Schwannomatosis

A schwannomatosis olyan állapot, amely idegszöveten lassú növekedésű daganatokat okoz. A daganatok a fülben, az agyban, a gerincben és a szemben lévő idegeken is növekedhetnek. A perifériás idegeken is növekedhetnek, amelyek az agyon és a gerincvelőn kívül helyezkednek el. A schwannomatosis ritka. Általában a fiatal felnőttkorban diagnosztizálják.

Háromféle schwannomatosis létezik. Minden típus egy megváltozott gén okoz.

Az NF2-hez kapcsolódó schwannomatosisban (NF2) a daganatok mindkét fülben növekednek, és hallásvesztést okozhatnak. A betegséget okozó megváltozott gént néha a szülő adja át. Az NF2-hez kapcsolódó schwannomatosesist korábban neurofibromatosis 2-ként (NF2) ismerték.

A schwannomatosis másik két típusa az SMARCB1-hez kapcsolódó schwannomatosis és az LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosis. A betegséget okozó megváltozott géneket általában nem öröklik a családok.

A schwannomatosis által okozott daganatok általában nem rákosak. A tünetek közé tartozhat a fejfájás, a hallásvesztés, az egyensúlyi problémák és a fájdalom. A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.

A schwannomatosis tünetei a típustól függenek. Az NF2-hez kapcsolódó schwannomatosis (NF2) tünetei általában mindkét fülben lassan növő daganatokból adódnak, amelyeket acusticus neuromaként vagy vestibularis schwannomákként ismerünk. A daganatok jóindulatúak, ami azt jelenti, hogy nem rákosak. A daganatok a belső fülből az agyba hang- és egyensúlyinformációkat továbbító idegen nőnek. Ezek a daganatok hallásvesztést okozhatnak. A tünetek általában a késő tini- és a fiatal felnőttkorban jelentkeznek, és változatosak lehetnek. A tünetek a következők lehetnek: Fokozatos hallásvesztés. Fülzúgás. Egyensúlyzavar. Fejfájás. Néha az NF2 más idegeken is daganatok növekedését okozhatja, beleértve az agyat, a gerincet és a szemeket is. A perifériás idegeken is növekedhetnek, amelyek az agyon és a gerincvelőn kívül helyezkednek el. Az NF2-ben szenvedők más jóindulatú daganatokat is kialakíthatnak. Ezen daganatok tünetei a következők lehetnek: Zsibbadás és gyengeség a karokban vagy a lábakban. Fájdalom. Egyensúlyzavar. Arcptosis. Látászavar vagy szürkehályog. Görcsök. Fejfájás. E két típusú schwannomatosis általában 20 év felettieket érint. A tünetek általában 25 és 30 év közötti korban jelentkeznek. Az SMARCB1- és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosis daganatok növekedését okozhatja az agy, a gerinc és a szem idegein. Daganatok növekedhetnek a perifériás idegeken is, amelyek az agyon és a gerincvelőn kívül helyezkednek el. Az SMARCB1- és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosis tünetei a következők: Hosszantartó fájdalom, amely a test bármely részén előfordulhat, és rokkantságot okozhat. Zsibbadás vagy gyengeség a test különböző részeiben. Izomvesztés, más néven atrófia. Ezek a schwannomatosis típusok a fülben is okozhatnak daganatok növekedését. De ez ritkán fordul elő, és a daganatok általában csak az egyik fülben nőnek. Ez eltér az NF2-től, amely mindkét fülben daganatok növekedését okozza. Emiatt az SMARCB1- és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosisban szenvedők nem tapasztalnak ugyanolyan hallásvesztést, mint az NF2-ben szenvedők. Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha schwannomatosis tüneteit tapasztalja. Bár nincs gyógymód, a szövődmények kezelhetők.

Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha schwannomatosis tünetei jelentkeznek. Bár nincs gyógymód, a szövődmények kezelhetők.

