Sarlósejtes Vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység az öröklődő betegségek egy csoportjába, az úgynevezett sarlósejtes betegségek közé tartozik. Ez a betegség a vörösvértestek alakját befolyásolja, amelyek az oxigént szállítják a test minden részébe.

Vörösvértestek általában kerekek és rugalmasak, így könnyen áthaladnak az erekben. A sarlósejtes vérszegénységben néhány vörösvértest sarló vagy félhold alakú. Ezek a sarlósejtek merevekké és ragadóssá válnak, ami lelassíthatja vagy akár el is zárhatja a véráramlást.

A jelenlegi kezelési megközelítés a fájdalom enyhítésére és a betegség szövődményeinek megelőzésére irányul. Újabb kezelések azonban gyógyíthatják a betegséget.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában 6 hónapos korban jelentkeznek. Ezek személyenként változnak, és az idő múlásával változhatnak is. A tünetek a következők lehetnek:

• Vérszegénység. A sarlósejtek könnyen szétesnek és elpusztulnak. A tipikus vörösvérsejtek általában körülbelül 120 napig élnek, mielőtt pótolni kell őket. De a sarlósejtek általában 10-20 nap alatt elpusztulnak, ami vörösvérsejt-hiányt okoz. Ezt vérszegénységnek nevezik. Elégtelen vörösvérsejtszám esetén a szervezet nem kap elegendő oxigént. Ez fáradtságot okoz.
• Fájdalmas epizódok. A periodikus, extrém fájdalommal járó epizódok, az úgynevezett fájdalomrohamok a sarlósejtes vérszegénység fő tünete. A fájdalom akkor alakul ki, amikor a sarló alakú vörösvérsejtek elzárják a véráramlást a mellkas, a has és az ízületek apró vérérjeiben.

A fájdalom intenzitása változó, és néhány órától néhány napig tarthat. Egyeseknél évente csak néhány fájdalomroham van. Másoknak egy tucat vagy annál több is lehet évente. Súlyos fájdalomroham esetén kórházi kezelésre van szükség.

Néhány sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg krónikus fájdalmat is tapasztal a csontok és ízületek károsodása, fekélyek és egyéb okok miatt.

• Kéz- és lábdagadás. A sarló alakú vörösvérsejtek elzárják a vérkeringést a kézben és a lábban, ami duzzanatot okozhat.
• Gyakori fertőzések. A lép fontos szerepet játszik a fertőzésekkel szembeni védelemben. A sarlósejtek károsíthatják a lépét, növelve a fertőzések kialakulásának kockázatát. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő csecsemők és gyermekek gyakran kapnak oltásokat és antibiotikumokat a potenciálisan életveszélyes fertőzések, például a tüdőgyulladás megelőzésére.
• Késleltetett növekedés vagy pubertás. A vörösvérsejtek biztosítják a szervezet számára a növekedéshez szükséges oxigént és tápanyagokat. Az egészséges vörösvérsejtek hiánya lelassíthatja a csecsemők és gyermekek növekedését, és késleltetheti a serdülők pubertását.
• Látászavarok. A szemet ellátó apró véredények eldugulhatnak sarlósejtekkel. Ez károsíthatja a szemnek azt a részét, amely a vizuális képeket feldolgozza, a retinát, és látászavarokhoz vezethet.

Forduljon azonnal egészségügyi szakemberhez, ha Önnél vagy gyermekénél sarlósejtes vérszegénység tüneteit észleli, beleértve a lázas állapotot vagy a sztrók tüneteit is.

A fertőzések gyakran láz kezdetűek, és életveszélyesek lehetnek. Mivel a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek hajlamosak a fertőzésekre, 38,5 Celsius-fok (101,5 Fahrenheit-fok) feletti láz esetén azonnal forduljon orvoshoz.

Sztrók tünetei esetén keressen sürgősségi ellátást, melyek a következők:

• Egyoldali bénulás vagy gyengeség az arcon, a karokon vagy a lábakon.
• Zavarodottság.
• Járási vagy beszédzavar.
• Hirtelen látászavar.
• Érthetetlen zsibbadás.
• Erős fejfájás.

Regisztráljon ingyenesen, és maradjon naprakész a kutatási előrelépésekről, az egészségügyi tippekről, az aktuális egészségügyi témákról és az egészségügyi ellátás kezelésére vonatkozó szakértelemről. Kattintson ide egy e-mail-előzetesért.

