Nephrogén Szisztémás Fibrózis
Áttekintés
A nephrogenikus szisztémás fibrosis ritka betegség, amely főként a dialízist igénylő vagy anélkül előrehaladott veseelégtelenségben szenvedőknél fordul elő. A nephrogenikus szisztémás fibrosis hasonlíthat a bőrbetegségekhez, például a szklerodermiához és a szkleromixödémahoz, a bőr nagy területein megvastagodás és elsötétedés alakulhat ki.
A nephrogenikus szisztémás fibrosis belső szerveket is érinthet, például a szívet és a tüdőt, és okozhat izmok és inak fogyatékossá tevő megrövidülését az ízületekben (ízületi kontraktúra).
Néhány előrehaladott vesebetegségben szenvedő beteg esetében azonosították, hogy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és egyéb képalkotó vizsgálatok során régebbi gadolínium alapú kontrasztanyagoknak (1. csoport) való kitettség kiváltó oka lehet a betegség kialakulásának. Ennek a kapcsolatnak a felismerése drámaian csökkentette a nephrogenikus szisztémás fibrosis előfordulását. Az újabb gadolínium alapú kontrasztanyagok (2. csoport) nem járnak együtt a szisztémás nephrogenikus fibrosis fokozott kockázatával.
Tünetek
A nephrogenikus szisztémás fibrosis a régebbi gadolínium alapú kontrasztanyaggal (1. csoport) való érintkezés után napokkal, hónapokkal, sőt évekkel is kezdődhet. A nephrogenikus szisztémás fibrosis néhány jele és tünete a következő lehet:
- A bőr duzzanata és feszülése
- A bőrön vöröses vagy sötétebb foltok
- A bőr megvastagodása és megkeményedése, jellemzően a karokon és a lábakon, néha a testen, de szinte soha az arcon vagy a fejen
- A bőr „fás” tapintású lehet, és narancshéj szerű megjelenést alakíthat ki
- Égés, viszketés vagy erős, éles fájdalom az érintett területeken
- A bőr megvastagodása, amely gátolja a mozgást, ízületi merevséghez vezet
- Ritkán hólyagok vagy fekélyek
Néhány embernél az izmok és a szervek érintettsége a következőket okozhatja:
- Izomgyengeség
- Az izmok megfeszülése miatt kialakuló ízületi mozgáskorlátozottság (kontraktúrák) a karokban, kezekben, lábakban és lábfejekben
- Csonts fájdalom, különösen a csípőcsontokban vagy a bordákban
- Csökkent belső szervi funkció, beleértve a szívet, a tüdőt, a rekeszizmot, az emésztőrendszert vagy a májat
- Sárga plakkok a szem fehér felületén (szklerán)
A betegség általában hosszú távú (krónikus), de néhány embernél javulás tapasztalható. Néhány embernél súlyos fogyatékossághoz, sőt halálhoz is vezethet.
Okok
A nephrogenikus szisztémás fibrosis pontos oka nem teljesen ismert. A bőrben és a kötőszövetekben rostos kötőszövet képződik, ami a test szerte, leggyakrabban a bőrben és a bőr alatti szövetekben, szöveti hegesedést okoz.
Mágneses rezonancia vizsgálat (MRI) során történt, régebbi gadolínium alapú kontrasztanyagoknak (1. csoport) való kitettség azonosításra került, mint a betegség kialakulásának kiváltó oka veseproblémákkal küzdő embereknél. Ennek a fokozott kockázatnak az oka valószínűleg a vesék csökkent képessége a kontrasztanyag véráramból való eltávolítására.
A Food and Drug Administration (FDA) azt javasolja, hogy kerüljék a régebbi gadolínium alapú kontrasztanyagokat (1. csoport) akut veseelégtelenségben vagy krónikus vesebetegségben szenvedő betegeknél.
