Mi az amniocentézis? Célja, eljárása és eredményei

Az amniocentézis egy prenatális vizsgálat, amely során az orvos kis mintát vesz a magzatvízből a baba körül a terhesség alatt. Ez a tiszta folyadék körülveszi és védi a babát a méhben, és olyan sejteket tartalmaz, amelyek hordozzák a baba genetikai információit. A vizsgálat segít kimutatni bizonyos genetikai állapotokat és kromoszóma-rendellenességeket, fontos információkat adva Önnek és az egészségügyi csapatának a baba egészségéről.

Mi az amniocentézis?

Az amniocentézis egy diagnosztikai eljárás, amely a magzatvizet elemzi a fejlődő baba genetikai rendellenességeinek ellenőrzésére. A vizsgálat során egy vékony tűt óvatosan a hasán keresztül a magzatburokba szúrnak, hogy kis mennyiségű folyadékot gyűjtsenek. Ez a folyadék tartalmazza a baba sejtjeit, amelyek olyan állapotokra tesztelhetők, mint a Down-szindróma, a spina bifida és más genetikai rendellenességek.

Az eljárást általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, amikor elegendő magzatvíz áll rendelkezésre a biztonságos gyűjtéshez. A kockázatot becslő szűrővizsgálatokkal ellentétben az amniocentézis egyértelmű válaszokat ad a specifikus genetikai állapotokra. A legpontosabb prenatális diagnosztikai vizsgálatok közé tartozik, a vizsgált állapotok tekintetében több mint 99%-os pontossággal.

Miért végzik az amniocentézist?

Az orvosa amniocentézist javasolhat, ha fokozott a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességekkel rendelkező babája születik. A vizsgálat kulcsfontosságú információkat szolgáltat, amelyek segíthetnek Önnek és az egészségügyi csapatának megalapozott döntéseket hozni a terhességével kapcsolatban, és felkészülni a baba gondozására, ha szükséges.

Több tényező is arra késztetheti orvosát, hogy ezt a vizsgálatot javasolja. Jelölt lehet, ha 35 éves vagy idősebb, mivel a kromoszóma-rendellenességek kockázata az anyai életkorral nő. A korábbi szűrővizsgálatok, amelyek emelkedett kockázatot mutatnak, a genetikai rendellenességek családi előfordulása, vagy a genetikai betegségek által érintett korábbi terhesség szintén gyakori okai a javaslatnak.

A vizsgálat számos olyan állapotot képes kimutatni, amelyek befolyásolják a baba fejlődését. Ide tartoznak a kromoszóma-rendellenességek, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma, valamint a velőcső-defektusok, mint például a spina bifida. Kimutathat bizonyos genetikai rendellenességeket is, mint például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Tay-Sachs-kór, ha ismert a családi kockázat.

Mi az amniocentézis eljárása?

Az amniocentézis eljárása általában 20-30 percet vesz igénybe, és orvosa rendelőjében vagy egy speciális klinikán végzik. Egy vizsgálóasztalon fog feküdni, miközben orvosa ultrahangot használ a teljes folyamat irányításához, biztosítva a baba biztonságát az eljárás során.

Orvosa a hasát fertőtlenítő oldattal fogja megtisztítani, és helyi érzéstelenítőt alkalmazhat a terület zsibbasztására. Folyamatos ultrahangos irányítással egy vékony, üreges tűt vezet át a hasfalon és a magzatvízbe. Az ultrahang segít orvosának elkerülni a babát és a méhlepényt, miközben megtalálja a magzatvíz legjobb zsebét.

Miután a tű megfelelően a helyére került, orvosa lassan körülbelül 1-2 evőkanál magzatvizet szív ki. Érezhet némi nyomást vagy enyhe görcsöket ebben a szakaszban, de a kellemetlenség általában rövid ideig tart. A tű eltávolítása után orvosa ellenőrzi a baba szívverését, és rövid ideig megfigyeli Önt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy minden rendben van.

A gyűjtött folyadékot ezután egy laboratóriumba küldik, ahol a szakemberek a baba sejtjeit genetikai rendellenességek szempontjából vizsgálják. Az eredmények általában 1-2 héten belül rendelkezésre állnak, bár egyes vizsgálatok tovább tarthatnak attól függően, hogy milyen állapotokat elemeznek.

