Fenilketonuria (Pku)

A fenilketonuria (fenil-ke-to-NU-ria), más néven PKU, egy ritka öröklődő betegség, amely miatt a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódik a szervezetben. A PKU a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génjének változása okozza. Ez a gén segít létrehozni azt az enzimet, amely lebontja a fenilalanint.

Ha nincs meg az enzim, amely lebontja a fenilalanint, veszélyes felhalmozódás alakulhat ki, ha a PKU-ban szenvedő személy fehérjét tartalmazó ételeket vagy aszpartámot, egy mesterséges édesítőt fogyaszt. Ez végül súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.

Életük hátralévő részében a PKU-ban szenvedőknek – csecsemőknek, gyermekeknek és felnőtteknek – olyan diétát kell követniük, amely korlátozza a fenilalanin bevitelét, amely főleg a fehérjét tartalmazó ételekben található meg. Az újabb gyógyszerek lehetővé tehetik, hogy egyes PKU-ban szenvedők magasabb vagy korlátlan mennyiségű fenilalanint tartalmazó étrendet fogyaszthassanak.

Az Egyesült Államokban és számos más országban a csecsemőket születés után röviddel szűrik PKU-ra. Bár nincs gyógymód a PKU-ra, a PKU felismerése és a kezelés azonnali megkezdése segíthet megelőzni a gondolkodás, a megértés és a kommunikáció terén jelentkező korlátozásokat (intellektuális fogyatékosság) és a súlyos egészségügyi problémákat.

Az újszülötteknél a PKU kezdetben nem okoz tüneteket. Kezelés nélkül azonban a babáknál általában néhány hónapon belül jelentkeznek a PKU jelei.

A kezeletlen PKU jelei és tünetei enyhék vagy súlyosak lehetnek, és a következőket foglalhatják magukban:

• Füstös szag a leheletben, a bőrön vagy a vizeletben, a szervezetben lévő túl sok fenilalanin okozza
• Idegrendszeri (neurológiai) problémák, amelyek görcsöket is magukban foglalhatnak
• Bőrkivörösödés, például ekcéma
• Világosabb bőr-, haj- és szemszín, mint a családtagok esetében, mert a fenilalanin nem tud melaninné átalakulni – a haj és a bőrtónusért felelős pigment
• Szokatlanul kicsi fejméret (mikrocefália)
• Hiperaktivitás
• Intellektuális fogyatékosság
• Fejlődési lemaradás
• Viselkedési, érzelmi és szociális problémák
• Mentális egészségügyi zavarok

A PKU súlyossága a típusától függ.

• Klasszikus PKU. A betegség legsúlyosabb formáját klasszikus PKU-nak nevezik. A fenilalanin lebontásához szükséges enzim hiányzik, vagy erősen csökkent. Ez a fenilalanin magas szintjéhez vezet, ami súlyos agykárosodást okozhat.
• A PKU enyhébb formái. Enyhe vagy közepesen súlyos formákban az enzim még mindig működik valamennyire, így a fenilalanin szintje nem olyan magas, ami kisebb kockázatot jelent a jelentős agykárosodás szempontjából.

Formától függetlenül a legtöbb csecsemőnek, gyermeknek és felnőttnek, akiknél a betegség fennáll, speciális PKU diétára van szüksége az intellektuális fogyatékosság és más szövődmények megelőzése érdekében.

A PKU-ban szenvedő és terhes nőknél fennáll egy másik típusú betegség kockázata, az úgynevezett anyai PKU. Ha a nők nem tartják be a speciális PKU diétát a terhesség előtt és alatt, a vér fenilalanin szintje magas lehet, és károsíthatja a fejlődő babát.

Még a PKU enyhébb formáiban szenvedő nők is veszélyeztethetik magzatukat, ha nem tartják be a PKU diétát.

A magas fenilalaninszintű nők által szült babák nem gyakran öröklik a PKU-t. De a gyermek súlyos problémákat tapasztalhat, ha a fenilalanin szintje magas az anya vérében a terhesség alatt. Születéskor a baba a következő tüneteket mutathatja:

• Alacsony születési súly
• Szokatlanul kicsi fej
• Szívproblémák

Ezenkívül az anyai PKU a gyermeknél fejlődési lemaradást, intellektuális fogyatékosságot és viselkedési problémákat okozhat.

Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával a következő helyzetekben:

• Újszülöttek. Ha a rutin újszülött szűrési tesztek azt mutatják, hogy a babának PKU-ja lehet, a gyermeke egészségügyi szolgáltatója azonnal el akarja kezdeni a diétás kezelést a hosszú távú problémák megelőzése érdekében.
• Szülőképes korú nők. Különösen fontos, hogy a PKU kórtörténetével rendelkező nők forduljanak egészségügyi szolgáltatóhoz, és tartsák be a PKU diétát a terhesség előtt és alatt. Ez csökkenti a magas fenilalanin szint által okozott magzati károsodás kockázatát.
• Felnőttek. A PKU-ban szenvedőknek élethosszig tartó ellátásra van szükségük. A PKU-ban szenvedő felnőttek, akik serdülőkorban abbahagyták a PKU diétát, hasznot húzhatnak az egészségügyi szolgáltatóval való konzultációból. A diéta folytatása javíthatja a mentális funkciókat és a viselkedést, valamint megelőzheti a központi idegrendszer további károsodását, amely a magas fenilalanin szintből eredhet.

Ahhoz, hogy autoszomális recesszív betegségben szenvedjen, két megváltozott gént örököl, amelyeket néha mutációknak neveznek. Az egyiket az egyik szülőtől, a másikat a másiktól kapja. Egészségük ritkán érintett, mert csak egy megváltozott génjük van. Két hordozónak 25% esélye van arra, hogy két ép génnel rendelkező, nem érintett gyermeke szülessen. 50% esélyük van arra, hogy nem érintett, de hordozó gyermeke szülessen. 25% esélyük van arra, hogy két megváltozott génnel rendelkező, érintett gyermeke szülessen.

Egy génváltozás (genetikai mutáció) okozza a PKU-t, amely enyhe, közepes vagy súlyos lehet. Egy PKU-ban szenvedő személynél a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génjének változása a fenilalanin feldolgozásához szükséges enzim hiányát vagy csökkent mennyiségét okozza, ami egy aminosav.

Veszélyes fenilalanin-felhalmozódás alakulhat ki, ha egy PKU-ban szenvedő személy fehérjedús ételeket fogyaszt, például tejet, sajtot, diót vagy húst, vagy gabonaféléket, például kenyeret és tésztát, vagy aszpartámot, egy mesterséges édesítőt.

Ahhoz, hogy egy gyermek örökölje a PKU-t, mind az anyának, mind az apának rendelkeznie kell a megváltozott génnel, és azt tovább kell adnia. Ez az öröklődési minta autoszomális recesszívnek nevezett.

Lehetséges, hogy egy szülő hordozó – rendelkezik a PKU-t okozó megváltozott génnel, de nem rendelkezik a betegséggel. Ha csak az egyik szülő rendelkezik a megváltozott génnel, nincs kockázata annak, hogy PKU-t adjon át a gyermeknek, de lehetséges, hogy a gyermek hordozó lesz.

Leggyakrabban a PKU-t két olyan szülő adja át a gyermekeinek, akik mindketten a megváltozott gén hordozói, de nem tudnak róla.

A PKU öröklésének kockázati tényezői a következők:

• Mindkét szülőnek olyan génváltozata van, amely PKU-t okoz. Két szülőnek kell átadnia a megváltozott gén egy példányát ahhoz, hogy a gyermeküknél kialakuljon a betegség.
• Bizonyos faji vagy etnikai származás. A PKU a világ legtöbb etnikai hátterű emberét érinti. Az Egyesült Államokban azonban leggyakoribb az európai származásúak körében, és sokkal ritkább az afrikai származásúak körében.

Kezeletlen PKU szövődményekhez vezethet csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt. Amikor a PKU-s nőknek magas a vérben a fenilalanin szintje a terhesség alatt, az károsíthatja a magzatot.

Kezeletlen PKU-hoz vezethet:

• Visszafordíthatatlan agykárosodás és jelentős értelmi fogyatékosság az élet első néhány hónapjában
• Neurológiai problémák, mint például görcsök és remegés
• Viselkedési, érzelmi és szociális problémák nagyobb gyermekeknél és felnőtteknél
• Súlyos egészségügyi és fejlődési problémák

Ha PKU-ja van, és terhességet tervez:

• Kövesse a fenilalanin-szegény diétát. A PKU-s nők a terhesség előtt a fenilalanin-szegény diéta betartásával vagy annak újbóli elkezdésével megelőzhetik a fejlődő magzat károsodását. A PKU-s emberek számára kifejlesztett táplálékkiegészítők biztosítják a terhesség alatti elegendő fehérje- és tápanyagszükségletet. Ha PKU-ja van, beszéljen kezelőorvosával, mielőtt elkezdi a teherbe esést tervezni.
• Fontolja meg a genetikai tanácsadást. Ha PKU-ja van, közeli hozzátartozója PKU-ban szenved, vagy PKU-s gyermeke van, terhesség előtt genetikai tanácsadásból profitálhat. Az orvosi genetikában jártas szakember (genetikus) segíthet jobban megérteni, hogyan öröklődik a PKU a családjában. A szakember segíthet meghatározni a PKU-s gyermek születésének kockázatát, és támogatást nyújthat a családi tervezésben.

