Apa Itu Sindrom Turner? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang hanya memengaruhi perempuan, terjadi ketika salah satu kromosom X hilang sepenuhnya atau sebagian. Perbedaan kromosom ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 2.500 kelahiran perempuan, sehingga relatif tidak umum tetapi bukan sangat jarang.

Kondisi ini memengaruhi berbagai aspek perkembangan dan kesehatan sepanjang hidup seseorang. Meskipun sindrom Turner menghadirkan tantangan unik, banyak perempuan dengan kondisi ini menjalani kehidupan yang penuh, sehat, dan sukses dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat.

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner terjadi ketika seorang perempuan lahir hanya dengan satu kromosom X lengkap, bukan dua kromosom X seperti biasanya. Terkadang, sebagian dari kromosom X kedua mungkin hilang atau berubah dengan cara yang berbeda.

Kromosom Anda membawa instruksi genetik yang menentukan bagaimana tubuh Anda berkembang dan berfungsi. Karena perempuan biasanya memiliki dua kromosom X (XX), memiliki hanya satu kromosom X lengkap memengaruhi perkembangan normal dengan cara tertentu. Materi genetik yang hilang terutama memengaruhi pertumbuhan, pubertas, dan sistem organ tertentu.

Kondisi ini ada sejak lahir, meskipun mungkin tidak didiagnosis sampai kemudian di masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada seberapa banyak materi genetik yang hilang dan sel mana yang terpengaruh.

Apa saja gejala sindrom Turner?

Gejala sindrom Turner dapat muncul pada berbagai tahap kehidupan, dan tidak semua orang mengalami semua gejala yang mungkin terjadi. Tanda-tanda tersebut seringkali menjadi lebih terlihat selama masa kanak-kanak dan remaja ketika perbedaan pertumbuhan dan perkembangan menjadi jelas.

Selama bayi dan masa kanak-kanak awal, Anda mungkin memperhatikan:

• Laju pertumbuhan lebih lambat dibandingkan anak-anak lain
• Pembengkakkan tangan dan kaki (limfedema)
• Dada lebar dengan puting yang jaraknya lebar
• Garis rambut rendah di bagian belakang leher
• Leher pendek dan berselaput
• Kelainan jantung atau ginjal
• Sering infeksi telinga atau masalah pendengaran

Saat anak-anak dengan sindrom Turner tumbuh dewasa, gejala tambahan mungkin berkembang. Gejala ini seringkali termasuk perawakan pendek, kesulitan belajar dalam matematika dan konsep spasial, dan tantangan sosial dalam membaca isyarat nonverbal.

Selama masa remaja, gejala yang paling terlihat biasanya adalah pubertas yang tertunda atau tidak ada. Sebagian besar gadis dengan sindrom Turner tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder seperti perkembangan payudara atau menstruasi tanpa pengobatan hormon. Ini terjadi karena ovarium mereka tidak berfungsi secara normal.

Beberapa gejala yang kurang umum dapat mencakup kelopak mata yang kendur, rahang bawah yang lebih kecil, atau ciri wajah yang khas. Namun, banyak orang dengan sindrom Turner memiliki penampilan wajah yang sepenuhnya normal.

Apa saja jenis sindrom Turner?

Sindrom Turner memiliki beberapa jenis yang berbeda berdasarkan pola kromosom spesifik yang ada dalam sel seseorang. Jenisnya dapat memengaruhi gejala yang dialami seseorang dan seberapa parah gejalanya.

Jenis yang paling umum disebut sindrom Turner klasik atau monosomi X. Dalam bentuk ini, setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X, bukan dua. Ini biasanya menyebabkan gejala yang paling terlihat dan memengaruhi sekitar 45% orang dengan sindrom Turner.

Sindrom Turner mosaik terjadi ketika beberapa sel memiliki satu kromosom X sedangkan yang lain memiliki dua kromosom X atau variasi lainnya. Orang dengan sindrom Turner mosaik seringkali memiliki gejala yang lebih ringan karena beberapa sel mereka berfungsi normal. Ini menyumbang sekitar 15-25% kasus.

Jenis lain yang kurang umum melibatkan penghapusan sebagian atau perubahan struktural pada satu kromosom X. Variasi ini dapat menyebabkan kombinasi gejala yang berbeda, dan beberapa orang mungkin memiliki tanda yang sangat ringan yang tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun.

Apa penyebab sindrom Turner?

Sindrom Turner disebabkan oleh kesalahan acak selama pembentukan sel reproduksi atau perkembangan embrio awal. Perubahan kromosom ini terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua.

Kesalahan tersebut dapat terjadi dalam beberapa cara. Terkadang, sel telur atau sperma terbentuk tanpa kromosom X, atau kromosom X hilang selama tahap awal setelah konsepsi. Dalam kasus mosaik, kehilangan kromosom terjadi kemudian selama perkembangan embrio, hanya memengaruhi beberapa sel.

