Wilson-Kór

A Wilson-kór egy ritka, öröklődő betegség, amely a réz szintjének felhalmozódását okozza több szervben, különösen a májban, az agyban és a szemben. A Wilson-kórral élők többségét 5 és 35 év között diagnosztizálják. De fiatalabb és idősebb korban is érintettek lehetnek. A réz kulcsszerepet játszik az egészséges idegek, csontok, kollagén és a bőr pigmentje, a melanin felépítésében. A rézt általában az elfogyasztott ételekből visszük be. A máj egy epe nevű anyagot termel, amely eltávolítja a felesleges rezet. De a Wilson-kóros betegeknél a réz nem távolodik el megfelelően, hanem felhalmozódik. Néha életveszélyes lehet, ha nem kezelik. Korai diagnózis esetén a Wilson-kór kezelhető, és a betegségben szenvedők sokan normális életet élnek.

A Wilson-kór születéskor jelen van, de a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha a réz szintje felhalmozódik az agyban, a májban, a szemben vagy más szervben. A tünetek a betegség által érintett testtájékoktól függően változnak. Ezek a tünetek lehetnek: Fáradtság és étvágytalanság. Sárgaság, azaz a bőr és a szemfehérje sárgulása. Aranybarna vagy rézszínű gyűrűk a szivárványhártya körül, ún. Kayser-Fleischer-gyűrűk. Folyadék felhalmozódása a lábakban vagy a hasüregben. Beszéd-, nyelés- vagy mozgáskoordinációs problémák. Depresszió, hangulatváltozások és személyiségváltozások. Nehézségek az elalvással és az átalvással. Önkénytelen mozgások vagy izommerevség. Egyeztesse orvosával vagy más elsődleges egészségügyi szolgáltatójával, ha olyan tünetei vannak, amelyek aggasztják, különösen, ha családtagjának is van Wilson-kórja.

Egyeztesse időpontját kezelőorvosával vagy más elsődleges egészségügyi szolgáltatójával, ha olyan tünetei vannak, amelyek aggasztják, különösen, ha valamelyik családtagjának Wilson-kórja van.

A Wilson-kór egy megváltozott gén okozza, amelyet mindkét szülő örökít. Ha csak egyetlen érintett gént kap, akkor maga nem lesz beteg, de hordozó lesz. Ez azt jelenti, hogy az érintett gént továbbadhatja gyermekeinek.

Nagyobb kockázatnak lehet kitéve Wilson-kór kialakulására, ha szüleinek vagy testvéreinek van ez a betegsége. Kérdezze meg orvosától, hogy szüksége van-e genetikai vizsgálatra annak kiderítésére, hogy van-e Wilson-kórja. A betegség minél korábbi felismerése jelentősen növeli a sikeres kezelés esélyét.

Ha a Wilson-kór nem kezelésre kerül, néha halálhoz vezethet. Súlyos szövődmények közé tartozik: A máj elhegesedése, más néven cirrhosis. Amikor a májsejtek megpróbálják helyreállítani a magas rézszint okozta károsodást, hegszövet képződik a májban. Ez megnehezíti a máj működését. Máj elégtelenség. Ez hirtelen is bekövetkezhet – ezt akut májelégtelenségnek vagy dekompenzált Wilson-kórnak nevezik. De évek alatt fokozatosan is kialakulhat. Májátültetés lehet kezelési lehetőség. Tartós idegrendszeri problémák. A remegés, az akaratlan izommozgások, a bizonytalan járás és a nehéz beszéd általában javul a Wilson-kór kezelésével. De egyeseknél tartós idegrendszeri problémák maradnak, még kezelés mellett is. Vese problémák. A Wilson-kór károsíthatja a veséket, ami olyan problémákhoz vezethet, mint a vesekő és a vizeletben szokatlanul sok aminosav ürítése. Mentális egészségügyi problémák. Ezek közé tartozhatnak a személyiségváltozások, a depresszió, az ingerlékenység, a bipoláris zavar vagy a pszichózis. Vérképzőszervi problémák. Ezek közé tartozhat a vörösvérsejtek pusztulása – ezt hemolízisnek nevezik. Ez vérszegénységhez és sárgasághoz vezet.

