Imunodefisiensi Primer

Gangguan imunodefisiensi primer — juga disebut gangguan imun primer atau imunodefisiensi primer — melemahkan sistem kekebalan tubuh, sehingga infeksi dan masalah kesehatan lainnya lebih mudah terjadi.

Banyak orang dengan imunodefisiensi primer terlahir tanpa beberapa pertahanan kekebalan tubuh atau dengan sistem kekebalan tubuh yang tidak berfungsi dengan baik, yang membuat mereka lebih rentan terhadap kuman yang dapat menyebabkan infeksi.

Sejauh ini, para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 300 bentuk gangguan imunodefisiensi primer. Beberapa bentuk sangat ringan sehingga dapat tidak disadari hingga dewasa. Jenis lainnya cukup parah sehingga ditemukan segera setelah bayi yang terkena lahir.

Perawatan dapat meningkatkan sistem kekebalan tubuh pada banyak jenis gangguan imunodefisiensi primer. Penelitian sedang berlangsung, yang mengarah pada peningkatan perawatan dan peningkatan kualitas hidup bagi penderita.

Salah satu tanda paling umum dari imunodefisiensi primer adalah mengalami infeksi yang lebih sering, lebih lama, atau lebih sulit diobati daripada infeksi pada seseorang dengan sistem kekebalan tubuh yang normal. Anda mungkin juga mengalami infeksi yang tidak akan diderita oleh orang dengan sistem kekebalan tubuh yang sehat (infeksi oportunistik).

Gejala dan tanda berbeda tergantung pada jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan bervariasi dari orang ke orang.

Gejala dan tanda imunodefisiensi primer dapat meliputi:

• Pneumonia, bronkitis, infeksi sinus, infeksi telinga, meningitis, atau infeksi kulit yang sering dan berulang
• Peradangan dan infeksi organ dalam
• Gangguan darah, seperti jumlah trombosit rendah atau anemia
• Masalah pencernaan, seperti kram, kehilangan nafsu makan, mual, dan diare
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
• Gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis, atau diabetes tipe 1

Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi yang berulang atau parah, atau infeksi yang tidak merespons pengobatan, bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Diagnosis dan pengobatan dini terhadap defisiensi imun primer dapat mencegah infeksi yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang.

Banyak gangguan imunodefisiensi primer diturunkan—diturunkan dari satu atau kedua orang tua. Masalah dalam kode genetik yang bertindak sebagai cetak biru untuk menghasilkan sel-sel tubuh (DNA) menyebabkan banyak cacat sistem kekebalan ini.

Ada lebih dari 300 jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan para peneliti terus mengidentifikasi lebih banyak lagi. Mereka dapat secara luas diklasifikasikan ke dalam enam kelompok berdasarkan bagian sistem kekebalan yang terpengaruh:

• Defisiensi sel B (antibodi)
• Defisiensi sel T
• Defisiensi sel B dan T kombinasi
• Fagosit yang rusak
• Defisiensi komplemen
• Tidak diketahui (idiopatik)

Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah memiliki riwayat keluarga dengan gangguan defisiensi imun primer, yang meningkatkan risiko Anda terkena kondisi tersebut.

Jika Anda memiliki jenis gangguan defisiensi imun primer, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda berencana untuk memiliki keluarga.

Komplikasi yang disebabkan oleh kelainan imunodefisiensi primer bervariasi tergantung pada jenis yang Anda miliki. Komplikasi tersebut dapat meliputi:

• Infeksi berulang
• Gangguan autoimun
• Kerusakan pada jantung, paru-paru, sistem saraf, atau saluran pencernaan
• Perlambatan pertumbuhan
• Peningkatan risiko kanker
• Kematian akibat infeksi serius

Karena gangguan imun primer disebabkan oleh perubahan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Tetapi ketika Anda atau anak Anda memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah infeksi:

