Ekstrofi Kandung Kemih
Gambaran Umum
Pada bayi perempuan yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih, kandung kemih berada di luar tubuh dan vagina belum terbentuk sempurna. Ahli bedah akan menutup kandung kemih (kanan atas) dan kemudian menutup perut dan kulit (kanan bawah).
Pada bayi laki-laki yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih, kandung kemih berada di luar tubuh dan penis serta saluran kencing (uretra) belum tertutup sempurna. Ahli bedah akan menutup penis dan kandung kemih (kanan atas) dan kemudian menutup perut dan kulit (kanan bawah).
Masalah yang disebabkan oleh eksstrofi kandung kemih bervariasi tingkat keparahannya. Masalah tersebut dapat meliputi cacat pada kandung kemih, alat kelamin, dan tulang panggul, serta cacat pada usus dan organ reproduksi.
Eksstrofi kandung kemih mungkin terlihat pada pemeriksaan USG rutin selama kehamilan. Namun terkadang, cacat tersebut tidak terlihat sampai bayi lahir. Bayi yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat tersebut.
Gejala
Ekstropi kandung kemih adalah yang paling umum dalam kelompok cacat lahir yang lebih besar yang disebut kompleks ekstropi-epispadia kandung kemih (BEEC). Anak-anak dengan BEEC memiliki salah satu dari berikut ini:
- Epispadia. Ini adalah bentuk BEEC yang paling ringan, di mana tabung untuk mengeluarkan urin (uretra) tidak berkembang sepenuhnya.
- Ekstropi kandung kemih. Cacat ini menyebabkan kandung kemih terbentuk di bagian luar tubuh. Kandung kemih juga terbalik. Biasanya, ekstropi kandung kemih akan melibatkan organ-organ saluran kemih, serta sistem pencernaan dan reproduksi. Cacat pada dinding perut, kandung kemih, alat kelamin, tulang panggul, bagian akhir usus besar (rektum) dan pembukaan di ujung rektum (anus) dapat terjadi.
Anak-anak dengan ekstropi kandung kemih juga memiliki refluks vesikoureteral. Kondisi ini menyebabkan urin mengalir dengan cara yang salah — dari kandung kemih kembali ke tabung yang terhubung ke ginjal (ureter). Anak-anak dengan ekstropi kandung kemih juga memiliki epispadia.
- Ekstropi kloaka. Ekstropi kloaka (kloe-A-kul EK-stroh-fee) adalah bentuk BEEC yang paling serius. Dalam kondisi ini, rektum, kandung kemih, dan alat kelamin tidak sepenuhnya terpisah saat janin berkembang. Organ-organ ini mungkin tidak terbentuk dengan benar, dan tulang panggul juga terpengaruh.
Ginjal, tulang punggung, dan sumsum tulang belakang juga dapat terpengaruh. Sebagian besar anak dengan ekstropi kloaka memiliki kelainan tulang belakang, termasuk spina bifida. Anak-anak yang lahir dengan organ perut yang menonjol mungkin juga memiliki ekstropi kloaka atau ekstropi kandung kemih.
Ekstropi kandung kemih. Cacat ini menyebabkan kandung kemih terbentuk di bagian luar tubuh. Kandung kemih juga terbalik. Biasanya, ekstropi kandung kemih akan melibatkan organ-organ saluran kemih, serta sistem pencernaan dan reproduksi. Cacat pada dinding perut, kandung kemih, alat kelamin, tulang panggul, bagian akhir usus besar (rektum) dan pembukaan di ujung rektum (anus) dapat terjadi.
Anak-anak dengan ekstropi kandung kemih juga memiliki refluks vesikoureteral. Kondisi ini menyebabkan urin mengalir dengan cara yang salah — dari kandung kemih kembali ke tabung yang terhubung ke ginjal (ureter). Anak-anak dengan ekstropi kandung kemih juga memiliki epispadia.
Ekstropi kloaka. Ekstropi kloaka (kloe-A-kul EK-stroh-fee) adalah bentuk BEEC yang paling serius. Dalam kondisi ini, rektum, kandung kemih, dan alat kelamin tidak sepenuhnya terpisah saat janin berkembang. Organ-organ ini mungkin tidak terbentuk dengan benar, dan tulang panggul juga terpengaruh.
Ginjal, tulang punggung, dan sumsum tulang belakang juga dapat terpengaruh. Sebagian besar anak dengan ekstropi kloaka memiliki kelainan tulang belakang, termasuk spina bifida. Anak-anak yang lahir dengan organ perut yang menonjol mungkin juga memiliki ekstropi kloaka atau ekstropi kandung kemih.
