Apa Itu Ekstrofi Vesika Urinaria? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Ekstrofi vesika urinaria adalah cacat lahir langka di mana kandung kemih bayi terbentuk di luar tubuh, bukan di dalam. Hal ini terjadi ketika dinding perut bagian bawah tidak menutup dengan benar selama kehamilan awal, sehingga kandung kemih terbuka di bagian luar perut.

Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 30.000 hingga 50.000 kelahiran, sehingga cukup jarang. Meskipun terdengar menakutkan, teknik pembedahan modern telah membuatnya sangat dapat diobati, dan anak-anak dengan ekstrofi vesika urinaria dapat menjalani kehidupan yang penuh dan sehat dengan perawatan medis yang tepat.

Apa itu ekstrofi vesika urinaria?

Ekstrofi vesika urinaria terjadi ketika kandung kemih bayi berkembang di luar tubuh, bukan di dalam panggul. Kandung kemih tampak sebagai organ merah yang terbuka di bagian bawah perut bayi, seringkali tampak seperti lempengan kecil dan datar.

Kondisi ini adalah bagian dari kelompok yang disebut kompleks ekstrofi-epispadia. Bukan hanya kandung kemih yang terpengaruh - otot perut, tulang panggul, dan alat kelamin juga tidak terbentuk dengan cara yang khas. Tulang kemaluan, yang biasanya bertemu di depan, tetap terpisah.

Pada anak laki-laki, lubang penis (uretra) biasanya berada di bagian atas, bukan di ujungnya. Pada anak perempuan, klitoris mungkin terbelah, dan lubang vagina mungkin lebih sempit dari biasanya. Perbedaan-perbedaan ini semuanya terkait dengan bagaimana tubuh bagian bawah berkembang selama kehamilan.

Apa saja gejala ekstrofi vesika urinaria?

Tanda utama ekstrofi vesika urinaria terlihat saat lahir - Anda dapat melihat kandung kemih di bagian luar perut bayi Anda. Kandung kemih yang terbuka ini tampak merah dan basah, mirip dengan bagian dalam mulut Anda, karena terbuat dari jenis jaringan yang sama.

Berikut adalah tanda-tanda utama yang dicari dokter:

• Kandung kemih yang terbuka di perut bagian bawah yang tampak merah dan lembap
• Celah di antara tulang kemaluan yang dapat Anda rasakan
• Pusar yang lebih pendek dan lebih lebar yang terletak lebih rendah dari biasanya
• Kebocoran urine terus-menerus karena kandung kemih tidak dapat menyimpan urine dengan benar
• Penis yang lebih kecil dari biasanya pada anak laki-laki, seringkali dengan penampilan yang melengkung
• Pada anak perempuan, klitoris terbelah dan lubang vagina yang sempit
• Hernia inguinalis (tonjolan di area selangkangan) yang lebih sering terjadi pada bayi-bayi ini

Kelembapan terus-menerus dari urine dapat menyebabkan iritasi kulit di sekitar area kandung kemih yang terbuka. Inilah sebabnya mengapa dokter fokus pada perlindungan kandung kemih dan kulit di sekitarnya tepat setelah lahir.

Apa saja jenis ekstrofi vesika urinaria?

Ekstrofi vesika urinaria hadir dalam berbagai bentuk, masing-masing memengaruhi anak Anda dengan cara yang sedikit berbeda. Jenis yang paling umum disebut ekstrofi vesika urinaria klasik, yang telah kita jelaskan sejauh ini.

Ekstrofi vesika urinaria klasik mencakup sekitar 60% dari semua kasus. Dalam bentuk ini, kandung kemih terbuka tetapi organ lain seperti usus tetap berada di dalam tubuh. Celah di antara tulang kemaluan biasanya selebar 2-4 sentimeter.

