Mi a familiáris hiperkoleszterinémiás? Tünetek, okok és kezelés

A familiáris hiperkoleszterinémiás egy genetikai betegség, amely a születéstől fogva nagyon magas koleszterinszintet okoz. A diéta vagy életmód miatt kialakuló koleszterinproblémákkal ellentétben ez a betegség családokban öröklődik, és befolyásolja, hogy a máj hogyan dolgozza fel a koleszterint.

Körülbelül 250 emberből 1-nek van ez a betegsége, bár sokan nem is tudnak róla. A koleszterinszintje kétszer-négyszer magasabb lehet a normálisnál, ami nagyobb kockázatot jelent a szívbetegségekre fiatalabb korban, mint a legtöbb embernél.

Mi a familiáris hiperkoleszterinémiás?

A familiáris hiperkoleszterinémiás akkor fordul elő, amikor hibás géneket örököl, amelyek szabályozzák a koleszterin anyagcseréjét. A mája nem tudja hatékonyan eltávolítani az LDL koleszterint (a „rossz” koleszterint) a véréből.

Gondoljon rá úgy, mint egy torlódásra a véráramban. A normális májnak elég „kijárata” van a koleszterin eltávolítására, de ezzel a betegséggel sok ilyen kijárat el van zárva. Ez a koleszterin felhalmozódását okozza a vérben, és végül az artériákban is.

Két fő típusa van. A heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiás azt jelenti, hogy egy hibás gént örökölt az egyik szülőjétől. A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiás azt jelenti, hogy hibás géneket örökölt mindkét szülőjétől, ami sokkal súlyosabbá, de sokkal ritkábbá teszi.

Melyek a familiáris hiperkoleszterinémiás tünetei?

A familiáris hiperkoleszterinémiás legtöbb betege nem érzi betegnek magát, és nem vesz észre nyilvánvaló tüneteket. A magas koleszterin csendben működik a háttérben, ezért gyakran nevezik „néma” betegségnek.

Vannak azonban olyan fizikai jelek, amelyek segíthetnek:

• Sárgás dudorok vagy foltok a szeme körül (xanthelasma)
• Sárgás dudorok az ujjakon, könyökökön vagy térdeken (ín-xantomák)
• Szürkésfehér gyűrű a szem színes részén (cornealis arcus)
• Mellkasi fájdalom vagy légszomj fizikai aktivitás közben
• Korai szívroham vagy stroke tünetei a családtagokban

Ezek a látható jelek gyakoribbak a betegség súlyosabb formáiban szenvedőknél. Sokan csak rutinszerű vérvizsgálatok során vagy egy családtag diagnózisa után fedezik fel, hogy familiáris hiperkoleszterinémiájuk van.

Melyek a familiáris hiperkoleszterinémiás típusai?

Két fő típusa van, attól függően, hogy hány hibás gént örökölt. A típusa befolyásolja, hogy mennyire lesz súlyos a koleszterinszintje, és mikor kezdődhetnek a problémák.

A heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiás a gyakoribb forma. Egy normális gént és egy hibás gént örököl, így a mája még részben működik. A teljes koleszterinszintje általában 300-500 mg/dl között van, és a szívproblémák általában a 40-es vagy 50-es éveiben alakulnak ki.

A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiás sokkal ritkább, de súlyosabb. Hibás géneket örökölt mindkét szülőjétől, így a mája nagyon küzd a koleszterin eltávolításával. A koleszterinszintje elérheti a 600-1000 mg/dl-t vagy annál is többet, és a szívproblémák már gyermekkorban vagy serdülőkorban elkezdődhetnek.

Mi okozza a familiáris hiperkoleszterinémiást?

A familiáris hiperkoleszterinémiást olyan gének mutációi okozzák, amelyek segítenek a májának eltávolítani a koleszterint a véréből. A leggyakoribb érintett gén az LDLR, amely olyan receptorokat termel, amelyek megragadják a koleszterint a véráramból.

Amikor ezek a gének nem működnek megfelelően, a mája nem tudja hatékonyan eltávolítani a koleszterint. Olyan ez, mintha kevesebb ajtó lenne a koleszterin számára a véráramból való kijutáshoz, így az idővel felhalmozódik.