Kondisi ini tidak diwariskan dari orang tua dalam arti tradisional. Ini adalah apa yang disebut dokter sebagai mutasi "de novo" atau baru yang terjadi secara spontan. Orang tua yang memiliki anak dengan sindrom Turner tidak berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Usia ibu lanjut usia tidak meningkatkan risiko sindrom Turner, tidak seperti beberapa kondisi kromosom lainnya. Kondisi ini dapat terjadi pada kehamilan pada usia ibu berapa pun, meskipun perlu dicatat bahwa banyak kehamilan dengan sindrom Turner berakhir dengan keguguran.

Kapan harus menemui dokter untuk sindrom Turner?

Anda harus berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan jika Anda melihat tanda-tanda yang mungkin menunjukkan sindrom Turner, terutama keterlambatan pertumbuhan atau perbedaan perkembangan. Diagnosis dini dapat membantu memastikan pemantauan dan pengobatan medis yang tepat.

Selama masa kanak-kanak, pertimbangkan untuk menemui dokter jika putri Anda jauh lebih pendek daripada teman-temannya, sering mengalami infeksi telinga, atau menunjukkan karakteristik fisik yang tidak biasa seperti leher berselaput atau pembengkakan di tangan dan kaki. Kesulitan belajar, terutama dalam matematika, juga bisa menjadi tanda awal.

Untuk remaja, pubertas yang tertunda seringkali merupakan tanda pertama yang jelas yang mendorong evaluasi medis. Jika seorang gadis belum mulai mengembangkan payudara atau mulai menstruasi pada usia 13-14 tahun, penting untuk mencari nasihat medis.

Orang dewasa yang menduga mereka mungkin memiliki sindrom Turner yang tidak terdiagnosis harus menemui penyedia layanan kesehatan, terutama jika mereka memiliki perawakan pendek, masalah infertilitas, atau masalah kesehatan tertentu seperti kelainan jantung atau ginjal. Beberapa orang menerima diagnosis pertama mereka di masa dewasa ketika menyelidiki masalah kesuburan.

Apa saja faktor risiko sindrom Turner?

Sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak memiliki faktor risiko tradisional seperti banyak kondisi medis lainnya. Kesalahan kromosom yang menyebabkan sindrom Turner terjadi secara kebetulan selama pembelahan sel.

Tidak seperti beberapa kondisi genetik, sindrom Turner tidak terkait dengan usia ibu atau ayah yang lanjut. Wanita dari usia berapa pun dapat memiliki bayi dengan sindrom Turner, dan risikonya tetap relatif konstan di semua usia reproduksi.

Riwayat keluarga juga tidak meningkatkan risiko sindrom Turner. Karena tidak diwariskan dengan cara biasa, memiliki anggota keluarga dengan sindrom Turner tidak membuat anggota keluarga lain lebih mungkin untuk memiliki kondisi tersebut.

Satu-satunya faktor yang konsisten adalah jenis kelamin biologis, karena sindrom Turner hanya memengaruhi individu yang secara genetik perempuan. Namun, ini bukanlah "faktor risiko" dalam arti tradisional, karena itu hanyalah bagian dari bagaimana kondisi tersebut didefinisikan.

Apa saja komplikasi yang mungkin terjadi pada sindrom Turner?

Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan yang mungkin berkembang dari waktu ke waktu, meskipun tidak semua orang mengalami semua masalah ini. Memahami komplikasi potensial ini membantu memastikan pemantauan yang tepat dan pengobatan dini jika diperlukan.

Masalah jantung termasuk komplikasi yang paling serius dan dapat mencakup:

• Koarktasio aorta (penyempitan arteri utama)
• Katup aorta bikuspid (katup jantung dengan dua daun alih-alih tiga)
• Tekanan darah tinggi
• Dilatasi akar aorta

Kondisi jantung ini memerlukan pemantauan rutin sepanjang hidup, karena beberapa mungkin memerlukan intervensi bedah atau manajemen medis yang berkelanjutan.

Kelainan ginjal dan saluran kemih terjadi pada sekitar sepertiga orang dengan sindrom Turner. Ini dapat mencakup perbedaan struktural dalam bentuk atau posisi ginjal, atau masalah dengan bagaimana urin keluar dari ginjal. Sebagian besar masalah ginjal tidak menyebabkan gejala tetapi perlu dipantau.

Masalah kesehatan tulang sering berkembang, termasuk osteoporosis (tulang lemah) dan peningkatan risiko patah tulang. Ini terjadi sebagian karena kekurangan estrogen dan membutuhkan perhatian pada asupan kalsium dan olahraga penyangga beban.

