Cisztás Fibrózis

Tudjon meg többet Sarah Chalmers, MD pulmonológustól.

A cisztás fibrózis egyszerűen fogalmazva egy génhiba. Ennek a génhibának köszönhetően megváltozik a só mozgása a sejtekbe és ki a sejtekből, ami sűrű, ragadós nyák képződését eredményezi a légző-, emésztő- és reproduktív rendszerben. Ez egy öröklődő betegség. Egy gyermeknek mindkét szülőjétől örökölnie kell a mutáns gén egy-egy példányát ahhoz, hogy cisztás fibrózisa legyen. Ha csak az egyik szülőjétől örökli, akkor nem fog kialakulni nála a betegség. Viszont hordozója lesz a mutáns génnek, így a jövőben továbbadhatja saját gyermekeinek. Mivel a CF öröklődő betegség, a családi anamnézis meghatározza a kockázatot. Bár minden fajnál előfordulhat, a cisztás fibrózis leggyakoribb az észak-európai származású fehér embereknél.

Kétféle tünet társul a cisztás fibrózishoz. Az első a légzőszervi tünetek. A sűrű, ragadós nyák eltömítheti a tüdőbe és ki a tüdőből vezető légutakat. Ez tartós köhögést válthat ki, amely sűrű nyákot termel, sípoló légzést, terhelésérzékenységet, ismétlődő tüdőfertőzéseket és gyulladt orrjáratokat, vagy bedugult orrot, illetve visszatérő arcüreggyulladást. A második típusú tünetek emésztési jellegűek. Ugyanez a sűrű nyák, amely eltömítheti a légutakat, eltömítheti a hasnyálmirigyből a vékonybélbe vezető csöveket is. Ez bűzös vagy zsíros székletürítést, rossz súlygyarapodást és növekedést, bélzáródást vagy krónikus és súlyos székrekedést eredményezhet, amely magában foglalhatja a székletürítés közbeni gyakori erőlködést. Ha Ön vagy gyermeke cisztás fibrózis tüneteit mutatja, vagy ha valakinek a családjában CF van, beszéljen kezelőorvosával a betegség szűréséről.

Mivel ez a betegség öröklődő, fontos a családi anamnézis felülvizsgálata. Genetikai vizsgálat végezhető annak megállapítására, hogy hordozza-e a cisztás fibrózist kiváltó mutáns gént. Végezhető izzadtságvizsgálat is. A CF a normálisnál magasabb sókoncentrációt okoz az izzadságban. Az orvosok megvizsgálják az izzadság sókoncentrációját a diagnózis megerősítésére.

Mivel ez az állapot szülőkről gyermekekre öröklődik, az újszülött szűrés rutinszerűen elvégezhető az USA minden államában. A CF korai diagnózisa azt jelenti, hogy a kezelés azonnal megkezdhető. Sajnos nincs gyógymód a cisztás fibrózisra, de a megfelelő kezelés enyhítheti a tüneteket, csökkentheti a szövődményeket és javíthatja az életminőséget. Az orvosok eldönthetik, hogy bizonyos gyógyszerek szükségesek-e. Ezek lehetnek antibiotikumok a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére, gyulladáscsökkentők a légutak duzzanatának csökkentésére, vagy nyákoldó gyógyszerek a nyák kiürítésének elősegítésére és a tüdőfunkció javítására. A gyógyszerek javíthatják az emésztési funkciókat is. A székletlágyítóktól az enzimeken át a savcsökkentő gyógyszerekig. Egyes gyógyszerek célba vehetik a cisztás fibrózist okozó génhibát is, segítve a hibás fehérjéket a tüdőfunkció javításában és az izzadság sótartalmának csökkentésében. A gyógyszereken kívül a légutak tisztításának technikái, más néven mellkasi fizikoterápia, enyhíthetik a nyák okozta elzáródást, és segíthetnek csökkenteni a légutak gyulladását és fertőzését. Ezek a technikák fellazítják a tüdőben lévő sűrű nyákot, megkönnyítve a kiköhögést. Bizonyos esetekben az orvosok műtéthez folyamodnak, hogy enyhítsék a cisztás fibrózisból eredő állapotokat. Például orr- és arcüregműtét a légzés megkönnyítésére, vagy bélműtét az emésztési funkció javítására. Életveszélyes esetekben tüdőátültetést és májátültetést is végeztek. A cisztás fibrózis kezelése nagyon összetett lehet. Ezért érdemes olyan központban kezeltetni magát, ahol a betegségben jártas egészségügyi szakemberek értékelik és kezelik az állapotát. Még kérdezhet az orvosától klinikai vizsgálatokról is. Új kezelések, beavatkozások és vizsgálatok folyamatosan fejlesztés alatt állnak a betegség megelőzésére, felderítésére és kezelésére.

