Familiáris Mediterrán Láz

A Familiaris Mediterrán Láz (FML) egy genetikai eredetű, autoinflammatorikus betegség, amely ismétlődő lázas rohamokat és a has, a mellkas és az ízületek fájdalmas gyulladását okozza.

A Familiaris Mediterrán Láz (FML) egy öröklődő betegség, amely általában mediterrán származású embereknél fordul elő – beleértve a zsidó, arab, örmény, török, észak-afrikai, görög vagy olasz származásúakat is. De bármely etnikai csoportban előfordulhat.

A FML-t általában gyermekkorban diagnosztizálják. Bár nincs gyógymód erre a betegségre, a kezelési terv betartásával enyhítheti, sőt megelőzheti a FML jeleit és tüneteit.

A családi mediterrán láz jelei és tünetei általában a gyermekkorban kezdődnek. Rohamokban jelentkeznek, amelyeket támadásoknak neveznek, és 1-3 napig tartanak. Az ízületi gyulladásos rohamok hetekig vagy hónapokig is eltarthatnak.

A FMF-támadások jelei és tünetei változatosak, de a következőket is magukban foglalhatják:

• Láz
• Hasi fájdalom
• Mellkasi fájdalom, ami megnehezítheti a mély lélegzetet
• Fájdalmas, duzzadt ízületek, általában a térdben, a bokában és a csípőben
• Vörös kiütés a lábakon, különösen a térd alatt
• Izomfájdalmak
• Duzzadt, érzékeny herezacskó

A támadások általában néhány nap után spontán megszűnnek. A támadások között valószínűleg visszatér a tipikus egészségi állapota. A tünetmentes időszakok néhány naptól akár több évig is tarthatnak.

Néhány embernél az FMF első jele az amiloidózis. Az amiloidózis esetén az amiloid A fehérje, amelyet általában nem találunk a szervezetben, felhalmozódik a szervekben – különösen a vesékben –, gyulladást okozva és zavarva azok működését.

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha Önnél vagy gyermekénél hirtelen láz jelentkezik, amelyet hasi, mellkasi és ízületi fájdalom kísér.

A családi mediterrán láz egy génváltozás (mutáció) okozza, amely szülőkről gyermekekre öröklődik. A génváltozás befolyásolja a pirin nevű immunrendszeri fehérje működését, ami a szervezetben a gyulladás szabályozásának problémáit okozza.

FMF-ben szenvedőknél a MEFV nevű génben következik be változás. A MEFV génben sokféle változás kapcsolódik az FMF-hez. Egyes változások nagyon súlyos eseteket okozhatnak, míg mások enyhébb jeleket és tüneteket eredményezhetnek.

Nem egyértelmű, hogy pontosan mi váltja ki a rohamokat, de előfordulhatnak érzelmi stressz, menstruáció, hidegnek való kitettség és fizikai stressz, például betegség vagy sérülés hatására.

A családi Földközi-tengeri láz kockázatát növelő tényezők a következők lehetnek:

• A betegség családi előfordulása. Ha a családjában előfordult már FMF, akkor nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.
• Földközi-tengeri származás. Ha a családja a Földközi-tenger térségéből származik, akkor megnövekedhet a betegség kialakulásának kockázata. Az FMF bármely etnikai csoportban előfordulhat, de nagyobb valószínűséggel fordul elő zsidó, arab, örmény, török, észak-afrikai, görög vagy olasz származású embereknél.

Szövődmények léphetnek fel, ha a családi mediterrán láz nem megfelelően kezelt. A gyulladás szövődményekhez vezethet, mint például:

• Amiloidózis. FMF-roham során a szervezet amiloid A nevű fehérjét termelhet, amelyet általában nem találunk a szervezetben. Ennek a fehérjének a felhalmozódása gyulladást okoz, ami szervkárosodáshoz vezethet.
• Vese károsodás. Az amiloidózis károsíthatja a veséket, nefrotikus szindrómát okozva. A nefrotikus szindróma akkor jelentkezik, ha a vesék szűrőrendszere (glomerulusok) károsodik. A nefrotikus szindrómában szenvedők nagy mennyiségű fehérjét veszíthetnek a vizeletükkel. A nefrotikus szindróma vérrögök kialakulásához vezethet a vesékben (vese vénás trombózis) vagy veseelégtelenséghez.
• Ízületi fájdalom. Az ízületi gyulladás gyakori az FMF-ben szenvedőknél. A leggyakrabban érintett ízületek a térd, a boka és a csípő.
• Meddőség. A nem kezelt, FMF által okozott gyulladás károsíthatja a reproduktív szerveket, meddőséghez vezetve.
• Egyéb szövődmények. Ezek közé tartozik a szív, a tüdő, a lép, az agy és a felszíni vénák gyulladása.

A családi mediterrán láz diagnosztizálására használt vizsgálatok és eljárások a következők:

A FMF genetikai vizsgálata ajánlható elsőfokú hozzátartozóinak, például szüleinek, testvéreinek vagy gyermekeinek, vagy más, veszélyeztetett rokonoknak. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni a génváltozásokat és azok hatásait.

• Fizikális vizsgálat. Az egészségügyi szolgáltatója kérdéseket tehet fel a jeleiről és tüneteiről, és fizikális vizsgálatot végezhet további információk gyűjtése céljából.
• Családi kórtörténet áttekintése. A családi mediterrán láz (FMF) családi kórtörténete növeli a betegség kialakulásának valószínűségét, mivel ez a genetikai változás a szülőkről a gyermekeikre öröklődik.
• Laboratóriumi vizsgálatok. Egy roham során a vér- és vizeletvizsgálatok bizonyos markerek megemelkedett szintjét mutathatják, amelyek a szervezet gyulladásos állapotára utalnak. A fehérvérsejtek, amelyek a fertőzésekkel szemben küzdenek, megemelkedett szintje ilyen marker. A vizeletben lévő fehérje, amely amiloidózist jelezhet, egy másik.
• Genetikai vizsgálat. A genetikai vizsgálat meghatározhatja, hogy a MEFV génje tartalmaz-e olyan génváltozást, amely a FMF-hez kapcsolódik. A genetikai vizsgálatok nem elég fejlettek ahhoz, hogy minden olyan génváltozást teszteljenek, amely a FMF-hez kapcsolódik, ezért fennáll a hamis negatív eredmények lehetősége. Emiatt az egészségügyi szolgáltatók általában nem használják a genetikai vizsgálatokat a FMF diagnosztizálásának egyetlen módszereként.