Idiopathiás Myelofibrosis

A myelofibrosis a csontvelő ritka daganatos betegsége, amely megzavarja a szervezet vérsejttermelését.

A myelofibrosis kiterjedt hegesedést okoz a csontvelőben, ami súlyos vérszegénységhez vezethet, amely gyengeséget és fáradtságot okozhat. A csontvelő hegesedése alacsony vérlemezkeszámhoz is vezethet, ami fokozza a vérzés kockázatát. A myelofibrosis gyakran a lép megnagyobbodásával jár.

A myelofibrosis krónikus leukémiának tekintendő – egy olyan ráknak, amely a szervezet vérképző szöveteit érinti. A myelofibrosis a myeloproliferatív betegségek csoportjába tartozik.

A myelofibrosis önmagában is kialakulhat (primer myelofibrosis), vagy más csontvelő-betegségből is fejlődhet (szekunder myelofibrosis).

Néhány myelofibrosisban szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem feltétlenül igényel azonnal kezelést. Másoknak, a betegség súlyosabb formái esetén, agresszív kezelésre lehet szükség. A myelofibrosis kezelése, amely a tünetek enyhítésére összpontosít, számos lehetőséget kínál.

A myelofibrosis általában lassan alakul ki. A nagyon korai szakaszban sok ember nem tapasztal tüneteket.

A normális vérképzés zavarának fokozódásával a tünetek a következők lehetnek:

• Fáradtság, gyengeség vagy légszomj, általában vérszegénység miatt
• Fájdalom vagy teltségérzés a bal oldali bordák alatt, a megnagyobbodott lép miatt
• Könnyű véraláfutás
• Könnyű vérzés
• Túlzott izzadás alvás közben (éjszakai izzadás)
• Láz
• Csontszúrás

Kérjen időpontot orvosától, ha bármilyen tartós tünet vagy jel nyugtalanítja.

A myelofibrosis akkor alakul ki, amikor a csontvelő őssejtjeiben változások (mutációk) jelentkeznek a DNS-ben. Az őssejtek képesek replikálódni és osztódni a vér különböző specializált sejtjeivé – vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék.

Nem egyértelmű, mi okozza a genetikai mutációkat a csontvelő őssejtjeiben.

A mutálódott vérőssejtek replikációja és osztódása során a mutációkat továbbadják az új sejteknek. Ahogy egyre több ilyen mutálódott sejt keletkezik, azok súlyos hatással vannak a vérképzésre.

A végeredmény általában a vörösvérsejtek hiánya – ami a myelofibrosisra jellemző vérszegénységet okozza – és a fehérvérsejtek túlzott mennyisége, valamint a vérlemezkék változó szintje. A myelofibrosisban szenvedőknél a normálisan szivacsos csontvelő elhegesedik.

Több specifikus génmutációt azonosítottak myelofibrosisban szenvedőknél. A leggyakoribb a Janus kináz 2 (JAK2) génmutáció. Más, kevésbé gyakori mutációk közé tartozik a CALR és az MPL. Egyes myelofibrosisban szenvedőknél nem mutatható ki semmilyen azonosítható génmutáció. Annak ismerete, hogy ezek a génmutációk kapcsolódnak-e a myelofibrosisához, segít a prognózis és a kezelés meghatározásában.

Bár a myelofibrosis oka gyakran ismeretlen, bizonyos tényezők növelik a kockázatot:

• Kor. A myelofibrosis bárkit érinthet, de leggyakrabban 50 év felettieknél diagnosztizálják.
• Egy másik vérképzőszervi betegség. A myelofibrosisban szenvedők kis hányada a betegséget esszenciális thrombocythemia vagy polycythemia vera szövődményeként alakítja ki.
• Bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség. A myelofibrosis összefüggésbe hozható olyan ipari vegyi anyagoknak való kitettséggel, mint a toluol és a benzol.
• Sugárzásnak való kitettség. Nagyon magas sugárdózisnak kitett embereknél megnő a myelofibrosis kockázata.