Ahhoz, hogy egy csecsemő sarlósejtes vérszegénységgel szülessen, mindkét szülőnek hordoznia kell egy sarlósejtes gént. Az Egyesült Államokban a sarlósejtes vérszegénység leggyakrabban afrikai, mediterrán és közel-keleti származású embereket érint.

A sarlósejtes vérszegénység számos szövődménnyel járhat, többek között:

• Stroke (agyvérzés). A sarlósejtek elzárhatják az agyba vezető vérellátást. Az agyvérzés jelei közé tartoznak a görcsrohamok, a karok és lábak gyengesége vagy zsibbadása, a hirtelen beszédzavar és az eszméletvesztés. Ha gyermekénél ezek bármelyik tünet jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz. Az agyvérzés halálos is lehet.
• Akut mellkasi szindróma. Tüdőfertőzés vagy a tüdő véréreit elzáró sarlósejtek okozhatják ezt az életveszélyes szövődménnyel. A tünetek közé tartozik a mellkasi fájdalom, a láz és a légzési nehézség. Az akut mellkasi szindróma sürgősségi orvosi ellátást igényelhet.
• Avaszkuláris nekrózis (csontvelő-elhalás). A sarlósejtek elzárhatják a csontokba vért szállító ereket. Ha a csontok nem kapnak elegendő vért, az ízületek beszűkülhetnek, és a csontok elhalhatnak. Ez bárhol előfordulhat, de leggyakrabban a csípőben.
• Pulmonális hypertonia (tüdőmagas vérnyomás). A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél kialakulhat a tüdő magas vérnyomása. Ez a szövődmény általában felnőtteket érint. A légszomj és a fáradtság a betegség gyakori tünetei, amely halálos is lehet.
• Szervkárosodás. A sarlósejtek, amelyek elzárják a szervekbe vezető vérellátást, megfosztják az érintett szerveket a vértől és az oxigéntől. A sarlósejtes vérszegénységben a vér oxigénszegény is. Az oxigéndús vér hiánya károsíthatja az idegeket és a szerveket, beleértve a veséket, a májat és a lépet is, és halálos is lehet.
• Lépmegnagyobbodás (lép-szekvesztráció). A sarlósejtek beszorulhatnak a lépbe, ami megnagyobbodását okozhatja. Ez a test bal oldalán hasi fájdalmat okozhat, és életveszélyes lehet. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek szülei megtanulhatják, hogyan kell megtalálni és kitapintani gyermekük lépét a megnagyobbodás szempontjából.
• Vakság. A sarlósejtek elzárhatják a szemekbe vért szállító apró ereket. Idővel ez vaksághoz vezethet.
• Lábfekélyek. A sarlósejtes vérszegénység fájdalmas nyílt sebeket okozhat a lábakon.
• Epekő. A vörösvértestek lebomlása bilirubint termel. A szervezetben a bilirubin magas szintje epekőhöz vezethet.
• Priapizmus. A sarlósejtes vérszegénység fájdalmas, hosszan tartó erekciót, az úgynevezett priapizmust okozhat. A sarlósejtek elzárhatják a pénisz véréreit, ami idővel impotenciához vezethet.
• Mélyvénás trombózis. A sarló alakú vörösvérsejtek vérrögöket okozhatnak, növelve a mélyvénás trombózis, azaz a vérrög mélyvénában való elakadásának kockázatát. Növeli a tüdőembólia, azaz a vérrög tüdőben való elakadásának kockázatát is. Mindkettő súlyos betegséget vagy akár halált is okozhat.
• Terhességi szövődmények. A sarlósejtes vérszegénység növelheti a terhesség alatti magas vérnyomás és vérrögképződés kockázatát. Növelheti a vetélés, a koraszülés és az alacsony születési súlyú csecsemők kockázatát is.

Ha Ön sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, terhesség előtt genetikai tanácsadó felkeresése hasznos lehet. A tanácsadó segíthet megérteni a sarlósejtes vérszegénységgel született gyermek kockázatát. Információkat kaphat a lehetséges kezelésekről, megelőző intézkedésekről és a reproduktív lehetőségekről is.

Egy vérvizsgálattal ellenőrizhető a sarlósejtes vérszegénységet okozó hemoglobin forma. Az Egyesült Államokban ez a vérvizsgálat a rutin újszülött szűrés része. De idősebb gyermekek és felnőttek is elvégeztethetik a vizsgálatot.