• Menjaga kebersihan. Cuci tangan Anda dengan sabun lembut setelah menggunakan toilet dan sebelum makan.
• Merawat gigi Anda. Sikat gigi Anda setidaknya dua kali sehari.
• Makan dengan benar. Diet sehat dan seimbang dapat membantu mencegah infeksi.
• Aktif secara fisik. Menjaga kebugaran penting untuk kesehatan Anda secara keseluruhan. Tanyakan kepada dokter Anda aktivitas apa yang sesuai untuk Anda.
• Tidur cukup. Cobalah untuk tidur dan bangun pada waktu yang sama setiap hari, dan tidur selama jumlah jam yang sama setiap malam.
• Kelola stres. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa stres dapat menghambat sistem kekebalan tubuh Anda. Kendalikan stres dengan pijat, meditasi, yoga, biofeedback, atau hobi. Temukan apa yang cocok untuk Anda.
• Hindari paparan. Jauhi orang yang sedang pilek atau infeksi lainnya dan hindari keramaian.
• Tanyakan kepada dokter Anda tentang vaksinasi. Cari tahu vaksinasi mana yang harus Anda dapatkan.

Dokter Anda akan menanyakan riwayat penyakit Anda dan apakah ada kerabat dekat yang memiliki gangguan sistem kekebalan tubuh yang diturunkan. Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan kekebalan meliputi:

Tes darah. Tes darah dapat menentukan apakah Anda memiliki kadar protein penangkal infeksi (imunoglobulin) yang normal dalam darah Anda dan mengukur kadar sel darah dan sel sistem kekebalan tubuh. Memiliki jumlah sel tertentu dalam darah Anda yang di luar kisaran standar dapat menunjukkan adanya cacat sistem kekebalan tubuh.

Tes darah juga dapat menentukan apakah sistem kekebalan tubuh Anda bereaksi dengan benar dan menghasilkan protein yang mengidentifikasi dan membunuh penyerang asing seperti bakteri atau virus (antibodi).

Tes pranatal. Orang tua yang memiliki anak dengan gangguan imunodefisiensi primer mungkin ingin menjalani tes untuk gangguan imunodefisiensi tertentu selama kehamilan berikutnya. Sampel cairan ketuban, darah, atau sel dari jaringan yang akan menjadi plasenta (korion) diuji untuk mengetahui masalahnya.

Dalam beberapa kasus, tes DNA dilakukan untuk memeriksa adanya cacat genetik. Hasil tes memungkinkan untuk mempersiapkan perawatan segera setelah lahir, jika perlu.

• Tes darah. Tes darah dapat menentukan apakah Anda memiliki kadar protein penangkal infeksi (imunoglobulin) yang normal dalam darah Anda dan mengukur kadar sel darah dan sel sistem kekebalan tubuh. Memiliki jumlah sel tertentu dalam darah Anda yang di luar kisaran standar dapat menunjukkan adanya cacat sistem kekebalan tubuh.

  Tes darah juga dapat menentukan apakah sistem kekebalan tubuh Anda bereaksi dengan benar dan menghasilkan protein yang mengidentifikasi dan membunuh penyerang asing seperti bakteri atau virus (antibodi).

• Tes pranatal. Orang tua yang memiliki anak dengan gangguan imunodefisiensi primer mungkin ingin menjalani tes untuk gangguan imunodefisiensi tertentu selama kehamilan berikutnya. Sampel cairan ketuban, darah, atau sel dari jaringan yang akan menjadi plasenta (korion) diuji untuk mengetahui masalahnya.

  Dalam beberapa kasus, tes DNA dilakukan untuk memeriksa adanya cacat genetik. Hasil tes memungkinkan untuk mempersiapkan perawatan segera setelah lahir, jika perlu.

Pengobatan untuk imunodefisiensi primer melibatkan pencegahan dan pengobatan infeksi, peningkatan sistem kekebalan tubuh, dan pengobatan penyebab utama masalah kekebalan. Dalam beberapa kasus, gangguan kekebalan primer terkait dengan penyakit serius, seperti gangguan autoimun atau kanker, yang juga perlu diobati.

