Rák, Retinoblastoma

A szeme egy komplex és kompakt szerkezet, amelynek átmérője körülbelül 2,5 centiméter. Milliónyi információt kap a külvilágról, amelyeket az agya gyorsan feldolgoz.

A retinoblastoma egyfajta szemrák, amely a retina sejtes növekedéseként kezdődik. A retina a szem belsejében lévő fényérzékeny hártya.

A retina idegszövetből áll, amely érzékeli a fényt, ahogy az a szem elején keresztül bejut. A fény hatására a retina jeleket küld az agynak. Az agy képekként értelmezi a jeleket.

A retinoblastoma leggyakrabban kisgyermekeknél fordul elő. Általában 2 éves kor előtt diagnosztizálják. Leggyakrabban az egyik szemet érinti. Néha mindkét szemet érinti.

A retinoblastoma számos kezelési lehetőséggel rendelkezik. A legtöbb gyermek esetében a kezelés nem igényli a szem eltávolítását a rák megszüntetése érdekében. A retinoblastomával diagnosztizált gyermekek kilátásai meglehetősen jók.

A retinoblastoma jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Fehér szín a szem középső körében, amikor fény világít a szembe. Ez villanófényes fotókon is látható lehet.
• Szemvörösség.
• Szemduzzanat.
• Olyan szemek, amelyek különböző irányba néznek.
• Látásvesztés.

Egyeztessen időpontot orvossal vagy más egészségügyi szakemberrel, ha gyermeke szemén bármilyen, Önt aggasztó változást észlel.

A retinoblastoma a szem sejtjeiben bekövetkező változások okozzák. Nem mindig egyértelmű, hogy mi okozza azokat a változásokat, amelyek ehhez a szemrákhoz vezetnek.

A retinoblastoma akkor kezdődik, amikor a szem sejtjeiben a DNS megváltozik. A sejt DNS-e tartalmazza az utasításokat, amelyek megmondják a sejtnek, mit kell tennie. Az egészséges sejtekben a DNS utasításokat ad a növekedésre és a szaporodásra egy meghatározott ütemben. Az utasítások azt is megmondják a sejteknek, hogy mikor kell elpusztulniuk. A rákos sejtekben a DNS-változások más utasításokat adnak. A változások azt mondják a rákos sejteknek, hogy gyorsan hozzanak létre sokkal több sejtet. A rákos sejtek életben maradhatnak, amikor az egészséges sejtek elpusztulnának. Ez túl sok sejt kialakulásához vezet.

A retinoblastomában ez a sejtnövekedés a retinában történik. A retina a szem belsejében lévő fényérzékeny hártya. A retina idegszövetből áll, amely érzékeli a fényt, ahogy az a szem eleje felé érkezik. A fény hatására a retina jeleket küld az agynak. Az agy képekként értelmezi a jeleket.

A rákos sejtek felhalmozódásával a retinában egy tömeget, úgynevezett daganatot képezhetnek. A daganat növekedhet, hogy megtámadja és elpusztítsa az egészséges testszövetet. Idővel a rákos sejtek elszakadhatnak és a test más részeire terjedhetnek. Amikor a rák terjed, azt metasztatikus ráknak nevezik. A retinoblastoma ritkán terjed, különösen, ha korán felfedezik.

A retinoblastoma legtöbb esetében nem egyértelmű, hogy mi okozza a DNS-változásokat, amelyek rákhoz vezetnek. Azonban lehetséges, hogy a gyermekek örökölhetnek DNS-változásokat a szüleiktől. Ezek a változások növelhetik a retinoblastoma kockázatát.

A retinoblastoma kockázati tényezői a következők:

• Fiatal kor. A retinoblastoma leggyakoribb nagyon fiatal gyermekeknél. Általában 2 éves kor előtt diagnosztizálják. A később jelentkező retinoblastoma nagyon ritka.
• A családban öröklődő DNS-változások. A retinoblastoma kockázatát növelő DNS-változatok szülőkről gyermekekre öröklődhetnek. Az ilyen öröklött DNS-változásokkal rendelkező gyermekeknél a retinoblastoma általában fiatalabb korban jelentkezik. Általában mindkét szemben jelentkezik a retinoblastoma.

A retinoblastomában szenvedő gyermekeknél szövődmények alakulhatnak ki.