Felnőtteknél a vérminta a kar vénájából történik. Kisgyermekeknél és csecsemőknél a vérminta általában ujjból vagy sarokból kerül begyűjtésre. A mintát ezután laboratóriumba küldik, ahol szűrik a sarlósejtes hemoglobin formát.

Ha Önnek vagy gyermekének sarlósejtes vérszegénysége van, egészségügyi szakembere más vizsgálatokat is javasolhat a betegség lehetséges szövődményeinek ellenőrzésére.

Ha Ön vagy gyermeke hordozza a sarlósejtes gént, valószínűleg genetikai tanácsadóhoz irányítják Önöket.

Egy speciális ultrahang készülék feltárhatja a stroke kockázatát a gyermekeknél. A vizsgálat hangszórókat használ az agyba irányuló véráramlás mérésére. Ez a fájdalommentes vizsgálat már 2 éves gyermekeknél is alkalmazható. A rendszeres vérátömlesztés csökkentheti a stroke kockázatát.

A sarlósejtes betegség diagnosztizálható egy meg nem született babánál a magzatot körülvevő magzatvízből vett mintavétellel. Ha Önnek vagy partnerének sarlósejtes vérszegénysége vagy sarlósejtes tulajdonsága van, kérdezze meg egészségügyi csapatát erről a szűrésről.

A sarlósejtes vérszegénység kezelése általában a fájdalmas epizódok elkerülésére, a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A kezelések közé tartozhatnak gyógyszerek és vérátömlesztések. Egyes gyermekek és serdülők esetében a őssejt-transzplantáció gyógyíthatja a betegséget. Gén terápiákat is fejlesztenek, amelyek gyógyírt jelenthetnek a sarlósejtes betegségben szenvedők számára.

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek körülbelül 2 hónapos kortól 5 éves korig, vagy még tovább is kaphatnak penicillint. Ez a gyógyszer segíthet megelőzni a fertőzéseket, például a tüdőgyulladást, amely életveszélyes lehet a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek számára.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőtteknek életük során szedniük kell a penicillint, ha tüdőgyulladásuk volt, vagy eltávolították a lépüket.

A gyermekkori védőoltások fontosak minden gyermek betegségének megelőzésében. A védőoltások még fontosabbak a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek számára, mert fertőzéseik súlyosak lehetnek.

A gyermeke egészségügyi csapata gondoskodik arról, hogy gyermeke megkapja az összes ajánlott gyermekkori védőoltást. Ezek közé tartoznak a tüdőgyulladás, a meningitis, a hepatitis B elleni védőoltások és az éves influenzaoltás. A védőoltások a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőttek számára is fontosak.

Globális egészségügyi fenyegetések, például a COVID-19 járvány idején a sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknek fokozott óvintézkedéseket kell tenniük. Ezek közé tartozik a lehető legtöbb otthon maradás és a jogosultak számára a védőoltás felvétele.

Vérátömlesztés. A vörösvérsejt-átömlesztést a sarlósejtes betegségben szenvedők szövődményeinek, például a stroke-nak a kezelésére és megelőzésére használják.

Ennek az eljárásnak során vörösvérsejteket vonnak ki egy adományozott vérkészletből, majd egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő személy vénáján keresztül adják be. Ez növeli a sarlósejtes vérszegénységtől nem érintett vörösvérsejtek számát. Ez segít csökkenteni a tüneteket és a szövődményeket.

A kockázatok közé tartozik az immunválasz az adományozott vérre, ami megnehezítheti a jövőbeni donorok megtalálását. A fertőzés és a szervezetben a vasfelesleg felhalmozódása további kockázatok. Mivel a vasfelesleg károsíthatja a szívét, a máját és más szerveit, szükség lehet a vas szintjének csökkentésére irányuló kezelésre, ha rendszeres transzfúziókon esik át.

Őssejt-transzplantáció. Ezt csontvelő-transzplantációként is ismerik. Az eljárás magában foglalja a sarlósejtes vérszegénységtől érintett csontvelő helyettesítését egy donortól származó csontvelővel. Az eljárás általában egy illeszkedő donort, például egy testvért használ, akinek nincs sarlósejtes vérszegénysége.

Az őssejt-transzplantáció gyógyíthatja a sarlósejtes vérszegénységet. Az őssejt-transzplantációt csak olyan embereknek, általában gyermekeknek ajánlják, akik jelentős tüneteket és szövődményeket tapasztalnak a sarlósejtes vérszegénység miatt. Az eljárással járó kockázatok magasak, és a halált is magukban foglalják.