A myelofibrosisból eredő szövődmények a következők lehetnek:

• Fájdalom. A súlyosan megnagyobbodott lép hasi és hátfájást okozhat.
• Vérzési szövődmények. A betegség előrehaladtával a vérlemezkeszám a normális szint alá csökkenhet (thrombocytropenia), és a vérlemezkék működése is károsodhat. A vérlemezkék elégtelen száma könnyű vérzést okozhat – ezt a kérdést Önnek és orvosának meg kell beszélnie, ha bármilyen műtéti beavatkozáson gondolkodik.
• Akut leukémia. Egyes myelofibrosisban szenvedőknél végül akut mieloid leukémia alakul ki, amely egy gyorsan fejlődő vér- és csontvelőrák.

Csontvelő-aspiráció során az egészségügyi szakember vékony tű segítségével kis mennyiségű folyékony csontvelőt vesz mintát. Ezt általában a medencecsont hátsó részén, a medencén lévő helyről veszik. Gyakran egyidejűleg csontvelő-biopsziát is végeznek. Ez a második eljárás egy kis darab csont szövet és a benne lévő velő eltávolítását jelenti.

A myelofibrosis diagnosztizálására használt vizsgálatok és eljárások a következők:

• Vérvizsgálatok. Myelofibrosis esetén a teljes vérkép általában abnormálisan alacsony vörösvértestszámot mutat, ami a myelofibrosisban szenvedőknél gyakori vérszegénység jele. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma általában szintén abnormális. Gyakran a fehérvérsejtszám magasabb a normálisnál, bár egyeseknél normális vagy akár a normálisnál alacsonyabb is lehet. A vérlemezkeszám magasabb vagy alacsonyabb lehet a normálisnál.
• Képalkotó vizsgálatok. A képalkotó vizsgálatok, például a röntgen és az MRI, felhasználhatók a myelofibrosisról további információk gyűjtésére.
• Rákos sejtek génelváltozásainak vizsgálata. A laboratóriumban az orvosok elemzik a vér- vagy csontvelősejteket génelváltozások, például JAK2, CALR és MPL szempontjából. Az orvos ezeken a vizsgálatokon kapott információk alapján határozza meg a prognózist és a kezelési lehetőségeket.

Csontvelővizsgálat. A csontvelő-biopszia és -aspiráció megerősítheti a myelofibrosis diagnózisát.

Csontvelő-biopszia során tűt használnak a csont szövetének és a benne lévő velőnek a mintájának a medencecsontból történő elvételére. Ugyanezen eljárás során egy másik típusú tűvel a csontvelő folyékony részének mintáját is el lehet vonni. A mintákat laboratóriumban vizsgálják, hogy meghatározzák a talált sejtek számát és típusát.

A myelofibrosis kezelésének célja a legtöbb beteg esetében a betegség jeleinek és tüneteinek enyhítése. Némelyeknél a csontvelő-átültetés gyógyulási esélyt kínálhat, de ez a kezelés nagyon megterheli a szervezetet, és sok ember számára nem lehet opció.

Annak meghatározásához, hogy mely myelofibrosis kezelések lehetnek Önnek a legelőnyösebbek, orvosa egy vagy több képletet használhat állapotának felmérésére. Ezek a képletek figyelembe veszik a rák számos aspektusát és az általános egészségi állapotát is, hogy kockázati kategóriát rendeljenek hozzá, amely jelzi a betegség agresszivitását.

Alacsony kockázatú myelofibrosis esetén előfordulhat, hogy nincs szükség azonnali kezelésre, míg a magas kockázatú myelofibrosisban szenvedők agresszív kezelést, például csontvelő-átültetést vehetnek fontolóra. A középkockázatú myelofibrosis esetén a kezelés általában a tünetek kezelésére irányul.

A myelofibrosis kezelése nem lehet szükséges, ha nem tapasztal tüneteket. Előfordulhat, hogy nem kell azonnal kezelést kapnia, ha nem nagy a lépe, és nincs vérszegénysége, vagy a vérszegénysége nagyon enyhe. A kezelés helyett orvosa valószínűleg szorosan figyelemmel kíséri az egészségét rendszeres vizsgálatok és ellenőrzések révén, figyelve a betegség előrehaladásának bármilyen jelére. Néhány ember évekig tünetmentes marad.