A kezelés után fennáll a kockázata annak, hogy a rák visszatér a szemben vagy annak közelében. Emiatt a gyermek egészségügyi csapata kontrollvizsgálatokra vonatkozó tervet készít. A gyermek kontrollvizsgálati terve a kapott kezelésektől függ. Egy tipikus terv magában foglalhatja a szemvizsgálatokat néhány havonta az első néhány évben a kezelés után.

A retinoblastoma örökletes formájában szenvedő gyermekeknél nagyobb lehet a kockázata más típusú rák kialakulásának.

Ezen rákok kockázata megnövekedett:

• Csontdaganat.
• Húgyhólyagrák.
• Mellrák.
• Hodgkin-lymphoma.
• Tüdőrák.
• Melanoma.
• Pineoblastoma.
• Lágyrész-szarkóma.

A gyermek egészségügyi csapata javasolhat szűrővizsgálatokat ezen egyéb rákos megbetegedések kiszűrésére.

Nincs mód a retinoblastoma megelőzésére. Néhány retinoblastomát a családban öröklődő DNS-változások okoznak. Ha a retinoblastoma a családjában előfordul, tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját. Együtt mérlegelhetik a genetikai tesztelést, hogy megvizsgálják a DNS-ében lévő olyan változatokat, amelyek növelik a retinoblastoma kockázatát. Az egészségügyi szolgáltatója genetikai tanácsadóhoz vagy genetikában képzett más egészségügyi szakemberhez irányíthatja Önt. Ez a személy segíthet abban, hogy eldöntse, végeztesse-e el a genetikai tesztelést. Ha gyermekei fokozott retinoblastoma kockázatának vannak kitéve, a kockázat kezelésére tervet lehet készíteni. Például a szemvizsgálatok már a születés után röviddel elkezdődhetnek. Ily módon a retinoblastoma nagyon korán felfedezhető. Ezek a szűrővizsgálatok akkor találhatják meg a rákot, amikor még kicsi, és nagyobb az esélye a gyógyulásnak. Ha még nem szült gyermeket, de tervezi, beszéljen egészségügyi csapatával a retinoblastomával kapcsolatos családi kórtörténetéről. A genetikai tesztelés segíthet Önnek és partnerének abban, hogy megértsék, van-e kockázata a DNS-változatok átadásának jövőbeli gyermekeiknek. Az egészségügyi csapata lehetőségeket kínálhat a kockázat kezelésére.

A retinoblastoma diagnózisa gyakran szemvizsgálattal kezdődik. A képalkotó vizsgálatok segíthetnek a rák méretének meghatározásában.

Az egészségügyi szakember gondosan megvizsgálja a gyermek szemét a szemvizsgálat során. Ez magában foglalhatja a gyermek látásának vizsgálatát és egy speciális fény segítségével a szem belsejének megtekintését. Néha a nagyon kisgyermekeknek nehézséget okoz mozdulatlanul maradni egy alapos szemvizsgálat során. Az egészségügyi csapat gyógyszert ajánlhat, hogy a gyermeket álomszerű állapotba hozzák, így a vizsgálat elvégezhető. A szemvizsgálat eredményei támpontokat adnak az egészségügyi csapatnak a gyermek tüneteinek okáról.

A képalkotó vizsgálatok a test belsejéről készítenek képeket. Retinoblastomában a képalkotó vizsgálatokat a szem és a környező terület vizsgálatára használják. A képek mutathatják a rák méretét és azt, hogy átterjedt-e a szemről. A képalkotó vizsgálatok többek között ultrahangot és MRI-t is magukban foglalhatnak.

A genetikai vizsgálat vér- vagy nyálmintát használ a DNS-beli változatok keresésére. A retinoblastoma genetikai vizsgálata az RB1 génnek nevezett DNS-részben lévő változatokat keresi.

Minden retinoblastomával rendelkező személynek vannak az RB1 génben változatok a rákos sejtjeiben. De néhány retinoblastomával rendelkező gyermeknek az RB1 génváltozatai az összes testsejtjében megtalálhatók. Ez akkor fordulhat elő, ha a szülők DNS-változatokat adnak át gyermeküknek. A változatok akkor is bekövetkezhetnek, ha valami megváltoztatja az RB1 gént, miközben a gyermek a méhben fejlődik.

