Sindrom Turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya memengaruhi perempuan, terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian hilang. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan pendek, kegagalan perkembangan ovarium, dan cacat jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir (prenatal), selama masa bayi atau di awal masa kanak-kanak. Terkadang, pada perempuan dengan tanda dan gejala Sindrom Turner yang ringan, diagnosis ditunda hingga remaja atau dewasa muda.

Anak perempuan dan perempuan dengan Sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar anak perempuan dan perempuan menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi di antara anak perempuan dan perempuan dengan gangguan tersebut. Bagi beberapa anak perempuan, keberadaan sindrom Turner mungkin tidak langsung terlihat, tetapi pada anak perempuan lainnya, beberapa ciri fisik terlihat sejak dini. Tanda dan gejala dapat berupa gejala ringan, berkembang perlahan seiring waktu, atau signifikan, seperti cacat jantung.

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lainnya. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan akurat serta perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika ada kekhawatiran tentang kemungkinan sindrom Turner. Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam genetika (ahli genetika) atau dalam gangguan hormon (endokrinologis) untuk evaluasi lebih lanjut.

Sebagian besar orang terlahir dengan dua kromosom seks. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Perempuan mewarisi satu kromosom X dari masing-masing orang tua. Pada perempuan yang memiliki sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang, atau berubah.

Perubahan genetik sindrom Turner dapat berupa salah satu dari berikut ini:

• Monosomi. Ketiadaan lengkap kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Hal ini mengakibatkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
• Mosaikisme. Dalam beberapa kasus, terjadi kesalahan pada pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini mengakibatkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.
• Perubahan kromosom X. Bagian yang berubah atau hilang dari salah satu kromosom X dapat terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang berubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang berubah. Atau kesalahan dapat terjadi pada pembelahan sel pada perkembangan janin awal sehingga hanya beberapa sel yang mengandung bagian yang berubah atau hilang dari salah satu kromosom X (mosaikisme).
• Materi kromosom Y. Pada sebagian kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko pengembangan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Terkadang, hal ini disebabkan oleh masalah pada sperma atau sel telur, dan di waktu lain, kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi di awal perkembangan janin.

Riwayat keluarga tampaknya bukan merupakan faktor risiko, jadi tidak mungkin orang tua dari satu anak dengan sindrom Turner akan memiliki anak lain dengan gangguan tersebut.

Sindrom Turner dapat memengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh yang tepat, tetapi hal ini sangat bervariasi di antara individu dengan sindrom tersebut. Komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

• Masalah jantung. Banyak bayi dengan sindrom Turner lahir dengan cacat jantung atau bahkan sedikit kelainan dalam struktur jantung yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung seringkali meliputi masalah pada aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung dan mengirimkan darah kaya oksigen ke tubuh.
• Tekanan darah tinggi. Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi — suatu kondisi yang meningkatkan risiko terkena penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Kehilangan pendengaran. Kehilangan pendengaran adalah hal yang umum terjadi pada sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, hal ini disebabkan oleh hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko infeksi telinga tengah yang sering juga dapat menyebabkan kehilangan pendengaran.
• Masalah penglihatan. Peningkatan risiko kontrol otot lemah pada gerakan mata (strabismus), rabun dekat, dan masalah penglihatan lainnya dapat terjadi pada sindrom Turner.
• Masalah ginjal. Sindrom Turner mungkin terkait dengan malformasi ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, namun dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
• Gangguan autoimun. Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko hipotiroid (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Ada juga peningkatan risiko diabetes. Terkadang sindrom Turner dikaitkan dengan intoleransi gluten (penyakit celiac) atau penyakit radang usus.
• Masalah kerangka. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan membungkuk ke depan pada punggung atas (kifosis). Sindrom Turner juga dapat meningkatkan risiko terkena tulang lemah dan rapuh (osteoporosis).
• Kesulitan belajar. Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan normal. Namun, ada peningkatan risiko kesulitan belajar, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori, dan perhatian.
• Masalah kesehatan mental. Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner mungkin mengalami tantangan dalam berfungsi dalam situasi sosial, mungkin mengalami kecemasan dan depresi, dan mungkin memiliki peningkatan risiko gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
• Infertilitas. Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Namun, sejumlah kecil mungkin hamil secara spontan, dan beberapa dapat hamil dengan perawatan kesuburan.
• Komplikasi kehamilan. Karena wanita dengan sindrom Turner berisiko tinggi mengalami komplikasi selama kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta, mereka harus dievaluasi oleh spesialis jantung (kardiolog) dan dokter kehamilan berisiko tinggi (spesialis kedokteran janin ibu) sebelum kehamilan.

Jika, berdasarkan tanda dan gejala, dokter mencurigai anak Anda menderita sindrom Turner, tes laboratorium akan dilakukan untuk menganalisis kromosom anak Anda. Tes tersebut melibatkan sampel darah. Terkadang, dokter Anda mungkin juga meminta usapan pipi (apusan bukal) atau sampel kulit. Analisis kromosom menentukan apakah ada kromosom X yang hilang atau perubahan pada salah satu kromosom X.