Bentuk yang lebih kompleks disebut ekstrofi kloaka memengaruhi kandung kemih, usus, dan tulang belakang sekaligus. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 200.000 kelahiran dan membutuhkan pembedahan yang lebih ekstensif. Pada jenis ini, sebagian usus besar juga terbuka, dan mungkin ada masalah dengan tulang belakang.

Bentuk yang paling ringan adalah epispadia tanpa ekstrofi. Di sini, kandung kemih tetap berada di dalam tubuh, tetapi lubang uretra berada di tempat yang salah. Ini memengaruhi alat kelamin dan kadang-kadang mempersulit pengendalian urine, tetapi jauh lebih mudah diobati daripada ekstrofi vesika urinaria sepenuhnya.

Apa penyebab ekstrofi vesika urinaria?

Ekstrofi vesika urinaria terjadi selama beberapa minggu pertama kehamilan ketika tubuh bayi Anda sedang terbentuk. Antara minggu ke-4 dan ke-10, sesuatu mengganggu perkembangan normal dinding perut bagian bawah dan kandung kemih.

Penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami, tetapi dokter percaya bahwa kemungkinan merupakan kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Ini bukan disebabkan oleh apa pun yang Anda lakukan atau tidak lakukan selama kehamilan - ini penting untuk dipahami karena banyak orang tua menyalahkan diri sendiri tanpa perlu.

Berikut adalah apa yang disarankan penelitian yang mungkin berkontribusi pada kondisi ini:

• Perubahan genetik acak yang memengaruhi cara pembentukan dinding perut
• Masalah dengan migrasi sel selama perkembangan awal
• Aliran darah yang terganggu ke area perut yang sedang berkembang
• Kemungkinan faktor lingkungan, meskipun yang spesifik belum diidentifikasi

Sebagian besar kasus terjadi secara sporadis, artinya terjadi secara acak tanpa riwayat keluarga. Kemungkinan memiliki anak lain dengan ekstrofi vesika urinaria sangat rendah, biasanya kurang dari 1 dari 100.

Kapan harus menemui dokter untuk ekstrofi vesika urinaria?

Ekstrofi vesika urinaria biasanya didiagnosis tepat saat lahir karena terlihat langsung. Jika bayi Anda lahir dengan kondisi ini, tim medis Anda akan terlibat dan mengoordinasikan perawatan bahkan sebelum Anda meninggalkan rumah sakit.

Namun, jika Anda sedang hamil dan USG rutin belum mendeteksi kondisi tersebut, berikut adalah tanda-tanda yang memerlukan perhatian medis segera setelah lahir. Terkadang kondisinya tidak terlihat jelas pada pemindaian pranatal, terutama jika ringan.

Anda harus segera menghubungi dokter anak Anda jika Anda melihat adanya penampilan yang tidak biasa pada area genital atau perut bagian bawah bayi Anda. Percayalah pada insting Anda - jika sesuatu terlihat berbeda dari yang Anda harapkan, selalu lebih baik untuk bertanya.

Untuk anak-anak yang telah menjalani operasi perbaikan ekstrofi vesika urinaria, Anda harus menghubungi dokter Anda jika Anda melihat tanda-tanda infeksi seperti demam, peningkatan kemerahan di sekitar lokasi pembedahan, atau keluarnya cairan yang tidak biasa. Perubahan pola buang air kecil atau nyeri baru juga harus segera menghubungi tim perawatan kesehatan Anda.

Apa saja faktor risiko ekstrofi vesika urinaria?

Sebagian besar kasus ekstrofi vesika urinaria terjadi secara acak, tetapi para peneliti telah mengidentifikasi beberapa faktor yang mungkin sedikit meningkatkan peluangnya. Penting untuk diingat bahwa ini hanyalah asosiasi - memiliki faktor risiko tidak berarti bayi Anda pasti akan memiliki kondisi ini.

Kondisi ini lebih umum terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, memengaruhi sekitar 2-3 anak laki-laki untuk setiap anak perempuan. Bayi berkulit putih didiagnosis dengan ekstrofi vesika urinaria sedikit lebih sering daripada bayi dari etnis lain, meskipun kondisi ini terjadi pada semua kelompok ras dan etnis.