Penyebab
Penyebab ekstrofi kandung kemih tidak diketahui. Para peneliti berpendapat bahwa kombinasi faktor genetik dan lingkungan kemungkinan besar berperan.
Yang diketahui adalah bahwa saat janin tumbuh, struktur yang disebut kloaka (klo-A-kuh)—di mana pembukaan reproduksi, saluran kemih, dan pencernaan semuanya menyatu—tidak berkembang dengan baik pada bayi yang menderita ekstrofi kandung kemih. Cacat pada kloaka dapat sangat bervariasi tergantung pada usia janin ketika kesalahan perkembangan terjadi.
Faktor risiko
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko ekstrofi kandung kemih meliputi:
- Riwayat keluarga. Anak pertama, anak dari orang tua dengan ekstrofi kandung kemih atau saudara kandung dari anak dengan ekstrofi kandung kemih memiliki peningkatan kemungkinan lahir dengan kondisi tersebut.
- Ras. Ekstrofi kandung kemih lebih sering terjadi pada ras kulit putih daripada ras lainnya.
- Jenis kelamin. Lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan yang lahir dengan ekstrofi kandung kemih.
- Penggunaan reproduksi berbantu. Anak-anak yang lahir melalui teknologi reproduksi berbantu, seperti IVF, memiliki risiko ekstrofi kandung kemih yang lebih tinggi.
Komplikasi
Tanpa pengobatan, anak-anak dengan eksstrofi kandung kemih tidak akan mampu menahan urine (inkontinensia urin). Mereka juga berisiko mengalami disfungsi seksual dan memiliki peningkatan risiko kanker kandung kemih.
Operasi dapat mengurangi komplikasi. Keberhasilan operasi bergantung pada seberapa parah defeknya. Banyak anak yang menjalani perbaikan bedah mampu menahan urine. Anak-anak muda dengan eksstrofi kandung kemih mungkin berjalan dengan kaki yang agak menoleh ke luar karena pemisahan tulang panggul mereka.
Orang yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih dapat memiliki fungsi seksual normal, termasuk kemampuan untuk memiliki anak. Namun, kehamilan akan berisiko tinggi bagi ibu dan bayi, dan kelahiran caesar yang direncanakan mungkin diperlukan.
Diagnosis
Ekstrofi kandung kemih ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan USG kehamilan rutin. Kondisi ini dapat didiagnosis lebih pasti sebelum lahir dengan USG atau MRI. Tanda-tanda ekstrofi kandung kemih yang terlihat selama pemeriksaan pencitraan meliputi:
- Kandung kemih yang tidak terisi atau tidak mengosongkan dengan benar
- Tali pusat yang terletak rendah di perut
- Tulang kemaluan — bagian dari tulang pinggul yang membentuk panggul — yang terpisah
- Genitalia yang lebih kecil dari normal
Terkadang kondisi ini tidak dapat dilihat sampai bayi lahir. Pada bayi baru lahir, dokter akan mencari:
- Ukuran bagian kandung kemih yang terbuka dan terpapar udara
- Posisi testis
- Usus yang menonjol melalui dinding perut (hernia inguinalis)
- Anatomi area di sekitar pusar
- Posisi lubang di ujung rektum (anus)
- Seberapa jauh tulang kemaluan terpisah, dan seberapa mudah panggul bergerak
Pengobatan
Setelah melahirkan, kandung kemih ditutup dengan perban plastik bening untuk melindunginya.
Anak-anak yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih diobati dengan operasi rekonstruktif setelah lahir. Tujuan keseluruhan rekonstruksi adalah untuk:
- Memberikan cukup ruang untuk penyimpanan urine
- Membuat organ seks luar (genitalia eksternal) yang terlihat dan berfungsi dengan baik
- Membangun kontrol kandung kemih (kontinensia)
- Mempertahankan fungsi ginjal
Ada dua pendekatan utama untuk operasi, meskipun tidak jelas apakah satu pendekatan secara signifikan lebih baik daripada yang lain. Penelitian sedang berlangsung untuk memperbaiki operasi dan mempelajari hasil jangka panjangnya. Dua jenis perbaikan bedah meliputi:
- Perbaikan lengkap. Prosedur ini disebut perbaikan primer lengkap eksstrofi kandung kemih. Operasi perbaikan lengkap dilakukan dalam satu prosedur yang menutup kandung kemih dan perut serta memperbaiki uretra dan organ seks luar. Ini dapat dilakukan segera setelah lahir, atau ketika bayi berusia sekitar dua hingga tiga bulan.