Ha a myelofibrosis súlyos vérszegénységet okoz, fontolóra veheti a kezelést, például:

• Vérátömlesztés. Súlyos vérszegénység esetén a rendszeres vérátömlesztés növelheti a vörösvérsejtek számát és enyhítheti a vérszegénység tüneteit, például a fáradtságot és a gyengeséget. Néha a gyógyszerek segíthetnek a vérszegénység javításában.
• Androgén terápia. A férfi nemi hormon, az androgén szintetikus változatának szedése elősegítheti a vörösvérsejtek termelését, és javíthatja a súlyos vérszegénységet egyes embereknél. Az androgén terápia kockázatokkal jár, beleértve a májkárosodást és a nőknél a maszkulinizáló hatásokat.
• Talidomid és kapcsolódó gyógyszerek. A talidomid (Thalomid) és a kapcsolódó lenalidomid (Revlimid) gyógyszer segíthet javítani a vérsejtszámot, és enyhítheti a megnagyobbodott lépet is. Ezek a gyógyszerek szteroid gyógyszerekkel kombinálhatók. A talidomid és a kapcsolódó gyógyszerek súlyos születési rendellenességek kockázatával járnak, és különleges óvintézkedéseket igényelnek.

Ha a megnagyobbodott lép szövődményeket okoz, orvosa kezelést javasolhat. A lehetőségek között szerepelhetnek:

• Célzott gyógyszeres terápia. A célzott gyógyszeres kezelések a rákos sejtekben jelen lévő specifikus rendellenességekre összpontosítanak. A myelofibrosis célzott kezelései a JAK2 génmutációval rendelkező sejtekre összpontosítanak. Ezeket a kezeléseket a megnagyobbodott lép tüneteinek csökkentésére használják.
• Kemoterápia. A kemoterápia erős gyógyszereket használ a rákos sejtek elpusztítására. A kemoterápiás gyógyszerek csökkenthetik a megnagyobbodott lép méretét és enyhíthetik a kapcsolódó tüneteket, például a fájdalmat.
• A lép sebészeti eltávolítása (splenectomia). Ha a lépe olyan nagy lesz, hogy fájdalmat okoz, és káros szövődményeket kezd okozni – és ha nem reagál más terápiás formákra –, akkor előnyös lehet a lép sebészeti eltávolítása.

A kockázatok közé tartozik a fertőzés, a túlzott vérzés és a vérrögképződés, ami stroke-hoz vagy tüdőembóliához vezethet. Az eljárás után egyeseknél májnagyobbodás és a vérlemezkeszám kóros növekedése jelentkezik.

• Sugárterápia. A sugárterápia nagy teljesítményű sugarakat, például röntgensugarakat és protonokat használ a rákos sejtek elpusztítására. A sugárterápia segíthet csökkenteni a lép méretét, ha a sebészeti eltávolítás nem lehetséges.

A lép sebészeti eltávolítása (splenectomia). Ha a lépe olyan nagy lesz, hogy fájdalmat okoz, és káros szövődményeket kezd okozni – és ha nem reagál más terápiás formákra –, akkor előnyös lehet a lép sebészeti eltávolítása.

A kockázatok közé tartozik a fertőzés, a túlzott vérzés és a vérrögképződés, ami stroke-hoz vagy tüdőembóliához vezethet. Az eljárás után egyeseknél májnagyobbodás és a vérlemezkeszám kóros növekedése jelentkezik.

A csontvelő-átültetés, más néven őssejt-átültetés, olyan eljárás, amely során a beteg csontvelőt egészséges vér őssejtekkel helyettesítik. Myelofibrosis esetén az eljárás donor őssejteket (allogén őssejt-átültetés) használ.