A cisztás fibrózis (CF) egy családban öröklődő betegség, amely károsítja a tüdőt, az emésztőrendszert és a test más szerveit.

A CF hatással van a nyákot, izzadságot és emésztőnedveket termelő sejtekre. Ezek a folyadékok, más néven váladékok, általában híg és csúszósak, hogy megvédjék a test belső csöveit és csatornáit, és sima utakat képezzenek. De a CF-ben szenvedőknél egy megváltozott gén miatt a váladékok ragadóssá és sűrűvé válnak. A váladékok eltömítik az utakat, különösen a tüdőben és a hasnyálmirigyben.

A CF az idő múlásával rosszabbodik, és napi gondozást igényel, de a CF-ben szenvedők általában iskolába járhatnak és dolgozhatnak. Gyakran jobb életminőségük van, mint a CF-ben szenvedőknek a múlt évtizedekben volt. A jobb szűrés és kezelések azt jelentik, hogy a CF-ben szenvedők most már az 50-es évek közepéig vagy későbbi korukig élhetnek, és néhányan később diagnosztizálják a betegséget.

A cisztás fibrózisban a légutak sűrű, ragadós nyákkal telnek meg, ami megnehezíti a légzést. A sűrű nyák ideális táptalaj a baktériumok és gombák számára.

Az USA-ban az újszülött szűrésnek köszönhetően a cisztás fibrózis már az élet első hónapjában diagnosztizálható, még a tünetek megjelenése előtt. De azoknál, akik a szűrés bevezetése előtt születtek, a diagnózis csak a CF tünetei megjelenésekor történhet. A CF tünetei változatosak, attól függően, hogy mely szerveket érintik és mennyire súlyos az állapot. Még ugyanazon személynél is romolhatnak vagy javulhatnak a tünetek különböző időpontokban. Egyeseknél csak a serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek tünetek. Akiknél csak felnőttkorban diagnosztizálják a betegséget, általában enyhébb tüneteik vannak, és nagyobb valószínűséggel jelentkeznek nem tipikus tünetek. Ezek közé tartozhat a hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis) ismételt esetei, a meddőség és az ismételt tüdőgyulladás. A CF-ben szenvedőknél a verejték sótartalma a szokásosnál magasabb. A szülők gyakran érzékelik a só ízét, amikor megcsókolják gyermekeiket. A CF legtöbb egyéb tünete a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A cisztás fibrózisban a tüdő a leggyakrabban érintett szerv. A CF-vel járó sűrű és ragadós nyák eltömíti a tüdőbe és onnan kifelé vezető légutakat. Ez olyan tüneteket okozhat, mint: tartós köhögés, sűrű nyák ürülésével. sípoló légzés (wheezing). korlátozott fizikai aktivitás fáradtság előtt. ismételt tüdőfertőzések. irritált és duzzadt orrjáratok vagy orrdugulás. ismételt arcüreggyulladások. A cisztás fibrózis által okozott sűrű nyák eltömítheti azokat a csöveket, amelyek a hasnyálmirigyből a vékonybélbe szállítják az emésztőenzimeket. Ezek az emésztőenzimek nélkül a bél nem tudja teljesen felvenni és felhasználni az étel tápanyagainak. Ennek eredményeként gyakran előfordul: bűzös, zsíros széklet. rossz súlygyarapodás és növekedés. bélelzáródás, amely újszülötteknél nagyobb valószínűséggel fordul elő. tartós vagy súlyos székrekedés. A székletürítés közbeni gyakori erőlködés miatt a végbél egy része kiállhat a végbélnyílásból. Ezt végbélprolapszusnak nevezik. Ha Önnek vagy gyermekének cisztás fibrózis tünetei vannak – vagy ha a családjában valakinek CF-je van – beszéljen kezelőorvosával a betegség szűréséről. Egyeztessen időpontot egy olyan orvossal, aki jártas és tapasztalt a CF kezelésében. A CF rendszeres, legalább háromhavonta történő kontrollvizsgálatot igényel a kezelőorvosnál. Hívja fel kezelőorvosát, ha új vagy rosszabbodó tünetei vannak, például a szokásosnál több nyák vagy a nyák színének változása, energialapály, fogyás vagy súlyos székrekedés. Keressen azonnal orvosi ellátást, ha vért köhög fel, mellkasi fájdalma van, vagy légzési nehézségei vannak, vagy súlyos hasi fájdalma és puffadása van. Hívja a 112-es segélyhívót vagy a helyi sürgősségi számot, vagy menjen egy kórház sürgősségi osztályára, ha: Nehézségei vannak a lélegzéssel vagy a beszéddel. Az ajkai vagy a körmei kékek vagy szürkék lesznek. Mások észreveszik, hogy nem éber.