Egyéb állapotok is növelhetik a nephrogenikus szisztémás fibrosis kockázatát, ha fennálló veseproblémával és régebbi gadolínium alapú kontrasztanyagoknak (1. csoport) való kitettséggel párosulnak, de a kapcsolat bizonytalan. Ezek a következők:
- Nagy dózisú eritropoetin (EPO) használata, egy hormon, amely elősegíti a vörösvértestek termelését, gyakran vérszegénység kezelésére alkalmazzák
- Friss érsebészeti beavatkozás
- Véralvadási problémák
- Súlyos fertőzés
Kockázati tényezők
A nephrogenikus szisztémás fibrózis legnagyobb kockázata a régebbi gadolínium alapú kontrasztanyagok (1. csoport) expozíciója után azoknál az embereknél jelentkezik, akik:
- Mérsékelt vagy súlyos vesebetegségben szenvednek
- Veseátültetést kaptak, de vesefunkciójuk károsodott
- Hemodialízisben vagy peritoneális dialízisben részesülnek
- Akut vesekárosodásban szenvednek
Megelőzés
A nephrogenikus szisztémás fibrózis megelőzésének kulcsa a régebbi gadolínium alapú kontrasztanyagok (1. csoport) elkerülése, mivel az újabb gadolínium alapú kontrasztanyagok (2. csoport) biztonságosabbak és nem járnak fokozott kockázattal.
Diagnózis
A nephrogenikus szisztémás fibrosis diagnózisa a következők alapján történik:
- Fizikális vizsgálat a betegség jeleinek és tüneteinek felderítésére, valamint a gadolínium alapú kontrasztanyaggal végzett mágneses rezonancia vizsgálat (MRI) kórelőzményének értékelésére előrehaladott vesebetegség esetén
- Szövetminta (biopszia) a bőrből és az izomból
- Egyéb szükséges vizsgálatok, amelyek az izmok és a belső szervek érintettségére utalhatnak
Kezelés
Nincs gyógymód a nefrogen szisztémás fibrózisra, és egyetlen kezelés sem bizonyult következetesen sikeresnek a betegség előrehaladásának megállításában vagy visszafordításában. A nefrogen szisztémás fibrózis csak ritkán fordul elő, ami megnehezíti a nagyméretű vizsgálatok lefolytatását.
Bizonyos kezelések korlátozott sikert mutattak néhány nefrogen szisztémás fibrózisban szenvedő betegnél, de további kutatásokra van szükség annak meghatározásához, hogy ezek a kezelések segítenek-e:
- Hemodialízis. Haladó stádiumú krónikus vesebetegségben szenvedőknél, akik hemodialízist kapnak, a hemodialízis gadolínium alapú kontrasztanyag beadása után történő azonnali elvégzése csökkentheti a nefrogen szisztémás fibrózis lehetőségét.
- Fizioterápia. Az érintett végtagok nyújtását segítő fizioterápia segíthet lassítani az ízületi kontraktúrák kialakulását és megőrizni a mozgást.
- Veseátültetés. A megfelelő jelöltek esetében a veseátültetés miatti vesefunkció javulása idővel segíthet javítani a nefrogen szisztémás fibrózison.
- Extracorporális fotoferézis ultraibolya A sugárzással. Ez a kezelés magában foglalja a vér testből való kivételét és a vér ultraibolya fényre érzékennyé tevő gyógyszerrel történő kezelését. Ezután a vért ultraibolya fénynek teszik ki, majd visszajuttatják a szervezetbe. Néhány beteg javulást mutatott a terápia után.
Ezek a gyógyszerek kísérleti jellegűek, de jelenleg nem használatosak. Bizonyos betegeknél segítettek, de a mellékhatások korlátozzák a használatukat:
- Imatinib (Gleevec). Bár ez a kezelés ígéretesnek tűnik a bőr megvastagodásának és megfeszülésének csökkentésében, további kutatásokra van szükség.
- Pentoxifyllin (Pentoxil). Korlátozott sikerrel jár ez a gyógyszer, amely elméletileg csökkenti a vér sűrűségét és tapadós jellegét (viszkozitását), segítve a keringést. További kutatásokra van szükség.
- Nátrium-tioszulfát. Lehetséges előnyöket mutattak ezzel a gyógyszerrel, de további kutatásokra van szükség.
- Nagy dózisú intravénás immunglobulin. Lehetséges előnyöket mutattak ezzel a gyógyszerrel, de további kutatásokra van szükség.
Jogi nyilatkozat: Az August egy egészségügyi információs platform, és a válaszai nem minősülnek orvosi tanácsadásnak. Bármilyen változtatás előtt mindig konzultáljon a közelben lévő engedéllyel rendelkező orvossal.
Készült Indiában, a világ számára