A schwannomatosis egy megváltozott gén okozza. A pontosan érintett gének a típustól függenek: NF2-hez kapcsolódó schwannomatosis (NF2). Az NF2 gén egy merlinnek is nevezett, tumorszupresszor fehérjét termel, melyet schwannominnak is neveznek. Egy megváltozott gén a merlin elvesztését okozza, ami szabályozatlan sejtnövekedéshez vezet. SMARCB1- és LZTR1-kapcsolódó schwannomatosis. Eddig két génről ismert, hogy okozhat ilyen típusú schwannomatózist. Az SMARCB1 és LZTR1 gének változásai, melyek tumorszupresszorok, összefüggenek ezekkel az állapotokkal.

Az autoszomális domináns betegségben a megváltozott gén egy domináns gén. Ez az egyik nem-nemi kromoszómán, az úgynevezett autoszómákon található. Csak egy megváltozott génre van szükség ahhoz, hogy valakit érintse ez a fajta állapot. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben a példában az apának – 50% esélye van arra, hogy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel, és 50% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen.

A schwannomatosisért felelős gént néha a szülő adja át. A gén öröklésének kockázata a schwannomatosis típusától függ.

A NF2-hez kapcsolódó schwannomatosisban (NF2) szenvedők mintegy felénél a szülő adta át az elváltozott gént, amely a betegséget okozta. A NF2 autoszomális domináns öröklődési mintázatú. Ez azt jelenti, hogy a betegségben érintett szülő bármelyik gyermekének 50% esélye van a génváltozás öröklésére. Azoknál, akiknek NF2-jük van, és rokonaik nem érintettek, valószínűleg új génváltozásról van szó.

A SMARCB1-hez és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosisban a betegség kevésbé valószínű, hogy a szülő adja át. A kutatók becslése szerint a SMARCB1-hez és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosis öröklésének kockázata egy érintett szülőtől körülbelül 15%.

Szövődmények jelentkezhetnek schwannomatosisban, és ezek a típusától függenek.

NF2-hez kapcsolódó schwannomatosis (NF2) szövődményei lehetnek:

• Részleges vagy teljes hallásvesztés.
• Arcideg-sérülés.
• Látászavarok.
• Kis jóindulatú bőrdaganatok, ún. bőrschwannomák.
• Gyengeség vagy zsibbadás a lábakban vagy karokban.
• Számos jóindulatú agydaganat vagy gerincvelői daganat, ún. meningiomák. Ezek gyakori műtéteket igényelnek.

Ennek a schwannomatosis típusnak a fájdalma gyengítő lehet. Az ilyen típusú betegségben szenvedőknek műtétre vagy fájdalomspecialistához fordulásra lehet szükségük.

A schwannomatosis diagnosztizálásához az egészségügyi szakember a személyes és családi kórtörténet áttekintésével és fizikális vizsgálattal kezdi. Az NF2-hez kapcsolódó schwannomatosis (NF2) vagy a SMARCB1- és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatosis diagnosztizálásához további vizsgálatokra is szükség lehet.

További vizsgálatok:

• Szemvizsgálat. A szemvizsgálat felfedheti a szürkehályogot és a látásvesztést.
• Hallás- és egyensúlyvizsgálatok. Ezek közé tartozik a hallásmérésre szolgáló audiometria és az egyensúly mérése szemmozgások rögzítésével, az úgynevezett elektronystagmográfia. Egy másik vizsgálat méri az elektromos jeleket, amelyek a hangot a belső fültől az agyba szállítják, ezt agytörzsi hallás-evokál válasznak nevezik.
• Képalkotó vizsgálatok. A röntgenfelvételek, CT-vizsgálatok vagy MRI-vizsgálatok segíthetnek a csontváltozások, az agyban vagy a gerincvelőben lévő daganatok és a nagyon kis daganatok azonosításában. A képalkotó vizsgálatokat a diagnózis felállítása után is használják az állapot nyomon követésére.
• Genetikai vizsgálatok. A genetikai vizsgálatok nem mindig azonosítják az NF2-t vagy a SMARCB1- és LZTR1-hez kapcsolódó schwannomatózist, mert más, ismeretlen gének is szerepet játszhatnak az állapotban. Egyesek azonban genetikai vizsgálatot választanak, mielőtt gyermeket vállalnának.