Az újszülött-szűrés szinte minden fenilketonuriás esetet azonosít. Az Egyesült Államok valamennyi (50) szövetségi államában kötelező az újszülöttek PKU szűrése. Sok más országban is rutinszerűen szűrik a csecsemőket PKU-ra.

Ha Önnek vagy a családjában valakinek PKU-ja van, egészségügyi szolgáltatója terhesség vagy szülés előtt javasolhat szűrővizsgálatokat. Vérvizsgálattal lehet azonosítani a PKU hordozóit.

A PKU-tesztet a baba születése után egy-két nappal végzik el. A pontos eredmény érdekében a tesztet a baba születése után 24 órával, és miután a baba már fogyasztott valamennyi fehérjét, végzik el.

• Egy ápolónő vagy laboratóriumi technikus néhány csepp vért vesz a baba sarkából.
• Egy laboratórium megvizsgálja a vérminta bizonyos anyagcserezavarokat, beleértve a PKU-t is.
• Ha nem kórházban szüli meg a babát, vagy hamarosan a szülés után hazaengedik, akkor időpontot kell egyeztetnie újszülött szűrésre az egészségügyi szolgáltatójával.

Ha ez a teszt azt jelzi, hogy a babának PKU-ja lehet:

• A babának további vizsgálatokra lehet szüksége a diagnózis megerősítésére, beleértve további vér- és vizeletvizsgálatokat is.
• Önnek és a babának genetikai vizsgálatra lehet szüksége a PKU génváltozásának azonosítására.

A kezelés mielőbbi megkezdése és élethosszig tartó folytatása segíthet megelőzni az értelmi fogyatékosságot és a súlyos egészségügyi problémákat.

A PKU fő kezelései a következők:

