Vcjd

A Creutzfeldt-Jakob-kór (KROITS-felt YAH-kobe), más néven CJD, egy ritka agyi betegség, amely demenciához vezet. Az emberi és állati betegségek egy csoportjába tartozik, amelyeket prion betegségeknek neveznek. A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei hasonlóak lehetnek az Alzheimer-kór tüneteire. De a Creutzfeldt-Jakob-kór általában sokkal gyorsabban rosszabbodik és halálhoz vezet.

A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) az 1990-es években került a nyilvánosság figyelmébe, amikor néhány ember az Egyesült Királyságban megbetegedett a betegség egy formájával. A beteg szarvasmarhák húsának fogyasztása után variáns CJD-t, más néven vCJD-t alakítottak ki. A Creutzfeldt-Jakob-kór legtöbb esetét azonban nem kötötték össze marhahús fogyasztásával.

A CJD minden típusa súlyos, de nagyon ritka. Évente körülbelül 1-2 CJD esetet diagnosztizálnak egymillió emberre világszerte. A betegség leggyakrabban az idősebb felnőtteket érinti.

A Creutzfeldt-Jakob-kórra a szellemi képességek változásai jellemzőek. A tünetek gyorsan rosszabbodnak, általában néhány héten belül, néhány hónapon belül. A korai tünetek a következők:

• Személyiségváltozások.
• Emlékezetkiesés.
• Gondolkodási zavar.
• Elmosódott látás vagy vakság.
• Alvászavar.
• Koordinációs problémák.
• Beszédzavar.
• Nyelési nehézség.
• Hirtelen, rángatózó mozgások.

A halál általában egy éven belül bekövetkezik. A Creutzfeldt-Jakob-kóros betegek általában a betegséggel összefüggő orvosi problémákban halnak meg. Ezek közé tartozhat a nyelési nehézség, az elesések, a szívproblémák, a tüdőelégtelenség vagy a tüdőgyulladás vagy más fertőzések.

A variáns CJD-ben szenvedőknél a szellemi képességek változásai a betegség kezdetén lehetnek feltűnőbbek. Sok esetben a demencia a betegség későbbi szakaszában alakul ki. A demencia tünetei közé tartozik a gondolkodás, az érvelés és az emlékezés képességének elvesztése.

A variáns CJD fiatalabb korban érinti az embereket, mint a CJD. A variáns CJD 12-14 hónapig tart.

Egy másik ritka prion betegség a változóan proteáz-érzékeny prionopathia (VPSPr). Ez más típusú demenciákat utánozhat. Szellemi képességek változásait és beszéd- és gondolkodási problémákat okoz. A betegség lefolyása hosszabb, mint más prion betegségeknél - körülbelül 24 hónap.

A Creutzfeldt-Jakob-kór és a kapcsolódó betegségek úgy tűnik, hogy egy prionnak nevezett fehérje típusának változásai okozzák. Ezek a fehérjék általában a szervezetben termelődnek. De amikor fertőző prionokkal találkoznak, hajtogatódnak, és egy másik, nem tipikus alakot öltenek. Terjedhetnek és befolyásolhatják a szervezet folyamatait.

A Creutzfeldt-Jakob-kór legtöbb esete ismeretlen okból következik be. Így a kockázati tényezők nem azonosíthatók. De néhány tényező úgy tűnik, hogy kapcsolatban áll a CJD különböző típusaival.

• Kor. A sporadikus CJD általában az élet későbbi szakaszában, általában 60 éves kor körül alakul ki. A familiáris CJD megjelenése valamivel korábban jelentkezik. A variáns Creutzfeldt-Jakob-kór (vCJD) sokkal fiatalabb korban, általában a 20-as évek végén érintette az embereket.
• Genetika. A familiáris CJD-ben szenvedők genetikai változásokkal rendelkeznek, amelyek a betegséget okozzák. A betegség ezen formájának kialakulásához a gyermeknek egy olyan gén másolatával kell rendelkeznie, amely a CJD-t okozza. A gént bármelyik szülő átadhatja. Ha Ön rendelkezik a génnel, akkor annak gyermekeire való átadásának esélye 50%.
• Szennyezett szövetnek való kitettség. Azok az emberek, akik fertőzött humán növekedési hormont kaptak, iatrogén CJD kockázatának lehetnek kitéve. Az agyat borító szövet, az úgynevezett dura mater transzplantációja valakitől, aki CJD-ben szenved, szintén kockázatot jelenthet az iatrogén CJD kialakulására.