Transplantasi sel punca. Transplantasi sel punca menawarkan pengobatan permanen untuk beberapa bentuk imunodefisiensi yang mengancam jiwa. Sel punca normal ditransfer ke orang dengan imunodefisiensi, yang menghasilkan sistem kekebalan tubuh yang berfungsi secara normal. Sel punca dapat dipanen melalui sumsum tulang, atau dapat diperoleh dari plasenta saat lahir (bank darah tali pusat).

Donor sel punca — biasanya orang tua atau kerabat dekat lainnya — harus memiliki jaringan tubuh yang sangat cocok secara biologis dengan orang yang menderita imunodefisiensi primer. Namun, bahkan dengan kecocokan yang baik, transplantasi sel punca tidak selalu berhasil.

Pengobatan ini seringkali mengharuskan sel imun yang berfungsi dihancurkan menggunakan kemoterapi atau radiasi sebelum transplantasi, sehingga penerima transplantasi sementara menjadi lebih rentan terhadap infeksi.

Tergantung pada jenis kelainan, pengobatan dapat melibatkan terapi lain, termasuk terapi penggantian enzim atau transplantasi timus, organ yang terletak di belakang tulang dada (sternum) yang memproduksi sel T.

• Pengobatan infeksi. Infeksi memerlukan pengobatan yang cepat dan agresif dengan antibiotik. Pengobatan mungkin memerlukan antibiotik dalam jangka waktu yang lebih lama daripada yang biasanya diresepkan. Infeksi yang tidak merespons mungkin memerlukan rawat inap dan antibiotik intravena (IV).

• Pencegahan infeksi. Beberapa orang membutuhkan antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi saluran pernapasan dan kerusakan permanen pada paru-paru dan telinga. Anak-anak dengan imunodefisiensi primer mungkin tidak dapat menerima vaksin yang mengandung virus hidup, seperti polio oral dan campak-gondongan-rubela.

• Terapi imunoglobulin. Imunoglobulin terdiri dari protein antibodi yang dibutuhkan sistem kekebalan tubuh untuk melawan infeksi. Imunoglobulin dapat disuntikkan ke dalam pembuluh darah melalui jalur intravena (IV) atau dimasukkan di bawah kulit (infus subkutan). Pengobatan dibutuhkan setiap beberapa minggu, dan infus subkutan dibutuhkan sekali atau dua kali seminggu.

• Transplantasi sel punca. Transplantasi sel punca menawarkan pengobatan permanen untuk beberapa bentuk imunodefisiensi yang mengancam jiwa. Sel punca normal ditransfer ke orang dengan imunodefisiensi, yang menghasilkan sistem kekebalan tubuh yang berfungsi secara normal. Sel punca dapat dipanen melalui sumsum tulang, atau dapat diperoleh dari plasenta saat lahir (bank darah tali pusat).

Donor sel punca — biasanya orang tua atau kerabat dekat lainnya — harus memiliki jaringan tubuh yang sangat cocok secara biologis dengan orang yang menderita imunodefisiensi primer. Namun, bahkan dengan kecocokan yang baik, transplantasi sel punca tidak selalu berhasil.

Pengobatan ini seringkali mengharuskan sel imun yang berfungsi dihancurkan menggunakan kemoterapi atau radiasi sebelum transplantasi, sehingga penerima transplantasi sementara menjadi lebih rentan terhadap infeksi.

• Terapi gen. Jenis pengobatan ini melibatkan pengambilan sel punca dari orang dengan imunodefisiensi primer, perbaikan gen dalam sel, dan kemudian mengembalikan sel punca yang telah diperbaiki ke orang tersebut melalui infus intravena. Dengan terapi gen, tidak perlu mencari donor yang cocok, karena sel orang tersebut sendiri yang digunakan. Saat ini, pengobatan ini hanya digunakan untuk mengobati beberapa imunodefisiensi primer, tetapi uji klinis sedang dilakukan untuk banyak jenis lainnya.