Diagnosis kadang-kadang dibuat selama perkembangan janin. Ciri-ciri tertentu pada gambar USG dapat menimbulkan kecurigaan bahwa bayi Anda menderita sindrom Turner atau kondisi genetik lain yang memengaruhi perkembangan dalam kandungan.

Tes skrining prenatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (skrining DNA janin bebas sel prenatal atau skrining prenatal non-invasif) juga dapat menunjukkan peningkatan risiko sindrom Turner. Namun, melakukan kariotipe selama kehamilan atau setelah melahirkan dianjurkan untuk memastikan diagnosis.

Jika sindrom Turner dicurigai sebelum lahir (prenatal), spesialis kehamilan dan persalinan Anda (dokter kandungan) mungkin akan menanyakan apakah Anda tertarik untuk melakukan tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum bayi Anda lahir. Salah satu dari dua prosedur dapat dilakukan untuk menguji sindrom Turner secara prenatal:

Diskusikan manfaat dan risiko pengujian prenatal dengan dokter Anda.

• Pengambilan sampel vili korionik. Ini melibatkan pengambilan sebagian kecil jaringan dari plasenta yang sedang berkembang. Plasenta mengandung materi genetik yang sama dengan bayi. Sel vili korionik dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk studi kromosom. Ini biasanya dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan.
• Amniosentesis. Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim. Bayi melepaskan sel ke dalam cairan ketuban. Cairan tersebut dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk mempelajari kromosom bayi dalam sel-sel ini. Ini biasanya dilakukan setelah 14 minggu kehamilan.

Karena gejala dan komplikasi bervariasi, perawatan disesuaikan untuk mengatasi masalah spesifik individu. Evaluasi dan pemantauan masalah kesehatan medis atau mental yang terkait dengan sindrom Turner sepanjang hidup dapat membantu mengatasi masalah sejak dini.

Perawatan utama untuk hampir semua anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner meliputi terapi hormon:

Perawatan lain disesuaikan untuk mengatasi masalah tertentu sesuai kebutuhan. Pemeriksaan rutin telah menunjukkan peningkatan substansial dalam kesehatan dan kualitas hidup anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner.

Penting untuk membantu anak Anda mempersiapkan transisi dari perawatan dengan dokter anak Anda ke perawatan kesehatan medis dan mental dewasa. Dokter perawatan primer dapat membantu melanjutkan koordinasi perawatan di antara sejumlah spesialis sepanjang hidup.

Karena sindrom Turner dapat menyebabkan masalah perkembangan dan komplikasi medis, beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi spesifik, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan.

Tim dapat berkembang seiring perubahan kebutuhan sepanjang hidup. Spesialis tim perawatan mungkin termasuk beberapa atau semua profesional ini, dan lainnya sesuai kebutuhan:

Hanya sebagian kecil wanita dengan sindrom Turner yang dapat hamil tanpa perawatan kesuburan. Mereka yang mampu masih cenderung mengalami kegagalan ovarium dan infertilitas selanjutnya di awal masa dewasa. Jadi penting untuk mendiskusikan tujuan reproduksi dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Beberapa wanita dengan sindrom Turner dapat hamil dengan donasi sel telur atau embrio. Seorang endokrinolog reproduksi dapat mendiskusikan pilihan dan membantu mengevaluasi peluang keberhasilan.

Dalam kebanyakan kasus, wanita dengan sindrom Turner memiliki kehamilan berisiko tinggi. Penting untuk mendiskusikan risiko tersebut sebelum kehamilan dengan dokter kandungan berisiko tinggi — spesialis dalam kedokteran janin ibu yang berfokus pada kehamilan berisiko tinggi — atau endokrinolog reproduksi.

• Hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan — biasanya diberikan setiap hari sebagai suntikan hormon pertumbuhan manusia rekombinan — biasanya direkomendasikan untuk meningkatkan tinggi badan sebisa mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak hingga awal masa remaja. Memulai perawatan lebih awal dapat meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan tulang.

• Terapi estrogen. Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner perlu memulai terapi estrogen dan hormon terkait untuk memulai pubertas. Seringkali, terapi estrogen dimulai sekitar usia 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu meningkatkan perkembangan payudara dan meningkatkan ukuran (volume) rahim. Estrogen membantu mineralisasi tulang, dan bila digunakan dengan hormon pertumbuhan, juga dapat membantu meningkatkan tinggi badan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup, hingga usia rata-rata menopause tercapai.

• Spesialis gangguan hormon (endokrinolog)

• Spesialis kesehatan wanita (ginekolog)

• Dokter yang mengkhususkan diri dalam genetika (ahli genetika medis)

• Spesialis jantung (kardiolog)

• Spesialis gangguan kerangka (ahli ortopedi)

• Spesialis gangguan saluran kemih (urolog)

• Spesialis THT (spesialis THT)

• Spesialis gangguan gastrointestinal (gastroenterolog)

• Spesialis masalah penglihatan dan gangguan mata lainnya (oftalmolog)

• Spesialis masalah pendengaran (audiolog)

• Profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater

• Terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usianya, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal

• Instruktur pendidikan khusus

• Spesialis kesuburan (endokrinolog reproduksi)