Komplikasi yang kurang umum tetapi serius dapat mencakup masalah tiroid, diabetes, masalah hati, dan kondisi autoimun tertentu. Pemeriksaan medis rutin membantu mengatasi masalah ini sejak dini ketika paling mudah diobati.

Bagaimana sindrom Turner didiagnosis?

Sindrom Turner didiagnosis melalui tes darah yang disebut analisis kromosom atau kariotipe, yang memeriksa kromosom dalam sel Anda. Tes ini dapat secara definitif menentukan apakah sindrom Turner ada dan mengidentifikasi jenisnya.

Proses diagnostik sering dimulai ketika penyedia layanan kesehatan memperhatikan tanda-tanda fisik atau pola perkembangan yang menunjukkan sindrom Turner. Dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan pemeriksaan fisik dan meninjau riwayat medis dan pertumbuhan Anda.

Terkadang sindrom Turner didiagnosis sebelum lahir melalui tes pranatal. USG mungkin menunjukkan fitur-fitur tertentu seperti cacat jantung atau kelebihan cairan, yang mengarah pada pengujian genetik. Namun, banyak kasus didiagnosis selama masa kanak-kanak atau remaja ketika masalah pertumbuhan atau perkembangan menjadi jelas.

Tes tambahan mungkin diperlukan untuk memeriksa masalah kesehatan terkait setelah sindrom Turner didiagnosis. Ini biasanya termasuk USG jantung, pencitraan ginjal, tes pendengaran, dan pemeriksaan darah untuk memeriksa fungsi tiroid dan sistem organ lainnya.

Apa pengobatan untuk sindrom Turner?

Pengobatan untuk sindrom Turner berfokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi melalui kombinasi terapi hormon, pemantauan rutin, dan perawatan pendukung. Rencana pengobatan spesifik bergantung pada gejala mana yang ada dan keparahannya.

Terapi hormon pertumbuhan sering direkomendasikan untuk anak-anak dengan sindrom Turner yang secara signifikan pendek untuk usia mereka. Perawatan ini dapat membantu meningkatkan tinggi badan dewasa akhir, meskipun membutuhkan suntikan rutin selama beberapa tahun. Memulai perawatan lebih awal di masa kanak-kanak biasanya menghasilkan hasil yang lebih baik.

Terapi penggantian estrogen biasanya dimulai selama masa remaja untuk mendorong pubertas normal dan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Perawatan hormon ini membantu perkembangan payudara, menstruasi, dan kesehatan tulang. Waktu dan dosis direncanakan dengan hati-hati untuk meniru pubertas alami sedekat mungkin.

Pemantauan dan pengobatan jantung merupakan bagian penting dari perawatan berkelanjutan. Tergantung pada masalah jantung spesifik yang ada, pengobatan mungkin termasuk obat-obatan, pemeriksaan rutin dengan ahli jantung, atau prosedur bedah untuk memperbaiki kelainan struktural.

Dukungan pendidikan dapat membantu mengatasi perbedaan belajar, terutama dalam matematika dan konsep spasial. Banyak orang dengan sindrom Turner mendapat manfaat dari bimbingan khusus atau akomodasi pendidikan untuk mencapai potensi akademis mereka sepenuhnya.

Bagaimana cara mengelola sindrom Turner di rumah?

Mengelola sindrom Turner di rumah melibatkan menciptakan lingkungan yang mendukung yang mendorong perkembangan yang sehat dan memenuhi kebutuhan spesifik. Rutinitas harian yang konsisten dan komunikasi terbuka tentang kondisi tersebut membantu membangun kepercayaan diri dan kemandirian.

Menjaga gaya hidup sehat menjadi sangat penting bagi orang-orang dengan sindrom Turner. Olahraga teratur membantu kesehatan tulang, fungsi jantung, dan kesejahteraan secara keseluruhan. Aktivitas penyangga beban seperti berjalan, menari, atau olahraga dapat sangat bermanfaat untuk kekuatan tulang.

Nutrisi yang baik mendukung pertumbuhan dan perkembangan, terutama selama masa kanak-kanak dan remaja. Diet seimbang yang kaya kalsium dan vitamin D membantu melindungi kesehatan tulang, sementara menjaga berat badan yang sehat mengurangi stres pada jantung dan organ lainnya.

Kepatuhan pengobatan sangat penting ketika pengobatan hormon diresepkan. Menetapkan sistem pengingat dan memahami pentingnya pengobatan yang konsisten membantu memastikan hasil sebaik mungkin.