Ha a genetikai vizsgálat azt mutatja, hogy gyermekének az RB1 génben változatok vannak az összes testsejtjében, ez segít az egészségügyi csapatnak a gyermek kezelésének megtervezésében. Az RB1 génben lévő változatok jelenléte az összes sejtben más rákfajták kockázatát is növeli. A szűrővizsgálatok segíthetnek ezeknek a más rákfajtáknak a nyomon követésében.

A retinoblastoma gyakori kezelései közé tartozik a kemoterápia, a hidegterápia és a lézerterápia. Sugárterápia is szóba jöhet. A szem eltávolítására irányuló műtéttel is kezelhető a retinoblastoma, de ezt csak bizonyos esetekben alkalmazzák.

Az, hogy melyik kezelés a legjobb a gyermeke retinoblastomájára, több tényezőtől függ. Ezek a tényezők közé tartozik a rák mérete és helye, valamint hogy a rák átterjedt-e a szem mögé. Az egészségügyi csapat figyelembe veszi a gyermek általános egészségi állapotát és a saját preferenciáit is.

A kemoterápia erős gyógyszerekkel kezeli a rákot. Gyakran ez az első kezelés a retinoblastomában. A kemoterápia után más kezelésekre is szükség lehet a megmaradt ráksejtek elpusztítására.

A retinoblastoma kezelésére használt kemoterápiák típusai:

• Egész testre kiterjedő kemoterápia. A kemoterápiás gyógyszereket vénán keresztül vagy tabletta formájában lehet beadni. Ezek a gyógyszerek az egész testen áthaladva pusztítják el a ráksejteket. A gyógyszerek ilyen módon történő beadását szisztémás kemoterápiának nevezik. A kezelést általában havonta, több hónapon keresztül adják be.
• A rák közelében lévő artériába juttatott kemoterápia. A kemoterápiás gyógyszereket a szem közelében lévő artériába lehet juttatni. A gyógyszer megfelelő helyre juttatásához egy vékony csövet vezetnek be a bőrön keresztül a lágyékban lévő artériába. A csövet a testben előrehaladva egészen a szem közelébe juttatják. Ezután a gyógyszert a csövön keresztül adják be. A gyógyszer ilyen módon történő beadását intraarteriális kemoterápiának nevezik. Ez lehetővé teszi az egészségügyi csapat számára, hogy a gyógyszert közvetlenül a szembe juttassa. A kezelést általában havonta, néhány hónapon keresztül végzik.
• A szembe injektált kemoterápia. Néha a kemoterápiás gyógyszereket tűvel injektálják a szembe. A gyógyszerek ilyen módon történő beadását intravitreális kemoterápiának nevezik. Ezt általában más típusú kemoterápia után alkalmazzák. Akkor is alkalmazható, ha a kezelés után ráksejtek maradnak, vagy ha a rák visszatér.

A hidegterápia, más néven krioterápia, extrém hideget használ a ráksejtek károsítására. Általában kemoterápia után alkalmazzák a megmaradt ráksejtek elpusztítására. Nagyon kicsi retinoblastomák esetén a krioterápia lehet az egyetlen szükséges kezelés.

A krioterápia során egy nagyon hideg eszközt helyeznek a szemre. Ez a közeli sejtek lefagyasztását okozza. Miután a sejtek lefagytak, az eszközt eltávolítják. Ez a sejtek felolvadását okozza. A fagyasztás és felolvasztás folyamatát néhány alkalommal megismétlik minden krioterápiás ülés során.

A lézerterápia lézerfényt használ a ráksejtek felmelegítésére és károsítására. Az eljárás orvosi neve transzpupilláris termoterápia. Általában kemoterápia után alkalmazzák a megmaradt ráksejtek elpusztítására. Nagyon kicsi retinoblastomák esetén a lézerterápia lehet az egyetlen szükséges kezelés. A kezeléseket általában néhány hetente megismétlik, amíg a szemben nincsenek aktív rák jelei.

A sugárterápia erős energiával kezeli a rákot. A retinoblastoma kezelésére használt sugárterápiák típusai:

• Sugárzó eszköz elhelyezése a szemre. A sugárzást kibocsátó eszközt a szemre lehet helyezni. Ezt a fajta sugárzást plakk radioterápiának nevezik. Egy kis korongot használ, amely radioaktív anyagot tartalmaz. A korongot a szemre varrják, és néhány napig ott hagyják, miközben lassan sugárzást bocsát ki a rákba.