Usia ibu lanjut (lebih dari 35 tahun) telah dikaitkan dengan sedikit peningkatan risiko, tetapi hubungan ini tidak kuat. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa perawatan kesuburan tertentu mungkin terkait dengan sedikit peningkatan kemungkinan ekstrofi vesika urinaria, tetapi buktinya tidak meyakinkan.

Memiliki riwayat keluarga ekstrofi vesika urinaria memang meningkatkan risiko, tetapi masih sangat jarang. Jika Anda atau pasangan Anda lahir dengan kondisi ini, kemungkinan Anda memiliki anak yang terkena dampaknya adalah sekitar 1 dari 70, yang lebih tinggi daripada populasi umum tetapi masih relatif rendah.

Apa saja kemungkinan komplikasi ekstrofi vesika urinaria?

Meskipun ekstrofi vesika urinaria sangat dapat diobati, kondisi ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi jika tidak dikelola dengan benar. Memahami kemungkinan ini membantu Anda bekerja sama dengan tim medis Anda untuk mencegah atau mengatasi komplikasi tersebut sejak dini.

Kekhawatiran yang paling langsung adalah melindungi kandung kemih yang terbuka dari infeksi dan cedera. Jaringan kandung kemih dapat menjadi iritasi, bengkak, atau terinfeksi karena terus-menerus terpapar udara dan bakteri. Inilah sebabnya mengapa dokter sering merekomendasikan operasi dalam beberapa hari pertama kehidupan.

Berikut adalah komplikasi utama yang dapat berkembang:

• Infeksi saluran kemih berulang karena struktur kandung kemih yang abnormal
• Kerusakan ginjal karena urine kembali ke ginjal
• Risiko kanker kandung kemih, yang lebih tinggi pada orang dengan ekstrofi vesika urinaria (meskipun masih jarang)
• Tantangan kesuburan pada pria dan wanita karena perbedaan alat kelamin
• Masalah pinggul karena tulang kemaluan yang terpisah memengaruhi cara berjalan
• Tantangan psikologis yang terkait dengan citra tubuh dan operasi berulang
• Masalah kontrol usus jika rektum juga terpengaruh

Kabar baiknya adalah dengan perawatan medis yang tepat dan tindak lanjut secara teratur, sebagian besar komplikasi ini dapat dicegah atau diobati dengan sukses. Banyak orang dengan ekstrofi vesika urinaria kemudian memiliki anak sendiri dan menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal.

Bagaimana ekstrofi vesika urinaria dapat dicegah?

Sayangnya, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah ekstrofi vesika urinaria karena terjadi selama perkembangan kehamilan awal. Kondisi ini terjadi secara acak dalam sebagian besar kasus, dan bukan disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua.

Mengonsumsi asam folat sebelum dan selama kehamilan awal selalu direkomendasikan untuk semua wanita, karena membantu mencegah beberapa cacat lahir. Meskipun tidak secara khusus mencegah ekstrofi vesika urinaria, asam folat mendukung perkembangan yang sehat secara keseluruhan.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ekstrofi vesika urinaria, konseling genetik sebelum kehamilan dapat membantu Anda memahami risiko dan pilihan Anda. Konselor dapat menjelaskan kemungkinan memiliki anak yang terkena dampak dan membahas pilihan pengujian pranatal jika Anda tertarik.

Perawatan pranatal secara teratur dengan USG terperinci terkadang dapat mendeteksi ekstrofi vesika urinaria sebelum lahir. Meskipun ini tidak mencegah kondisi tersebut, deteksi dini memungkinkan tim medis Anda untuk merencanakan persalinan dan perawatan segera, yang dapat meningkatkan hasil untuk bayi Anda.

Bagaimana ekstrofi vesika urinaria didiagnosis?