Ennek a kezelésnek potenciálisan gyógyíthatja a myelofibrosist, de életveszélyes mellékhatások magas kockázatával is jár, beleértve annak kockázatát, hogy az új őssejtek megtámadják a szervezet egészséges szöveteit (graft-versus-host betegség).

Sok myelofibrosisban szenvedő ember, életkora, a betegség stabilitása vagy más egészségügyi problémák miatt nem jogosult erre a kezelésre.

A csontvelő-átültetés előtt kemoterápiát vagy sugárterápiát kap a beteg a beteg csontvelő elpusztítására. Ezután kompatibilis donortól származó őssejteket kap infúzióban.

A palliatív ellátás speciális orvosi ellátás, amely a súlyos betegség fájdalmának és egyéb tüneteinek enyhítésére összpontosít. A palliatív ellátásban részt vevő szakemberek együttműködnek Önnel, családjával és más orvosaival, hogy extra támogatást nyújtsanak, amely kiegészíti a folyamatos ellátását. A palliatív ellátás más agresszív kezelések, például műtét, kemoterápia vagy sugárterápia mellett is alkalmazható.

Amikor a palliatív ellátást minden más megfelelő kezeléssel együtt alkalmazzák, a rákos betegek jobban érezhetik magukat és tovább élhetnek.

A palliatív ellátást orvosok, ápolók és más speciálisan képzett szakemberekből álló csapat nyújtja. A palliatív ellátó csapatok célja a rákos betegek és családjaik életminőségének javítása. Ez a fajta ellátás a gyógyító vagy más kezelések mellett is felajánlható, amelyeket kaphat.

A myelofibrosisban való élet a fájdalommal, kellemetlenséggel, bizonytalansággal és a hosszú távú kezelések mellékhatásaival való megküzdéssel járhat. A következő lépések segíthetnek enyhíteni a kihívást, és kényelmesebbé és irányítóbbá tehetik az egészségét:

• Tanuljon meg eleget a betegségéről ahhoz, hogy kényelmesen tudjon döntéseket hozni. A myelofibrosis meglehetősen ritka. Annak érdekében, hogy pontos és megbízható információkat találjon, kérje meg orvosát, hogy irányítsa Önt a megfelelő forrásokhoz. Ezeket a forrásokat felhasználva tudjon meg minél többet a myelofibrosisról.
• Fedezzen fel módszereket a betegséggel való megküzdésre. Ha myelofibrosisban szenved, gyakori vérvizsgálatokkal, orvosi vizsgálatokkal és rendszeres csontvelő-vizsgálatokkal kell szembenéznie. Néha betegnek érezheti magát, még akkor is, ha nem úgy néz ki. És néha csak elege van abból, hogy beteg.

Próbáljon meg találni egy olyan tevékenységet, amely segít, legyen az jóga, testmozgás, társasági élet vagy rugalmasabb munkarend. Beszéljen tanácsadóval, terapeutával vagy onkológiai szociális munkással, ha segítségre van szüksége a betegség érzelmi kihívásainak kezeléséhez.

Előnyös lehet egy támogató csoport csatlakozása is, akár a közösségében, akár az interneten. Egy olyan támogató csoport, amelyben ugyanolyan vagy hasonló diagnózisú emberek vannak, például myeloproliferatív betegségben vagy más ritka betegségben szenvedők, hasznos információk, gyakorlati tippek és bátorítás forrása lehet.

Fedezzen fel módszereket a betegséggel való megküzdésre. Ha myelofibrosisban szenved, gyakori vérvizsgálatokkal, orvosi vizsgálatokkal és rendszeres csontvelő-vizsgálatokkal kell szembenéznie. Néha betegnek érezheti magát, még akkor is, ha nem úgy néz ki. És néha csak elege van abból, hogy beteg.

Próbáljon meg találni egy olyan tevékenységet, amely segít, legyen az jóga, testmozgás, társasági élet vagy rugalmasabb munkarend. Beszéljen tanácsadóval, terapeutával vagy onkológiai szociális munkással, ha segítségre van szüksége a betegség érzelmi kihívásainak kezeléséhez.