Ha Önnek vagy gyermekének cisztás fibrózis tünetei vannak – vagy ha a családjában valakinek van CF-je – beszéljen egészségügyi szakemberével a betegség szűréséről. Időpontot egy olyan orvossal, aki jártas és tapasztalt a CF kezelésében.

A CF rendszeres, legalább háromhavonta történő kontrollvizsgálatot igényel az egészségügyi szakemberrel. Hívja fel egészségügyi szakemberét, ha új vagy rosszabbodó tünetei vannak, például szokásosnál több nyák, vagy a nyák színének változása, energiacsökkenés, fogyás vagy súlyos székrekedés.

Forduljon azonnal orvoshoz, ha vért köhög fel, mellkasi fájdalma van, vagy légzési nehézségei vannak, vagy súlyos hasi fájdalma és puffadása van.

Hívja a 112-es segélyhívót vagy a helyi sürgősségi számot, vagy menjen egy kórház sürgősségi osztályára, ha:

• Nehézségei vannak a lélegzéssel vagy a beszéddel.
• Az ajkai vagy a körmei kékek vagy szürkék lesznek.
• Mások észreveszik, hogy nem éber.

Ahhoz, hogy autoszomális recesszív betegségben szenvedjen, két megváltozott gént örököl, melyeket néha mutációknak neveznek. Az egyiket az egyik szülőtől, a másikat a másiktól kapja. Egészségük ritkán érintett, mert csak egy megváltozott génjük van. Két hordozónak 25% esélye van arra, hogy két ép génnel rendelkező, nem érintett gyermeke szülessen. 50% esélyük van arra, hogy nem érintett, de hordozó gyermeke szülessen. 25% esélyük van arra, hogy két megváltozott génnel rendelkező, érintett gyermeke szülessen.

A cisztás fibrózisban egy gén megváltozása problémákat okoz a fehérjében, amely szabályozza a só és a víz sejtekbe és sejtekből történő mozgását. Ez a gén a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességi szabályozó (CFTR) gén. Ez a nyákot, verejtéket és emésztőnedveket termelő sejteket érinti. Amikor a CFTR fehérje nem működik megfelelően, az eredmény sűrű, ragadós nyák a légző-, emésztő- és reproduktív rendszerben, valamint extra só a verejtékben.

A CF-t okozó CFTR gén megváltozásait több különböző csoportra osztják, a problémák típusától függően. A génváltozások különböző csoportjai befolyásolják, hogy mennyi CFTR fehérje termelődik és milyen jól működik.