• Élethosszig tartó diéta, nagyon korlátozott fenilalanin tartalmú ételek fogyasztásával
• PKU tápszer szedése – speciális táplálékkiegészítő – egész életen át, hogy biztosítsuk a megfelelő esszenciális fehérje (fenilalanin nélkül) és a növekedéshez és az általános egészséghez szükséges tápanyagok bevitelét
• Gyógyszerek, bizonyos PKU-s emberek számára A fenilalanin biztonságos mennyisége minden PKU-s embernél eltérő, és idővel változhat. Általánosságban elmondható, hogy a cél az, hogy csak annyi fenilalanint fogyasszunk, amennyi az egészséges növekedéshez és a testfolyamatokhoz szükséges, de nem többet. Az egészségügyi szolgáltató a következők segítségével határozhatja meg a biztonságos mennyiséget:
• Élelmiszernaplók és növekedési görbék rendszeres felülvizsgálata
• Gyakori vérvizsgálatok, amelyek figyelik a vér fenilalaninszintjét, különösen a gyermekkori növekedési ugrások és a terhesség alatt
• Más vizsgálatok, amelyek értékelik a növekedést, a fejlődést és az egészséget Az egészségügyi szolgáltató utalhat egy regisztrált dietetikushoz, aki segíthet megismerni a PKU diétát, szükség esetén módosítani az étrendet, és javaslatokat tenni a PKU diéta kihívásainak kezelésére. Mivel a fenilalanin mennyisége, amelyet egy PKU-s személy biztonságosan fogyaszthat, nagyon alacsony, fontos elkerülni minden magas fehérjetartalmú ételt, például:
• Tej
• Tojás
• Sajt
• Diófélék
• Szójatermékek, például szója, tofu, tempeh és tej
• Bab és borsó
• Baromfi, marha, sertés és egyéb hús
• Hal A burgonya, a gabonafélék és más zöldségek valószínűleg korlátozottak lesznek. A gyermekeknek és a felnőtteknek bizonyos más ételeket és italokat is kerülniük kell, beleértve a sok diétás szódát és más aszpartámot (NutraSweet, Equal) tartalmazó italt. Az aszpartám egy mesterséges édesítőszer, amely fenilalanint tartalmaz. Néhány gyógyszer aszpartámot tartalmazhat, és néhány vitamin vagy más kiegészítő aminosavakat vagy sovány tejport tartalmazhat. Kérdezze meg gyógyszerészét a vény nélkül kapható és vényköteles gyógyszerek tartalmáról. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával vagy regisztrált dietetikusával, hogy többet megtudjon a speciális étrendi szükségleteiről. A korlátozott diéta miatt a PKU-s embereknek speciális táplálékkiegészítőből kell biztosítaniuk az esszenciális tápanyagokat. A fenilalaninmentes tápszer esszenciális fehérjét (aminosavakat) és egyéb tápanyagokat biztosít olyan formában, amely biztonságos a PKU-s emberek számára. Az egészségügyi szolgáltató és a dietetikus segíthet megtalálni a megfelelő típusú tápszert.
• Csecsemők és kisgyermekek számára készült tápszer. Mivel a szokásos csecsemőtápszer és az anyatej fenilalanint tartalmaz, a PKU-s csecsemőknek fenilalaninmentes csecsemőtápszert kell kapniuk. A dietetikus gondosan kiszámíthatja az anyatej vagy a szokásos tápszer mennyiségét, amelyet a fenilalaninmentes tápszerhez kell adni. A dietetikus megtaníthatja a szülőket arra is, hogyan válasszanak szilárd ételeket anélkül, hogy túllépnék a gyermek napi fenilalanin-adagját.
• Nagyobb gyermekek és felnőttek számára készült tápszer. A nagyobb gyermekek és a felnőttek továbbra is fogyasztanak fenilalaninmentes táplálékkiegészítőt (fehérje-egyenértékű tápszer), az egészségügyi szolgáltató vagy a dietetikus utasításai szerint. A napi tápszeradagot elosztják az étkezések és a tízórai között, ahelyett, hogy egyszerre fogyasztanák. A nagyobb gyermekek és felnőttek számára készült tápszer nem ugyanaz, mint a csecsemők számára használt, de az is biztosítja az esszenciális fehérjét fenilalanin nélkül. A tápszert élethosszig kell szedni. A táplálékkiegészítő szükségessége, különösen, ha Ön vagy gyermeke nem találja vonzónak, és a korlátozott ételválaszték kihívást jelenthet a PKU diéta szempontjából. De a módja annak, hogy megelőzzük a súlyos egészségügyi problémákat, amelyeket a PKU-s emberek kialakíthatnak. A Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a szaproptérint (Kuvan) a PKU kezelésére. A gyógyszert kombinálhatják PKU diétával. Néhány PKU-s beteg, aki szedi a gyógyszert, nem kell, hogy kövesse a PKU diétát. De a gyógyszer nem minden PKU-s betegnél hatásos. Az FDA egy új enzimterápiát, a pegvaliase-pqpz-t (Palynziq) is jóváhagyta felnőtt PKU-s betegek számára, ha a jelenlegi terápia nem csökkenti megfelelően a fenilalanin szintjét. De a gyakori, súlyos mellékhatások miatt ez a kezelés csak korlátozott programban, tanúsított egészségügyi szolgáltatók felügyelete mellett érhető el.

A PKU kezelésére szolgáló stratégiák közé tartozik az elfogyasztott ételek nyomon követése, a pontos mérés és a kreativitás. Akárcsak bármi másnál, minél többet gyakorolják ezeket a stratégiákat, annál nagyobb kényelmet és önbizalmat fejleszthetnek.

Ha Ön vagy gyermeke alacsony fenilalanin tartalmú diétát követ, minden nap nyilvántartást kell vezetnie a fogyasztott ételekről.

Annak érdekében, hogy a lehető legpontosabb legyen, mérje meg az étel adagjait szabványos mérőpoharakkal és -kanalakkal, valamint grammra leolvasható konyhai mérleggel. Az ételmennyiségeket összehasonlítják egy élelmiszerlistával, vagy felhasználják a naponta elfogyasztott fenilalanin mennyiségének kiszámításához. Minden étkezés és uzsonna tartalmazza a napi PKU formulája megfelelően felosztott adagját.

Elérhetők élelmiszernaplók, számítógépes programok és okostelefonos alkalmazások, amelyek felsorolják a fenilalanin mennyiségét a bébiételekben, szilárd ételekben, PKU formulákban és a gyakori sütéshez és főzéshez használt alapanyagokban.

Az ismert ételek étkezési tervezése vagy étkezési rotációja segíthet csökkenteni a napi nyomon követés egy részét.