Hogyan készüljön fel a magzatvízvizsgálatra?

A magzatvízvizsgálatra való felkészülés mind fizikai, mind érzelmi felkészülést igényel. Orvosa konkrét utasításokat ad, de általában nem kell böjtölnie, vagy nagyobb változtatásokat tennie a rutinjában a beavatkozás előtt. Néhány egyszerű lépés megtétele azonban segíthet abban, hogy minden zökkenőmentesen menjen.

Érdemes kényelmes, laza ruhát viselnie, amely könnyű hozzáférést biztosít a hasához. Fontolja meg, hogy vigyen magával egy támogató partnert vagy családtagot érzelmi támogatás céljából, és hogy segítsen a szállításban utána. Egyes orvosok tele hólyagot javasolnak a jobb ultrahang láthatóság érdekében, míg mások üreset preferálnak, ezért kövesse az adott utasításokat.

Teljesen normális, hogy szorongást érez a beavatkozással kapcsolatban, és a szorongás enyhítésében segíthet, ha előzetesen megbeszéli aggályait az egészségügyi teamjével. Győződjön meg róla, hogy megérti, miért ajánlják a vizsgálatot, és mit jelenthetnek az eredmények a terhességére nézve. Ha a beavatkozás napja előtt beszélget erről, akkor felkészültebbnek és magabiztosabbnak érezheti magát.

Tervezze meg, hogy a magzatvízvizsgálat után a nap hátralévő részében kíméli magát. Bár általában egy-két napon belül visszatérhet a normál tevékenységekhez, a nehéz emelést és a megerőltető testmozgást általában 24-48 órán át kerülni kell.

Hogyan értelmezze a magzatvízvizsgálat eredményeit?

Az amniocentézis eredményei általában egyértelműek - vagy normálisak, vagy egy specifikus genetikai állapotra utalnak. Az orvosa felhívja Önt az eredményekkel, és egyeztet egy utólagos időpontot, hogy megbeszéljék, mit jelentenek Önre és a babájára nézve. Fontos, hogy megértse ezeket az eredményeket, hogy megalapozott döntéseket tudjon hozni a terhességével kapcsolatban.

A normál eredmények azt jelentik, hogy a vizsgált genetikai rendellenességeket nem mutatták ki a baba sejtjeiben. Ez megnyugtató hír, de fontos megjegyezni, hogy az amniocentézis csak bizonyos rendellenességeket vizsgál - nem garantálja, hogy a babának nem lesznek más egészségügyi problémái, amelyeket nem vizsgáltak.

Ha kóros eredményeket találnak, az orvosa pontosan elmagyarázza, hogy milyen állapotot mutattak ki, és mit jelent ez a baba egészségére és fejlődésére nézve. Egyes állapotok enyhék lehetnek, minimális hatással az életminőségre, míg mások súlyosabbak lehetnek. Az egészségügyi csapat részletes információkat nyújt a konkrét állapotról, és kapcsolatba lépteti Önt genetikai tanácsadókkal és szakemberekkel, akik segíthetnek megérteni a lehetőségeit.

Ritka esetekben az eredmények nem meggyőzőek lehetnek, vagy szokatlan leleteket mutathatnak, amelyek további vizsgálatokat igényelnek. Az orvosa elmagyarázza, mit jelentenek ezek az eredmények, és javasolja a következő lépéseket, amelyek magukban foglalhatják az ismételt vizsgálatot vagy a genetikai szakemberekkel való konzultációt.

Melyek az amniocentézis szövődményeinek kockázati tényezői?

Bár az amniocentézis általában biztonságos, bizonyos tényezők kissé növelhetik a szövődmények kockázatát. E kockázati tényezők megértése segít Önnek és az orvosának a legjobb döntést meghozni arról, hogy a vizsgálat megfelelő-e az Ön helyzetéhez.