A cisztás fibrózis kialakulásához a gyermekeknek a megváltozott CFTR gén egy-egy példányát kell kapniuk mindkét szülőtől. Ha a gyermekek csak egy példányt kapnak, nem fognak CF-ben megbetegedni. De hordozók lesznek, és továbbadhatják a megváltozott gént a saját gyermekeiknek. A hordozóknak lehetnek CF tünetei, vagy enyhe tünetek is lehetnek.

Mivel a cisztás fibrózis családi eredetű betegség, a családi kórelőzmény kockázati tényező.

A CF minden fajnál előfordul, de leggyakoribb az észak-európai származású fehér embereknél. Mivel kevésbé gyakori a fekete, a spanyol, a közel-keleti, az őslakos amerikai vagy az ázsiai embereknél, ez sokkal későbbi diagnózishoz vezethet.

A késői diagnózis súlyosabb egészségügyi problémákat okozhat. A korai és hatékony kezelés javíthatja az életminőségét, megelőzheti a szövődményeket és segíthet hosszabb életet élni. Ha színes bőrű és olyan tünetei vannak, amelyek CF-re utalhatnak, beszéljen egészségügyi szakemberrel, hogy CF-szűrésen essen át.

A cisztás fibrózis szövődményei a légző-, emésztő- és reproduktív rendszert, valamint más szerveket is érinthetnek. Sérült légutak. A cisztás fibrózis a sérült légutak egyik vezető oka, egy bronchiektáziának nevezett, hosszú távú tüdőbetegség. A bronchiektázia a légutak kiszélesedésével és hegesedésével jár. Ez megnehezíti a levegő be- és kilégzését, valamint a nyák eltávolítását a légutakból.

Folyamatos fertőzések. A tüdőben és az orrmelléküregekben lévő sűrű nyák helyet biztosít a baktériumok és gombák megtelepedésére és szaporodására. Gyakoriak az orrmelléküreg-gyulladások, a hörghurut vagy a tüdőgyulladás, és ezek többször is előfordulhatnak. Gyakoriak az olyan baktériumok okozta fertőzések is, amelyek nem reagálnak az antibiotikumokra, és nehezen kezelhetők.

Növedékek az orrban. Mivel az orr belsejében lévő nyálkahártya irritált és duzzadt, puha, húsos növedékek, úgynevezett orrpolipusok alakulhatnak ki.

Köpet vérrel. A bronchiektázia a tüdőben lévő erek mellett is előfordulhat. A légutak károsodásának és a fertőzésnek a kombinációja vérköpéshez vezethet. Ez gyakran csak kis mennyiségű vér, de ritkán életveszélyes is lehet.

Összeesett tüdő. Pneumothoraxnak is nevezett állapot, amely akkor fordul elő, amikor levegő szivárog a tüdőt a mellkasfaltól elválasztó térbe. Ez a tüdő egy részének vagy egészének összeesését okozza. Az összeesett tüdő gyakoribb a CF-ben szenvedő felnőtteknél. Az összeesett tüdő hirtelen mellkasi fájdalmat és légzési nehézséget okozhat. Az emberek gyakran buborékoló érzést tapasztalnak a mellkasban.

Légzési elégtelenség. Idővel a CF olyan súlyosan károsíthatja a tüdőszövetet, hogy az már nem működik. A tüdőfunkció általában lassan romlik az idő múlásával, és életveszélyessé válhat. A légzési elégtelenség a CF leggyakoribb haláloka.

A tünetek romlásának epizódjai. A CF-ben szenvedőknél előfordulhatnak olyan időszakok, amikor a légzőszervi tünetek rosszabbak a szokásosnál. Ezeket exacerbációknak (ejtsd: egza-szer-bé-ciók) nevezik. A tünetek közé tartozik a szokásosnál nagyobb mennyiségű nyákürítéssel járó köhögés és a légzési nehézség. Az alacsony energiaszint és a fogyás is gyakori az exacerbációk során. Az exacerbációkat antibiotikumokkal kezelik. Néha a kezelés otthon is elvégezhető, de kórházi tartózkodás is szükséges lehet.