Ez tisztán genetikai, és semmi köze nincs az étrendjéhez, a mozgáshoz vagy az életmódjához. Ezzel a betegséggel születik, mert örökölte az egyik vagy mindkét szülőjétől. Ha az egyik szülőnek van, akkor minden gyermeknek 50% esélye van arra, hogy örökli.

Mikor kell orvoshoz fordulni familiáris hiperkoleszterinémiás miatt?

Orvoshoz kell fordulnia, ha a családjában magas koleszterinszint, korai szívroham vagy stroke fordult elő. A tesztelés különösen fontos, ha egy szülő, testvér vagy gyermeknél diagnosztizáltak familiáris hiperkoleszterinémiást.

Ütemezzen időpontot, ha sárgás dudorokat észlel a szeme körül vagy az ízületein. Ezek a fizikai jelek gyakran nagyon magas koleszterinszintet jeleznek, amely orvosi ellátást igényel.

Ne várjon, ha mellkasi fájdalmat, légszomjat vagy más szívvel kapcsolatos tüneteket tapasztal. Még ha jól is érzi magát, a 20-as éveiben kezdődő rutinszerű koleszterinszűrés korán elkaphatja ezt a betegséget, amikor a kezelés a leghatékonyabb.

Melyek a familiáris hiperkoleszterinémiás kockázati tényezői?

A fő kockázati tényező az, hogy van egy szülője, akinek familiáris hiperkoleszterinémiája van. Mivel genetikai, nem alakulhat ki ez a betegség anélkül, hogy örökölte volna a hibás géneket a családjától.

A kockázata a családi mintájától függ:

• Egy szülőnél a betegség 50% esélyt ad arra, hogy Önnek is meglesz
• Mindkét szülőnél a betegség azt jelenti, hogy biztosan meglesz
• A betegek testvéreinek vagy gyermekeinek nagyobb az esélyük
• Bizonyos etnikai csoportoknál, például a francia kanadaiaknál és az afrikánereknél magasabb az arány
• Az askenázi zsidó örökségű embereknél lehetnek specifikus genetikai változatok

Más koleszterinproblémákkal ellentétben az étrendje, a súlya vagy a mozgás nem okozza a familiáris hiperkoleszterinémiást. Azonban ezek az életmódbeli tényezők még mindig befolyásolhatják, hogy mennyire lesz súlyos a koleszterinszintje, és milyen gyorsan alakulnak ki a szövődmények.

Melyek a familiáris hiperkoleszterinémiás lehetséges szövődményei?

A familiáris hiperkoleszterinémiás fő problémája az, hogy jelentősen megnöveli a szívbetegségek és a stroke kockázatát fiatalabb korban. Kezelés nélkül a betegségben szenvedők gyakran évtizedekkel korábban alakítanak ki szív-érrendszeri problémákat, mint az általános lakosság.

A gyakori szövődmények a következők:

• Koszorúér-betegség (elzáródott artériák a szívében)
• Szívroham, gyakran a 40-es vagy 50-es években
• Stroke az agyba vezető elzáródott artériák miatt
• Perifériás artériás betegség (elzáródott artériák a lábakban)
• Aorta-billentyű betegség a koleszterin felhalmozódása miatt

A jó hír az, hogy a korai diagnózis és kezelés drámaian csökkentheti ezeket a kockázatokat. Megfelelő kezeléssel a familiáris hiperkoleszterinémiás sok betege normális, egészséges életet élhet anélkül, hogy ezeket a súlyos szövődményeket tapasztalná.

Hogyan lehet megelőzni a familiáris hiperkoleszterinémiást?

Mivel a familiáris hiperkoleszterinémiás genetikai, nem lehet megakadályozni a betegség kialakulását. Azonban lépéseket tehet a szövődmények megelőzésére vagy késleltetésére, miután tudja, hogy megvan.

A korai szűrés a legjobb megelőzési stratégia. Ha van családi kórtörténete, a 20-as éveiben végzett tesztelés lehetővé teszi a korai kezelést, mielőtt artériakárosodás következne be.

Bár nem változtathatja meg a génjeit, az egészséges életmód segíthet a koleszterinszint szabályozásában. A rendszeres testmozgás, a szívbarát étrend, a dohányzás mellőzése és az egészséges testsúly fenntartása mind támogatja a kezelését és csökkenti a szív-érrendszeri kockázatokat.