Amniocentesis után a legtöbb nő nem tapasztal komplikációt, de néhány tényező kissé növelheti a kockázatot. Ezek közé tartozik az aktív fertőzés, a vérzési rendellenességek vagy bizonyos terhességi szövődmények, mint például a placenta previa. Orvosa gondosan felméri az egyéni helyzetét, mielőtt a beavatkozást javasolná.

Többes terhességek (ikrek, hármas ikrek) bonyolultabbá tehetik az eljárást, és kissé növelhetik a kockázatokat. Ezenkívül, ha bizonyos méhrendellenességei vannak, vagy hegszövet a korábbi műtétekből, orvosának extra óvintézkedéseket kell tennie, vagy meg kell fontolnia, hogy a vizsgálat tanácsos-e.

Orvosa megbeszéli az Ön egyedi kockázati tényezőit, és elmagyarázza, hogy ezek hogyan befolyásolhatják az eljárást. A legtöbb esetben a fontos genetikai információk megszerzésének előnyei meghaladják a kis kockázatokat, de ez a döntés mindig egyénre szabott, az Ön egyedi körülményein alapul.

Milyen lehetséges szövődményei vannak az amniocentézisnek?

Az amniocentézis súlyos szövődményei ritkák, 300-500 eljárásból kevesebb mint 1-ben fordulnak elő. Fontos azonban megérteni, hogy milyen szövődmények lehetségesek, hogy megalapozott döntést tudjon hozni, és tudja, hogy milyen tüneteket figyeljen a beavatkozás után.

A leggyakoribb közvetlen hatások a enyhe görcsök és pecsételő vérzés, amelyek általában egy-két napon belül megszűnnek. Néhány nő átmeneti kellemetlenséget érez a tűszúrás helyén, hasonlóan az injekció beadása után. Ezek a kisebb hatások normálisak, és nem utalnak semmilyen problémára a babával vagy a terhességgel kapcsolatban.

Súlyosabb, de ritka szövődmények lehetnek a fertőzés, a vérzés vagy a magzatvíz szivárgása. A figyelendő jelek közé tartozik a láz, a súlyos görcsök, a erős vérzés vagy a hüvelyből szivárgó folyadék. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon orvosához. Nagyon ritkán az eljárás koraszülést vagy terhességvesztést okozhat, de ez 400 eljárásból kevesebb mint 1-ben fordul elő.

Van egy kis esély arra is, hogy a tű a beavatkozás során átmenetileg érintkezhet a babával. Bár ez aggasztónak hangzik, a baba súlyos sérülése rendkívül ritka, mert az eljárást folyamatos ultrahangos irányítással végzik, és a babák általában természetesen eltávolodnak a tűtől.

Mikor forduljak orvoshoz amniocentézist követően?

Azonnal forduljon orvosához, ha az amniocentézist követően bármilyen aggasztó tünetet tapasztal. Bár a legtöbb nő problémamentesen felépül, a figyelendő jelek ismerete biztosítja, hogy szükség esetén azonnali ellátást kapjon.

Azonnal hívja orvosát, ha láz, hidegrázás vagy fertőzés jelei jelentkeznek. A nagymértékű vérzés, amely óránként több betétet átitat, a súlyos hasi fájdalom vagy görcsök, vagy a hüvelyből szivárgó folyadék szintén okot ad az azonnali orvosi ellátásra. Ezek a tünetek olyan szövődményeket jelezhetnek, amelyek azonnali kezelést igényelnek.

Továbbá, ha a magzati mozgás csökkenését észleli, vagy bármilyen aggálya van a baba jólétével kapcsolatban a beavatkozás után, ne habozzon kapcsolatba lépni az egészségügyi teamjével. Inkább ellenőrzik, hogy minden rendben van-e, mint hogy valami fontosat kihagyjanak.

A legtöbb orvos néhány napon vagy egy héten belül utólagos időpontot foglal a beavatkozás után, hogy ellenőrizze a felépülést, és megvitassa az előzetes eredményeket, ha rendelkezésre állnak. Tartsa meg ezt az időpontot, még akkor is, ha jól érzi magát, mert ez a gondozás fontos része.

Gyakran ismételt kérdések az amniocentézisről

Jó az amniocentézis a Down-szindróma kimutatására?