A rák közelébe helyezett sugárzás csökkenti annak az esélyét, hogy a kezelés a szem körüli egészséges szöveteket is érinti. Ezt a típusú sugárterápiát általában olyan rákok esetén alkalmazzák, amelyek nem reagálnak a kemoterápiára.

• Gép segítségével a szemre irányított sugárzás. A retinoblastomát gép segítségével is lehet sugárzással kezelni, amely energiasugarakat irányít a rákba. Az energiasugarak röntgensugarakból, protonokból vagy más típusú sugárzásból állhatnak. Amíg a gyermek az asztalon fekszik, a gép a gyermek körül mozog, és leadja a sugárzást. Ezt a fajta sugárzást külső nyaláb sugárzásnak nevezik. A kezeléseket általában naponta, több héten keresztül végzik.

A külső nyaláb sugárzás mellékhatásokat okozhat, ha a sugárzásnyalábok elérik a szem körüli érzékeny területeket, például az agyat. Emiatt a külső nyaláb sugárzást általában olyan gyermekeknél tartják fenn, akiknek a retinoblastomája a szem mögé terjed ki.

Sugárzó eszköz elhelyezése a szemre. A sugárzást kibocsátó eszközt a szemre lehet helyezni. Ezt a fajta sugárzást plakk radioterápiának nevezik. Egy kis korongot használ, amely radioaktív anyagot tartalmaz. A korongot a szemre varrják, és néhány napig ott hagyják, miközben lassan sugárzást bocsát ki a rákba.

A rák közelébe helyezett sugárzás csökkenti annak az esélyét, hogy a kezelés a szem körüli egészséges szöveteket is érinti. Ezt a típusú sugárterápiát általában olyan rákok esetén alkalmazzák, amelyek nem reagálnak a kemoterápiára.

Gép segítségével a szemre irányított sugárzás. A retinoblastomát gép segítségével is lehet sugárzással kezelni, amely energiasugarakat irányít a rákba. Az energiasugarak röntgensugarakból, protonokból vagy más típusú sugárzásból állhatnak. Amíg a gyermek az asztalon fekszik, a gép a gyermek körül mozog, és leadja a sugárzást. Ezt a fajta sugárzást külső nyaláb sugárzásnak nevezik. A kezeléseket általában naponta, több héten keresztül végzik.

A külső nyaláb sugárzás mellékhatásokat okozhat, ha a sugárzásnyalábok elérik a szem körüli érzékeny területeket, például az agyat. Emiatt a külső nyaláb sugárzást általában olyan gyermekeknél tartják fenn, akiknek a retinoblastomája a szem mögé terjed ki.

Ha más kezelések nem működtek, vagy ha a retinoblastoma túl nagy ahhoz, hogy más módszerekkel kezeljék, a szem eltávolítására irányuló műtétet lehet alkalmazni. Ilyen esetekben a szem eltávolítása segíthet megakadályozni a rák terjedését a test más részeire. A retinoblastoma esetén végzett szem eltávolító műtét magában foglalja:

• A beteg szem eltávolítására irányuló műtét. A szem eltávolítására irányuló műtétet enukleációnak nevezik. A sebészek leválasztják a szem körüli izmokat és szöveteket, és eltávolítják a szemgolyót. A látóideg egy részét, amely a szem hátuljából az agyba nyúlik, szintén eltávolítják.
• Szemimplantátum beültetése. Miután eltávolították a szemgolyót, a sebész egy speciális gömböt helyez a szemüregbe. A gömböt implantátumnak nevezik. A szemmozgást szabályozó izmokat néha az implantátumhoz rögzítik.

Miután a gyermek felgyógyult, a szemizmok alkalmazkodnak az implantátumhoz. Lehet, hogy ugyanúgy mozog, mint a természetes szem. Az implantátum azonban nem lát.

• Műszem illesztése. A műtét után néhány héttel egy egyedi gyártású műszemet lehet az implantátumra helyezni. A műszemet úgy lehet elkészíteni, hogy illeszkedjen a gyermek egészséges szemének megjelenéséhez.

A műszem a szemhéjak mögött helyezkedik el. Amikor a gyermek szemizmai mozgatják az implantátumot, úgy tűnik, hogy a gyermek mozgatja a műszemet.