Dukungan emosional dan konseling dapat membantu mengatasi masalah harga diri, tantangan sosial, atau kekhawatiran tentang penampilan dan kesuburan. Banyak keluarga menganggap kelompok pendukung bermanfaat untuk terhubung dengan orang lain yang memahami aspek unik dari hidup dengan sindrom Turner.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Mempersiapkan janji temu medis membantu memastikan Anda mendapatkan manfaat maksimal dari waktu Anda dengan penyedia layanan kesehatan. Menjaga catatan yang terorganisir dan mempersiapkan pertanyaan sebelumnya membuat janji temu lebih produktif.

Bawa daftar lengkap obat-obatan saat ini, termasuk dosis dan waktu. Ini termasuk obat resep, obat bebas, dan suplemen apa pun. Bawalah juga catatan hasil tes terbaru, grafik pertumbuhan, dan gejala apa pun yang telah Anda perhatikan.

Tuliskan pertanyaan atau kekhawatiran spesifik sebelum janji temu Anda. Topik umum mungkin termasuk pola pertumbuhan, tonggak perkembangan, pilihan pengobatan, atau kekhawatiran tentang komplikasi. Jangan ragu untuk bertanya tentang hal apa pun yang membuat Anda khawatir.

Pertimbangkan untuk membawa anggota keluarga atau teman untuk dukungan, terutama untuk janji temu penting atau ketika membahas perubahan pengobatan. Mereka dapat membantu mengingat informasi yang dibahas dan memberikan dukungan emosional.

Bersiaplah untuk membahas rutinitas harian Anda, gejala atau perubahan apa pun yang telah Anda perhatikan, dan bagaimana perasaan Anda secara emosional. Tim perawatan kesehatan Anda membutuhkan informasi ini untuk memberikan perawatan sebaik mungkin.

Apa poin penting tentang sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang dapat dikelola yang memengaruhi perempuan, dan dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat, sebagian besar orang dengan sindrom Turner dapat menjalani kehidupan yang sehat dan memuaskan. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat membuat perbedaan yang signifikan dalam hasil.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa sindrom Turner memengaruhi setiap orang secara berbeda. Meskipun ada gejala umum dan komplikasi potensial, pengalaman setiap orang unik. Apa yang berhasil untuk satu orang mungkin bukan pendekatan terbaik untuk orang lain.

Pemantauan medis rutin dan mengikuti pengobatan sangat penting untuk mencegah komplikasi dan menjaga kesehatan yang baik. Ini termasuk bekerja dengan tim spesialis yang memahami sindrom Turner dan dapat memberikan perawatan komprehensif.

Dukungan dari keluarga, teman, dan penyedia layanan kesehatan memainkan peran penting dalam membantu orang-orang dengan sindrom Turner berkembang. Banyak orang dengan kondisi ini mencapai tujuan pendidikan, karier, dan pribadi mereka dengan dukungan dan tekad yang tepat.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang sindrom Turner

Bisakah orang dengan sindrom Turner memiliki anak?

Sebagian besar orang dengan sindrom Turner memiliki tantangan kesuburan karena disfungsi ovarium, tetapi kehamilan dimungkinkan dalam beberapa kasus. Sekitar 2-5% wanita dengan sindrom Turner dapat hamil secara alami. Bagi yang lain, teknologi reproduksi berbantu seperti donasi telur dapat memungkinkan kehamilan dengan dukungan medis yang tepat.

Apakah sindrom Turner merupakan bentuk disabilitas intelektual?

Sindrom Turner bukanlah disabilitas intelektual. Sebagian besar orang dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan keseluruhan yang normal, meskipun mereka mungkin memiliki perbedaan belajar tertentu, terutama dalam matematika, konsep spasial, dan isyarat sosial. Tantangan ini dapat diatasi dengan dukungan pendidikan yang tepat.

Berapa lama orang dengan sindrom Turner biasanya hidup?

Dengan perawatan medis yang tepat, orang dengan sindrom Turner dapat memiliki harapan hidup normal atau mendekati normal. Kuncinya adalah pemantauan dan pengobatan rutin terhadap komplikasi potensial, terutama masalah jantung. Banyak wanita dengan sindrom Turner menjalani kehidupan yang penuh dan sehat hingga usia lanjut.

Apakah sindrom Turner akan memburuk dari waktu ke waktu?

Sindrom Turner itu sendiri tidak "memburuk", tetapi beberapa komplikasi mungkin berkembang dari waktu ke waktu jika tidak dikelola dengan benar. Pemantauan medis rutin membantu mendeteksi dan mengobati masalah sejak dini. Dengan perawatan yang tepat, banyak aspek kondisi tersebut dapat dikelola atau dicegah secara efektif.

Bisakah sindrom Turner dicegah?

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena terjadi karena kesalahan kromosom acak selama pembelahan sel. Ini tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua, dan tidak ada cara untuk mencegah perubahan kromosom yang menyebabkan kondisi tersebut. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah atau meminimalkan banyak komplikasi.