Ekstrofi vesika urinaria biasanya didiagnosis dengan salah satu dari dua cara: sebelum lahir melalui USG pranatal atau segera setelah lahir ketika kondisinya terlihat. Setiap pendekatan memiliki jadwal dan prosesnya sendiri.

Diagnosis pranatal terkadang dapat terjadi selama USG rutin, biasanya setelah 15-20 minggu kehamilan. Teknisi USG mungkin memperhatikan bahwa kandung kemih tidak terlihat di lokasi normalnya di dalam panggul, atau mereka mungkin melihat kandung kemih yang terbuka di perut bayi.

Namun, deteksi pranatal tidak selalu mungkin. Kondisi ini dapat terlewatkan pada USG, terutama jika merupakan bentuk yang lebih ringan atau jika posisi bayi mempersulit penglihatan yang jelas. Inilah sebabnya mengapa beberapa kasus hanya ditemukan saat lahir.

Setelah lahir, diagnosis langsung dan visual. Tim medis Anda akan memeriksa bayi Anda secara menyeluruh dan mungkin memesan tes tambahan seperti:

• USG ginjal untuk memeriksa adanya masalah ginjal terkait
• Sinar-X untuk melihat pemisahan tulang kemaluan
• Tes darah untuk memeriksa fungsi ginjal
• Tes genetik jika ada tanda-tanda sindrom

Tim medis Anda juga akan menilai sejauh mana kondisi tersebut untuk merencanakan pendekatan pengobatan terbaik. Evaluasi ini membantu mereka memahami struktur mana yang terpengaruh dan seberapa kompleks perbaikannya.

Apa pengobatan untuk ekstrofi vesika urinaria?

Pengobatan untuk ekstrofi vesika urinaria melibatkan pembedahan, tetapi waktu dan pendekatannya bergantung pada situasi khusus bayi Anda. Tujuan utamanya adalah untuk memindahkan kandung kemih ke dalam tubuh, menutup dinding perut, dan membantu anak Anda mencapai buang air kecil dan kontrol buang air kecil yang normal.

Sebagian besar bayi membutuhkan operasi pertama mereka dalam waktu 48-72 jam setelah lahir. Prosedur awal ini, yang disebut penutupan primer, melibatkan memasukkan kandung kemih ke dalam perut dan menutup celah di dinding perut. Ahli bedah juga mendekatkan tulang kemaluan yang terpisah.

Anak Anda kemungkinan akan membutuhkan operasi tambahan saat mereka tumbuh. Operasi besar kedua biasanya terjadi antara usia 2-4 tahun untuk membantu mencapai kontrol buang air kecil (kemampuan untuk menahan urine). Ini mungkin melibatkan pembuatan leher kandung kemih baru atau modifikasi lain untuk membantu anak Anda mengontrol buang air kecil.

Rencana pengobatan biasanya mencakup:

• Operasi penutupan primer dalam beberapa hari pertama kehidupan
• Rekonstruksi leher kandung kemih antara usia 2-4 tahun
• Operasi rekonstruksi genital untuk meningkatkan penampilan dan fungsi
• Kemungkinan prosedur tambahan untuk kontrol buang air kecil jika diperlukan
• Kunjungan tindak lanjut secara teratur untuk memantau fungsi ginjal dan pertumbuhan

Beberapa anak mungkin perlu melakukan kateterisasi intermiten bersih (CIC) untuk mengosongkan kandung kemih mereka sepenuhnya. Ini melibatkan memasukkan tabung kecil ke dalam kandung kemih beberapa kali sehari, dan banyak anak belajar melakukan ini sendiri saat mereka bertambah tua.

Bagaimana cara mengelola perawatan di rumah selama pengobatan ekstrofi vesika urinaria?

Merawat anak dengan ekstrofi vesika urinaria di rumah membutuhkan perhatian khusus, tetapi menjadi rutin dengan latihan. Tim medis Anda akan mengajari Anda semua yang perlu Anda ketahui, dan Anda akan mendapatkan banyak dukungan selama prosesnya.

