Ehlers-Danlos-Szindróma

Az Ehlers-Danlos-szindróma öröklődő betegségek egy csoportja, amelyek a kötőszöveteket érintik – elsősorban a bőrt, az ízületeket és az erek falát. A kötőszövet fehérjék és egyéb anyagok komplex keveréke, amelyek szilárdságot és rugalmasságot biztosítanak a szervezetben lévő alapvető struktúrák számára. Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők általában túlzottan hajlékony ízületekkel és nyújtható, törékeny bőrrel rendelkeznek. Ez problémát okozhat, ha olyan sérülés éri őket, amely varrást igényel, mert a bőr gyakran nem elég erős ahhoz, hogy megtartsa azokat. A betegség súlyosabb formája, az érrendszeri Ehlers-Danlos-szindróma az erek, a belek vagy a méh falának szakadását okozhatja. Mivel az érrendszeri Ehlers-Danlos-szindróma súlyos szövődményekkel járhat a terhesség során, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálni, mielőtt családot alapítana.

Számos különböző típusú Ehlers-Danlos-szindróma létezik, de a leggyakoribb jelek és tünetek a következők: Túlságosan hajlékony ízületek. Mivel az ízületeket összetartó kötőszövet lazább, az ízületei sokkal nagyobb mértékben mozoghatnak, mint a normális mozgástartomány. Gyakoriak az ízületi fájdalmak és ficamok. Nyújtható bőr. A gyengült kötőszövet lehetővé teszi, hogy a bőre sokkal jobban nyúljon, mint általában. Lehet, hogy képes egy csipetnyi bőrt felemelni a testétől, de az azonnal vissza fog pattanni a helyére, amikor elengedi. A bőre rendkívül puhának és bársonyosnak is érezhető. Törékeny bőr. A sérült bőr gyakran nem gyógyul jól. Például a seb zárásához használt öltések gyakran kiszakadnak, és tágas heget hagynak maga után. Ezek a hegek vékonyak és ráncosak lehetnek. A tünetek súlyossága személyenként változhat, és attól függ, hogy milyen típusú Ehlers-Danlos-szindrómája van. A leggyakoribb típus a hipermobil Ehlers-Danlos-szindróma. Azok, akik vascularis Ehlers-Danlos-szindrómában szenvednek, gyakran megkülönböztető arcvonásokkal rendelkeznek: vékony orr, vékony felső ajak, kis fülcimpák és kiemelkedő szemek. Vékonyszövetű, áttetsző bőrük van, amely nagyon könnyen zúzódásokat kap. Világos bőrű embereknél az alatta lévő erek nagyon jól láthatók a bőrön keresztül. A vascularis Ehlers-Danlos-szindróma gyengítheti a szív legnagyobb artériáját (aortát), valamint a test más területeire vezető artériákat. Bármelyik nagyobb vérer ezen szakadása halálos lehet. A vascularis típus gyengítheti a méh vagy a vastagbél falát is – amelyek szintén megrepedhetnek.

A különböző típusú Ehlers-Danlos szindrómák különböző genetikai okokkal járnak együtt, amelyek közül néhány öröklődik, és a szülőktől a gyermekekre száll. Ha a leggyakoribb formában, a hipermobil Ehlers-Danlos szindrómában szenved, 50% esélye van arra, hogy átadja a gént gyermekei mindegyikének.

A szövődmények a tünetek típusától függenek. Például a túlzottan hajlékony ízületek ízületi ficamokhoz és korai arthritishez vezethetnek. A törékeny bőrön könnyen keletkezhetnek feltűnő hegek. A vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedőknél fennáll a nagy vérerek gyakran halálos kimenetelű szakadásának veszélye. Egyes szervek, például a méh és a belek is szakadhatnak. A terhesség növelheti a méhszakadás kockázatát.