Májbiopszia Kép nagyítása Bezárás Májbiopszia Májbiopszia A májbiopszia egy olyan eljárás, amely során a májszövet kis mintáját veszik ki laboratóriumi vizsgálat céljából. A májbiopsziát általában úgy végzik, hogy egy vékony tűt vezetnek be a bőrön keresztül a májba. A Wilson-kór diagnózisa nehéz lehet, mivel a tünetei gyakran hasonlítanak más májbetegségek, például a hepatitisz tüneteire. Ezenkívül a tünetek idővel jelentkezhetnek. A fokozatosan kialakuló viselkedésbeli változások különösen nehézkesek lehetnek a Wilson-kórral való összefüggésbe hozni. Az orvosok a tünetekre és a vizsgálati eredményekre támaszkodnak a diagnózis felállításához. A Wilson-kór diagnosztizálására használt vizsgálatok és eljárások a következők: Vér- és vizeletvizsgálatok. A vérvizsgálatok nyomon követhetik a májfunkciót, és ellenőrizhetik a vérben a rezet megkötő ceruloplazmin nevű fehérje szintjét. Ellenőrizhetik a vér rézszintjét is. Az orvos esetleg meg akarja mérni a 24 órás időszak alatt a vizelettel kiválasztott réz mennyiségét. Szemvizsgálat. Nagy intenzitású fényű mikroszkóp segítségével a szemész orvos ellenőrzi a szemeket Kayser-Fleischer gyűrűk szempontjából. Ezt réslámpás vizsgálatnak nevezik. Ezeket a gyűrűket a szemben lévő extra réz okozza. A Wilson-kór egyfajta szürkehályoggal, az úgynevezett napraforgó szürkehályoggal is összefügg. Ez a szürkehályog szemvizsgálat során látható. Májszövetminta eltávolítása vizsgálat céljából, más néven biopszia. A biopszia során az orvos egy vékony tűt vezet be a bőrön keresztül a májba. Ezután az orvos egy kis szövetmintát vesz. A laboratórium a szövetet extra rézre vizsgálja. Genetikai vizsgálat. Egy vérvizsgálat meghatározhatja a Wilson-kórt okozó genetikai változásokat. Ha Ön rendelkezik a Wilson-kórt okozó megváltozott génnel, az orvosok bármilyen testvérét is szűrhetnek. Ha bármelyikük rendelkezik a megváltozott génnel, az a testvér megkezdheti a kezelést a tünetek megjelenése előtt. Ellátás a Mayo Klinikán A Mayo Klinika gondoskodó szakértői csapata segíthet a Wilson-kórral kapcsolatos egészségügyi problémáiban. Kezdje itt További információ Wilson-kór ellátás a Mayo Klinikán CT-vizsgálat Genetikai vizsgálat Májbiopszia Májfunkciós vizsgálatok MRI További kapcsolódó információk megjelenítése

Az orvosa réz kelátképző szereket tartalmazó gyógyszereket javasolhat. Ezek a gyógyszerek hozzákötődnek a rézhez, és kiváltják a szervekben lévő réz felszabadulását a véráramba. A vesék ezután kiszűrik a rezet, és a vizelettel ürítik ki. A kezelés ezután arra összpontosít, hogy megakadályozzák a réz felhalmozódását. Súlyos májkárosodás esetén májátültetés válhat szükségessé. Gyógyszerek Ha Wilson-kórra szedett gyógyszereket szed, az életre szóló kezelés szükséges. A gyógyszerek a következőket tartalmazzák: Penicillamin (Cuprimine, Depen). A penicillamin réz kelátképző szer. Súlyos mellékhatásokat okozhat, beleértve a bőr- és vesebetegségeket, és súlyosbíthatja az idegrendszeri tüneteket. Csontvelő-szuppressziót is okozhat, így a csontvelő nem tud elegendő vörösvérsejtet és vérlemezkét termelni. Óvatosan alkalmazza a penicillamint, ha penicillin-allergiája van. Megakadályozza a B6-vitamin (piridoxin) működését is. Ez azt jelenti, hogy kis adagokban B6-kiegészítőt kell szednie. Trientine (Cuvrior, Syprine). Egy másik réz kelátképző szer, a trientine hasonlóan működik a penicillaminhoz, de kevesebb mellékhatást okoz. Ennek ellenére az idegrendszeri tünetek súlyosbodhatnak trientine szedésekor. Cink-acetát (Galzin). Ez a gyógyszer megakadályozza, hogy a szervezet felszívja az élelmiszerből származó rezet. Általában arra használják, hogy megakadályozzák a réz felhalmozódását a penicillaminnal vagy trientine-nel végzett kezelés után. A cink-acetát a fő terápiaként is alkalmazható, ha nem szedhet penicillamint vagy trientint a felesleges réz eltávolítására irányuló terápia befejezése után, vagy ha nincsenek tünetei. A cink-acetát felboríthatja a gyomrát. Az orvosa más módszereket is javasolhat a Wilson-kór egyéb tüneteinek kezelésére. Sebészet Élő májátültetés Kép nagyítása Bezárás Élő májátültetés Élő májátültetés Élő májátültetés során a sebészek a donor májának kb. 40-70%-át eltávolítják, és a befogadóba helyezik. Ha súlyos a májkárosodása, májátültetésre lehet szüksége. Májátültetés során a sebész eltávolítja a beteg máját, és egy egészséges májjal helyettesíti egy donortól. A legtöbb átültetett máj elhunyt donoroktól származik. Néha egy élő donortól, például egy családtagtól is származhat máj. Ebben az esetben a sebész eltávolítja a beteg máját, és a donor májának egy részével helyettesíti. Időpontkérés