Sebelum operasi pertama, Anda perlu melindungi kandung kemih yang terbuka dengan menutupinya dengan pembungkus plastik bening dan menjaga agar tetap lembap dengan larutan garam. Perawat Anda akan menunjukkan teknik yang tepat, dan itu lebih sederhana daripada kedengarannya.

Setelah operasi, perawatan luka menjadi penting. Anda akan belajar cara menjaga agar lokasi sayatan tetap bersih dan kering, memperhatikan tanda-tanda infeksi, dan memberikan obat sesuai resep. Sebagian besar anak pulih dengan baik dan beradaptasi dengan cepat dengan rutinitas perawatan mereka.

Berikut adalah apa yang biasanya termasuk dalam perawatan di rumah:

• Memberikan antibiotik sesuai resep untuk mencegah infeksi saluran kemih
• Mempelajari teknik kateterisasi jika anak Anda membutuhkannya
• Memantau tanda-tanda infeksi seperti demam, keluarnya cairan yang tidak biasa, atau peningkatan nyeri
• Menjaga janji tindak lanjut untuk pemeriksaan luka dan pemantauan kemajuan
• Menjaga kebersihan yang baik di sekitar area genital dan pembedahan
• Mendorong aktivitas normal sambil mengikuti batasan gerakan apa pun

Anak Anda dapat berpartisipasi dalam sebagian besar aktivitas masa kanak-kanak normal. Berenang biasanya baik-baik saja setelah lokasi pembedahan sembuh, dan sebagian besar olahraga dimungkinkan dengan beberapa modifikasi. Tim medis Anda akan membimbing Anda tentang batasan spesifik apa pun.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Mempersiapkan janji temu membantu Anda memanfaatkan waktu Anda dengan tim medis dan memastikan Anda mendapatkan semua pertanyaan Anda terjawab. Ini sangat penting ketika mengelola kondisi kompleks seperti ekstrofi vesika urinaria.

Tuliskan pertanyaan Anda sebelum setiap kunjungan, karena mudah untuk melupakan kekhawatiran penting ketika Anda berada dalam janji temu. Simpan buku catatan atau daftar telepon gejala, perubahan, atau kekhawatiran yang Anda perhatikan sejak kunjungan terakhir.

Bawa daftar semua obat yang diminum anak Anda, termasuk dosis dan seberapa sering mereka meminumnya. Bawalah juga hasil tes atau catatan terbaru dari dokter lain jika Anda telah menemui spesialis di tempat lain.

Pertimbangkan untuk membawa anggota keluarga atau teman yang suportif ke janji temu, terutama untuk kunjungan perencanaan operasi. Mereka dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional selama diskusi tentang pilihan pengobatan.

Siapkan pertanyaan spesifik tentang perkembangan anak Anda, operasi di masa mendatang, batasan aktivitas, dan pandangan jangka panjang. Jangan ragu untuk bertanya tentang hal apa pun yang menjadi perhatian Anda, sekecil apa pun.

Apa poin penting tentang ekstrofi vesika urinaria?

Ekstrofi vesika urinaria adalah kondisi serius tetapi sangat dapat diobati yang memengaruhi bayi sejak lahir. Meskipun membutuhkan beberapa operasi dan perawatan medis yang berkelanjutan, sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini tumbuh untuk menjalani kehidupan yang penuh, sehat, dan aktif.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Tim urologi anak sangat berpengalaman dalam mengobati ekstrofi vesika urinaria, dan ada kelompok pendukung dan sumber daya yang tersedia untuk membantu keluarga mengatasi tantangan.

Dengan perawatan medis yang tepat, sebagian besar anak mencapai kontrol buang air kecil yang baik dan fungsi ginjal yang normal. Mereka dapat berpartisipasi dalam olahraga, bersekolah secara teratur, dan mengejar impian mereka seperti anak-anak lainnya. Kuncinya adalah bekerja sama dengan tim medis Anda dan mengikuti rencana pengobatan.

