Gaucher-Kór

A Gaucher (go-SHAY) kór bizonyos zsíros anyagok felhalmozódásának eredménye egyes szervekben, különösen a lépben és a májban. Ez a szervek megnagyobbodását okozza, és befolyásolhatja azok működését. A zsíros anyagok felhalmozódhatnak a csont szövetben is, gyengítve a csontokat és növelve a törések kockázatát. Ha a csontvelő érintett, az befolyásolhatja a vér alvadási képességét. Az enzim, amely lebontja ezeket a zsíros anyagokat, nem működik megfelelően a Gaucher-kóros betegeknél. A kezelés gyakran magában foglalja az enzimpótló terápiát. Örökletes betegségként a Gaucher-kór leggyakoribb a kelet- és közép-európai származású zsidók körében (Askenázi). A tünetek bármilyen korban jelentkezhetnek.

A Gaucher-kórnak különböző típusai vannak, és a betegség jelei és tünetei széles körben változnak, még ugyanazon típuson belül is. Az 1-es típus messze a leggyakoribb. A beteg testvérek, még az egypetéjű ikrek is, eltérő súlyosságúak lehetnek. Egyes Gaucher-kóros betegeknek csak enyhe vagy egyáltalán nincsenek tüneteik. A Gaucher-kóros betegek többségénél a következő problémák különböző mértékben jelentkeznek: Hasi panaszok. Mivel a máj és különösen a lép drámaian megnagyobbodhat, a has fájdalmasan megfeszülhet. Csontrendszeri rendellenességek. A Gaucher-kór gyengítheti a csontokat, növelve a fájdalmas törések kockázatát. Emellett zavarhatja a csontok vérellátását, ami a csont egyes részeinek elhalásához vezethet. Véralvadási zavarok. Az egészséges vörösvérsejtek csökkenése (vérszegénység) súlyos fáradtsághoz vezethet. A Gaucher-kór a véralvadásért felelős sejteket is érinti, ami könnyű véraláfutásokhoz és orrvérzéshez vezethet. Ritkábban a Gaucher-kór az agyat is érinti, ami rendellenes szemmozgásokat, izommerevséget, nyelési nehézségeket és görcsöket okozhat. A Gaucher-kór egyik ritka altípusa csecsemőkorban kezdődik, és általában 2 éves kor előtt halálhoz vezet. Ha Ön vagy gyermeke a Gaucher-kórral járó jeleket és tüneteket mutatja, kérjen időpontot orvosához.

Ha Önnél vagy gyermekénél a Gaucher-kórra jellemző tünetek jelentkeznek, kérjen időpontot kezelőorvosától.

A Gaucher-kór öröklődési mintázata autoszomális recesszív. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a betegséget, mindkét szülőnek hordoznia kell egy Gaucher-mutációt (mutált gént).

A kelet- és közép-európai zsidó (askenázi) származású embereknél nagyobb a kockázata a Gaucher-kór leggyakoribb típusának kialakulásának.

A Gaucher-kór a következőkhöz vezethet: Késések a gyermekek növekedésében és pubertásában Nőgyógyászati és szülészeti problémák Parkinson-kór Rákos megbetegedések, például myeloma, leukémia és lymphoma

Fizikális vizsgálat során az orvos megnyomja a Ön vagy gyermeke hasát a lép és a máj méretének ellenőrzésére. Annak meghatározására, hogy a gyermeknek Gaucher-kórja van-e, az orvos összehasonlítja a gyermek magasságát és súlyát a standardizált növekedési táblázatokkal. Előfordulhat, hogy bizonyos laboratóriumi vizsgálatokat, képalkotó vizsgálatokat és genetikai tanácsadást is javasol. Laboratóriumi vizsgálatok A vérminta segítségével ellenőrizhető a Gaucher-kórral összefüggő enzim szintje. A genetikai elemzés feltárhatja, hogy Önnek van-e a betegség. Képalkotó vizsgálatok A Gaucher-kórral diagnosztizált személyeknek általában rendszeres vizsgálatokra van szükségük a betegség lefolyásának nyomon követésére, többek között: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Ez a vizsgálat alacsony szintű röntgensugarakat használ a csontdensitás mérésére. MRI. Rádióhullámok és erős mágneses tér segítségével az MRI megmutathatja, hogy a lép vagy a máj megnagyobbodott-e, és hogy a csontvelőt érintette-e a betegség. Fogamzás előtti szűrés és prenatális vizsgálatok Ha Ön vagy partnere askenázi zsidó származású, vagy ha bármelyiküknek van Gaucher-kóros családi előzménye, érdemes lehet genetikai szűrésen részt venni, mielőtt családot alapítana. Bizonyos esetekben az orvosok prenatális vizsgálatot javasolnak annak megállapítására, hogy a magzat veszélyeztetett-e Gaucher-kórral kapcsolatban. További információ Genetikai vizsgálat MRI

Nincs gyógymód a Gaucher-kórra, de számos kezelés segíthet a tünetek kezelésében, a visszafordíthatatlan károsodás megelőzésében és az életminőség javításában. Egyeseknél a tünetek olyan enyhék, hogy nincs szükség kezelésre. Orvosa valószínűleg rendszeres ellenőrzést fog javasolni a betegség előrehaladásának és szövődményeinek nyomon követésére. Az ellenőrzések gyakorisága az Ön helyzetétől függ. Számos Gaucher-kóros beteg tünetei javultak a kezelés megkezdése után: Enzimpótló terápia. Ez a megközelítés a hiányzó enzimet mesterséges enzimmel pótolja. Ezeket a pótló enzimeket járóbeteg-ellátásban, vénán keresztül (intravénásan) adják be, általában nagy dózisban, kéthetente. Előfordul, hogy az enzimkezelésre allergiás vagy túlérzékenységi reakció jelentkezik. Miglustat (Zavesca). Ez a szájon át szedhető gyógyszer úgy tűnik, hogy gátolja a Gaucher-kóros betegekben felhalmozódó zsíros anyagok termelődését. Gyakori mellékhatások a hasmenés és a fogyás. Eliglustat (Cerdelga). Ez a gyógyszer szintén gátolja a leggyakoribb Gaucher-kór-típusban felhalmozódó zsíros anyagok termelődését. Lehetséges mellékhatások a fáradtság, fejfájás, hányinger és hasmenés. Csontritkulás elleni gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek segíthetnek a Gaucher-kór által gyengített csontok újjáépítésében. Ha a tünetek súlyosak, és Ön nem alkalmas kevésbé invazív kezelésekre, orvosa a következőket javasolhatja: Csontvelő-átültetés. Ennek során eltávolítják és pótolják a Gaucher-kór által károsodott vérképző sejteket, ami sok Gaucher-jelenséget és tünetet visszafordíthat. Mivel ez egy nagy kockázatú megközelítés, ritkábban alkalmazzák, mint az enzimpótló terápiát. Lépműtét. Mielőtt az enzimpótló terápia elérhetővé vált, a lép eltávolítása gyakori kezelés volt a Gaucher-kórban. Most ezt az eljárást általában utolsóként alkalmazzák. További információ Csontvelő-átültetés Időpontkérés

Bármely krónikus betegség nehéz lehet, de egy ritka betegség, mint a Gaucher-kór, még nehezebb lehet. Kevesen ismerik a betegséget, és még kevesebben értik az Ön által tapasztalt kihívásokat. Hasznos lehet, ha beszél valakivel, akinek Gaucher-kója van, vagy akinek gyermeke van ezzel a betegséggel. Beszéljen kezelőorvosával a környékén lévő támogató csoportokról.