Rossz táplálkozás. A sűrű nyák elzárhatja azokat a csöveket, amelyek a hasnyálmirigyből a bélbe szállítják az emésztőenzimeket. Ezek az enzimek nélkül a szervezet nem tudja felvenni és felhasználni a fehérjéket, zsírokat vagy zsírban oldódó vitaminokat, és nem tud elegendő tápanyaghoz jutni. Ez növekedési késést és fogyást okozhat. Gyakori a hasnyálmirigy gyulladása, amelyet pancreatitisnek neveznek.

Diabetes. A hasnyálmirigy inzulint termel, amelyre a szervezetnek szüksége van a cukor felhasználásához. A cisztás fibrózis növeli a diabetes kockázatát. A CF-ben szenvedő serdülők kb. 20%-a, és a felnőttek akár 50%-a is kialakulhat cukorbetegség.

Májbetegség. Az epevezeték, amely az epét a májból és az epehólyagból a vékonybélbe szállítja, elzáródhat és gyulladhat. Ez májproblémákhoz vezethet, például sárgasághoz, zsírmájhoz és cirrhosishoz, és néha epekőhöz.

Bél elzáródás. A CF-ben szenvedőknél minden életkorban előfordulhat bél elzáródás. Néha előfordulhat olyan állapot is, amelyben a bél egy szakasza egy másik közeli bél szakaszba csúszik, mint egy összecsukható távcső.

Distalis bél elzáródási szindróma (DIOS). A DIOS a vékonybél és a vastagbél találkozásánál részleges vagy teljes elzáródás. A DIOS azonnali kezelést igényel.

Férfiak meddősége. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak szinte mindegyike meddő. A herék és a prosztata mirigyet összekötő cső, a vas deferens, vagy nyákkal van elzárva, vagy teljesen hiányzik. A spermiumok még mindig termelődnek a herékben, annak ellenére, hogy nem tudnak átjutni a prosztata mirigy által termelt ondóba. Bizonyos termékenységi kezelések és sebészeti beavatkozások néha lehetővé teszik a CF-ben szenvedő férfiak számára, hogy biológiai szülők legyenek.

Nők alacsonyabb termékenysége. Bár a CF-ben szenvedő nők kevésbé termékenyek lehetnek, mint más nők, lehetséges számukra a teherbe esés és a sikeres terhesség. A terhesség azonban súlyosbíthatja a CF tüneteit. Beszéljen egészségügyi szakemberével a kockázatokról.

Csontritkulás. A cisztás fibrózis növeli az osteoporosisnak nevezett veszélyes csontritkulás kialakulásának kockázatát. Ízületi fájdalom, ízületi gyulladás és izomfájdalom is előfordulhat.

Elektrolit-egyensúlyhiány és kiszáradás. A CF sósabb verejtéket okoz, így a vérben lévő ásványi anyagok egyensúlya felborulhat. Ez növeli a kiszáradás kockázatát, különösen testmozgás vagy meleg időjárás esetén. A kiszáradás tünetei közé tartozik a gyors szívverés, a szélsőséges fáradtság, a gyengeség és az alacsony vérnyomás.

Gastrooesophagealis reflux betegség (GERD). A gyomorsav többször is visszafolyik a száj és a gyomor közötti csőbe, amelyet nyelőcsőnek neveznek. Ezt a visszafolyást savas refluxnak nevezik, és irritálhatja a nyelőcső nyálkahártyáját.

Mentális egészségügyi problémák. Egy folyamatos, gyógyíthatatlan betegség félelmet, depressziót és szorongást okozhat.

Magasabb emésztőszervi rák kockázata. A nyelőcső, a gyomor, a vékony- és vastagbél, a máj és a hasnyálmirigy rákjának kockázata magasabb a cisztás fibrózisban szenvedőknél. A rendszeres vastagbélrák szűrés 40 éves kortól kezdődik.