Sebagian besar operasi untuk bayi baru lahir akan mencakup perbaikan pada tulang panggul. Namun, dokter mungkin memilih untuk tidak melakukan perbaikan ini jika bayi berusia kurang dari 72 jam, pemisahan panggul kecil dan tulang bayi fleksibel.
- Perbaikan bertahap. Nama lengkap pendekatan ini adalah perbaikan bertahap modern eksstrofi kandung kemih. Perbaikan bertahap melibatkan tiga operasi. Satu dilakukan dalam waktu 72 jam setelah lahir, satu lagi pada usia 6 hingga 12 bulan, dan yang terakhir pada usia 4 hingga 5 tahun.
Prosedur pertama menutup kandung kemih dan perut, dan yang kedua memperbaiki uretra dan organ seks. Kemudian, ketika anak cukup besar untuk berpartisipasi dalam pelatihan toilet, ahli bedah melakukan rekonstruksi leher kandung kemih.
Sebagian besar operasi untuk bayi baru lahir akan mencakup perbaikan pada tulang panggul. Namun, dokter mungkin memilih untuk tidak melakukan perbaikan ini jika bayi berusia kurang dari 72 jam, pemisahan panggul kecil dan tulang bayi fleksibel.
Perbaikan bertahap. Nama lengkap pendekatan ini adalah perbaikan bertahap modern eksstrofi kandung kemih. Perbaikan bertahap melibatkan tiga operasi. Satu dilakukan dalam waktu 72 jam setelah lahir, satu lagi pada usia 6 hingga 12 bulan, dan yang terakhir pada usia 4 hingga 5 tahun.
Prosedur pertama menutup kandung kemih dan perut, dan yang kedua memperbaiki uretra dan organ seks. Kemudian, ketika anak cukup besar untuk berpartisipasi dalam pelatihan toilet, ahli bedah melakukan rekonstruksi leher kandung kemih.
Perawatan standar setelah operasi meliputi:
- Imobilisasi. Setelah operasi, bayi perlu tetap dalam traksi saat mereka sembuh. Jumlah waktu yang dibutuhkan anak untuk diimobilisasi bervariasi, tetapi biasanya sekitar empat hingga enam minggu.
- Manajemen nyeri. Dokter dapat menempatkan tabung tipis ke dalam kanalis spinalis selama operasi untuk memberikan obat penghilang rasa sakit langsung ke area yang dibutuhkan. Ini memungkinkan kontrol nyeri yang lebih konsisten dan lebih sedikit penggunaan obat opioid.
Setelah operasi, sebagian besar — tetapi tidak semua — anak akan dapat mencapai kontinensia. Anak-anak kadang-kadang perlu memasukkan tabung ke dalam kandung kemih mereka untuk mengalirkan urine (kateterisasi). Operasi tambahan mungkin diperlukan saat anak Anda tumbuh.
Memiliki bayi dengan cacat lahir yang signifikan dan langka seperti eksstrofi kandung kemih bisa sangat menegangkan. Sulit bagi dokter untuk memprediksi seberapa sukses operasi akan dilakukan, jadi Anda menghadapi masa depan yang tidak pasti untuk anak Anda.
Tergantung pada hasil operasi dan tingkat kontinensia setelah operasi, anak Anda mungkin mengalami tantangan emosional dan sosial. Seorang pekerja sosial atau profesional kesehatan perilaku lainnya dapat menawarkan dukungan kepada anak Anda dan keluarga Anda dalam menghadapi tantangan ini.
Beberapa dokter merekomendasikan agar semua anak dengan BEEC menerima konseling dini dan bahwa mereka dan keluarga mereka terus menerima dukungan psikologis hingga dewasa.
Anda mungkin juga mendapat manfaat dari menemukan kelompok pendukung orang tua lain yang berurusan dengan kondisi tersebut. Berbicara dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa dan memahami apa yang Anda alami dapat bermanfaat.
Mungkin juga bermanfaat untuk mengingat bahwa anak-anak dengan eksstrofi kandung kemih memiliki harapan hidup normal, dan peluang bagus untuk menjalani kehidupan yang penuh, produktif dengan pekerjaan, hubungan, dan anak-anak mereka sendiri.
Penafian: August adalah platform informasi kesehatan dan tanggapannya bukan merupakan nasihat medis. Selalu konsultasikan dengan profesional medis berlisensi di dekat Anda sebelum membuat perubahan apa pun.