Familiáris Hiperkoleszterolémiá

A familiáris hiperkoleszterinémiá hatással van a szervezet koleszterin-feldolgozására. Ennek eredményeképpen a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedőknél nagyobb a szívbetegség és a korai szívroham kockázata.

A familiáris hiperkoleszterinémiát okozó genetikai változások öröklődnek. A betegség születéskor jelen van, de a tünetek csak felnőttkorban jelentkezhetnek.

A betegséget mindkét szülőtől öröklő egyének általában gyermekkorban alakulnak ki tünetek. Ha ezt a ritka és súlyosabb változatot nem kezelik, a halál gyakran 20 éves kor előtt következik be.

A familiáris hiperkoleszterinémiá mindkét típusának kezelése magában foglal számos gyógyszert és egészséges életmódbeli magatartást.

A familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő felnőttek és gyermekek vérében nagyon magas a kis sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterinszint. A kis sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterint "rossz" koleszterinként ismerik, mert lerakódhat az artériák falában, keménnyé és szűkké téve azokat.

Ez a felesleges koleszterin néha a bőr bizonyos részein, egyes inakban és a szem írisze körül rakódik le:

• Bőr. A koleszterinlerakódások leggyakoribb helyei a kézfejek, a könyökök és a térd. A szem körüli bőrben is előfordulhatnak.
• Ínak. A koleszterinlerakódások megvastagíthatják az Achilles-ínt, valamint a kéz egyes inait.
• Szemek. A magas koleszterinszint okozhat cornealis arcus-t, egy fehér vagy szürke gyűrűt a szem írisze körül. Ez leggyakrabban idősebb embereknél fordul elő, de előfordulhat fiatalabb embereknél is, akik familiáris hiperkoleszterinémiában szenvednek.

A familiáris hiperkoleszterolémiát egy öröklődő génváltozás okozza, amelyet az egyik vagy mindkét szülő ad át. Az ebben a betegségben szenvedők veleszületettek. Ez a változás megakadályozza a szervezetet abban, hogy megszabaduljon az artériákban felhalmozódni és szívbetegséget okozni képes koleszterintípustól.

A familiáris hiperkoleszterinémiás megbetegedés kockázata nagyobb, ha az egyik vagy mindkét szülő rendelkezik a betegséget okozó génváltozatával. A legtöbb érintett egyetlen kóros gént örököl. Ritka esetekben azonban a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a kóros gént, ami a betegség súlyosabb formáját okozhatja.

A familiáris hiperkoleszterinémia bizonyos populációkban gyakoribb lehet, többek között:

• Askenázi zsidók
• Bizonyos libanoni csoportok
• Francia kanadaiak

A familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedőknél nagyobb a szívbetegség és a korai halálozás kockázata. A szívroham 50 éves kor előtt jelentkezhet férfiaknál, és 60 éves kor előtt nőknél. A ritkább és súlyosabb betegségváltozat felismerés és kezelés nélkül 20 éves kor előtt halálhoz vezethet.

A részletes családi anamnézis fontos kulcs a familiáris hiperkoleszterinémiás diagnózis felállításához. Az orvosok érdeklődni fognak, hogy testvéreinek, szüleinek, nagynénjeinek, nagybácsinak vagy nagyszüleinek volt-e magas koleszterinszintje vagy szívbetegsége – különösen gyermekkorban.

A fizikális vizsgálat során az orvosok általában ellenőrzik a koleszterin lerakódásokat, amelyek a bőrben jelentkezhetnek a kézen, térdben, könyökben és a szemek körül. A sarok és a kéz inai megvastagodhatnak, és szürke vagy fehér gyűrű alakulhat ki az írisz körül.

A Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérinstítménnyel (NHLBI) ajánlja, hogy egy személy első koleszterinszűrését 9 és 11 év közötti korban végezzék el, majd ezt követően öt évenként megismételjék. Korábbi vagy gyakoribb szűrést javasolhatnak olyan családok esetében, akiknek anamnézisében szerepel gyermekkori szívbetegség.

A Egyesült Államokban a koleszterinszintet milligrammban (mg) mérik, koleszterin deciliter (dL) vérre vetítve. Kanadában és számos európai országban a koleszterinszintet millimolban per literben (mmol/L) mérik.

A familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő felnőtteknél a low-density lipoprotein (LDL) koleszterinszintje általában meghaladja a 190 mg/dL (4,9 mmol/L) értéket. A betegségben szenvedő gyermekeknél az LDL koleszterinszint gyakran meghaladja a 160 mg/dL (4,1 mmol/L) értéket. Súlyos esetekben az LDL koleszterinszint meghaladhatja az 500 mg/dL (13 mmol/L) értéket.

Az LDL koleszterint rossz koleszterinként is ismerik, mert felhalmozódhat az artériák falában, megkeményítve és leszűkítve azokat. Ez növelheti a szívroham kockázatát.

Genetikai teszttel megerősíthető a familiáris hiperkoleszterinémia, de ez nem mindig szükséges. A genetikai teszt azonban segíthet meghatározni, hogy más családtagok is veszélyeztetettek-e.

Ha az egyik szülő familiáris hiperkoleszterinémiában szenved, minden gyermeknek 50% az esélye, hogy örökli a betegséget. A megváltozott gén mindkét szülőtől való öröklődése ritkább és súlyosabb betegségformát eredményezhet.

Ha familiáris hiperkoleszterinémiát diagnosztizálnak Önnél, az orvosok általában azt javasolják, hogy elsőfokú hozzátartozóit – például testvéreit, szüleit és gyermekeit – vizsgálják meg a betegség szempontjából. Ez lehetővé teszi a korai kezelés megkezdését, ha szükséges.

A familiáris hiperkoleszterinémiás kezelés a rendkívül magas LDL (rossz) koleszterinszint csökkentésére összpontosít. Ez segít csökkenteni a szívroham és a halál kockázatát.

A familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedők többségének egynél több gyógyszert kell szednie LDL-koleszterinszintjének szabályozásához. A lehetőségek a következők:

Súlyos esetekben a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedőknek időszakosan el kell végeztetniük egy olyan eljárást, amely kiszűri a felesleges koleszterint a vérükből. Némelyeknek májátültetésre lehet szükségük.

• Sztatinok. Ezek a gyógyszerek blokkolják azt az anyagot, amelyre a májnak szüksége van a koleszterin termeléséhez. Ilyenek például az atorvasztatin (Lipitor), a fluvasztatin (Lescol XL), a lovasztatin (Altoprev), a pitavasztatin (Livalo), a pravasztatin, a rozuvasztatin (Crestor) és a szimvasztatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Ez a gyógyszer korlátozza az elfogyasztott ételekben található koleszterin felszívódását. Ha a sztatinok nem csökkentik eléggé a koleszterinszintet, az orvosok gyakran javasolják az ezetimib hozzáadását.
• PCSK9-gátlók. Ezek az újabb gyógyszerek – alirokumab (Praluent) és evolokumab (Repatha) – segítenek a májnak több LDL-koleszterint felszívni, ami csökkenti a vérben keringő koleszterin mennyiségét. Ezeket néhány hetente bőr alá kell injekciózni, és nagyon drágák.