Igen, az amniocentézis kiváló a Down-szindróma kimutatására, több mint 99%-os pontossággal. A szűrővizsgálatokkal ellentétben, amelyek csak a kockázatot becsülik, az amniocentézis a baba tényleges kromoszómáinak vizsgálatával a magzatvízben határozott diagnózist ad.

A teszt képes kimutatni a Down-szindrómát (21-es triszómia), valamint más kromoszómális rendellenességeket, mint például az Edwards-szindrómát (18-as triszómia) és a Patau-szindrómát (13-as triszómia). Ha a szűrővizsgálatok a Down-szindróma fokozott kockázatát jelzik, a magzatvízvizsgálat egyértelmű választ adhat arra vonatkozóan, hogy a babát érinti-e a betegség.

Növeli-e a magas anyai életkor a magzatvízvizsgálat szükségességét?

A magas anyai életkor (35 év és idősebb) valóban növeli annak valószínűségét, hogy az orvos magzatvízvizsgálatot javasol, de önmagában az életkor nem határozza meg, hogy szüksége van-e a vizsgálatra. A kromoszóma-rendellenességek kockázata az anyai életkorral nő, 25 éves korban körülbelül 1:1250, 40 éves korban pedig 1:100.

A magzatvízvizsgálat elvégzéséről azonban az egyéni körülmények alapján kell dönteni, beleértve a szűrővizsgálati eredményeket, a családi kórtörténetet és a személyes preferenciákat. Sok 35 év feletti nő először az első vagy a második trimeszteri szűrővizsgálatokat választja, majd ezek eredményei alapján dönt a magzatvízvizsgálatról.

A magzatvízvizsgálat kimutatja az összes genetikai rendellenességet?

Nem, a magzatvízvizsgálat nem képes kimutatni az összes genetikai rendellenességet, de sok fontosat azonosítani tud. A teszt különösen jól kimutatja a kromoszóma-rendellenességeket és azokat a specifikus genetikai állapotokat, amelyekre az orvos a családi kórtörténet vagy az etnikai háttér alapján tesztel.

A standard magzatvízvizsgálat általában a gyakori kromoszóma-rendellenességeket, mint például a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát és a Patau-szindrómát, valamint az idegcső-defektusokat, mint például a spina bifidát vizsgálja. További genetikai vizsgálatok végezhetők ugyanazon a mintán, ha Önnek kockázati tényezői vannak specifikus örökletes rendellenességekre, mint például a cisztás fibrózis vagy a sarlósejtes vérszegénység.

Fájdalmas a magzatvízvizsgálat?

A legtöbb nő az amniocentézist inkább kellemetlennek, mint fájdalmasnak írja le. Nyomást érezhet, amikor a tűt bevezetik, és némi görcsöt, amikor a folyadékot eltávolítják, hasonlóan a menstruációs görcsökhöz. A kellemetlenség általában csak néhány percig tart a tényleges beavatkozás során.

Orvosa helyi érzéstelenítést kínálhat a bőr zsibbasztására a behelyezés helyén, ami csökkentheti a kellemetlenséget. Sok nő úgy véli, hogy az előzetes szorongás rosszabb, mint a tényleges beavatkozás. A lassú, mély lélegzetvétel és a támogató személy jelenléte segíthet abban, hogy kényelmesebben érezze magát.

Mennyi ideig tart az amniocentézis eredményeinek megszerzése?

A legtöbb amniocentézis eredménye 1-2 héten belül rendelkezésre áll a beavatkozás után. Az idővonal attól függ, hogy milyen vizsgálatokat végeznek, és a mintát feldolgozó laboratóriumtól. Néhány alapvető kromoszóma-analízis hamarabb elkészülhet, míg a bonyolultabb genetikai vizsgálatok tovább tarthatnak.

Orvosa általában telefonon közli az eredményeket, ahelyett, hogy egy előre egyeztetett időpontra várna, különösen, ha bármilyen rendellenességet találnak. Ezután egy utánkövető látogatást egyeztetnek, hogy részletesen megvitassák az eredményeket, és válaszoljanak minden kérdésére, ami a terhességére gyakorolt hatásukkal kapcsolatos.