Genetikai tesztelés

A genetikai tesztelés a DNS-ének, a szervezet működésére vonatkozó utasításokat hordozó kémiai adatbázisnak a vizsgálatát jelenti. A genetikai tesztelés feltárhatja a génekben bekövetkező változásokat (mutációkat), amelyek betegséget vagy rendellenességet okozhatnak. Bár a genetikai tesztelés fontos információkat nyújthat a betegségek diagnosztizálásához, kezeléséhez és megelőzéséhez, vannak korlátai is. Például, ha egészséges egyén, a genetikai teszt pozitív eredménye nem feltétlenül jelenti azt, hogy betegséget fog kialakítani. Másrészt bizonyos helyzetekben a negatív eredmény nem garantálja, hogy nem lesz egy adott rendellenessége.

A genetikai tesztelés létfontosságú szerepet játszik bizonyos betegségek kialakulásának kockázatának meghatározásában, valamint a szűrésben és néha az orvosi kezelésben is. Különböző típusú genetikai teszteket végeznek különböző okokból: Diagnosztikai tesztelés. Ha olyan betegség tüneteit tapasztalja, amelyet genetikai változások okozhatnak, néha mutáns géneknek nevezett, a genetikai tesztelés feltárhatja, hogy van-e a gyanús betegség. Például a genetikai tesztelés felhasználható a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór diagnózisának megerősítésére. Tünet előtti és prediktív tesztelés. Ha családi kórtörténetében genetikai betegség szerepel, a tünetek megjelenése előtt végzett genetikai tesztelés megmutathatja, hogy van-e kockázata a betegség kialakulásának. Például ez a típusú teszt hasznos lehet bizonyos típusú vastagbélrák kockázatának azonosításában. Hordozóvizsgálat. Ha családi kórtörténetében genetikai rendellenesség szerepel - például sarlósejtes vérszegénység vagy cisztás fibrózis - vagy olyan etnikai csoportba tartozik, amelynek magas a kockázata egy adott genetikai rendellenességnek, akkor gyermeke születése előtt választhat genetikai tesztet. A kiterjesztett hordozószűrés teszt számos genetikai betegséggel és mutációval társuló géneket képes kimutatni, és azonosíthatja, hogy Ön és partnere ugyanazon betegségek hordozói-e. Farmakogenetika. Ha Önnek van egy adott egészségügyi állapota vagy betegsége, ez a típusú genetikai tesztelés segíthet meghatározni, hogy melyik gyógyszer és adagolás lesz a leghatékonyabb és legelőnyösebb az Ön számára. Prenatális tesztelés. Ha terhes, a tesztek kimutathatnak bizonyos típusú rendellenességeket a baba génjeiben. A Down-szindróma és a 18-as triszómia két genetikai rendellenesség, amelyeket gyakran szűrnek a prenatális genetikai tesztelés részeként. Hagyományosan ezt a vérben lévő markerek vizsgálatával vagy invazív tesztekkel, például magzatvízvétellel végzik. Az újszerű, ún. sejtes DNS-tesztelés a baba DNS-ét vizsgálja a várandós anya véréből vett vérvétel segítségével. Újszülött szűrés. Ez a leggyakoribb típusú genetikai tesztelés. Az Egyesült Államokban minden állam megköveteli, hogy az újszülötteket bizonyos genetikai és anyagcsere-rendellenességekre teszteljék, amelyek specifikus állapotokat okoznak. Ez a típusú genetikai tesztelés azért fontos, mert ha az eredmények olyan rendellenességet mutatnak, mint a veleszületett hypothyreosis, a sarlósejtes betegség vagy a fenilketonuria (PKU), a gondozás és a kezelés azonnal megkezdődhet. Preimplantációs tesztelés. Más néven preimplantációs genetikai diagnózis, ezt a tesztet akkor lehet használni, ha in vitro megtermékenyítéssel próbál gyermeket fogantatni. Az embriókat genetikai rendellenességekre szűrik. A rendellenesség nélküli embriókat a méhbe ültetik a terhesség elérése reményében.

Általában a genetikai teszteknek csekély a fizikai kockázata. A vér- és arcfelületi mintavételi teszteknek szinte semmi kockázata nincs. A prenatális tesztek, mint például az amnioncentézis vagy a chorionvillusz-mintavétel azonban kis mértékben járhatnak terhességmegszakítás (vetélés) kockázatával. A genetikai tesztek érzelmi, társadalmi és anyagi kockázatokkal is járhatnak. A genetikai teszt elvégzése előtt beszélje meg orvosával, genetikus szakorvosával vagy genetikai tanácsadójával a genetikai teszt minden kockázatát és előnyét.

Genetikai teszt elvégzése előtt gyűjtsön össze minél több információt a családja kórtörténetéről. Ezután beszéljen kezelőorvosával vagy genetikai tanácsadójával a személyes és családi kórtörténetéről, hogy jobban megértse a kockázatát. Tegyen fel kérdéseket, és beszélje meg az esetleges aggályait a genetikai teszteléssel kapcsolatban ezen a találkozón. Beszéljen a lehetőségeiről is, a teszteredmények függvényében. Ha olyan genetikai rendellenességre tesztelik, amely családon belül öröklődik, érdemes lehet megfontolni, hogy megbeszéli a genetikai tesztelésről szóló döntését a családjával. Ezeknek a beszélgetéseknek a tesztelés előtti lefolytatása segíthet abban, hogy képet kapjon arról, hogy a családja hogyan reagálhat a teszteredményeire, és hogy az hogyan érintheti őket. Nem minden egészségbiztosítási politika fedezi a genetikai tesztelést. Ezért genetikai teszt elvégzése előtt egyeztesse biztosítójával, hogy mi lesz fedezve. Az Egyesült Államokban a 2008-as szövetségi Genetikai Információ Diszkrimináció Elleni Törvény (GINA) segít megakadályozni, hogy az egészségbiztosítók vagy a munkáltatók a teszteredmények alapján diszkrimináljanak. A GINA értelmében a genetikai kockázaton alapuló foglalkoztatási diszkrimináció szintén illegális. Ez a törvény azonban nem vonatkozik az élet-, a hosszú távú ápolási vagy a rokkantsági biztosításra. A legtöbb állam további védelmet biztosít.

A vizsgálat típusától függően vér-, bőr-, magzatvíz- vagy egyéb szövetmintát vesznek, és azt elemzés céljából laboratóriumba küldik. Vérmintavétel. Az egészségügyi csapat tagja egy tűt vezet be a karjában lévő vénába, hogy mintát vegyen. Újszülött szűrési vizsgálatok esetén a baba sarkát szúrják meg a vérmintavételhez. Arcfelületi mintavétel. Egyes vizsgálatokhoz genetikai vizsgálat céljából a szájüreg belső felületéről vesznek mintát. Amniocentézis. Ennél a prenatális genetikai vizsgálatnál az orvos egy vékony, üreges tűt vezet be a hasfalán és a méhén keresztül, hogy kis mennyiségű magzatvizet vegyen a vizsgálathoz. Chorionbiopszia. Ennél a prenatális genetikai vizsgálatnál az orvos szövetmintát vesz a placentából. A helyzettől függően a mintát egy csövön (katéteren) keresztül a méhnyakon, vagy egy vékony tű segítségével a hasfalon és a méhen keresztül veszik.