Ingatlah bahwa perjalanan setiap anak itu unik, dan hasil terus meningkat seiring kemajuan teknik pembedahan. Tetap berharap, ajukan pertanyaan, dan rayakan kemenangan kecil di sepanjang jalan.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang ekstrofi vesika urinaria

Bisakah anak saya dengan ekstrofi vesika urinaria memiliki anak sendiri suatu hari nanti?

Ya, banyak orang dengan ekstrofi vesika urinaria dapat memiliki anak, meskipun tingkat kesuburan mungkin sedikit lebih rendah dari rata-rata. Pria biasanya memiliki hasil kesuburan yang lebih baik daripada wanita, tetapi kehamilan dimungkinkan untuk wanita dengan ekstrofi vesika urinaria.

Operasi rekonstruksi genital membantu meningkatkan fungsi dan penampilan, yang mendukung hubungan intim yang normal. Tim medis anak Anda akan membahas pilihan pelestarian kesuburan jika sesuai usia dan menjawab pertanyaan tentang perencanaan keluarga.

Apakah anak saya perlu menggunakan kateter selamanya?

Tidak juga. Banyak anak dengan ekstrofi vesika urinaria akhirnya mencapai kontrol buang air kecil tanpa perlu kateter, terutama dengan operasi rekonstruksi leher kandung kemih yang berhasil. Namun, beberapa anak memang perlu menggunakan kateterisasi intermiten bersih.

Jika kateterisasi diperlukan, sebagian besar anak belajar melakukannya sendiri pada usia sekolah. Ini menjadi bagian rutin dari hari mereka, mirip dengan menyikat gigi, dan tidak mencegah mereka berpartisipasi dalam aktivitas normal.

Berapa banyak operasi yang dibutuhkan anak saya?

Sebagian besar anak membutuhkan 2-4 operasi besar, tetapi jumlah pastinya bergantung pada anatomi khusus anak Anda dan seberapa baik mereka merespons pengobatan. Operasi pertama terjadi pada masa bayi, diikuti oleh prosedur kontrol buang air kecil antara usia 2-4 tahun.

Operasi tambahan mungkin diperlukan untuk rekonstruksi genital atau jika terjadi komplikasi. Tim bedah Anda akan membahas rencana waktu yang diantisipasi dan membantu Anda mempersiapkan setiap tahap.

Bisakah ekstrofi vesika urinaria dideteksi selama kehamilan?

Terkadang, tetapi tidak selalu. Ekstrofi vesika urinaria dapat terlihat pada USG terperinci setelah sekitar 15-20 minggu kehamilan, tetapi sering kali terlewatkan. Tingkat deteksi meningkat dengan teknologi USG yang lebih baik dan teknisi yang lebih berpengalaman.

Bahkan ketika dideteksi sebelum lahir, hal itu tidak mengubah pendekatan pengobatan, tetapi hal itu memungkinkan keluarga untuk mempersiapkan diri secara emosional dan logistik untuk kebutuhan perawatan bayi mereka.

Bagaimana pandangan jangka panjang untuk anak-anak dengan ekstrofi vesika urinaria?

Pandangan jangka panjang sangat baik dengan pengobatan yang tepat. Sebagian besar anak mencapai kontrol buang air kecil, memiliki fungsi ginjal yang normal, dan menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal. Mereka bersekolah secara teratur, berpartisipasi dalam olahraga, mengejar karier, dan memiliki keluarga sendiri.

Tindak lanjut secara teratur dengan tim urologi penting sepanjang hidup untuk memantau fungsi ginjal dan kesehatan kandung kemih. Dengan perawatan medis yang baik, orang dengan ekstrofi vesika urinaria dapat mengharapkan rentang hidup dan kualitas hidup yang normal.