Ha Önnek vagy partnerének közeli hozzátartozója cisztás fibrózissal él, mindketten választhatják a genetikai tesztelést a gyermekvállalás előtt. A laboratóriumban vérminta alapján végzett tesztelés segíthet meghatározni a CF-es gyermek születésének kockázatát. Ha már terhes, és a genetikai teszt azt mutatja, hogy a babája CF-veszélyeztetett lehet, az egészségügyi szakember további vizsgálatokat végezhet a magzatán. A genetikai tesztelés nem mindenkinek való. Mielőtt úgy dönt, hogy tesztelteti magát, beszéljen genetikai tanácsadóval a teszt eredményeinek mentális egészségügyi hatásairól.

Chalmers Sarah pulmonológus, MD válaszol a cisztás fibrózisról feltett leggyakoribb kérdésekre.

Csak azért, mert a baba újszülött szűrése pozitív eredményt adott, még nem jelenti azt, hogy cisztás fibrózisa van. A legtöbb pozitív szűrésű babának valójában nincs CF-je. Az újszülött szűrés egy olyan anyagot vizsgál a vérben, amely a cisztás fibrózisban megemelkedett, de más állapotokban is megemelkedhet, még a koraszülésben is. Egyes államok egy génmutációt is tesztelnek, de még ha ez pozitív is, az nem jelenti azt, hogy a babának megvan a betegség. Az csak egy mutációval rendelkező embereket hordozóknak nevezik. Ez nagyon gyakori az Egyesült Államokban, és 20 emberből 1 CF génmutáció hordozó. Ha a babának pozitív a cisztás fibrózis szűrése, akkor orvoshoz kell fordulnia, és izzadtság-klorid tesztet kell végeznie, hogy lássa, van-e cisztás fibrózisa.

A CF génmutációkat valójában szülőkről gyermekekre örökítik át egy autoszomális recesszívnek nevezett speciális mintázatban. Minden szülő egy CF gént ad át a gyermekének, és ezért minden embernek két CF génje van. A betegség kialakulásához mindkét génnek mutációval kell rendelkeznie. Az egy CF génnel rendelkező embereket hordozóknak nevezik. Ha egy szülő hordozó, akkor 50 százalékos esély van arra, hogy mutációval rendelkező gént ad át a gyermekének. Ha mindkét szülő normális gént ad át, vagy csak az egyik szülő ad át mutációval rendelkező gént, a gyermeknek nem lesz CF-je. Ha mindkét szülő mutációval rendelkező gént ad át, akkor a babának két mutációval rendelkező génje lesz, és valószínűleg megkapja a betegséget. Ha mindkét szülő CF mutációhordozó, akkor 25 százalékos esély van arra, hogy minden egyes babájuk cisztás fibrózissal születik.

Tehát mind a férfiak, mind a nők megkaphatják a cisztás fibrózist. De a nőknél több tünet, több tüdőfertőzés jelentkezik, és ezek a fertőzési tünetek korábban kezdődnek az életben, mint a férfiaknál. Senki sem tudja biztosan, hogy miért van ez így.

Valójában a CF eseteinek közel 10 százalékát felnőttkorban diagnosztizálják. A cisztás fibrózissal születünk, de több ok is van arra, hogy miért nem diagnosztizálják gyermekkorban. 2010 előtt egyes államokban még nem is szűrtek cisztás fibrózisra. Tehát ha 2010 előtt születtél, akkor lehet, hogy nem kaptál újszülött szűrési tesztet cisztás fibrózisra babaként. Egyes génmutációk nagyon enyhe betegséget okoznak, és a tünetek felnőttkorig észrevétlenek maradhatnak.