Hogyan diagnosztizálják a familiáris hiperkoleszterinémiást?

A diagnózis egy egyszerű vérvizsgálattal, a lipid panellel kezdődik, amely megméri a koleszterinszintjét. Az orvosa a 300 mg/dl feletti teljes koleszterinszintet vagy az 190 mg/dl feletti LDL koleszterinszintet keresi, különösen, ha fiatal és egészséges.

Az orvosa részletes kérdéseket is feltesz a családi kórtörténetéről. Tudni akarja, hogy a szülőknek, testvéreknek vagy gyermekeknek volt-e magas koleszterinszintjük, korai szívrohamuk vagy stroke-juk.

A genetikai tesztelés megerősítheti a diagnózist a specifikus génmutációk azonosításával. Ez a tesztelés különösen hasznos a családi szűréshez és annak meghatározásához, hogy pontosan melyik típusa van. Egyesek speciális vizsgálatokat is végeztetnek annak ellenőrzésére, hogy a májuk hogyan dolgozza fel a koleszterint.

Mi a familiáris hiperkoleszterinémiás kezelése?

A kezelés a koleszterinszint csökkentésére összpontosít, hogy csökkentse a szívbetegségek és a stroke kockázatát. A cél az LDL koleszterinszint lehető legalacsonyabb szintre való csökkentése, gyakran 70 mg/dl alá.

A legtöbb embernek receptre kapható gyógyszerekre, úgynevezett sztatinokra van szüksége, amelyek segítenek a májának hatékonyabban működni. A gyakori sztatinok közé tartozik az atorvasztatin, a rozuvasztatin és a szimvasztatin. Az orvosa elkezdése után szükség szerint módosíthatja az adagot, vagy más gyógyszereket is adhat hozzá.

Súlyos esetekben vagy ha a sztatinok nem elegendőek, további kezelések a következők:

• PCSK9-gátlók (2-4 hetente beadott injekciós gyógyszerek)
• Ezetimib (gátlója a koleszterin felszívódásának a bélben)
• Epesav-kötő szerek (segítenek eltávolítani a koleszterint a szervezetből)
• LDL-apherézis (eljárás, amely kiszűri a koleszterint a vérből)

A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiás betegeknek intenzívebb kezelésekre lehet szükségük, például rendszeres aphaeresisre vagy ritka esetekben májátültetésre is. A lényeg az, hogy szorosan együttműködjön az orvosával, hogy megtalálja a legmegfelelőbb kombinációt.

Hogyan kell otthon kezelni a familiáris hiperkoleszterinémiást?

Bár a gyógyszerek elengedhetetlenek, az életmódbeli változások támogathatják a kezelését, és segíthetnek a legjobb érzésben lenni. Gondoljon ezekre úgy, mint eszközökre, amelyek a receptek mellett működnek, nem pedig azok helyettesítésére.

Összpontosítson a szívbarát étkezésre, sok gyümölccsel, zöldséggel, teljes kiőrlésű gabonával és sovány fehérjékkel. Korlátozza a telített zsírokat, a transz zsírokat és a koleszterinben gazdag ételeket, bár ne feledje, hogy a betegségét nem az étrend okozza.

A rendszeres fizikai aktivitás segít a szív-érrendszerének erős maradni. Törekedjen hetente legalább 150 perc mérsékelt testmozgásra, például gyors sétálásra, úszásra vagy kerékpározásra. Kezdjen lassan, és fokozatosan építkezzen, ha új a testmozgásban.

Szedje a gyógyszereit pontosan az előírások szerint, még akkor is, ha jól érzi magát. Állítson be egy rutint, vagy használjon tablettatartót, hogy emlékezzen. Ne hagyja abba a gyógyszerek szedését az orvosával való konzultáció nélkül, mivel a koleszterinszintje gyorsan emelkedhet újra.

Hogyan kell felkészülni az orvosi vizsgálatra?

Gyűjtse össze a családi kórtörténetét a vizsgálat előtt, összpontosítva a szívbetegségekre, a magas koleszterinszintre és a korai halálokra. Jegyezze fel, hogy melyik rokonnak voltak ezek a problémái, és hány éves korukban fordultak elő.

Hozzon egy listát minden olyan gyógyszerről, kiegészítőről és vitaminról, amelyet jelenleg szed. Tüntesse fel az adagokat és azt, hogy milyen gyakran szedi őket. Ez segít az orvosának elkerülni a kölcsönhatásokat és biztonságosan megtervezni a kezelését.