Őssejt gén hozzáadásos terápia. Ebben a kezelési lehetőségben a személy saját őssejtjeit eltávolítják, és egy tipikus hemoglobin termelésére szolgáló gént injektálnak. Az őssejteket ezután autológ transzplantációnak nevezett eljárás során adják vissza a személynek. Ez a lehetőség gyógyírt jelenthet a sarlósejtes betegségben szenvedők számára, akiknek nincs jól illeszkedő donorja.

Gén szerkesztési terápia. Ez az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) által jóváhagyott kezelés úgy működik, hogy változtatásokat hajt végre a személy őssejtjeinek DNS-ében. Az őssejteket eltávolítják a szervezetből, és a sarlósejtes gént megváltoztatják, más néven szerkesztik, hogy helyreállítsák a sejtek egészséges vörösvérsejtek termelésének képességét. A kezelt őssejteket ezután a vérkeringésen keresztül visszajuttatják a szervezetbe. Ezt infúziónak nevezik.

A gén szerkesztési terápiával sikeresen kezelt embereknél már nincsenek a sarlósejtes betegség tünetei. Ez a kezelés FDA jóváhagyású 12 éves és idősebb emberek számára. Ennek az új kezelésnek a hosszú távú hatásait még nem ismerjük, és további kutatásokat folytatnak.

Folyamatban vannak klinikai vizsgálatok a felnőtteknél végzett őssejt-transzplantáció és a gén terápiák kezelésére.

• Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). A napi hidroxiurea csökkenti a fájdalomrohamok gyakoriságát, és csökkentheti a vérátömlesztések és kórházi tartózkodások szükségességét. De növelheti a fertőzések kockázatát. Ne szedje a gyógyszert, ha terhes.
• L-glutamin szájon át szedhető por (Endari). Segít csökkenteni a fájdalomrohamok gyakoriságát.
• Crizanlizumab (Adakveo). Ez az injekcióban beadott gyógyszer segíthet csökkenteni a fájdalomrohamok gyakoriságát felnőtteknél és 16 év feletti gyermekeknél. Mellékhatások lehetnek a hányinger, az ízületi fájdalom, a hátfájás és a láz.
• Voxelotor (Oxbryta). Ezt a gyógyszert felnőttek és 12 év feletti gyermekek sarlósejtes betegségének kezelésére használják. Szájon át szedve ez a gyógyszer csökkentheti a vérszegénység kockázatát és javíthatja a véráramlást a szervezetben. Mellékhatások lehetnek a fejfájás, a hányinger, a hasmenés, a fáradtság, a kiütés és a láz.
• Fájdalomcsillapítók. Az egészségügyi szakember előírhat narkótikumokat a fájdalom enyhítésére sarlósejtes fájdalomrohamok során.

Az alábbi egészségmegőrző lépések segíthetnek elkerülni a sarlósejtes vérszegénység szövődményeit:

• Szedjen napi folsav kiegészítőt, és válasszon egészséges étrendet. A csontvelőnek folsavra és más vitaminokra van szüksége új vörösvérsejtek termeléséhez. Kérdezze meg egészségügyi csapatát a folsav kiegészítőkről és más vitaminokról. Fogyasszon változatos színes gyümölcsöket és zöldségeket, valamint teljes kiőrlésű gabonákat.
• Igyon sok vizet. A kiszáradás növelheti a sarlósejtes fájdalomroham kockázatát. Igyon vizet egész nap, naponta körülbelül nyolc pohárra törekedve. Növelje a vízfogyasztását, ha edz, vagy meleg, száraz éghajlaton tartózkodik.
• Kerülje a szélsőséges hőmérsékleteket. A szélsőséges meleg vagy hideg hatásának kitettség növelheti a sarlósejtes fájdalomroham kockázatát.
• Rendszeresen sportoljon, de ne vigye túlzásba. Kérdezze meg egészségügyi szakemberét, hogy mennyi testmozgás megfelelő Önnek.
• Óvatosan használjon gyógyszereket. A fájdalomcsillapítókat, például az ibuprofent (Advil, Motrin, stb.) vagy a naproxen-nátriumot (Aleve) csak mérsékelten, vagy egyáltalán ne használja a vesékre gyakorolt lehetséges hatás miatt. Kérdezze meg egészségügyi szakemberét, mielőtt bármilyen vény nélkül kapható gyógyszert bevenne.
• Ne dohányozzon. A dohányzás növeli a fájdalomrohamok kockázatát.