A CF tünetei, hogy a betegség hogyan érinti a beteg szerveit és hogyan befolyásolja az életét, nagyon eltérő az egyik embertől a másikig. Egyeseknek nagyon enyhe betegségük van, csak egy szervük érintett és nagyon kevés tünetük van, míg másoknak súlyosabb betegségük van, kellemetlen tünetekkel és több érintett szervvel. Számos tényező, beleértve a génmutáció típusát is, meghatározza a betegre gyakorolt hatást. De a cisztás fibrózis ellátócsapata egyénileg is együtt tud dolgozni Önnel, hogy személyre szabott kezelési tervet hozzon létre, amely megfelel az Ön egyéni igényeinek.

A termékenységet mind a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak, mind a nők esetében érinti. A CF-ben szenvedő nők vastagabb méhnyaknyákot termelnek, és szabálytalan menstruációs ciklusuk is lehet. Tehát a CF-ben szenvedő nőknek hosszabb időbe telhet a teherbe esés. De a legtöbben teherbe eshetnek, normális terhességük és normális szülésük lehet. A CF-ben szenvedő férfiak szinte mindegyikének meddősége van. A CF-ben szenvedő férfiak normális spermiumot termelnek, de a spermavezeték hiányzik. Mivel még mindig termelnek spermiumot, a segített reproduktív technológiák felhasználhatók a férfi CF betegek biológiai gyermekeinek segítésére. Az, hogy a gyermekei megkapják-e a CF-t, attól függ, hogy milyen génkombinációt örökölnek Öntől és a párjától, és 0%-tól (ha egyik szülőnek sincs génmutációja) közel 100%-ig (ha mindkét szülőnek CF-je van) terjedhet.

Mindig legyen őszinte az egészségügyi csapatával. Tudassa velünk, hogy milyen gyógyszereket szed, és milyen gyakran végzi el a kezeléseket. Írja le a kérdéseit, mielőtt eljön a találkozójára, hogy biztosíthassuk, hogy megfeleljünk az igényeinek. Köszönjük az idejét. És jó egészséget kívánunk.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásához az egészségügyi szakemberek általában fizikális vizsgálatot végeznek, áttekintve a tüneteket és teszteket végeznek.

Az USA minden államában most már rutinszerűen szűrik az újszülötteket cisztás fibrózisra. A korai diagnózis azt jelenti, hogy a kezelés azonnal megkezdhető. A tesztelés magában foglalhatja:

• Újszülött szűrés. Ebben a szűrővizsgálatban az egészségügyi szakember néhány csepp vért vesz a baba sarkából. Egy laboratórium ellenőrzi a vérminta immunreaktív tripszinogén (IRT) nevű vegyi anyagának a vártnál magasabb szintjét. Az IRT a hasnyálmirigy által termelődik, és CF-re utalhat. Az újszülött IRT szintje a koraszülés vagy a stresszes szülés miatt is magas lehet. Emiatt más vizsgálatokra lehet szükség a cisztás fibrózis diagnózisának megerősítéséhez.
• Izzadtságvizsgálat. Annak ellenőrzésére, hogy a babának van-e CF-je, izzadtságvizsgálatot végeznek, miután a baba legalább 2 hetes. Egy olyan vegyszert tesznek egy kis bőrfelületre, amely izzadást okoz. Ezután az izzadságot összegyűjtik és megvizsgálják, hogy sósabb-e a szokásosnál. A Cisztás Fibrózis Alapítvány által akkreditált ellátóközpontban végzett vizsgálatok segítenek megbízható eredmények biztosításában.
• Genetikai vizsgálat. Az egészségügyi szakemberek genetikai vizsgálatot is javasolhatnak a CF-ért felelős gén specifikus változásainak keresésére. A genetikai vizsgálatot az IRT szintjével együtt lehet használni a diagnózis megerősítésére.

Cisztás fibrózis vizsgálatokat javasolhatnak idősebb gyermekek és felnőttek számára is, akiket nem szűrtek meg születéskor. Az egészségügyi szakember genetikai és izzadtságvizsgálatokat javasolhat CF esetén, ha ismételt hasnyálmirigy-gyulladás, orrpolip, krónikus arcüreggyulladás, tüdőfertőzés, hörgőtágulat vagy férfi meddőség jelentkezik.