányzó hormonok pótlása. A klasszikus CAH-ban szenvedők egész életükben hormonpótló gyógyszereket szedhetnek. A nem klasszikus CAH-ban szenvedőknek nem lehet szükségük kezelésre. Vagy csak kis adag kortikoszteroid nevű gyógyszerekre lehet szükségük. A CAH gyógyszereit minden nap szedni kell. Betegség vagy súlyos stressz esetén más gyógyszerekre vagy nagyobb adagokra lehet szükség. A gyógyszerek a következőket tartalmazhatják: Kortikoszteroidok a kortizol pótlására. Mineralokortikoidok az aldoszteron pótlására, hogy segítsenek a só megtartásában a szervezetben és a felesleges kálium eltávolításában. Sópótlók a só megtartásához a szervezetben. Rendszeres ellenőrzések szükségesek annak biztosítására, hogy a gyógyszerek jól működnek. Ezek az időpontok általában tartalmazzák: Fizikális vizsgálat. Ez a vizsgálat magában foglalja a gyermek növekedésének és fejlődésének ellenőrzését. Ez magában foglalja a magasság, a súly, a vérnyomás és a csontnövekedés változásainak szoros nyomon követését. A CAH-ban szenvedőknek egész életükben rendszeres egészségügyi vizsgálatokra van szükségük. Mellékhatások ellenőrzése. A gyógyszer mellékhatásai közé tartozik a csonttömegvesztés és a szokásosnál lassabb növekedés. Ezeknek a mellékhatásoknak a kockázata nő, ha a szteroid típusú pótló gyógyszerek adagja magas és hosszú távon alkalmazzák. Vérvizsgálatok a hormon szintjének ellenőrzésére. Fontos a rendszeres vérvizsgálatok elvégzése annak biztosítására, hogy a hormon szintek kiegyensúlyozottak legyenek. A még nem pubertáskorba lépett gyermekeknek elegendő kortizonra van szükségük az androgének elnyomásához, hogy tipikus magasságúra nőjenek. A CAH-ban szenvedő nőknél az androgéneket elnyomják a mélyebb hang vagy a felesleges testszőrzet, mint például a tünetek minimalizálása érdekében. De a túl sok kortizon Cushing-szindrómát okozhat. A Cushing-szindróma olyan tüneteket okozhat, mint a zsíros csomó a vállak között és a kerek arc. Emellett magas vérnyomást, csontvesztést és 2-es típusú cukorbetegséget is okozhat. Klasszikus CAH esetén jó ötlet egy orvosi azonosító karkötőt vagy nyakláncot viselni, amelyen az szerepel, hogy veleszületett mellékvese-hiperpláziája van. Ez segíthet az egészségügyi csapatnak a megfelelő kezelés biztosításában vészhelyzet esetén. Rekonstruktív sebészet Egyes klasszikus CAH-ban szenvedő csecsemő lányok külső nemi szervei nagyon eltérőek a tipikustól. Az egészségügyi csapat rekonstruktív műtétet javasolhat a kezelés részeként. A műtét segíthet a nemi szervek jobb működésében és tipikusabb megjelenésében. A műtét magában foglalhatja a csikló kisebbé tételét és a hüvelynyílás újjáépítését. A műtétet általában 3 és 6 hónapos kor között végzik. Azok a nők, akik csecsemőként rekonstruktív nemi szervi műtéten estek át, később az életben további kozmetikai műtétre lehetnek szükségest. Egyes szülők úgy döntenek, hogy várnak a nemi szervi műtéttel kapcsolatban a gyermekük esetében. Elhalaszthatják a műtétet addig, amíg a gyermek elég idős ahhoz, hogy megértse a kockázatokat és döntéseket hozhasson a műtéttel kapcsolatban. A műtét időzítéséről szóló döntést alapos megbeszélés után kell meghozni a család és az egészségügyi csapat között. Mentális egészségügyi támogatás A mentális egészségügyi támogatás kulcsfontosságú a CAH-ban szenvedő gyermekek és felnőttek számára. Segíthet a betegség társadalmi és érzelmi vonatkozásainak kezelésében. Keressen egy mentális egészségügyi szakembert, aki tapasztalattal rendelkezik a CAH-ban szenvedők segítésében. Kutatás A CAH terhesség alatti kezelése laboratóriumban előállított kortikoszteroidokkal, amelyek átjutnak a placentán a magzathoz, ellentmondásos és kísérleti jellegű. További kutatásokra van szükség a kezelés hosszú távú biztonságosságának és a csecsemő agyára gyakorolt hatásának meghatározásához. Időpont kérése

A család és az egészségügyi szakemberek korai és folyamatos támogatása fontos. Ez a támogatás segíthet a veleszületett mellékvesekéreg-hiányban (CAH) szenvedőknek az egészséges önértékelés és a kielégítő társasági élet kialakításában. A következő lépéseket teheti: Szükség esetén vegye fel a mentális egészségügyi tanácsadást a kezelési tervbe. Forduljon mentális egészségügyi szakemberhez, ha nehézségei vannak a megbirkózás során.