Szemimplantátum beültetése. Miután eltávolították a szemgolyót, a sebész egy speciális gömböt helyez a szemüregbe. A gömböt implantátumnak nevezik. A szemmozgást szabályozó izmokat néha az implantátumhoz rögzítik.

Miután a gyermek felgyógyult, a szemizmok alkalmazkodnak az implantátumhoz. Lehet, hogy ugyanúgy mozog, mint a természetes szem. Az implantátum azonban nem lát.

Műszem illesztése. A műtét után néhány héttel egy egyedi gyártású műszemet lehet az implantátumra helyezni. A műszemet úgy lehet elkészíteni, hogy illeszkedjen a gyermek egészséges szemének megjelenéséhez.

A műszem a szemhéjak mögött helyezkedik el. Amikor a gyermek szemizmai mozgatják az implantátumot, úgy tűnik, hogy a gyermek mozgatja a műszemet.

A műtét kockázatai közé tartozik a fertőzés és a vérzés. A szem eltávolítása befolyásolja a gyermek látását. A legtöbb gyermek idővel alkalmazkodik a látásváltozásokhoz. A gyermeknek fokozott óvatossággal kell védenie az egészséges szemét. Például a műtét után a gyermekeknek védőszemüveget vagy sportvédő szemüveget kell viselniük sportolás közben.

A klinikai vizsgálatok olyan tanulmányok, amelyek új kezeléseket és a meglévő kezelések új alkalmazási módjait tesztelik. Bár a klinikai vizsgálatok lehetőséget adnak a gyermeknek a retinoblastoma legújabb kezeléseinek kipróbálására, nem garantálják a gyógyulást.

Kérdezze meg gyermeke orvosát, hogy gyermeke jogosult-e klinikai vizsgálatban való részvételre. Gyermeke orvosa megbeszélheti a klinikai vizsgálatban való részvétel előnyeit és kockázatait.

Amikor a gyermekét rákos megbetegedéssel diagnosztizálják, gyakori, hogy sokféle érzelmet érez. A szülők néha azt mondják, hogy sokkot, hitetlenséget, bűntudatot vagy haragot éreztek a gyermekük diagnózisa után. Mindenki megtalálja a saját módját a stresszes helyzetek kezelésére. Amíg meg nem találja, ami működik az Ön számára, próbálhatja:

Tudd meg elég információt a retinoblastomáról ahhoz, hogy kényelmesen döntéseket hozhasson gyermeke gondozásáról. Beszéljen gyermeke egészségügyi csapatával. Készítsen listát a következő találkozóra felteendő kérdésekről.

Kérdezze meg az egészségügyi csapatát, hogy hol tudhat meg többet a retinoblastomáról. Jó kiindulási pontok a Nemzeti Rákkutató Intézet és az Amerikai Ráktársaság weboldalai.

Keressen barátokat és családtagokat, akik segíthetnek támogatni Önt gondozóként. A szerettei elkísérhetik gyermekét a találkozókra, vagy ott lehetnek a kórházban az ágya mellett, amikor Ön nem lehet ott.

Amikor a gyermekével van, barátai és családtagjai segíthetnek azzal, hogy időt töltenek a másik gyermekeivel, vagy segítenek a háztartásban.

Keressen speciális erőforrásokat rákos gyermekek családjai számára. Kérdezze meg a klinika szociális munkásait, hogy mi áll rendelkezésre.

A szülők és testvérek számára létrehozott támogató csoportok kapcsolatba hozzák Önt olyan emberekkel, akik megérthetik, hogy mit érez.

A kisgyermekek nem értik, mi történik velük, miközben rákkezelésen esnek át. Annak érdekében, hogy segítse gyermekét a megbirkózásban, próbálja meg fenntartani a szokásos rutinját, amennyire csak lehetséges.

Próbálja meg úgy időzíteni a találkozókat, hogy gyermeke minden nap aludhasson egyet. Legyen rendszeres étkezési ideje. Szánjon időt a játékra, amikor a gyermek jól érzi magát. Ha a gyermeknek kórházban kell töltenie az időt, hozzon otthonról olyan tárgyakat, amelyek segítenek a gyermeknek kényelmesebben érezni magát.

Kérdezze meg az egészségügyi csapatát más módokról is, amelyekkel megvigasztalhatja gyermekét a kezelés során. Egyes kórházakban vannak szabadidő-terapeutak vagy gyermekélet-szakemberek, akik tanácsokkal és erőforrásokkal szolgálhatnak.