Beszéljen dietetikusával, hogy kiderítse, hogyan lehet kreatív az ételekkel, hogy segítsen a megfelelő úton maradni. Például használjon fűszereket és különböző főzési módszereket, hogy alacsony fenilalanin tartalmú zöldségekből egy egész menünyi különböző ételt készítsen. Az alacsony fenilalanin tartalmú gyógynövények és ízesítők sok ízt tartalmazhatnak. Csak ne feledje, hogy mérje meg és számolja meg minden hozzávalót, és igazítsa a recepteket a speciális diétájához.

Ha bármilyen más egészségügyi problémája van, akkor ezeket is figyelembe kell vennie az étrend tervezésekor. Forduljon egészségügyi szolgáltatójához vagy dietetikusához, ha bármilyen kérdése van.

A PKU-val való együttélés nehéz lehet. Ezek a stratégiák segíthetnek:

• Tanuljon más családoktól. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a PKU-val élők helyi vagy online támogató csoportjairól. Segítséget jelenthet másokkal beszélgetni, akik hasonló kihívásokat sikeresen leküzdenek. A Nemzeti PKU Szövetség egy online támogató csoport a PKU-s családok és felnőttek számára.
• Kérjen segítséget az étlap tervezéséhez. Egy regisztrált dietetikus, aki tapasztalattal rendelkezik a PKU-ban, segíthet finom, alacsony fenilalanin tartalmú vacsorák összeállításában. Dietetikusa nagyszerű ötletekkel is szolgálhat az ünnepi étkezésekhez és születésnapokhoz.
• Tervezzen előre, amikor kint eszik. Egy étkezés a helyi étteremben szünetet biztosít a konyhában, és szórakoztató lehet a család számára. A legtöbb hely kínál valamit, ami belefér a PKU diétába. De érdemes előre felhívni és érdeklődni az étlapról, vagy otthonról hozni ételt.
• Ne az ételre koncentráljon. Ha az étkezést családi idővé teszi, az elvonhatja a figyelmet az ételről. Próbáljon meg családi beszélgetéseket vagy játékokat az étkezés közben. Buzdítsa a PKU-s gyermekeket arra, hogy a sportra, a zenére vagy a kedvenc hobbijaikra koncentráljanak, nem csak arra, hogy mit ehetnek és mit nem. Gondolja át az ünnepi hagyományok létrehozását is, amelyek speciális projektekre és tevékenységekre, nem csak az ételekre összpontosítanak.
• Hagyja, hogy gyermeke a lehető legkorábban részt vegyen a diéta kezelésében. A kisgyermekek választhatják ki, hogy melyik gabonapelyhet, gyümölcsöt vagy zöldséget szeretnék enni, és segíthetnek az adagok kimérésében. Előkészített adagokból is maguk vehetik az uzsonnájukat. A nagyobb gyermekek segíthetnek az étlap tervezésében, elkészíthetik a saját ebédjüket, és vezethetnek saját élelmiszernaplót.
• Készítse el a bevásárlólistát és az étkezéseket a teljes család igényeit szem előtt tartva. Egy tiltott ételekkel teli kamra csábító lehet egy PKU-s gyermek vagy felnőtt számára, ezért próbáljon meg olyan ételekre koncentrálni, amelyeket mindenki ehet. Szolgáljon fel kevésbé fehérjedús, párolt zöldségeket. Ha a többi családtag szeretné, hozzáadhatnak borsót, kukoricát, húst és rizst. Vagy rendezzen salátabárt alacsony és közepes fehérjetartalmú lehetőségekkel. Szolgálhat fel a családnak egy finom, alacsony fenilalanin tartalmú levest vagy curryt is.
• Legyen felkészült a közös étkezésekre, piknikekre és autóutakra. Tervezzen előre, hogy mindig legyen PKU-barát étel. Pakoljon be friss gyümölcsökből vagy alacsony fehérjetartalmú kekszekből készült uzsonnát. Vigyen gyümölcssalátát vagy zöldségsültet egy grillezésre, és készítsen alacsony fenilalanin tartalmú salátát a szomszédsági közös étkezésre. Más szülők, barátok és családtagok valószínűleg alkalmazkodnak és segítőkészek lesznek, ha elmagyarázza az étrendi korlátozásokat.
• Beszéljen a tanárokkal és más személyzettel gyermeke iskolájában. Gyermeke tanárai és a menza személyzete nagy segítséget nyújthat a PKU diéta betartásában, ha időt szán arra, hogy elmagyarázza annak fontosságát és működését. A gyermeke tanáraival együttműködve előre tervezhet a különleges iskolai eseményekre és bulikra is, hogy gyermeke mindig kapjon valamit enni.