A vCJD elkapásának kockázata szennyezett marhahús fogyasztása esetén nagyon alacsony. Azokban az országokban, amelyek hatékony közegészségügyi intézkedéseket vezettek be, a kockázat gyakorlatilag nem létezik. A krónikus pusztító betegség (CWD) egy prion betegség, amely szarvasokat, jávorszarvasokat, rénszarvasokat és moose-okat érint. Észak-Amerika egyes területein megtalálható. Eddig egyetlen dokumentált krónikus pusztító betegség (CWD) eset sem okozott betegséget emberekben.

A Creutzfeldt-Jakob-kór súlyos hatással van az agyra és a testre. A betegség általában gyorsan progresszív. Idővel a CJD-ben szenvedők eltávolodnak barátaiktól és családjuktól. Elveszítik az önmagukról való gondoskodás képességét is. Sokan esnek kómába. A betegség mindig végzetes.

Nincs ismert módja a szórványos CJD megelőzésének. Ha a családban előfordult neurológiai betegség, hasznos lehet genetikai tanácsadóval konzultálni. A tanácsadó segíthet a kockázatok felmérésében.

Az agybiopszia, vagy a halál utáni agyszövetvizsgálat, más néven boncolás, az aranystandard a Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) jelenlétének megerősítésére. Azonban az egészségügyi szolgáltatók gyakran képesek pontos diagnózist felállítani a halál előtt. A diagnózis az Ön kórtörténetén, neurológiai vizsgálaton és bizonyos diagnosztikai vizsgálatokon alapul.

Neurológiai vizsgálat Creutzfeldt-Jakob-kórra (CJD) utalhat, ha a következőket tapasztalja:

Ezenkívül az egészségügyi szolgáltatók általában a következő vizsgálatokat alkalmazzák a CJD kimutatására:

Gerincvelői folyadékvizsgálatok. A gerincvelői folyadék körülveszi és védi az agyat és a gerincvelőt. Lumbálpunkciónak, más néven gerincvelői punkciónak nevezett vizsgálat során kis mennyiségű gerincvelői folyadékot vesznek mintának. Ez a vizsgálat kizárhat más betegségeket, amelyek hasonló tüneteket okoznak, mint a CJD. Kimutathatja továbbá azoknak a fehérjéknek a szintjét, amelyek CJD-re vagy variáns Creutzfeldt-Jakob-kórra (vCJD) utalhatnak.

Egy újabb, valós idejű remegés által indukált konverziónak (RT-QuIC) nevezett vizsgálat kimutathatja a CJD-t okozó prionfehérjék jelenlétét. Ez a vizsgálat a boncolással ellentétben a halál előtt is képes diagnosztizálni a CJD-t.

• Izomrángás és görcsök.

• Reflexváltozások.

• Koordinációs problémák.

• Látászavarok.

• Vakság.

• Elektroencefalográfia, más néven EEG. Ez a vizsgálat méri az agy elektromos aktivitását. Kis, elektródáknak nevezett fémlemezek fejbőrre helyezésével történik. A CJD-ben és variáns CJD-ben szenvedők elektroencefalográfiás (EEG) eredményei nem tipikus mintázatot mutatnak.

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ez a képalkotás rádióhullámokat és mágneses teret használ a fej és a test részletes képeinek létrehozásához. Az MRI különösen hasznos az agyi rendellenességek keresésében. Az MRI nagy felbontású képeket készít. A CJD-ben szenvedőknél jellegzetes változások mutathatók ki bizonyos MRI-vizsgálatokon.

• Gerincvelői folyadékvizsgálatok. A gerincvelői folyadék körülveszi és védi az agyat és a gerincvelőt. Lumbálpunkciónak, más néven gerincvelői punkciónak nevezett vizsgálat során kis mennyiségű gerincvelői folyadékot vesznek mintának. Ez a vizsgálat kizárhat más betegségeket, amelyek hasonló tüneteket okoznak, mint a CJD. Kimutathatja továbbá azoknak a fehérjéknek a szintjét, amelyek CJD-re vagy variáns Creutzfeldt-Jakob-kórra (vCJD) utalhatnak.

Egy újabb, valós idejű remegés által indukált konverziónak (RT-QuIC) nevezett vizsgálat kimutathatja a CJD-t okozó prionfehérjék jelenlétét. Ez a vizsgálat a boncolással ellentétben a halál előtt is képes diagnosztizálni a CJD-t.

Nincs hatékony kezelés a Creutzfeldt-Jakob-kórra vagy bármely változatára. Sok gyógyszert teszteltek, de nem mutattak előnyt. Az egészségügyi szolgáltatók a fájdalom és egyéb tünetek enyhítésére, valamint a betegek lehető legnagyobb kényelmének biztosítására összpontosítanak.