Készítsen fel kérdéseket a betegségéről, a kezelési lehetőségekről és arról, hogy mire számíthat. Kérdezzen a célkoleszterinszintekről, a gyógyszerek lehetséges mellékhatásairól és arról, hogy milyen gyakran lesz szüksége kontrollvizsgálatokra. Ne habozzon tisztázást kérni, ha valami nem világos.

Mi a legfontosabb tudnivaló a familiáris hiperkoleszterinémiásról?

A familiáris hiperkoleszterinémiás egy kezelhető genetikai betegség, amely élethosszig tartó kezelést igényel, de megfelelő gondozás mellett teljes és egészséges életet élhet. A korai diagnózis és kezelés elengedhetetlen a szívbetegségek és más szövődmények megelőzéséhez.

A legfontosabb dolog, amit emlékeznie kell, hogy ez a betegség nem az Ön hibája, és nem valami, amit az életmódbeli választásaival megakadályozhatott volna. Egyszerűen egy genetikai variáció, amely befolyásolja, hogy a szervezete hogyan dolgozza fel a koleszterint.

A mai hatékony kezelésekkel a familiáris hiperkoleszterinémiás betegek közel normális koleszterinszintet érhetnek el, és jelentősen csökkenthetik a szív-érrendszeri kockázataikat. A kulcs az, hogy szorosan együttműködjön az egészségügyi csapatával, és elkötelezett maradjon a kezelési terv mellett.

Gyakran ismételt kérdések a familiáris hiperkoleszterinémiásról

Q1: Lehet-e gyermekeknél familiáris hiperkoleszterinémiás?

Igen, a gyermekek születésükkor is lehetnek familiáris hiperkoleszterinémiások, mivel ez egy genetikai betegség. Gyermekeknél a szűrés ajánlott, ha az egyik szülő érintett, általában 2 éves kortól. A korai felismerés lehetővé teszi az életmódbeli változtatásokat, és szükség esetén gyógyszeres kezelést a jövőbeni szívproblémák megelőzésére.

Q2: Valaha normális lesz a koleszterinszintem ezzel a betegséggel?

Bár a koleszterinszintje soha nem lesz ugyanolyan, mint valakinek, akinek nincs ez a betegsége, a hatékony kezelés jelentősen csökkentheti a szintjét. A familiáris hiperkoleszterinémiás sok betege eléri a célkoleszterinszintet, amely a szív-érrendszeri kockázatát közel normális szintre csökkenti megfelelő gyógyszeres kezelés és életmódbeli változtatások mellett.

Q3: Kell-e speciális diétát követnem familiáris hiperkoleszterinémiás esetén?

Bár a diétaváltás önmagában nem gyógyítja meg a familiáris hiperkoleszterinémiást, a szívbarát étrend támogathatja a gyógyszeres kezelését. Összpontosítson a telített zsírok, transz zsírok és a diétás koleszterin korlátozására, miközben hangsúlyozza a gyümölcsöket, zöldségeket, teljes kiőrlésű gabonákat és a sovány fehérjéket. Az orvosa vagy egy regisztrált dietetikus személyre szabott útmutatást adhat.

Q4: Átadhatom ezt a betegséget a gyermekeimnek?

Igen, a familiáris hiperkoleszterinémiás átadható a gyermekeknek. Ha Önnek van a betegsége, minden gyermeknek 50% esélye van arra, hogy örökli. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni a családalapítással kapcsolatos kockázatokat és előnyöket, és a korai szűrés biztosítja a gyors kezelést, ha a gyermekei érintettek.

Q5: Vannak-e természetes kezelések a familiáris hiperkoleszterinémiás kezelésére?

Bár a természetes módszerek, mint a testmozgás, az egészséges táplálkozás és bizonyos kiegészítők segíthetnek az általános szív-érrendszeri egészség támogatásában, ezek önmagukban nem elegendőek a familiáris hiperkoleszterinémiás kezelésére. Ez a genetikai betegség általában receptre kapható gyógyszereket igényel a biztonságos koleszterinszint eléréséhez. Mindig beszélje meg az orvosával a természetes gyógymódokat, mielőtt kipróbálná őket.